Hola, pues yo estoy viendo lo mismo en mi Genetica Molecular y nos mencionaron estas enfermedades:

OEP: Oftalmoplejía externa progresiva
SKS: Síndrome de Kearns-Sayre
NOHL: Neuruopatía hereditaria de Leber
EMAL: Encefalopatía mitocondrial con ácidosis láctica
Miopatía mitocondrial (OEP, SKS)
Miopatía mitocondrial (NOH, EMAL)

saludos!