Malformaciones congénitas de la córnea.

Dra. Arelys Ariocha Cambas Andreu. (1)

Dra. Sol Inés Parapar Tena. (2)

MSc. Dr. Marco J. Albert Cabrera. (3)

(1) Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado de Oftalmología. Profesor Instructor del ICSM-H

(2) Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado de Oftalmología.

(3) Máster en Ciencias. Especialista de Primer y Segundo Grados en Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral. Profesor Auxiliar del ICSM-H

Sumario:

• Anomalías congénitas de la córnea:

• Ausencia en la formación de la córnea

• Alteraciones del tamaño corneal

• Anomalías de la forma y la curvatura corneal

• Disgenesias corneales.

Anomalías congénitas de la córnea:

1) Ausencia en la formación corneal: - Ausencia de córnea verdadera. - Criptoftalmos.

2) Alteraciones del tamaño corneal: - Megalocórnea. - Microcórnea.

3) Anomalías de la forma y curvatura corneal: - Córnea plana - Córnea oval – Queratectasia - Estafiloma anterior congénito

4) Disgenesias corneales: - Embriotoxón posterior. - Anomalía de Axenfeld. - Anomalía de Rieger - Anomalía de Peter - Queratocono posterior - Sinequia periférica anterior congénita

1. Ausencia de córnea:

• Ausencia de córnea verdadera

• Criptoftalmos verdadero (abléfaron): cuando no se forman los párpados y la córnea muestra una metaplasia anormal.

Ausencia de córnea verdadera: es un trastorno raro que casi siempre se acompaña de agenesia de otras estructuras del segmento anterior. No ocurre nunca como un fenómeno aislado, debido a su relación intima con la diferenciación embriológica de las demás estructuras del segmento anterior.

Criptoftalmos: El criptoftalmo verdadero, conocido también como abléfaron es otro trastorno raro que ocurre cuando no se forman los párpados, con lo que la córnea y la conjuntiva quedan expuestas y desprotegidas. Aunque la córnea y la conjuntiva están presentes, experimentan un cambio metaplásico (denominado transformación dermoide) para formar la piel; no existen pestañas ni cejas, y la piel se halla prácticamente frente al ojo. El criptoftalmos verdadero se suele trasmitir como rasgo autosómico recesivo y suele ser uni o bilateral con la misma incidencia entre hombres y mujeres.

La ausencia verdadera de la córnea y el criptoftalmo verdadero tienen un pronóstico desfavorable y no existe tratamiento. Además de la información y el consejo apropiado, la única intervención justificada puede ser para fines cosméticos.

2. Alteraciones en el tamaño de la córnea:

MEGALOCÓRNEA:

• Diámetro horizontal mayor de 13 mm.

• Bilateral

• Más frecuente en varones

El diagnóstico diferencial se plantea principalmente con el Buftalmos del glaucoma congénito, el cual se caracteriza por la tríada clásica de epífora, fotofobia y blefarospasmo.

Concepto de megalocórnea: Como implica su nombre, la megalocórnea se caracteriza por aumento del tamaño de la córnea, definido por:

- Diámetro horizontal mayor de 13 mm.

- Bilateral

- Más frecuente en varones

- Transmisión recesiva ligada al sexo.

- Se asocia a cámara anterior profunda, miopía alta, cristalino aumentado de tamaño

- Mayor incidencia de subluxación del cristalino y glaucoma, este último no siempre está presente.

Otra de las características clínicas de la megalocórnea incluye una córnea agrandada pero clara y de grosor normal. Esporádicamente, la córnea puede ser más curva de lo normal, pero en general la queratometría revela valores normales. Se acompaña de un anillo ciliar agrandado que puede causar estiramiento zonular con iridodonesis, facodonesis y ectopia del cristalino. El iris también experimenta estrés anatómico, manifestado por hipoplasia del estroma y defectos de transiluminación, con aumento subsiguiente de la pigmentación de la malla trabecular y formación de husos de Krukemberg. Estos cambios junto con un ángulo anormal predisponen al glaucoma. El diagnóstico diferencial se plantea principalmente con el buftalmos del glaucoma congénito, el cual se caracteriza por la tríada clásica de epífora, fotofobia y blefarospasmo.

Las principales asociaciones oculares y sistémicas de la megalocórnea son:

Oculares: Arco juvenil, Astigmatismo, Catarata (Subcapsular Posterior), Glaucoma Congénito, Miosis congénita, Ectopia del cristalino, Miopía, Embriotoxón Posterior, Anomalía de Rieger.

Sistémicas: Albinismo, Síndrome de Alport, Síndrome de Apert, Aracnodactilia, Craneosinostosis, Síndrome de Down, Síndrome de Marfán, Enanismo

Megalocórnea.

Niño con megalocórnea bilateral

MICROCÓRNEA:

A diferencia de la megalocórnea la microcórnea rara vez constituye una anomalía aislada; se asocia comúnmente con alteraciones oculares y sistémicas. Cuando la Microcórnea constituye un hallazgo aislado, el pronóstico visual es excelente, sobre todo con la ayuda de gafas.

La Microcórnea se define como:

- Diámetro corneal menor de 10 mm con un tamaño normal del globo ocular.

- Puede ser unilateral o bilateral

- Transmisión autosómica dominante o recesiva

- Se asocia a: Microblefaron, Córnea plana, Coloboma de iris, Aniridia, Corectopía, Microfaquia, Glaucoma y/o Catarata congénita

- Además tiene asociaciones sistémicas como son: Síndrome de Ehlers-Danlos, Rubeola, Trisomías 9, 10,13-15, 17, 18, 21, Síndrome de Turner, Síndrome de Weill-Marchesani

La Microcórnea no tiene carácter progresivo y no muestra predilección por alguno de los sexos, la córnea pequeña es clara y de grosor normal; a diferencia de la megalocórnea la microcórnea rara vez constituye una anomalía aislada; con ella se pueden asociar muchas alteraciones oculares y sistémicas.

El diagnóstico diferencial incluye la esclerocórnea, córnea plana, glaucoma infantil y las mencionadas anteriormente cuando nos referimos a las asociaciones oculares.

Cuando la Microcórnea constituye un hallazgo aislado, el pronóstico visual es excelente, sobre todo con la ayuda de gafas.

3. Alteraciones en la forma y curvatura corneal.

Córnea plana: La curvatura corneal es de 38 dioptrías o menos, oscilando comúnmente entre 30 - 35 dioptrías, siendo la curvatura corneal igual o menor que la escleral, se observa cierta escleralización de la cornea periférica, indiferenciando el limbo. Cámara anterior menos profunda, no se asocia con glaucoma. Herencia autosómica dominante o recesiva siendo esta última la forma más grave. Se asocia a: Microcórnea, Microftalmos, Esclera azul, Coloboma del iris, Aniridia, Catarata y glaucoma congénito.

Córnea oval: Malformación más rara, se produce por una prolongación vertical del limbo sobre la córnea y aparece la córnea ligeramente oval en sentido horizontal. Se asocia a: Síndrome Turner, Anomalía de Rieger, Microftalmos con coloboma, Queratitis intersticial por Lúes.

Queratectasia: Córnea opaca y prominente que sobresale a través de la hendidura palpebral, presenta estroma adelgazado y cicatrizado de forma variable, el tejido corneal experimenta una metaplasia hacia tejido de aspecto dermoide. Causa: queratitis intrauterina con perforación.

Estafiloma anterior congénito: trastorno ectásico similar a la queratectasia en el que una córnea opaca recubierta en la parte posterior por tejido uveal sobresale a través de la fisura palpebral más allá del plano de los párpados normales, dándole una coloración azulada a la córnea. La mayoría de los casos son unilaterales. El pronóstico visual es pobre debido a las graves lesiones de las estructuras del segmento anterior. Causa: Queratitis intrauterina o a algún fracaso secundario en la migración mesenquimatosa de células de la cresta neural hasta la córnea en desarrollo.

Estafiloma anterior congénito

4. Disgenesias del segmento anterior (DSA)

Concepto de disgenesia del segmento anterior (DSA): Espectro de alteraciones de la córnea, iris, ángulo camerular y cristalino que parecen estar relacionado con el desarrollo anormal del segmento anterior. Se incluyen: embriotoxón posterior, anomalía de Axenfeld, anomalía de Rieger, anomalía de Peter, queratocono posterior, sinequia periférica anterior congénita.

Anomalías periféricas:

Embriotoxón posterior: Un anillo de schwalbe con borde anterior engrosado y desplazado centralmente, hasta 2 milímetros con respecto al limbo, la superficie posterior de la córnea entre la línea de schwalbe y el limbo es traslúcida. Se observa en el 15% de los pacientes normales. Herencia autosómica dominante. Concomita con: Corectopía, Aniridia, Córnea plana, Anomalía de Axenfeld.

Anomalía y Síndrome de Axenfeld: El término de anomalía de Axenfeld describe la presencia de embriotoxón posterior asociado con extensión de los procesos periféricos del iris hasta la línea de Schwalbe prominente o más allá de ella. Estas adherencias del iris son en realidad adherencias iridocorneales que pueden variar desde finas y delicadas hasta anchas y con aspecto de cordones, en ocasiones solo afectan porciones del ángulo periférico. En el síndrome (50% de los pacientes) estas alteraciones concomitan con glaucoma y otras alteraciones esqueléticas: asimetría facial, hipertelorismo, y hombro hipoplásico.

Síndrome de Axenfeld

Anomalía y Síndrome de Rieger: La anomalía de Rieger completa la tríada de anomalías del ángulo y consiste en la combinación de la anomalía de Axenfeld con atrofia e hipoplasia del estroma del iris. 75% herencia autosómica dominante. Se asocia a Glaucoma en el 50-60% de los pacientes que aparece entre los 5 y los 30 años. Se caracteriza por:

1) anillo de schwalbe prominente (Embriotoxón)

2) fibras del iris que provienen del ángulo insertándose en el anillo de schwalbe (Axenfeld)

3) hipoplasia del estroma iridiano: corectopía, estroma de aspecto filamentoso y adelgazamiento estromal

Síndrome de Rieger: Se combinan la anomalía de Axenfeld, la atrofia e hipoplasia del iris y anomalías extraoculares dentales, faciales, craneales y esqueléticas: raíz nasal ancha y plana, Microdentia, hipoplasia maxilar, malformaciones extremidades y columna vertebral, R. M (Down, Marfán, etc.) y otras.

Anomalías Centrales

Anomalía de Peters: Se caracteriza por un leucoma corneal central, adherencias del iris al leucoma y en algunos casos cristalino opaco adherido también al leucoma, falta en todos los casos la membrana de Descemet y el endotelio. Concomita con anomalías oculares y sistémicas: Aniridia, Esclerocórnea, Microftalmos con coloboma coroideo, Retraso Mental, Defectos cardíacos, Alteraciones esqueléticas, Trastornos genitourinarios, Labio y paladar hendido.

Queratocono Posterior: Uno o más defectos localizados en la superficie posterior de la córnea en forma de cráter con la concavidad de cara, a la cámara anterior, Lesión única central y unilateral, no progresiva y no inflamatoria, superficie anterior de la córnea normal. Agudeza visual conservada. Puede ser localizado o en sector y generalizado. El queratocono posterior generalizado aparece cuando toda la superficie corneal posterior tiene una curvatura aumentada y una superficie corneal anterior normal. La turbidez mínima de la estroma corneal, con adelgazamiento variable de la córnea, representa un hallazgo frecuente sobre el defecto corneal posterior, que muchas veces está rodeado de excrecencias y pigmentos endoteliales.

Se puede acompañar de anomalías oculares y sistémicas entre las que se encuentran:

Oculares: Aniridia, Lenticono anterior, Catarata polar anterior, Glaucoma, Atrofia del iris, Hipoplasia del nervio óptico.

Sistémicas: Braquidactilia, Puente nasal ancho y plano, Hipertelorismo, Retraso mental

El queratocono posterior puede causar astigmatismo miópico que se debe corregir con gafas o lentes de contacto para prevenir la ambliopía.

Esclerocórnea: Malformación congénita que se caracteriza por opacificación no progresiva ni inflamatoria de toda la córnea o solo la periferia con vascularización superficial y profunda. Bilateral y asimétrica. Patrones de herencia tanto dominantes como recesivos. La esclerización es de intensidad variable y progresa desde la periferia hacia el centro. El limbo deja de ser definible. Se asocia a: Córnea plana, Distrofias craneales, Aniridia, Osteogénesis imperfecta, Microftalmos Polidactilia, Esclerótica azul Trisomía 13,18, Coloboma de iris, Catarata y glaucoma congénito, Disgenesia del segmento anterior.

Además de corregir cualquier defecto de refracción, el tratamiento se limita a la queratoplastia penetrante para los casos de opacificación significativa del centro de la córnea. El pronóstico visual es reservado después de la cirugía debido a las complicaciones relacionadas con el glaucoma y el riesgo aumentado de rechazo del aloinjerto. Los nuevos progresos en los tratamientos inmunosupresores (ciclosporina tópica y sistémica) han mejorado el porcentaje de éxitos de la queratoplastia penetrante en esta alteración.

Bibliografía

1. May Manual de las enfermedades de los ojos. James H. Allen Edición revolucionaria. 16 Edición. 1972. 24ª edición

2. Oftalmología/ Jaime Alemañy Martorell y Rosendo Villar Valdés. Cuarta edición corregida y aumentada.. 2003

3. Oftalmología Clínica. 5ta edición. Jack J. Kanski. 2005.

4. Enfermedades de la córnea. 4ª edición. Robert C. Arffa.

5. Segmento anterior. Los requisitos en Oftalmología. Jay H. Krachmer. Ediciones Harcourt. División iberoamericana. 2001.

6. Félix J. Alañón Fernández; Miguel Alañón Fernández. Galería de Imágenes.