El director médico de Quirón Bilbao, Gorka Barrenetxea, entiende que “las pruebas estiman cuál es el nivel de riesgo que corre una pareja de tener un hijo afectado por una enfermedad congénita pero no aclaran si está afectado o no”

- Se trata de un proceso orientativo pero nunca de un diagnóstico, asegura el experto.

- En ningún caso puede emplearse el cribado como un método sustitutivo a las pruebas diagnósticas (amniocentesis o vellosidad corial).

El anuncio, por parte del Departamento de Sanidad, de que Osakidetza pondrá en marcha después del verano un nuevo programa de cribado prenatal del síndrome de Down y otras enfermedades congénitas, es, a juicio de Gorka Barrenetxea, director médico de Quirón Bilbao, “una noticia satisfactoria para las parejas que se encuentran en los grupos de riesgo. Sin embargo”, puntualiza el experto, “la noticia transmite una sensación incorrecta: el screening no es, en modo alguno, un sustituto de la amniocentesis”.

El anuncio aclara que dos sencillas pruebas permitirán detectar a tiempo nueve de cada diez anomalías fetales en todas las embarazadas vascas. Un simple análisis de sangre –marcadores bioquímicos- y una ecografía realizadas entre las semanas once y trece bastan para detectar la práctica totalidad de las anomalías cromosómicas, por lo que las autoridades sanitarias vascas han decidido elegir la llamada “prueba combinada” de todas las técnicas disponibles para conocer con antelación alteraciones como el síndrome de Down, aseguran desde Osakidetza.

No obstante, Gorka Barrenetxea matiza que “las pruebas estiman cuál es el nivel de riesgo que corre una pareja de tener un hijo afectado por una enfermedad congénita pero no aclaran si está afectado o no. Pongamos un ejemplo. Si el cribado detecta un perfil de riesgo de 1 de 80, hablamos de un nivel de riesgo alto. Por el contrario, si apunta un perfil de 1 de 1000 el nivel es bajo. Pero en ningún caso confirma si el feto está afectado o no. El cribado supone disponer de un instrumento mediante el cual las mujeres conocerán su “nivel de riesgo” en cuanto a tener un feto con alguna alteración cromosómica se refiere”.

La decisión de ofrecer el screening desde la sanidad pública “es algo que ya se venía haciendo en la sanidad privada desde hace años. Al final son las propias parejas quienes han de tomar la decisión, pero siendo conscientes de que la amniocentesis o la biopsia de vellosidad corial son las pruebas que determinan de manera fehaciente. Se trata, por tanto, de una prueba de carácter orientativo y nunca de un diagnóstico”.

La mayoría de casos de síndrome de Down y otras malformaciones congénitas no detectadas de manera prenatal corresponden a mujeres menores de 35años, edad en la que la red pública no ofertaba hasta la fecha la posibilidad de someterse a una amniocentesis para descartar anomalías congénitas. “El cribado”, asegura el director médico de Quirón Bilbao, “puede orientar o levantar la sospecha de la existencia de dichas malformaciones, pero no descarta su aparición”.

Entiende el experto que “la implementación de un procedimiento médico ha de ser explicado de forma correcta. La instauración del cribado prenatal para de cromosomopatías (síndromes de Down, Edwards y Patau) es un paso adelante para todas las mujeres embarazadas. De hecho, ya está establecido en la sanidad pública de otras comunidades autónomas y se realiza de forma rutinaria en la medicina privada”.

“Sin embargo”, puntualiza Gorka Barrenetxea, “el cribado no se debe ofrecer nunca como un sustituto de los métodos de diagnóstico de cromosomopatías (biopsia de vellosidad corial o amniocentesis) Mediante estos métodos, se diagnostica (esto es, se dice si hay o no una alteración). Mediante el método de cribado, se seleccionan aquellas mujeres con nivel de riesgo a partir del cual se considera que se puede indicar un procedimiento diagnóstico, indicando a aquellas otras con riesgo bajo de cromosomopatía que las posibilidades de pérdida fetal por la prueba diagnóstica son superiores a las de tener un hijo/a afecto/a”.