El xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse. En este trabajo se presenta un caso, reportado en Venezuela, de una paciente femenina de 22 años, raza blanca, con antecedentes de haber comenzado hace 8 años con cambios de pigmentación de la piel y la aparición de nevos en regiones expuestas al sol, tiene antecedentes familiares de dos miembros más que padecen la enfermedad (hermano y abuelo).
Xeroderma pigmentoso de Kaposi. Presentación de un caso.
Dra. Heizel Escobar Vega.
Especialista de Primer Grado en Cirugía Plástica y Quemados. Profesor(a) Instructor. Ciudad Habana.
Dr. Alexey Expósito Jalturin.
Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Residente de 4º año de Cirugía Plástica y Quemados. Profesor Instructor. Ciudad Habana.
Dra. Eloida López Hernández.
Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Epidemiología. Profesor(a) Instructor.
Estado Carabobo. Municipio Diego Ibarra. Clínica Popular Simón Bolívar. República Bolivariana de Venezuela. Misión Barrio Adentro.
Resumen
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse.
En este trabajo se presenta un caso, reportado en Venezuela, de una paciente femenina de 22 años, raza blanca, con antecedentes de haber comenzado hace 8 años con cambios de pigmentación de la piel y la aparición de nevos en regiones expuestas al sol, tiene antecedentes familiares de dos miembros más que padecen la enfermedad (hermano y abuelo).
Por la rareza de esta patología y su comportamiento genético, se decide presentar este caso.
Palabras claves: Xeroderma pigmentoso, herencia autosómica recesiva, endonucleasa, ADN, luz ultravioleta.
Introducción
El xeroderma pigmentoso de Kaposi es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones en piel limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse. 1-2
Se postula que esta enfermedad se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN). La incidencia se calcula 1 en 100.000 en países como Japón, hasta 1 en 1.000.000 en Estados Unidos de América. Se diagnostica entre el 1er y 3er años de vida y puede provocar la muerte en la primera o segunda década como consecuencia de los cánceres que aparecen de forma creciente. Sin embargo, con la aplicación de tratamientos y profilaxis oncohigiénica se ha logrado un incremento de la supervivencia en estos pacientes que les ha permitido llegar a la edad adulta. 3,5
Reporte del Caso
Paciente N.S.G, raza blanca, 22 años, sexo femenino, con antecedentes familiares de abuelo, tío bisabuelo y hermano menor con iguales lesiones. Comenzó hace 8 años con cambios de pigmentación de la piel y la aparición de nevos en regiones expuestas al sol (cara, cuello y región anterosuperior del tórax).
Fue atendida inicialmente en el hospital de Carabobo, realizándole la primera intervención en el año 2000 acompañada de radioterapia en las lesiones ubicadas en la mejilla derecha. Viaja a Cuba en el año 2002 y es ingresada en el Instituto Oncológico de Ciudad de
Además, se le indicó radioterapia superficial. También fue intervenida por lesión de conjuntiva en ojo derecho, correspondiendo el resultado con un carcinoma epidermoide de la conjuntiva, recibiendo tratamiento radiante con 6000 crg. Aparece tumor en borde libre palpebral que correspondió con papiloma escamoso, indicándosele tratamiento quirúrgico. Fue dada de alta hospitalaria el 31 de Enero del 2003.
En los años siguientes se le realizaron exéresis de las pequeñas lesiones recidivantes en mejilla derecha por el servicio de Maxilofacial de nuestro hospital. Ahora acude nuevamente y al examen físico presenta: piel seca, descamada, múltiples lesiones en zonas fotoexpuestas, localizadas en ala nasal izquierda, la cual se encuentra retraída, región paranasal derecha, tercio externo derecho de labio superior, frente.
Las lesiones tienen características papulares, costrosas, exudativas, no dolorosas que varían en su tamaño desde 0.5 hasta 3 centímetros, de contornos irregulares. Se le realizó exéresis de lesiones localizadas en frente y labio.
Biopsia del 15/02/00: carcinoma basocelular y espinocelular. Informe microscópico: dermis papilar y reticular sustituida por nidos de células neoplásicas dispuestas en empalizada. En los nichos celulares se observan células con núcleos hipercromáticos y en la periferia presencia de material basófilo identificado como mucina.
Diagnóstico Anatomopatológico: Nevus Basocelular
Biopsia del 13/06/07: Carcinoma basoescamoso o Metatípico
Foto 1. 15 años de edad
Foto 2. 22 años de edad
Foto 3. 22 años de edad
Discusión
Esta patología fue descrita por Moritz Kaposi en 1863. El primer caso conocido fue detectado en EEUU en 1878. Afecta a todas las razas, principalmente la blanca y amarilla. Es una enfermedad dermatológica rara, autosómica recesiva, la etiología está relacionada con el déficit congénito de una endonucleasa que impide la reparación de ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de los rayos ultravioleta. 6,7,8
Existen ocho grupos de complementación, dependiendo de dónde se produce el daño que causan los rayos ultravioletas. Hay formas de esta enfermedad que pueden dar lugar a problemas en el sistema nervioso, alteraciones mentales y en los ojos. Hoy los afectados pueden llegar a los 70 años. La mayoría de los casos de los cánceres de células basales y los de células escamosas se debe a que el área de la piel en que surge el tumor ha estado expuesta sin protección a la radiación ultravioleta.
La radiación ultravioleta causa una reacción química en la molécula del ADN, reduciendo la capacidad del ADN de controlar cómo y cuándo crecen y se dividen las células. Las investigaciones han encontrado que muchos cánceres de la piel contienen cambios en uno de dos genes. Cuando uno de éstos, llamado ptc, es dañado, permite la estimulación del crecimiento celular. El segundo, llamado p53, normalmente causa que las células dañadas mueran. Como consecuencia del daño a este gen, estas células anormales vivirán y quizás se convertirá en cancerosas. Esta teoría explica, al menos en parte, la relación existente entre la luz solar y el cáncer de la piel y por qué las personas con xeroderma pigmentoso tienen un riesgo tan alto de contraer cáncer de la piel.
También se puede detectar en edades más avanzadas, durante las cuales irán desarrollando, en forma progresiva, lesiones cutáneas como: léntigos solares, hipopigmentación, xerosis, telangiectasia, quemaduras solares que no se regeneran, manchas, pecas, sequedad, cuarteamiento de la piel, queratosis actínica, sobre todo en zonas expuestas al sol y presentando en los niños un aspecto de envejecimiento prematuro. 3,4
En la última etapa pueden aparecer tumores cutáneo-mucosos y oculares de características malignas como: Carcinomas Basocelulares, Espinocelulares y Melanomas. Quienes la padecen también sufren fotofobia, inflamaciones de los párpados, córnea y conjuntivitis. Las manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) aparecen en el 20% de los casos, aproximadamente, representadas por: retardo mental, sordera, ataxia, espasticidad, convulsiones, o bien, integrando el síndrome (S) de DeSantis-Cacchione Normalmente existen sistemas reparadores que se encargan de corregir estos defectos: NER y TCR, los mismos están formados por varias proteínas y según donde se localicen la alteración se produce un tipo distinto de Xeroderma. Las alteraciones inmunológicas incrementan el riesgo de desarrollo tumoral y/o un defecto en la inmunovigilancia.
El diagnóstico es generalmente clínico y se puede confirmar con genética. Los diagnósticos diferenciales principales son otras dermatosis inducidas o agravadas por la luz: síndrome de Cokayne, síndrome de Bloom, síndrome de Rothmun-Thompson, Progeria.
El tratamiento recomendado es:
- Adecuada información sobre la enfermedad al paciente y/o encargados familiares; exámenes médicos periódicos, aconsejando protección de radiaciones solares de por vida, ropa clara de trama compacta, anteojos de sol, oscurecimiento de las habitaciones, restricción de actividad en horas del día y en la noche sin luces fluorescentes, etc.
- Extirpación precoz de toda lesión/tumor sospechosos.
- Consejo genético (recordar a los padres que tienen una posibilidad en cuatro de tener otro hijo con la misma enfermedad).
Difundiendo el conocimiento de la enfermedad a toda la comunidad, ayudaría a poder efectuar una detección precoz de la misma, mejorar la calidad de vida, disminuir la morbimortalidad y el impacto sociocultural del enfermo o grupos familiares afectados. 9,10
Bibliografía
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