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Barcelona
(España) |
21 de Abril de 2008 |
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La prueba de
fibrosis quística ya se hace a los recién nacidos. |
En España hay de 1,5 a
2 millones de personas portadoras del gen de la fibrosis quística,
enfermedad de la que este miércoles, 25 de abril, se celebra el Día
Nacional. Se trata de un problema hereditario que precisa de genes
defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse y cuyo riesgo de
transmisión al feto en tales circunstancias es del 25%. Por ello, los
expertos consideran de suma importancia conseguir un diagnóstico precoz
mediante la sistematización de una prueba a tal efecto en todos los
recién nacidos. El test de diagnóstico a los recién nacidos ya se
realiza en Cataluña, Castilla-León, Baleares, Galicia y Murcia. En un
futuro próximo, los neumólogos pediatras y las asociaciones de padres de
enfermos, prevén que el cribaje neonatal para la fibrosis quística se
lleve a cabo en el resto de comunidades autónomas.
El diagnóstico temprano “ofrece la ventaja de que así los afectados
podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de la
vida y se evitarían las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos”
afirma el doctor Nicolás Cobos, especialista en fibrosis quística y
miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR),
quien recuerda que este es un problema de salud muy serio, toda vez que
las personas que nacen con esta enfermedad, desarrollan con el tiempo
una insuficiencia respiratoria que en muchos casos les lleva a la muerte
a una edad por lo general temprana (en torno a los 40 años) a no ser que
sea factible realizar un trasplante de pulmón.
El test de diagnóstico precoz se basa en la determinación de la
‘Tripsina inmunoreactiva’ en la sangre del recién nacido, aprovechando
la muestra que se obtiene al tercer día de la vida para detectar otras
dos enfermedades (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito). “Cuando
el análisis de la tripsina nos indica la posibilidad de que el niño
padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando
un estudio genético y un análisis del sudor, ya que estos pacientes se
caracterizan por tener un sudor excesivamente rico en cloro y sodio”,
explica este médico, con una larga experiencia en la Unidad de
Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del “Hospital Universitario
Vall d’Hebron” de Barcelona. Esta prueba se realiza ya en algunas
comunidades autónomas, si bien la opinión de este experto es que debería
generalizarse en todo el país.
Qué es La
fibrosis quística consiste en el mal funcionamiento de las glándulas de
secreción externa del organismo (las sudoríparas, bronquiales y
pancreáticas fundamentalmente), cuyas secreciones son tan espesas y
abundantes en los enfermos que acaban obstruyendo los conductos por los
que circulan, afectando a la digestión y especialmente a la respiración.
En cuanto al género, afecta tanto a los niños como a las niñas.
En 1989 se descubrió que el defecto genético se encuentra en el brazo
largo del cromosoma 7. Desde entonces, se han descrito mas de 1.500
mutaciones diferentes, aunque existen algunas que son mucho mas
frecuentes, como la denominada F508del, presente en el 52% de los
enfermos.
De momento, sin curación
Hoy por hoy la fibrosis
quística es incurable. La única alternativa es un trasplante bipulmonar,
aunque una medicación adecuada, una correcta nutrición y técnicas como
la fisioterapia pueden mejorar considerablemente el pronóstico y la
calidad de vida del paciente. Actualmente existen técnicas, tanto
bioquímicas como genéticas, que permiten detectar y diagnosticar la
enfermedad en un estadio muy precoz y asintomático, a través de
programas de detección precoz, facilitando la aplicación de tratamientos
de carácter paliativo que mejoran la calidad y la cantidad de vida de
los recién nacidos.
Según el citado experto de SEPAR, "gracias a los tratamientos
actuales la enfermedad ha evolucionado de tal manera que actualmente el
50 % de los afectados son adultos, cuando hace algunos años era
impensable que llegaran a esta edad". Asimismo, el Dr. Cobos dice que
“en los últimos años ha aumentado la esperanza de vida de estos
pacientes, debido al mayor conocimiento de la fibrosis quistica, la
aplicación de nuevos tratamientos y la detección precoz de los casos
mediante el cribaje neonatal”.
Alternativas
Por otro lado, las últimas investigaciones
realizadas han despertado la esperanza de curación. Entre ellas destaca
la terapia génica, aunque los resultados obtenidos, por el momento, no
han sido concluyentes. Estudios realizados en Estados Unidos, Reino
Unido y Francia estaban encaminados a introducir el gen capaz de
corregir la anomalía mediante vectores virales (virus) y no virales (liposomas).
El tratamiento fue ampliamente tolerado, pero se comprobó que los
beneficios eran transitorios. El experimento no cuajó, pero, a pesar de
todo, la terapia génica aún no se ha desechado y se espera que permita,
en un futuro, la curación de la enfermedad.
Con más esperanza si cabe, pacientes, especialistas y familiares miran
hacia una nueva vía de investigación, conocida como terapia
farmacológica. “El objetivo de esta nueva terapia -señala el doctor
Nicolás Cobos es la reparación de la proteína que codifica el gen dañado
mediante medicamentos que estimulen su producción. Con ello, se evitaría
la obstrucción de las glándulas y se frenaría el deterioro pulmonar”.
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