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Valencia,
España. |
20
de Junio de 2005 |
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La incidencia
anual del Síndrome de Moebius en España se sitúa en un caso por
cada 115.000 nacimientos. |
La prevalencia del
Síndrome de Moebius en España, según el estudio realizado en el
Hospital Universitario La Fe de Valencia, se sitúa entre 1/490.000 y
1/677.000 habitantes y la incidencia anual estaría en un caso por cada
115.000 nacidos vivos (alrededor de 3 ó 4 nuevos casos cada año en
España). Estas cifras de incidencia y prevalencia constituyen una de
las aportaciones originales del estudio, ya que hasta ahora el
conocimiento del síndrome estaba basado en comunicaciones de casos
individuales o familias aisladas, o sobre la experiencia concreta de un
hospital, pero nunca se había estudiado una población tan amplia, que
abarcara a una región o país completo, con afectados en todos los
grupos de edad estudiados de manera sistemática, examinándolos
personalmente el investigador y recogiendo todos los datos disponibles
de su historial clínico, incluyendo datos sobre su adaptación social y
laboral. En la actualidad, la Fundación Síndrome de Moebius de
España, que aglutina a afectados y familiares, tiene censados casi 80
casos, aunque según se deduce de la incidencia hallada en el estudio
podría haber alrededor de 200-220 afectados en el país. En Europa,
pueden nacer cada año entre 90-100 niños con Síndrome de Moebius.
Estas tasas hacen que el s. Moebius entre dentro de la categoría de las
llamadas Enfermedades Raras o poco frecuentes, un área que las
autoridades sanitarias de la Comunidad Europea han considerado que
precisa atención preferente.
El Dr. Antonio Pérez
Aytés, Jefe de Sección del Servicio de Neonatología del Hospital
Universitario la Fe de Valencia y responsable de la Consulta de
Dismorfología y Asesoramiento Genético-Reproductor, ha resaltado que
una de las principales conclusiones que se extraen de los datos
clínicos es que “en la gran mayoría de casos, por encima del 80
por ciento, el Síndrome de Moebius se da de forma aislada, sin que
aparezca en otros miembros de la familia, y posiblemente se debe a
accidentes vasculares durante el embarazo, producidos por múltiples
causas. Un pequeño porcentaje de casos sí se debe claramente a
problemas de tipo genético, y en estos casos la manifestación clínica
del síndrome es un poco distinta ya que estos pacientes presentan
únicamente parálisis facial, sin otras anomalías asociadas que suelen
acompañar habitualmente al s. de Moebius”.
Datos y resultados
del estudio
El equipo de Pérez
Aytés ha realizado un extenso estudio de su historial clínico y ha
extraído una serie de datos para definir un perfil de los pacientes. De
los 63 casos analizados, 55 eran casos aislados y ocho familiares (dos
familias). Los casos familiares muestran una transmisión claramente
autosómico dominante, y como ya hemos señalado anteriormente, lo más
llamativo en su fenotipo es que sólo presentan parálisis facial, uni
ó bilateral, sin otras anomalías típicamente asociadas a s. Moebius.
Esto hace que se cuestione si éstos casos pueden realmente definirse
como s. de Moebius siendo una de las conclusiones de este estudio que
probablemente este tipo de pacientes constituyan una entidad diferente
que debería denominarse más propiamente como síndrome de Parálisis
Facial Congénita Autosómico Dominante. Respecto a la edad de los
pacientes estudiados, 9 eran menores de 1 año, 10 de entre 2-7 años,
14 de entre 8-12, 12 de entre 18-30, y 8 de más de 30 años.
En el análisis del
periodo neonatal, los datos señalan que en 44 casos (69,8 %) se
produjeron ingresos en la Unidad Neonatal. Los principales motivos de
ingreso fueron hipotonía (48 %), dificultades en la alimentación (34,8
%), depresión neonatal severa (6,9 %) y bajo peso (4,6 %), además de
por otras causas como distensión abdominal, ictericia neonatal,
malformaciones múltiples y tremulaciones.
Sobre las principales
malformaciones músculo-esqueléticas, el análisis de los historiales
apunta que el 23,8% presentan pies zambos, el 17,4% anomalía de Poland
(hipoplasia de músculo pectoral con defecto en brazo del mismo lado),
el 9,5% defecto de reducción de extremidades y el 6,3% sindactília.
En el ámbito de las
intervenciones quirúrgicas, 46 pacientes (73%) precisaron someterse a
algún tipo de intervención y 31 (49,2%) han precisaron dos ó más
intervenciones. Entre las más habituales, encontramos las ortopédicas
(29 intervenciones), de ORL (21), oftalmológicas (19), abdominales (11)
y de cirugía plástica/maxilo-facial (7).
En cuanto a los
problemas médicos, el estudio muestra 12 casos de maloclusión (24% del
total), 34 casos de caries (68%) y 17 de disartría (34%). También
destacan los casos de otitis supuradas (7), conjuntivitis (5) y
neumonía/bronquitis (5). En 14 casos, los pacientes llevan gafas
correctoras.
Estudios e
integración socio-laboral
Pérez Aytés ha
señalado que este aspecto se ha estudiado en los afectados mayores de
18 años, un total de 22 en el estudio. Respecto al nivel de estudios,
el experto ha señalado que seis pacientes tienen estudios
universitarios, siete bachiller o FP y nueve estudios primarios, lo cual
confirma que los afectados por Síndrome de Moebius “no muestran
ningún déficit en materia intelectual pues su rendimiento académico
entra dentro de la distribución normal en la población general”.
Sobre la integración
socio-laboral, el investigador ha señalado que en 17 casos (77,2 %),
“la integración es buena y no existen conductas de evitación
social, circunscribiéndose los miedos y angustias a la época de la
adolescencia”. Pérez Aytés ha señalado que 11 de los casos
tienen además pareja afectiva (11 casados y 4 novio/a). Respecto a los
casos restantes, el equipo se ha encontrado con tres casos de relación
social muy limitada, centrada en el entorno familiar, una crisis
depresiva y una conducta autista.
Segunda fase y
centro de referencia
En una segunda fase del
proyecto, ha señalado Pérez Aytés, “vamos a iniciar el estudio
con técnicas de genética molecular de los casos familiares y de
algunos otros casos aislados en los que sospechamos pueda haber alguna
causa genética, en colaboración con el grupo del doctor Van Bockhoven,
de la Universidad de Nimega, Holanda”. Esta fase, que se
realizará entre 2005 y 2006, permitirá extraer datos y comprobar “si
la alteración genética que presentan estas familias españolas se
presenta en la misma zona cromosómica que las dos familias holandesas
que ya tienen previamente estudiadas en Nimega, que son concretamente
los cromosomas nº 3 (banda q21-q22) y nº 10 (banda q21-q22)”
Pérez Aytés ha
resaltado que “poco a poco, el conocimiento del s. de Moebius, se
está extendiendo entre los profesionales, lo cual permite un
diagnóstico más temprano y como consecuencia un mejor manejo de los
problemas médico-quirúrgicos que plantean estos pacientes, sobre todo
en los primeros meses de vida que es cuando se pueden producir las
complicaciones potencialmente más graves”. El experto ha
resaltado la importancia de difundir los nuevos avances en Síndrome de
Moebius, a lo cual ayudan experiencias como la reunión que se
celebrará en Valencia. En este sentido, Pérez Aytés ha explicado que
en breve comenzará a funcionar en el Hospital la Fe de Valencia el
primer Centro de Referencia para el Síndrome de Moebius de Europa, “en
el cual se podrá aprovechar toda la información y experiencia
acumulada con este estudio, tanto desde el punto de vista
clínico-genético como de los distintos especialistas del Hospital La
Fe -oftalmólogos, otorrinos, traumatólogos, rehabilitadores,
neurofisiólogos y foniatras-, que actúan como consultores de los
propios afectados en España y en América Latina“
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