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De Diccionario Médico
Xantomatosis hipercolesterolémica familiar
Dr. Antonio Pernia Hoffman
Definición:
Xantomatosis hipercolesterolémica familiar:
(Thannhauser, 1938.) Afección hereditaria de transmisión autosómica caracterizada clÃnicamente por la existencia de xantomas (xantomas cutáneos en tumor. Xantomas tendinosos), de xantelasma, de cÃrculo pericorneal y de ateroma arterial precoz, que es el que domina el pronóstico (angina de pecho, arteritis cerebral); desde el punto de vista biológico, por una hiperlipidemia que recae esencialmente sobre el colesterol (cuya tasa, a menudo superior a 5‰, alcanza o sobrepasa el tercio de los lÃpidos totales) y las β-lipoproteÃnas; los triglicéridos están relativamente poco aumentados. La hipercolesterolemia familiar es una forma frustrada de la xantomatosis hipercolesterolémica , en la cual solamente existen los signos humorales. Esta variedad de hiperlipidemia con suero claro, que corresponde al tipo 2 de Frederickson, es poco sensible al régimen pobre en grasas. Ver hipercolesterolemia.
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