Buenos Aires (Argentina)

 21 de Octubre de 2008

El Test del sudor es la clave para detectar una enfermedad genética frecuente.

La enfermedad del beso salado


La enfermedad fibroquística del páncreas puede pasar desapercibida y causar estragos en el organismo. El test que la diagnostica a tiempo.

Sal en la transpiración, la piel salada como recién salida del mar, pueden ser indicios de uno de los males genéticos más frecuentes y graves de la raza blanca: la enfermedad fibroquística del páncreas.

“Es la enfermedad genética, hereditaria, autosómica recesiva más frecuente en la raza blanca”, explica el Dr. Omar Pivetta, médico genetista, y agrega que la causa es una mutación del gen CFTR, que interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. En líneas generales, provoca la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, en los pulmones, los intestinos, el páncreas y el hígado especialmente. La dificultad para respirar es el síntoma más común, “por la infección pulmonar crónica que provoca en la mayoría de los casos”, aclara el especialista.

La incidencia en la Argentina supera a la media en América Latina: 1 de cada 30 personas es portadora sana de la mutación genética. Esto se debe a “la constitución de nuestra población, predominantemente caucásica”, resalta el Dr. Pivetta. Su diagnóstico precoz es fundamental, tanto que “el 70% de los niños que no reciben ninguna atención mueren antes de cumplir el año, mientras que, con los tratamiento que existen hoy en día, el 50% vive más de 46 años”, según el genetista.

En la detección juega un papel central una de las manifestaciones típicas de la enfermedad fibroquísitca: las grandes concentraciones de sal en el sudor y a través de la piel, motivo por el cual se la conoce también como “la enfermedad del beso salado”. A partir de esta observación se inventó la prueba del sudor, tan indispensable como ausente.

Medir el exceso de sal

Hay varios métodos para detectar la enfermedad fibroquística; el primero de ellos, obligatorio desde hace unos años, es el examen de screening neonatal. Se le extrae una gota de sangre del talón a todo recién nacido y se observa los niveles de una enzima pancreática, la tripsina inmuno reactiva. Pero este examen no es suficiente para confirmar el diagnóstico, y aquí entra en escena el “Test del sudor”.

La prueba demora alrededor de 40 minutos y arroja la concentración anormal de sal que elimina el organismo en la transpiración. Se prescribe para niños que tuvieron un screening neonatal positivo, o para cualquier niño o adulto con síntomas sospechosos.

A pesar de la efectividad de este estudio, el Dr. Pivetta se lamenta de que “en pocos lugares se realiza correctamente”. “En Capital Federal, por ejemplo, no hay más de tres lugares donde se haga de modo confiable, y en el total del país son menos de 10 los sitios. Lo fundamental es que se haga, y nosotros acá lo hacemos correctamente”, afirma.

¿Cómo se procede después de un diagnóstico de enfermedad fibroquística? El médico explica que el tratamiento es “sintomático y de por vida”: “En verano se le da más agua y más sal al paciente, porque tiene más riesgo de sufrir golpes de calor y deshidratarse. Y, para dar solución a la infección pulmonar, se aplican nebulizaciones y kinesioterapia para liberar la mucosidad”.

Enfatiza la importancia de detectar el problema a tiempo, para evitar “errores terapéuticos, pérdida de tiempo y un mayor daño pulmonar”.

Síntomas frecuentes

Sudor excesivamente salado.
Retardo en el crecimiento.
Dificultad para subir de peso.
Diarreas abundantes y aceitosas.
Infecciones respiratorias persistentes.
Tos crónica.
Esterilidad masculina.


* Fuente: FIPAN (Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas)