Los primeros casos de Esteatorrea e Insuficiencia Pancreática fueron reportados entre 1650 y 1800. En 1938 Andersen publicó la primera descripción amplia de un cuadro que denominó Fibrosis Quística. En 1953 di Sant'Agnese describió las anormalidades de los electrolitos en el sudor. En 1955 se fundó la Fundación de Fibrosis Quística, en Estados Unidos. Entre 1981 y 1982 fueron definidas por los investigadores las anormalidades del transporte iónico a través de los canales. En 1989 fueron descritos el gen de la fibrosis quística y la proteína transportadora que éste codifica.