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Valencia,
España. |
27
de Junio de 2005 |
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Los afectados por
el Síndrome de Moebius reclaman más atención y recursos para
las enfermedades minoritarias. |
Carmen Leal, presidenta
de la Fundación Síndrome de Moebius de España, ha reclamado una mayor
atención y recursos para las denominadas enfermedades raras o
minoritarias, como el propio Síndrome de Moebius. “Hay más de
tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara en España.
Todos tenemos en común los problemas originados por su excepcionalidad,
como es el desconocimiento de la enfermedad y la falta de medios
económicos”, ha explicado.
Leal ha denunciado que
la Administración, a diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades
más comunes, no se implica en su tratamiento. “No recibimos
subvenciones ni ayudas y nos sentimos abandonados. Como las enfermedades
raras no tienen gran incidencia, no es algo que interese a las
autoridades. Supongo que será porque no dan muchos votos”, ha
señalado. Leal ha reclamado los fondos públicos necesarios para
investigar, ya que “los laboratorios no van a investigar en
enfermedades raras, ya que sacar un medicamento para 80 ó 100 personas
no es rentable”.
La presidenta de la
Fundación Síndrome de Moebius de España ha señalado la necesidad de
contar con un protocolo de actuación en la sanidad pública para
afrontar el Síndrome de Moebius. En este sentido, Leal ha señalado que
“he remitido una carta al presidente del Gobierno explicando toda
la problemática en la que nos encontramos, la falta de reconocimiento y
reclamando un protocolo de actuación para los niños”. Leal ha
señalado que “incluso hay niños que fallecen porque no existe un
protocolo adecuado para abordar la enfermedad”. Además, ha
explicado, la Fundación va a solicitar entrevistarse con todos los
partidos políticos, tanto a nivel nacional como local.
Primer estudio español sobre Moebius
En el transcurso del
encuentro, Antonio Pérez Aytés, jefe de Sección del Servicio de
Neonatología del Hospital Universitario La Fe de Valencia y responsable
de la Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético-Reproductor,
expuso a los afectados los resultados del primer estudio sobre este
síndrome elaborado en España. El trabajo realizado por la Fe de
Valencia ha consistido en un amplio y detallado estudio, tanto clínico
como genealógico, de 63 casos (30 mujeres y 33 hombres). Entre los
objetivos del mismo estaban fijar la frecuencia de la patología en
nuestro país, buscar posibles factores de riesgo, e identificar casos
familiares del síndrome para posteriores estudios de localización de
genes y relaciones genotipo-fenotipo
La prevalencia del
Síndrome de Moebius en España, según el estudio, se sitúa entre
1/490.000 y 1/677.000 habitantes y la incidencia anual estaría en un
caso por cada 115.000 nacidos vivos (alrededor de 3 ó 4 nuevos casos
cada año en España). En la actualidad, la Fundación Síndrome de
Moebius de España, que aglutina a afectados y familiares, tiene
censados casi 80 casos, aunque según se deduce de la incidencia hallada
en el estudio podría haber alrededor de 200-220 afectados en el país.
En Europa, pueden nacer cada año entre 90-100 niños con Síndrome de
Moebius. Estas tasas hacen que el síndrome de Moebius entre dentro de
la categoría de las llamadas Enfermedades Raras o poco frecuentes, un
área que las autoridades sanitarias de la Unión Europea han
considerado que precisa atención preferente.
El doctor Pérez Aytés
ha resaltado que una de las principales conclusiones que se extraen de
los datos clínicos es que “en la gran mayoría de casos, por
encima del 80 por ciento, el Síndrome de Moebius se da de forma
aislada, sin que aparezca en otros miembros de la familia, y
posiblemente se debe a accidentes vasculares durante el embarazo,
producidos por múltiples causas. Un pequeño porcentaje de casos sí se
debe claramente a problemas de tipo genético, y en estos casos la
manifestación clínica del síndrome es un poco distinta, ya que estos
pacientes presentan únicamente parálisis facial, sin otras anomalías
asociadas que suelen acompañar habitualmente al síndrome”.
Hospital la Fe de
Valencia, centro de referencia europeo
El Hospital
Universitario La Fe de Valencia contará con el primer centro de
referencia de Europa para el Síndrome de Moebius, convirtiéndose así
este hospital en centro de información especializado en este tipo de
enfermedad y siendo referente para los países de la Unión Europea y
América Latina, según ha explicado el doctor Pérez Aytés.
El doctor Pérez Aytés
ha señalado que “gracias a la experiencia acumulada podemos
aportar información tanto desde el punto de vista clínico-genético
como de los distintos especialistas - oftalmólogos, otorrinos,
traumatólogos, rehabilitadores y foniatras- actuando como consultores
de los propios afectados del resto de España, Europa y países de
América Latina o de los pediatras que están tratando a niños con el
síndrome. En la actualidad, recibimos muchas solicitudes de
información a través de la página web de la Fundación Síndrome de
Moebius de España (www.moebius.org), fundamentalmente procedentes de
América Latina”.
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