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Madrid
(España) |
29 de
Febrero de 2008 |
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La Sociedad
Española de Neurología reclama más medios para avanzar en la
investigación y el tratamiento de las enfermedades raras. |
Hoy, día 29 de febrero,
por ser un día inusual que sólo existe en año bisiesto, se celebra el
Día Europeo de las Enfermedades Raras bajo el lema “un día único para
personas únicas”.
Las Enfermedades Raras
son aquellas enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica que
tienen una frecuencia baja, menos de 5 personas por cada 10.000
habitantes siguiendo la definición de la Unión Europea. Son enfermedades
que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, ya que
al valorar los síntomas de un paciente primero se descartan enfermedades
con mayor frecuencia.
Además, su origen es
desconocido en la mayoría de los casos, plantean dificultades en la
investigación debido a los pocos casos y, en consecuencia, carecen en su
mayoría de tratamientos efectivos. Es por eso que la SEN reclama más
medios para avanzar en la investigación de estas enfermedades. “Al
ser enfermedades poco frecuentes muchas de ellas están olvidadas, y es
necesario tomar conciencia de que es necesario investigar sobre ellas y
que se destinen más medios”, afirma la Dra. García Ramos, de la
Sociedad Española de Neurología. Actualmente, existen dolencias
neurológicas como la ELA, con 6.000 afectados en nuestro país, que sí
están siendo investigadas, pero hay muchas otras que no.
Las dolencias
neurológicas que se engloban dentro de esta definición, son de inicio
principalmente en la infancia aunque se dan a todas las edades. Entre
ellas se encuentran las enfermedades neuromusculares (Duchenne,
distrofias, ELA), las enfermedades por trastornos metabólicos, las
enfermedades mitocondriales (leucodistrofias), la paraparesia espástica
familiar, las malformaciones óseas y del cerebro, las epilepsias
malignas de la infancia, las ataxias espinocerebrales y trastornos del
movimiento como distonias generalizadas, idiopáticas o Corea de
Huntington.
Todos los pacientes que
padecen una dolencia de estas características necesitan apoyo igual que
cualquier enfermo de una enfermedad de mayor prevalencia, pero se
enfrentan a un problema de desinformación, ya que “en muchas
ocasiones los profesionales no tienen la formación adecuada para
brindársela a lo que se une la falta de medios disponibles”, afirma
García Ramos. Esa falta de formación en enfermedades raras de los
profesionales afecta también en el retraso del diagnóstico de estas
patologías. La falta de inversión se hace notar por tanto no sólo en el
trabajo de laboratorio, sino también en la capacitación de, por ejemplo,
médicos de atención primaria. |
