Una nueva técnica de diagnóstico prenatal detecta más de 90 síndromes hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.


- La bióloga Mª Eugenia Querejeta, jefa de la Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa, expondrá las ventajas de esta técnica en el Aula de Salud de Policlínica y Kutxa, junto con le ginecólogo Juan Cruz Trecet, quien hablará sobre las últimas novedades en ecografías. 

- Con este método se diagnostican hasta un 35% de las deficiencias mentales desde el embarazo, frente al 5-10% que se detecta con el método tradicional.

San Sebastián, abril de 2010.-
Una nueva técnica de diagnóstico prenatal, denominada Array o cariotipo molecular, detecta hasta un 35% de las deficiencias mentales a través del estudio cromosómico, a diferencia de los métodos tradicionales, con los que se diagnostica un 5-10% de las mismas. Sobre el avance que supone esta nueva técnica hablará mañana la jefa de la Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa, María Eugenia Querejeta, junto con el Dr. Juan Cruz Trecet, ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, que hablará sobre los avances en ecografías. Todo ello, dentro de la charla “Avances en el diagnóstico prenatal”, enmarcada en el programa del Aula de Salud de Policlínica Gipuzkoa y Kutxa, que tendrá lugar este jueves, 15 de abril, a las 19.30 horas en la sala Kutxa de la calle Andia, en San Sebastián.

Policlínica Gipuzkoa es pionera en el desarrollo e implantación de esta técnica en Euskadi. Está orientada a mujeres embarazadas que quieran confirmar o descartar la existencia de anomalías a lo largo del genoma del feto que puedan producir deficiencias intelectuales o malformaciones en el futuro bebé. Y es que un 3% de la población padece discapacidades intelectuales cuyo origen, en muchos casos, se encuentra en alteraciones de la molécula del ADN que se pueden detectar desde el embarazo.

Se ha diseñado un Array específico para el diagnóstico prenatal, llamado “KaryoNim Prenatal”, incluyendo exclusivamente las regiones del genoma que se sabe que son responsables de 98 síndromes que causan discapacidades intelectuales o malformaciones congénitas”.

Por otro lado, este método también puede emplearse en personas con deficiencias mentales de origen desconocido, es decir, en personas a quienes se les ha realizado el cariotipo convencional con resultado normal y se desconoce su origen.

Querejeta insiste en que se trata de “una auténtica revolución” en el campo del diagnóstico prenatal, ya que detectan más de 90 alteraciones conocidas responsables del retraso mental o malformaciones congénitas”, no sólo el Síndrome de Down, que supone un 5% de todos los retrasos mentales existentes. La especialista asegura que “éste es el síndrome más frecuente de todos, pero no debemos olvidar que la suma del resto de deficiencias supera con creces la incidencia del Síndrome de Down”.

Según la bióloga, la gran ventaja de este nuevo procedimiento es que “no estudia sólo una alteración concreta, sino que hace un barrido por todo el genoma. Por ello no hay que hacer una prueba específica para cada alteración; ya que las analiza todas a la vez”.

Insiste en que “no se trata de un cálculo de probabilidades, tal como se está realizando en estos momentos en la red pública, sino que mediante el Array se realiza un diagnóstico real y certero de las anomalías prenatales o postnatales”.

Los resultados se obtienen en un plazo de 10 días, frente a las 3 semanas necesarias con la técnica tradicional.

Avances en ecografías

Por su parte, el ginecólogo Juan Cruz Trecet hablará sobre las últimas novedades en ecografías, como el ecógrafo en 3D, que ofrece una mayor cantidad de información sobre el feto, permitiendo confirmar o descartar anomalías fetales.

El doctor Juan Cruz Trecet, presitigioso ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, es una referencia en el ámbito de las ecografías y el diagnóstico prenatal. Según avanza este especialista, “con el ecógrafo en tres dimensiones (3D) se dispone de una mayor cantidad de información que con respecto al ecógrafo bidimensional. Se utiliza cuando existe una sospecha de anomalía o malformación del feto para confirmar o descartar el diagnóstico”.

Este tipo de ecografías permiten obtener proyecciones e imágenes que no son posibles con la 2D, es muy buena en cuanto al estudio óseo del feto y en la detección de malfromaciones superficiales. Esto es importante teniendo en cuenta que el 60% de las malformaciones son morfológicas.

Además, en los casos en los que existe una malformación, este ecógrafo “permite mejorar la relación médico-paciente porque es mucho más fácil trasmitir y explicar el problema a los padres si lo ven en pantalla. Proporciona imágenes muy fáciles de comprender para ojos inexpertos”.