Mi consulta es la siguiente. Debido a diversos problemas neurológicos en la cintura y piernas, que son continuos dolores en esas zonas así como mialgias y debilidad muscular, me están realizando diversas pruebas.
Entre ellas una resonancia magnética muscular en cintura y piernas cuyo resultado es normal, no se aprecian atrofias, una EMG en la que el resultado es que las conducciones nerviosas son normales y una analítica en la que los únicos parámetros por encima de niveles normales son la CK y la aldolasa. Mi neurólogo ha descartado hacerme una biopsia muscular porque según su criterio en el 90% de los casos no sirve para nada ni aporta ninguna información. Ahora me ha pedido un estudio genético de CARNITINA PALMITOILTRANSFERASA1, DEFICIENCIA -GEN CPT1A. Me he informado sobre este estudio y sirve para ver si hay alguna deficiencia enzimática que sea hereditaria cuando yo creía que me iba a hacer un estudio genético para ver si tenia algún tipo de distrofia muscular. Mi pregunta es la siguiente.

¿Con los resultados de las pruebas que tengo hasta el momento es imposible que tenga algún tipo de distrofia muscular como para que no me pida esa prueba y me pida otra? ¿Que me podeis decir con todo lo que os he contado?

Saludos