Carmen Leal, presidenta de la Fundación Síndrome de Moebius de España, ha reclamado una mayor atención y recursos para las denominadas enfermedades raras o minoritarias, como el propio Síndrome de Moebius. “Hay más de tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara en España. Todos tenemos en común los problemas originados por su excepcionalidad, como es el desconocimiento de la enfermedad y la falta de medios económicos”, ha explicado.

Leal ha denunciado que la Administración, a diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades más comunes, no se implica en su tratamiento. “No recibimos subvenciones ni ayudas y nos sentimos abandonados. Como las enfermedades raras no tienen gran incidencia, no es algo que interese a las autoridades. Supongo que será porque no dan muchos votos”, ha señalado. Leal ha reclamado los fondos públicos necesarios para investigar, ya que “los laboratorios no van a investigar en enfermedades raras, ya que sacar un medicamento para 80 ó 100 personas no es rentable”.

La presidenta de la Fundación Síndrome de Moebius de España ha señalado la necesidad de contar con un protocolo de actuación en la sanidad pública para afrontar el Síndrome de Moebius. En este sentido, Leal ha señalado que “he remitido una carta al presidente del Gobierno explicando toda la problemática en la que nos encontramos, la falta de reconocimiento y reclamando un protocolo de actuación para los niños”. Leal ha señalado que “incluso hay niños que fallecen porque no existe un protocolo adecuado para abordar la enfermedad”. Además, ha explicado, la Fundación va a solicitar entrevistarse con todos los partidos políticos, tanto a nivel nacional como local.

Primer estudio español sobre Moebius

En el transcurso del encuentro, Antonio Pérez Aytés, jefe de Sección del Servicio de Neonatología del Hospital Universitario La Fe de Valencia y responsable de la Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético-Reproductor, expuso a los afectados los resultados del primer estudio sobre este síndrome elaborado en España. El trabajo realizado por la Fe de Valencia ha consistido en un amplio y detallado estudio, tanto clínico como genealógico, de 63 casos (30 mujeres y 33 hombres). Entre los objetivos del mismo estaban fijar la frecuencia de la patología en nuestro país, buscar posibles factores de riesgo, e identificar casos familiares del síndrome para posteriores estudios de localización de genes y relaciones genotipo-fenotipo

La prevalencia del Síndrome de Moebius en España, según el estudio, se sitúa entre 1/490.000 y 1/677.000 habitantes y la incidencia anual estaría en un caso por cada 115.000 nacidos vivos (alrededor de 3 ó 4 nuevos casos cada año en España). En la actualidad, la Fundación Síndrome de Moebius de España, que aglutina a afectados y familiares, tiene censados casi 80 casos, aunque según se deduce de la incidencia hallada en el estudio podría haber alrededor de 200-220 afectados en el país. En Europa, pueden nacer cada año entre 90-100 niños con Síndrome de Moebius. Estas tasas hacen que el síndrome de Moebius entre dentro de la categoría de las llamadas Enfermedades Raras o poco frecuentes, un área que las autoridades sanitarias de la Unión Europea han considerado que precisa atención preferente.

El doctor Pérez Aytés ha resaltado que una de las principales conclusiones que se extraen de los datos clínicos es que “en la gran mayoría de casos, por encima del 80 por ciento, el Síndrome de Moebius se da de forma aislada, sin que aparezca en otros miembros de la familia, y posiblemente se debe a accidentes vasculares durante el embarazo, producidos por múltiples causas. Un pequeño porcentaje de casos sí se debe claramente a problemas de tipo genético, y en estos casos la manifestación clínica del síndrome es un poco distinta, ya que estos pacientes presentan únicamente parálisis facial, sin otras anomalías asociadas que suelen acompañar habitualmente al síndrome”.

Hospital la Fe de Valencia, centro de referencia europeo

El Hospital Universitario La Fe de Valencia contará con el primer centro de referencia de Europa para el Síndrome de Moebius, convirtiéndose así este hospital en centro de información especializado en este tipo de enfermedad y siendo referente para los países de la Unión Europea y América Latina, según ha explicado el doctor Pérez Aytés.

El doctor Pérez Aytés ha señalado que “gracias a la experiencia acumulada podemos aportar información tanto desde el punto de vista clínico-genético como de los distintos especialistas - oftalmólogos, otorrinos, traumatólogos, rehabilitadores y foniatras- actuando como consultores de los propios afectados del resto de España, Europa y países de América Latina o de los pediatras que están tratando a niños con el síndrome. En la actualidad, recibimos muchas solicitudes de información a través de la página web de la Fundación Síndrome de Moebius de España (www.moebius.org), fundamentalmente procedentes de América Latina”.