A mi hijo mayor se lo detectaron con 17 años cuando le llevé a un neurólogo porque al agarrar una goma para borrar le costaba soltarla. Tras pruebas a toda la familia, tbn. mi hija lo tiene.
Mi marido tiene 85 repeticiones y no tiene ningún síntoma, pero mis hijos tienen 210. El chico, ahora con 25 años, tiene el problema en las manos (se le agarrotan tras un esfuerzo) y tbn. en la garganta, que se le agarrota de vez en cuando y le impide hablar o tragar. La chica de 23 años sólo tiene el problema en las manos, pero ambos tienen una cara característica: cara muy alargada, cuello de "conejo" el chico, muy largo y algo caído, la chica con los párpados caídos. En fin, que hasta ahora están bastante bien. A mí me recomendaron que hicieran ejercicio suave, como natación, bici en llano, etc. para que no se deterioren mucho los músculos. Espero haber ayudado en algo. Yo estoy muy interesada en conocer el número de repeticiones y la edad para saber cómo evolucionan. Un abrazo a todos los afectados y familiares.