Genetica!!!

Posted by: Anonimo

Genetica!!! - 29/03/09 10:46 PM

Buenas, a mi consulta asiste un paciente de 40 años, con sindrome de Crouzon. su hijo y hermano tambien estan similarmente afectados aunque su hija y esposa no lo estan.
al interrogarla, refiere que se tarta del primer caso en su familia. cual podria ser la herencia mas probable?
Posted by: Cechao

Re: Genetica!!! - 09/06/09 11:13 PM

Imagino que te refieres a cómo se hereda el síndrome de Crouzon. Bueno, a juzgar por los hechos que has expuesto, podría parecer que tiene una herencia ligada al sexo. No obstante, no es así, ya que se trata de una enfermedad autosómica dominante, concretamente localizada en el cromosoma 10. El hecho de que sólo se haya dado en varones pudiera deberse a que cerca del 45% de las veces se produce por una mutación esporádica.

Un saludo