En España hay de 1,5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la fibrosis quística, enfermedad de la que este miércoles, 25 de abril, se celebra el Día Nacional. Se trata de un problema hereditario que precisa de genes defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse y cuyo riesgo de transmisión al feto en tales circunstancias es del 25%. Por ello, los expertos consideran de suma importancia conseguir un diagnóstico precoz mediante la sistematización de una prueba a tal efecto en todos los recién nacidos. El test de diagnóstico a los recién nacidos ya se realiza en Cataluña, Castilla-León, Baleares, Galicia y Murcia. En un futuro próximo, los neumólogos pediatras y las asociaciones de padres de enfermos, prevén que el cribaje neonatal para la fibrosis quística se lleve a cabo en el resto de comunidades autónomas.

El diagnóstico temprano “ofrece la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de la vida y se evitarían las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos” afirma el doctor Nicolás Cobos, especialista en fibrosis quística y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), quien recuerda que este es un problema de salud muy serio, toda vez que las personas que nacen con esta enfermedad, desarrollan con el tiempo una insuficiencia respiratoria que en muchos casos les lleva a la muerte a una edad por lo general temprana (en torno a los 40 años) a no ser que sea factible realizar un trasplante de pulmón.

El test de diagnóstico precoz se basa en la determinación de la ‘Tripsina inmunoreactiva’ en la sangre del recién nacido, aprovechando la muestra que se obtiene al tercer día de la vida para detectar otras dos enfermedades (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito). “Cuando el análisis de la tripsina nos indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando un estudio genético y un análisis del sudor, ya que estos pacientes se caracterizan por tener un sudor excesivamente rico en cloro y sodio”, explica este médico, con una larga experiencia en la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del “Hospital Universitario Vall d’Hebron” de Barcelona. Esta prueba se realiza ya en algunas comunidades autónomas, si bien la opinión de este experto es que debería generalizarse en todo el país.


Qué es

La fibrosis quística consiste en el mal funcionamiento de las glándulas de secreción externa del organismo (las sudoríparas, bronquiales y pancreáticas fundamentalmente), cuyas secreciones son tan espesas y abundantes en los enfermos que acaban obstruyendo los conductos por los que circulan, afectando a la digestión y especialmente a la respiración. En cuanto al género, afecta tanto a los niños como a las niñas.

En 1989 se descubrió que el defecto genético se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. Desde entonces, se han descrito mas de 1.500 mutaciones diferentes, aunque existen algunas que son mucho mas frecuentes, como la denominada F508del, presente en el 52% de los enfermos.

De momento, sin curación

Hoy por hoy la fibrosis quística es incurable. La única alternativa es un trasplante bipulmonar, aunque una medicación adecuada, una correcta nutrición y técnicas como la fisioterapia pueden mejorar considerablemente el pronóstico y la calidad de vida del paciente. Actualmente existen técnicas, tanto bioquímicas como genéticas, que permiten detectar y diagnosticar la enfermedad en un estadio muy precoz y asintomático, a través de programas de detección precoz, facilitando la aplicación de tratamientos de carácter paliativo que mejoran la calidad y la cantidad de vida de los recién nacidos.

Según el citado experto de SEPAR, "gracias a los tratamientos actuales la enfermedad ha evolucionado de tal manera que actualmente el 50 % de los afectados son adultos, cuando hace algunos años era impensable que llegaran a esta edad". Asimismo, el Dr. Cobos dice que “en los últimos años ha aumentado la esperanza de vida de estos pacientes, debido al mayor conocimiento de la fibrosis quistica, la aplicación de nuevos tratamientos y la detección precoz de los casos mediante el cribaje neonatal”.

Alternativas

Por otro lado, las últimas investigaciones realizadas han despertado la esperanza de curación. Entre ellas destaca la terapia génica, aunque los resultados obtenidos, por el momento, no han sido concluyentes. Estudios realizados en Estados Unidos, Reino Unido y Francia estaban encaminados a introducir el gen capaz de corregir la anomalía mediante vectores virales (virus) y no virales (liposomas). El tratamiento fue ampliamente tolerado, pero se comprobó que los beneficios eran transitorios. El experimento no cuajó, pero, a pesar de todo, la terapia génica aún no se ha desechado y se espera que permita, en un futuro, la curación de la enfermedad.

Con más esperanza si cabe, pacientes, especialistas y familiares miran hacia una nueva vía de investigación, conocida como terapia farmacológica. “El objetivo de esta nueva terapia -señala el doctor Nicolás Cobos es la reparación de la proteína que codifica el gen dañado mediante medicamentos que estimulen su producción. Con ello, se evitaría la obstrucción de las glándulas y se frenaría el deterioro pulmonar”.