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De Diccionario Médico
SÃndrome del microcromosoma metacéntrico
Dra. Ruth MartÃn Viñals
Definición:
SÃndrome del microcromosoma metacéntrico:
(Abbo y Zellweger, 1970). Conjunto de malformaciones congénitas raras que comprende un retardo psicomotor importante, hipertonÃa muscular, criptorquidia, hipertelorismo, constricción de las hendiduras palpebrales y, a veces, coloboma de la retina. Ninguna de estas malformaciones es caracterÃstica: se presentan en otros sÃndromes y el estudio del cario-tipo tampoco proporciona carácter especÃfico: presenta un pequeño cromosoma suplementario mal identificado.
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