distrofia muscular de Steiner

Posted by: Anonimo

distrofia muscular de Steiner - 09/06/05 10:47 AM

Hola, podrían darme más información sobre la distrofia muscular de Steiner hereditaria . Gracias por su atención
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 14/06/05 03:31 PM

La enfermedad de Steiner se caracteriza por debilidad muscular y trastornos multisistémicos varios. Es una enfermedad lentamente progresiva.Existe una forma congénita de la enfermedad.Aunque en el adulto es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, la forma congénita de la enfermedad de Steiner aparece solo en un 20% de los casos de las madres afectadas. De herencia autosómica dominante y ligada al cromosoma 19q13.3, afecta aproximadamente a 13,5/100.000 de recién nacidos vivos.
En la siguiente página se pueden encontrar datos referentes a la enfermedad : http://www.apsique.virtuabyte.cl/tiki-index.php?page=EducDistrofia
Si quieres recibir más información no dudes en volver a preguntarnos.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 06/06/06 11:20 AM

HAY ALGUNA ASOCIACION EN MADRID DE ESTA ENFERMEDAD.
GRACIAS
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 26/08/06 02:41 PM

Hola, mi hermana y mi padre tiene esta enfermedad, me podrian decir si tiene cura, o alguna forma de pararla ???
Muchas Gracias
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 21/04/07 10:43 AM

hola yo tengo distrofia muscular steiner hereditaria que querias saber lo mejor es pedir un consejo genetico para saber de donde vienen la enfermedad yo la tego por mi padre tengo una tia con ella y un primo tango un hermano y no la tiene porque los hijos la tienen al 50 si quieres saber mas concreta yo te informo un saludo
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 03/05/07 08:06 AM

HOLA MI HERMANO LA TENIA Y FALLECIO EL 27 DE ABRIL CON 31 AÑOS
LA VIDA ES UNA MIERDA
DISFRUTARLA ATOPE Y DAR TODO LO QUE PODAIS A LA GENTE QUERIDA, NO DEJEIS NADA PENDIENTE EN ESTA VIDA,YO NO M PUDE DESPEDIR DE EL NI DECIRLE TANTAS COSAS.......
Posted by: Anonimo

Ref problemas de infertilidad - 09/05/07 10:31 PM

no te de trizteza, quizas el esta mejor que nosotros que estamos aca, por lo mens yo sufro mucho por no poder tener bebes y me encantan,,,quisiera morir y ya vez no me toca aun. Es trizte pero es la realida y hay que aceptarla.adelantey exito
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 16/05/07 11:10 PM

hola,creo q es poco que pueda aportar pero, en mi caso tengo a dos familiares que la poseen( mi madre y mi tio)en el caso de los varones creo q tb se manifiesta en las facciones de la cara.Solo queria mostrar mi apoyo a toda la gente q padezca esa enfermedad y q debemos hacer mas ruido y conseguir que nos escuchen .Hay una asociacion en granada. Hay q conseguir q se hagan mas investigaciones.Saludos
Posted by: Anonimo

Re: Ref problemas de infertilidad - 29/05/07 02:13 PM

MURIO DE 1CORTE DE DIGESTION, FUE A VOMITAR Y AL NO TENER FUERZA EN LOS MÚSCULOS SE AHOGO POR INSUFICIENCIA RESPIRATORIA.
LO DE NO PODER TENER HIJOS NO ES TAN MALO, ADOPTA, LO QUERRAS COMO SI LO HUBIERAS PARIDO.
Posted by: Anonimo

Re: Ref problemas de infertilidad - 29/05/07 02:49 PM

DRASTICO
Posted by: Anonimo

Re: Ref problemas de infertilidad - 31/05/07 02:07 PM

¿POR QUÉ TENEIS ESTA ENFERMEDAD? CUÁNTOS AÑOS TENÉIS? MI PADRE LA TIENE Y NO LO SABÍA, ANTES NO HABIA TANTOS ADELANTOS Y LA HEREDO MI HERMANO EL QUE FALLECIO, SE DIERON CUENTA CUANDO ÉL TENÍA 7 AÑOS. TENGO OTRO HERMANO PERO NO LA TENEMOS NOS HICIMOS PRUEBAS. OS TOMAIS ALGUN MEDICAMENTO?? EL SE TOMABA CARNICOR Y MEXITIL.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 23/07/07 02:51 PM

Me gustaría poder conocer la vivencia de alguien que la padece. Me ayudaría a la hora de tener que explicárselo a un familiar mío que se ha mal enterado y se hunde. Siento pedirtelo, pero me es urgente
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 23/07/07 05:37 PM

A dosis bajas de fenidantoin (aumenta el tiempo del perído refractario neuronal) y ejercicio fisicoculturistico se puede recuperar un procentaje de la fuerza muscular, como apretar pelotas de esponja, pesas con mancuernas de 3 a 5 kilos, sesiones que se irán aumentando lenta y gradualmente. Hay buen motivo, no te dejes.
Posted by: Anonimo

Re: Ref problemas de infertilidad-ADOPTAR. - 23/07/07 11:55 PM

Si no puedes tener hijos,piensa que existen muchas criaturas que necesitan tener padres.Para esto no hace falta irse fuera de España.A lo mejor deben existir personas que vienen a este mundo para ocuparse de quien los necesita.Puede que seas más especial de lo que crees.No tienes un hijo,pero sabes cuanto se le quiere.Piensalo serás buena madre. [list]
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 30/07/07 12:58 PM

si la hay asociacion asem
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 15/10/07 03:47 PM

Yo tengo ese diagnostico, yo la padesco tengo 34 años y dos hemosas hijas. Conta con migo mi nombre es Pablo Gabriel Lo Duca
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 23/10/07 07:01 PM

tengo que hacerme analisis para saber si soy portador de la enfermedad steiner, pero por el momento no puedo, simplemente me gustaria que alguien me comente respecto de cuales son los sintomas fisicos y psicologicos de la enfermedad, caracteristicas de las personas portadoras etc, desde ya muchisimas gracias y espero sus respuestas a la direccion de mail fedepringles213@hotmail.com
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 03/12/07 08:48 PM

hola soy una auxiliar de educacion que trabajo con un niño de 13 años que tiene esta enfermedad. Nadie nos da pautas para seguir luchando, la enfermedad va avanzando y èl ha entrado en un estado de apatia, no quiere hacer nada, se puede pasar una mañana mirando a la pared y su mejor respuesta a todo es no. Como puedo ayudarle.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 13/12/07 03:55 PM

Tengo un hermano que la sufre tambien desde niño, tiene actualmente 53 años ( su caracter es afable, tiene una propiedad de comunicarse con todos sus sobrinos que es una maravilla, y es querido por todos ellos). El error de Papa fue ocultarlo...no mandarlo a la escuela...y que se foguee como cualquier otro chico...Yo me he peleado con muchos que se burlaban de él ( eso creo un lazo entre nosotros que dura hasta hoy. Papá tiene 83 años y todavia lo cuida, aveces tengo que luchar con mi hermano para que varie sus costumbres...pero hace caso) En resumen...has que tu hijo haga vida normal como cualquiera...que haga ejercicio es fundamental..genera en el la iniciativa, para que elija una carrera en la que pueda desarrollar todo su potencial. Por algo Dios lo ha puesto en la Tierra....y no lo abandonara.
anicolas8972@hotmail.com
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 21/12/07 08:29 PM

hola me llamo vicente y quisiera saber tu vivencia con la enfermedad y tus hijas.
mi mujer y yo queremos tener familia per o no no lo an aconsejado tus hijas tienen la enfermedad?
espero respuesta gracias
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 12/01/08 02:55 PM

Hola, quisiera saber si hay alguna novedad para tratar esta enfermedad, ya que mi hermano la padece hace 6 años y ya tiene signos muy importantes de deterioro,. Escribir a vemc2405@yahoo.com.ar GRACIAS
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 13/11/08 03:45 AM

Me presento mi nombre Jesus, siento decirte que desconozco curas para esta enfermedad pero si que te puedo informar que la enfermedad se puede tratar en los hijos, antes de que nazcan, se hace un tratamiento genetico y lo hace la clinica IVI, es un grupo de clinicas que esta por España, en Valencia y Bilbao tienen clinicas. mi mail jrdesanjose@hotmail.com
Mi novia tiene esta enfermedad.
Saludos!
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 11/01/09 07:35 PM

hola tengo una amiga de 24 años con esta enfermedad sus musculos vsm degenerando cada vez mas me gustaria saber si tiene ealgun tipo de tratamiento o alguna manera de poder aliviar esta pesadez si alguien sabe contestarme a esto porfavor mandame un mail a goranita@hotmail.com mucha gracias
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 03/02/09 04:38 AM

quisiera saber mas del sindrome se nace con el o es adquirido, es degenerativa, a partitr de q edad
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner, - 13/02/09 04:01 PM

me gustaria saber si en la provincia de alicante hay algun laboratorio genetista que realice genotipo para descartar esta enfermedAD
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 16/02/09 06:10 PM

hola, me podriais contar algunos de los sintomas que empezasteis a notar antes de que os detectaran la enfermedad.
hoy me he enterado de que mi madre, mi abuela y cuatro de mis tios han muerto, y que padecian esa enfermedad, asi como que mi madre tuvo otros 2 hijos que murieron a los pocos dias de nacer. aunque no se si de eso o de que. Mañana ire al medico y le comentare para hacermelas pruebas. me gustaria saber cuales fueron vuestros primeros sintomas

un saludo y gracias. podeis mandarme la informacion a ekaina@hotmail.es, poneren asunto steiner o distrofia muscular
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 04/10/09 02:40 PM

me gustaria saber el tiempo de vida de una persona con steiner . mi hermana lo tiene y es muy severa retraso mental no puede ni andar ya casi va en silla de ruedas se hace cacas y se mea no controla tiene un marcapasos esta operada de cataratas tieneagneas del sueño se queda dormidad en cualquier momento¿cuanto le puede quedar para saber a que atenerme muchas gracias
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 26/10/09 06:52 PM

hola sintomas son los ojos con orzuelos caidas en la calle la cara un poco alargada saludos y suerte
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 23/11/09 11:18 PM

Mi hija tiene nueve años, es adoptada. Una de sus hermanastras, la última de dos o tres años tiene la enfermedad.
No ha tenido contacto entre sí.
El juzgado me notificó esto que acabanm de descubrir los médicos.
Ella no aparenta tener ningún problema. Hace gimnasia y natación.
Lo único que noté es que siempre dice que es derecha y que su mano izquierda es inútil. Ahora empezó a usarla más. Me encantaría saber más.- Gracias. silvia Fernández
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 16/03/10 12:01 PM

3
Posted by: pili2

Re: distrofia muscular de Steiner - 10/04/10 07:07 PM

hola,tengo dos hermanos con esta enfermedad, y me gustaria contactar con alguien que comparta el tema
un saludo
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 09/05/10 03:59 PM

Hola soy Ana, mi marido la padece desde hace 17 años, hoy tiene 49, el primer síntoma fue que tenia mucho cansancio, y pensábamos que era debido a su trabajo de soldador, acontinuación un día llegó a casa cojeando y con dolor de pierna, a partir de ahí empezó nuestra pesadilla. Pruebas, analíticas, reconocimientos...y no sabían lo que era, hasta que fue enviado a Córdoba para poder ser ingresado, y no hizo falta, porque el doctor Ochoa solamente con verlo dijo: "Usted tiene su enfermedad en la cara, usted padece de distrofia muscular steiner". Al hacerle las pruebas correspondientes, se afirmó lo que dijo el doctor Ochoa y nos informó de que esta enfermedad era hereditaria, mi suegro era el portador, pero no la padece. Hoy en día mi suegro tiene 78 años, y está más joven que su hijo. Ahora tengo tres maravillosos hijos, 2 barones y una hembra. La tiene mi segundo hijo, y la padece un poco, y le afecta en las manos. El primero tiene 21 años, estudiando 3ª de Química, el segundo 20 años, y esta terminando 2º Bachiller, y la tercera tiene 15 años y esta estudiando 3º E.S.O, ni mi hijo mayor ni mi hija la padecen ni son portadores. Os recomiendo principalmente mucho amor, que luchéis, entrega, alegría, ser siempre positivo, si eres madre(como es en este mi caso) no demostrar nunca ninguna flaqueza. A mi marido principalmente le está atacando en todos las partes del cuerpo, especialmente en piernas, manos, habla, capacidad respiratoria, y a la hora de tragar alimentos. Hoy en día yo tengo 48 años, me siento afortunada en la vida a pesar de todo, por el marido tan maravilloso que me a dado Dios, que es todo amor, bondad, positivo, cariñoso, etc... Y por mis tres maravillosos, excelentes...hijos que Dios me ha dado. Si alguien necesita apoyo o ayuda, aquí me tenéis. Y quería haceros una pregunta de parte de mi hijo, ¿ es bueno hacer deporte o ejercicio físico diaramente? Porque su sueño es hacer la carrera de INEF.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 12/05/10 01:41 PM

hola hola
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 13/08/10 06:16 PM

Hola! Tengo familiares con esta enfermedad. A tu pregunta de si pueden hacer deporte con esta enfermedad te respondo que sí, incluso es muy beneficioso porque ayuda a retrasar los síntomas físicos y a mantener buen ánimo, pero te recomiendo que se haga pruebas para saber si su corazón está en condiciones para realizar según qué tipo de ejercicios, porque la enfermedad suele afectar este órgano. Me alegro de que tu hijo tenga esas metas a pesar de la enfermedad. Un beso!
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 16/08/10 05:36 PM

TENGO UN FAMILIAR MUY JOVEN 16 AÑOS Y CADA DIA QUE PASA VA ADQUIRIENDO UN RETRASO MENTAL IMPORTANTE, PADECE DISTROFIA MUSCULAR Y NOS DICEN QUE EL RETRASO MENTAL TAMBIEN ES DEBIDO A ESTA ENFERMEDAD. ALGUIEN ME PUEDE DECIR SI ES ESTO CIERTO?
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 16/08/10 11:11 PM

Hola! Sí, en ocasiones uno de los síntomas de esta enfermedad es el retraso mental. Tengo una hermana de 26 años con Steiner y según informes psicológicos su mente es de una niña de 8 años.Lo que no sé decirte es cómo afecta la enfermedad para que esto sea así. Seguro que buscando por internet encuentras algo...
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 17/08/10 08:30 PM

tengo 30 años y me acaban de diagnosticar la enfermedad, ayer tuve cita ayer con el neurólogo y me dijo que lo unico que se ha demostrado es que el descanso o la inactividad no es beneficiosa para esta enfermedad por lo tanto se deduce que el deporte es bueno porque ayuda a mantener los músculos más activos.
mi madre tiene 140 copias y el unico síntoma en ella hasta hoy que tiene 59 años ha sido la menopausia precoz, mi tia ha tenido cataratas y yo que tengo 600 copias de momento sólo tengo distrofia en las manos y opacidad en el cristalino del ojo( principio de cataratas).
alguien puede decirme si 600 copias son muchas, según el neurólogo es leve y no tengo rasgos físicos de Steinert.
os agradeceria que me contestarais
a todos los que la padezcais o familiares solo deciros que mucho ánimo y a seguir luchando
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 29/12/10 09:17 AM

A mi hijo mayor se lo detectaron con 17 años cuando le llevé a un neurólogo porque al agarrar una goma para borrar le costaba soltarla. Tras pruebas a toda la familia, tbn. mi hija lo tiene.
Mi marido tiene 85 repeticiones y no tiene ningún síntoma, pero mis hijos tienen 210. El chico, ahora con 25 años, tiene el problema en las manos (se le agarrotan tras un esfuerzo) y tbn. en la garganta, que se le agarrota de vez en cuando y le impide hablar o tragar. La chica de 23 años sólo tiene el problema en las manos, pero ambos tienen una cara característica: cara muy alargada, cuello de "conejo" el chico, muy largo y algo caído, la chica con los párpados caídos. En fin, que hasta ahora están bastante bien. A mí me recomendaron que hicieran ejercicio suave, como natación, bici en llano, etc. para que no se deterioren mucho los músculos. Espero haber ayudado en algo. Yo estoy muy interesada en conocer el número de repeticiones y la edad para saber cómo evolucionan. Un abrazo a todos los afectados y familiares.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 04/05/11 11:17 AM

Hola, acabo de encontrarte y a lo mejor ya les conoces. Te puedes poner en contacto con Fundacion Quinta; precisamente, el próximo 13 de mayo 2011, organizan una cena benefica, en Madrid
www.fundacionquinta.org
Espero te sirva.¡Ánimo!
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 04/05/11 11:20 AM

www.fundacionquinta.org
Igual en esta web te pueden orientar.
¡Ánimo!, juntos podréis más.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 23/05/11 07:21 PM

Estimados amigos
Un Saludo, tengo una sobrina con este mal su mama fallecio y que se debe hacer para prevenir o curar

por favor mil gracias por su consejo.

amadeo
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 14/08/11 10:34 PM

[quote=Anonimo]La enfermedad de Steiner se caracteriza por debilidad muscular y trastornos multisistémicos varios. Es una enfermedad lentamente progresiva.Existe una forma congénita de la enfermedad.Aunque en el adulto es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, la forma congénita de la enfermedad de Steiner aparece solo en un 20% de los casos de las madres afectadas. De herencia autosómica dominante y ligada al cromosoma 19q13.3, afecta aproximadamente a 13,5/100.000 de recién nacidos vivos.
En la siguiente página se pueden encontrar datos referentes a la enfermedad : http://www.apsique.virtuabyte.cl/tiki-index.php?page=EducDistrofia
Si quieres recibir más información no dudes en volver a preguntarnos. [/quote]
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 29/10/11 07:36 PM

Sobre a tu pregunta es cierto que pueden padecer un cierto retraso.no en todos los afectados pero si en algunos.Todos los afectados en general tiene más o menos o muy poco retraso.En mi caso yo no creo tener retraso según dice el neurólogo.Que soy de los pocos afectados que no tengan retraso.Un saludo.
Quien puede ayudar a curarnos de esta dura y jodida enfermedad.Sólo el que la padece sabe como se puede sentir uno.Yo intento esconderla, por si se enteran en el trabajo....que pasaría?
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 20/01/12 06:59 AM

en mi caso, mi madre lo tenia se le detecto ya a los 50 años largos, toda su vida se la considero una persona torpe, cuando no sabia nadie lo que tenia, fue cuando empezo a no aguantar el pipi cuando yo me alarme, le hicieron pruevas y se lo diagnosticaron, mi hermano y yo hemos salido no portadores y no transmisore, por lo tanto se paro aqui. luego ya deducimos que mi abuelo lo tenia tambien, y mi tio cuando murio los medicos nos alertaron que era evidente que tambien, en el caso de mi tio el era esteril y ademas siempre de todos era sabido que padecia un poco de retraso, mi madre no, ella estaba mas afectada en el sistema psicomotror. pero en mi familia se detecto tarde cuando ya eran adultos y han vivido siempre con la sombra de ser torpes, ha sido muy duro.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 29/01/12 07:40 PM

Mi padre murió de distrofia muscular Steiner, fué un calvario hasta llegar a un diagnostico correcto. Se caía a menudo, no tenía flexibilidad en las manos, las tenía siempre como agarrotadas,especialmente cuando tenía que abrir alguna cosa o manipular algún objeto pequeño.
Me hize las pruebas y no soy portadora y tampoco la padezco, cuando mi madre estaba embarazada existia un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad, tengo una hermana gemela, a veces pienso que es como si nos hubiera tocado la loteria, imaginaros un 50% de probabilidades de heradarla y ninguna de las dos la heredamos.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 26/11/12 01:15 AM

Gostaria de saber se acunputura pode ajudar na terapia.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 02/06/13 07:24 PM

Y yo tengo un hermano tambien con steinert y ademas se quedo sordo y necesita usar audifonos y anteojos porque fue operado de cataratas en ambos ojos y tiene poca voluntad y fuerza en sus extremidades, no puede hacer el taco-suela-punta con los pies para caminar y pierde el equilibrio. Mis padres y yo lo cuidamos y no sabemos cuanto tiempo más estara con nosotros y no hemos encontrado respuesta a esto. Que Dios nos ayude. Cualquier comentario te dejo mi correo hedipa@yahoo.com.ar
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 02/06/13 07:31 PM

Mi papa tuvo steinert y fallecio sordo y casi ciego de un infarto porque andaba mal su corazon, los medicos nos dijeron que son sintomas de la enfermedad.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 14/07/14 10:16 PM

Hola , tengo una amiga de 46 añosque tiene el mal de steiner y su hijo de 12 la ha heredado ,me gustaría saber si se le puede ayudar con reflexologia podal,esperando su respuesta.
Posted by: Anonimo

Que no les engañen, es como vender oro por 1 Dolar - 14/07/14 10:54 PM

Las Anormalidades y/ó Distrofias Genéticas, no son influenciadas para nada, por un método alterno como la Reflexologia en cualquiera de sus variantes.

El caso es que este padecimiento que indica, es de origen 100% Genético y es Hereditario por desgracia y en eso los tratamientos alternativos son inservibles. Pues no tienen interacción con el desarrollo de una alteración a nivel Genético o forma de modificar los genes de la persona que lo haya Heredado.

Tengan cuidado; pues algunos charlatanes son estafadores IMPLACABLES Y SIN ESCRUPULOSOS Que dejan en la miseria a las Familias al crear falsas especulativas en padecimientos genéticos degenerativos como el que describe Ud.
Posted by: Anonimo

Re: distrofia muscular de Steiner - 08/03/16 06:43 PM

Hola. Soy profesora de clases dirigidas. Tengo una persona que quiere apuntarse a actividades de danza y que tiene Síndrome de Steiner. Mi pregunta es... por tener trastornos del ritmo o de la conducción cardíaca y considerando que esto puede pasar desapercibido, podría dar la clase?
Se que hay limitaciones pero no quiero que le pase nada que no pueda controlar.

Gracias.