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Buenos Aires
(Argentina) |
2 de Mayo de 2007 |
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Avances en el diagnóstico y
tratamiento de trastornos de diferenciación sexual. |
Cuando un bebé nace y no se puede determinar su
sexo, ya que la forma de sus genitales externos es ambigua, es posible
que se trate de un
‘trastorno de diferenciación sexual’, un problema poco frecuente que
requiere de una atención
médica especial. Sin embargo, hasta ahora no se había observado la
enorme necesidad
de apoyo psicológico que conllevan estas afecciones. Así lo manifestaron
especialistas durante
el encuentro “Avances recientes en la Diferenciación Sexual y Anomalías
Relacionadas”,
organizado por la Serono Symposia International Foundation.
El Dr. Ignacio Bergadá, endocrinólogo pediatra de la División de
Endocrinología del Hospital
Gutiérrez – CEDIE (Centro de Investigaciones Endocrinológicas) e
integrante del comité científico
del simposio, refirió que “esta es una problemática médica poco prevalente, pero con un
impacto social y psicológico en la familia muy importante”. En estos niños no hay que guiarse por el aspecto de los genitales
externos, sino por estudios
complementarios que permitirán arribar a un diagnóstico. Luego se les
asigna el sexo, en
base al sexo genético que posean, y se estudia la probabilidad no sólo
de reconstruirles los
genitales, sino de su funcionalidad y fertilidad futuras. “Hemos aprendido mucho de los pacientes de acuerdo a su evolución: a
veces el resultado
es diferente a lo que se deseaba. Requieren de más apoyo psicológico
durante la infancia;
algunos, al sentirse diferentes, tienen mayor dificultad en cursar una
pubertad normal”, reflexionó
el Dr. Ignacio Bergadá, hijo de uno de los pioneros en esta materia, el
Dr. César
Bergadá. “Por eso, en el simposio se incluyó este aspecto psicológico, para
profundizar en las inquietudes
que puedan surgir en estos chicos. Por ejemplo, alguien a quien se le
hace cirugía
plástica de genitales externos y en cada consulta es examinado, puede
sentir invadida su
intimidad. Asimismo, los padres tienen mucha ansiedad y angustia por el
futuro de ese bebé.
En el CEDIE, esto se estudia con el servicio de Psicopatología del
hospital”. Por su parte, el Dr. Rodolfo Rey, endocrinólogo pediatra, investigador
del CEDIE y también
miembro del comité científico del evento, reveló que “no es posible
‘prevenir’ estos problemas,
ya que su causa es genética. La única prevención posible es, en aquellas
familias con
determinados antecedentes, hacer una evaluación y tratamientos
preventivos durante el embarazo
pero en forma muy temprana”. Una de las afecciones más comunes dentro de esta especialidad es la
Hiperplasia Suprarrenal
Congénita (HSC): niñas con genitales masculinizados, que afecta a más de
60% de todos
los chicos con trastornos de diferenciación sexual. Tiene una
prevalencia de una de cada
14.000 niñas recién nacidas en el país. “Otras anomalías entran en
distintas categorías. Se
deben a características génicas, cromosómicas y hormonales, para las que
se busca la causa
y las mejores posibilidades de asignar sexo a ese chico”, informó el Dr. Bergadá.
El encuentro científico contó con la presencia de los Dres. J. Larry
Jameson, y Blanche Capel,
de los EE.UU., que están a la vanguardia en métodos de diferenciación
sexual morfológica,
histolótica y genética, y el Dr. Leuan Hughes, de Cambridge, Inglaterra,
que se especializa
en la clínica, bioquímica y genética de niños con trastorno de
diferenciación sexual.
Atención dedicada
Los hospitales pediátricos de Buenos Aires reciben la mayoría de los
casos, y también existen
algunos grupos en el interior del país que trabajan en esta área. “En
distintos lugares de
Argentina se hace diagnóstico molecular, pero al ser una enfermedad poco prevalente es
difícil implementar tecnologías tan caras, y por eso algunos estudios se
tienen que enviar a
hacer a países desarrollados”. El Dr. Rey afirmó que en los últimos 30 años, el Gutiérrez tuvo unos 450
casos de trastornos
de diferenciación sexual, y en la actualidad ve a unos 15 pacientes
nuevos por año. “Por fortuna,
en el CEDIE contamos con métodos diagnósticos, como estudios hormonales
de última
generación para evaluar la función de la gónada de ese recién nacido; y
un muy buen servicio
de urología pediátrica, que trabaja en plástica y reconstrucción de
genitales externos”. Durante el simposio, el Dr. Miguel Podestá, del Servicio de Urología
Pediátrica del Hospital
Gutiérrez, comentó que al niño se lo opera y se le realiza un
seguimiento a lo largo de la vida,
incluso cuando llegan a la edad adulta, para evaluar la función
reproductiva y sexual. El Dr. Bergadá reflexionó: “Hay mucha intervención médica para
determinar el sexo de ese
bebé, pero lo importante es continuar con esto, brindar apoyo
psicológico, porque muchos de
estos pacientes se ‘pierden’ con el tiempo, y quedan librados a su
suerte o aparecen a edades
tardías, porque no entienden o porque descubren qué es lo que se había
decidido cuando
nacieron. Necesitan reafirmar o comprender las conductas que se han
tomado, y tenemos
que estar ahí para darles respuesta”. Serono Symposia International
Serono Symposia International es una institución sin fines de lucro
dedicada a realizar actividades educacionales
y programas sobre los temas de mayor actualidad científica. El objetivo
es responder a la creciente demanda
de los profesionales de la salud de continuar aprendiendo para mejorar
los beneficios de los tratamientos y,
asimismo, conducir y sustentar los valores de las áreas terapéuticas en
las que sirve. Su finalidad es propiciar el diálogo en la mayoría de los temas médicos
importantes de la actualidad, reuniendo
a científicos de alta relevancia para disertar sobre los avances más
significativos en ciencia y medicina. De manera independiente o en colaboración con sociedades médicas y otras
organizaciones, la entidad trabaja
para mejorar los resultados en el cuidado de la salud, desarrollando
programas educativos focalizados para
científicos, médicos, enfermeros, farmacéuticos y otros profesionales de
la salud. En cada programa que Serono Symposia crea (simposios internacionales,
programas de actualización médica
continua, seminarios de postgrado y otros), persigue lograr una única
misión: aumentar la comprensión de
avances médicos y científicos y sus aplicaciones para mejorar la salud
humana. Sobre Merck Serono
Merck Serono es un líder mundial en biotecnología, con ventas en más de
90 países. La Compañía es líder
mundial en salud reproductiva, con los productos Gonal-f®, Luveris® y
Ovidrel®/Ovitrelle®. Posee fuertes posiciones
comerciales en neurología, con su producto Rebif®, así como en
metabolismo y crecimiento, con Saizen
®, Serostim® y Zorbtive™. La Compañía recientemente ingresó en el área
psoriasis con Raptiva®. Los programas
de investigación de Merck Serono están focalizados en el crecimiento de
estos negocios y en establecer
nuevas áreas terapéuticas, que incluyen las áreas de oncología y
enfermedades autoinmunes. Las acciones
al portador de Merck Serono S.A., la compañía tenedora, se comercializan
en el virt-x (SERO) y sus Acciones
Depositarias Estadounidenses se comercializan en la New York Stock
Exchange (SRA). Sobre Merck
Merck es una compañía farmacéutica y química mundial con ventas de 6,3
billones de euros en el año 2006,
una historia que comenzó en el año 1668 y un futuro conformado por
alrededor de 35.000 empleados (cifra que
incluye a Merck Serono) en 56 países. Su éxito se caracteriza por
innovaciones de empleados emprendedores.
Las actividades operativas de Merck están bajo la cobertura de Merck
KGaA, en donde la familia Merck posee
un 73% de interés y los tenedores de acciones libres son dueños del 27%
restante. En el año 1917 se expropió
la subsidiaria en los Estados Unidos, Merck & Co. y desde entonces es
una compañía independiente. |
