El síndrome autista se encuentra clasificado en el DSM-IV dentro de los trastornos del desarrollo generalizados. Su prevalencia es de 2 a 5 de cada 10.000 niños menores de 12 años (0.02-0.05%). Es más frecuente entre los niños que entre las niñas 3-5:1. Comienza en la mayoría de los casos antes de los 36 meses, pero puede pasar desapercibido a los padres, dependiendo de sus conocimientos y de la gravedad del trastorno. Su etiología es multifactorial encontrándose causas genéticas, perinatales, tóxicas, bioquímicas y neurológicas. La clínica se basa fundamentalmente en trastornos conductuales y cognitivos en el ámbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos y aspectos de la comunicación.
Autismo. Diagnóstico precoz
Clemente, Damián Andrés
Médico Pediatra Certificado por Sociedad Argentina de Pediatría y la Universidad de Buenos Aires. Jefe de Residentes de Clínica Pediátrica de Hospital General de Niños Pedro de Elizalde. Buenos Aires, Argentina
Resumen
El síndrome autista se encuentra clasificado en el DSM-IV dentro de los trastornos del desarrollo generalizados. Su prevalencia es de 2 a 5 de cada 10.000 niños menores de 12 años (0.02-0.05%). Es más frecuente entre los niños que entre las niñas 3-5:1. Comienza en la mayoría de los casos antes de los 36 meses, pero puede pasar desapercibido a los padres, dependiendo de sus conocimientos y de la gravedad del trastorno. Su etiología es multifactorial encontrándose causas genéticas, perinatales, tóxicas, bioquímicas y neurológicas. La clínica se basa fundamentalmente en trastornos conductuales y cognitivos en el ámbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos y aspectos de la comunicación.
El desafío más importante al que debe enfrentarse el médico clínico es arribar al diagnóstico precoz mediante la observación del niño y la entrevista con sus padres, prestando especial atención a las adquisiciones de las diferentes pautas del desarrollo, y la interacción con su entorno.
El pronóstico de estos niños está relacionado con la inteligencia, la emergencia del habla y el ambiente donde este se desarrolla. Por esta razón el tratamiento debe ser precoz y multidisciplinario con el fin de incentivar la socialización y el juego, la atención y la conducta, el crecimiento emocional, las pautas de independencia y la comunicación interpersonal. El objetivo consiste en extender el entorno terapéutico hacia el hogar y la comunidad y contribuir a que cada niño alcance un óptimo crecimiento y desarrollo dentro de los límites de su dishabilidad.
Introducción
El autismo es el trastorno del desarrollo de la infancia que ha provocado mayor controversia política, dado que sus síntomas se consideran insólitos y estigmatizantes, y hasta la década de los 80’ muchos profesionales sostenían la errónea idea de que era una consecuencia emocional de una paternidad inadecuada; por estas razones muchos de ellos siguen teniendo aversión a comunicar este diagnóstico.
La ubicación nosológica del autismo resulta difícil, a causa de la falta de acuerdo de los profesionales respecto del criterio de diagnóstico, la ausencia de marcadores biológicos y la escasa comprensión de la fisiopatología de sus principales síntomas, que se expresan mas en el comportamiento que en el nivel sensorio motor. Así mismo, la variedad de grado de severidad con que se manifiesta este trastorno contribuye a la confusión.
El autismo no es una enfermedad; esto es, no es una condición con una sola etiología bien definida. Del mismo modo que la demencia, el autismo es un síndrome de disfunción neurológica que se manifiesta en el área de la conducta. Un diagnóstico de autismo –o de demencia- no dice nada de su causa o etiología, pero implica que un sistema cerebral especifico aun indefinido es disfuncional, y que esa disfunción es responsable de los síntomas clínicos que se toman en cuenta para el diagnóstico. (1)
Si bien el diagnóstico no es sencillo, en las últimas décadas ha habido un interés manifiesto por este trastorno, impulsado en parte por el incremento de la incidencia que ha llevado a un aumento de las actividades de investigación en este campo de la neuropsiquiatría; generando un refinamiento en la definición del autismo que involucra una combinación de diferentes grados de afectación en el lenguaje, la comunicación, la interacción social, los intereses y en los patrones de comportamiento. (2)
Hay ciertos impedimentos para arribar a un diagnóstico precoz, por tres motivos:
Sabemos de la angustia de los padres cuando observan que en un hijo no se cumplen las etapas del desarrollo normal.
Sabemos también cuan intensa es la negación de una realidad que se les impone y como esta negación se deshace, cediendo el paso a la aflicción, cada vez que se enfrentan a la imposibilidad de cambiar conductas, encaminar reacciones y fortalecer sus recursos para tolerar las tensiones que generan esos niños. Por eso oscilan permanentemente entre el deseo de consultar a un especialista y el miedo a hacerlo, porque temen encontrarse ante una verdad muchas veces intuida.
Cuando esos padres se deciden a consultar el especialista que los recibe desde el momento que comienza a escucharlos y a observarlos, siente que está ante una situación clínica grave y ante un problema emocional no menos grave. (3)
Por todo esto creemos que es de suma importancia para el pediatra general estar informado sobre este trastorno, y sus manifestaciones para arribar a una sospecha precoz y así, ser un nexo entre la familia y el especialista.
Breve reseña histórica
Henry Maudsley fue el primer psiquiatra que en 1867, prestó verdadera atención a niños muy pequeños con trastornos mentales graves, entre los cuales se incluían desviaciones considerables, retrasos y distorsiones en los procesos del desarrollo. Al principio, todos estos trastornos se consideraban como psicosis. (4)
En el año 1943 Leo Kanner fue el primero que denomino autistas a un grupo de niños portadores de un severo trastorno del desarrollo social, publicando en la revista The nervous child su artículo principal titulado “Autistic disturbances of afective contact“, basado en la observación de 11 niños de entre 2 y 11 años de edad que se caracterizaban por presentar una sintomatología común que dio origen al conocimiento de un síndrome que más tarde se denomino autismo precoz infantil. (3)
En primer término Kanner destacó el carácter fascinante de un trastorno en el que encontró niños que mostraban aislamiento extremo, imposibilidad para adoptar posturas anticipatorias, desarrollo verbal atrasado o desviado, ecolalia y confusiones pronominales, repeticiones monótonas de sonidos o expresiones verbales, excepcional memoria de repetición, un margen limitado de actividades espontáneas, estereotipos y manierismos, un deseo ansiosamente obsesivo por mantener las cosas igual que están y horror a los cambios, poco contacto con la mirada, relaciones personales anormales y preferencias por los dibujos y los objetos inanimados. Destacó como elementos patognomónicos del autismo, los rituales obsesivos, las estereotipias y la ecolalia.
Kanner sospechaba que este síndrome era más frecuente de lo que parecía y sugirió que algunos de estos niños se habían clasificado erróneamente como retrasados mentales o esquizofrénicos. Sin embargo, este síndrome no fue reconocido como entidad clínica distintiva hasta 1980, en la tercera edición del DSM (diagnostic and statistical manual of mental disorders). (4)
Actualmente se agrupa bajo la denominación de trastornos del desarrollo generalizados en el DSM IV (1994).
Etiología
En la actualidad se considera al autismo como un síndrome con una etiología multifactorial, siendo el aspecto biológico el más destacado, no encontrándose relación con diferentes etnias o niveles socioeconómicos. [5]
Haciendo un resumen de las publicaciones actuales sobre el autismo podemos proponer que las líneas de investigación sobre los posibles factores etiológicos son las siguientes:
Factores neurológicos:
Realizando un resumen del estado actual del conocimiento sobre el autismo y sus bases neurológicas se expone que si bien dichas bases son importantes, las causas de los síntomas del autismo, desde alteraciones sensorio-motoras, incluyendo las estereotipias motoras se desconocen en la actualidad. Se observan, además trastornos del sueño y la atención y un tercio de los individuos autistas experimenta síntomas epilépticos en la adultez. Los estudios bioquímicos o con neuroimágenes no aportan resultados de importancia. (6)
Estudios realizados con imágenes de resonancia magnética detectaron hipoplasia en los lóbulos vérmicos cerebelares VI y VII, mientras que otro estudio también con resonancia magnética detecto anormalidades corticales, sobre todo polimicrogiria, en algunos pacientes autistas. Estas anormalidades pueden ser el reflejo de migraciones celulares anormales durante los primeros seis meses de gestación.
Un estudio de autopsias detecto un menor recuento de células de Purkinje, y en otro estudio se observo un aumento difuso del metabolismo cortical mediante tomografía con emisión de positrones (4)
La epilepsia tiene una alta asociación con el autismo. El síndrome de West y el de Lennox pueden resultar en autismo, con retardo mental y falla del lenguaje especialmente cuando la actividad epileptógena se produce en ambos lóbulos temporales. (7)
Factores genéticos:
Mientras que en la mayoría de los casos de autismo se desconoce la etiología, un importante adelanto de la actualidad es el descubrimiento, realizado sobre la base de estudios epidemiológicos y de gemelos, de que las etiologías genéticas son más frecuentes que lo que se consideraba. La cifra de recurrencia obtenida empíricamente para una familia con un niño afectado es del 8,6%. (1)
La relación hombre: mujer es igual a 3-5: 1. Diversos estudios genéticos establecieron una concordancia entre gemelos monocigóticos del 36% o más, pero no del 100% en ningún caso, oponiéndose a los gemelos dicigóticos en los que la asociación es menor al 24% (8).
Los informes clínicos y los trabajos sugieren que los familiares no autistas de la familia del paciente suelen compartir algunos de sus problemas cognitivos o de lenguaje, pero en un grado menos agudo. (4)
Conductas sintomáticas de autismo son frecuentes en Esclerosis Tuberosa Compleja y síndrome de X Frágil, pero éstos dos desordenes corresponden solo a una minoría del total de casos de autismo. Solo un 28% de pacientes con Esclerosis Tuberosa Compleja tienen autismo, y el 30% de los que padecen síndrome de X Frágil, correspondiendo al 7% de los pacientes con autismo.
Delecciones del cromosoma 15 como el síndrome De Angelman y de Prader Willi también se encuentran asociados con el autismo, así como otros síndromes raros como el de Sotos, el de Williams, el de Cowden, el de Moebius y la hipomelanosis de ITO. (7)
En algunos estudios cromosómicos recientes se encontró que una buena parte muestran un modo de transmisión predominantemente materno, llevando la herencia por el lado paterno a un fenotipo normal, llegando incluso a afirmar que las alteraciones se producen a nivel del proceso meiótico materno. (9)
Factores perinatales:
Existe relación entre la exposición intrauterina de drogas teratogénicas como la talidomida y el ácido valproico, así como también con la rubéola congénita, cuya incidencia como factor etiológico esta en descenso gracias a la introducción de la vacunación antirrubeólica. También se ha encontrado asociación con Haemophylus y Citomegalovirus ya sea en infecciones pre o postnatales cuando dañen significativamente el cerebro inmaduro.
Factores toxicológicos:
Un resumen de la literatura indica que las características del autismo y de la intoxicación por mercurio son sorprendentemente similares. Los paralelismos entre estas dos dolencias son suficientes para sugerir que muchos casos de autismo son una forma de intoxicación por mercurio, basado en la alta exposición de los niños estadounidenses a este metal. Para estos niños, la ruta de exposición son las vacunas infantiles, la mayoría de las cuales contienen Timerosal, un preservativo el cual es en un 46,9% etilmercurio. La mayoría de este mercurio proveniente de vacunas no será excretado, más bien migrará hacia el cerebro.
Otro aspecto importante es el tiempo en que los niños son expuestos a la vacuna con mercurio, y su periodo de latencia, coincidiendo con la aparición de síntomas autistas. Más aun, se ha detectado exceso de mercurio en la orina, cabello y muestras de sangre de niños autistas; y reportes de padres, que aunque limitados en la actualidad, indican una mejoría significativa de dichos síntomas después de una terapia de quelación de metales pesados.
Debido a su gran potencial neurotóxico, el timerosal, debe ser removido de todas las vacunas diseñadas para niños. (7)
Hallazgos bioquímicos:
La síntesis de serotonina esta disminuida en el cerebro de los niños autistas, e incrementado en el cerebro de los adultos, cuando se le compara con controles pareados por edad, y la serotonina en plaquetas se encuentra elevada sin importar la edad. (10) con respecto a los niveles de Dopamina hay controversias, ya que algunos estudios reportaron una baja actividad dopaminérgica prefrontal en niños con síndromes del espectro autista, (11) mientras que otros reportaron altas concentraciones del Ácido homovanílico, su metabolito principal, en el fluido cerebro espinal de niños autistas, sugiriendo un aumento de la síntesis de Dopamina. (4)
Clasificación del DSM-IV
El manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV), es el sistema de diagnóstico psiquiátrico que se utiliza actualmente en los Estados Unidos y que usan clínicos e investigadores de todo el mundo. Es la última clasificación aceptada internacionalmente de enfermedades psiquiátricas y data de 1994.
El autismo se encuentra dentro de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia, integrando el grupo de los trastornos generalizados del desarrollo, junto con el trastorno de Rett, el desintegrativo infantil, el de Asperger, y los generalizados del desarrollo no especificados.
Criterios para el diagnóstico de trastorno Autista:
A. Un total de seis o más ítems de 1), 2) y 3), con por lo menos dos de 1), y uno de 2) y de 3):
1) Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
a-) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
b-) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo
c-) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos.
d-) Falta de reciprocidad social o emocional.
2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:
a-) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica)
b-) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una comunicación con otros.
c-) Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico
d-) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:
a-) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.
b-) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionantes.
c-) manierismos motores estereotipados y repetitivos.
d-) preocupación persistente por partes de objetos.
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los tres años de edad: interacción social, lenguaje utilizado en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
Presentación clínica
Para contribuir a la observación diagnóstica es necesario conocer las características conductuales que diferencian a los niños autistas de aquellos con otros problemas del desarrollo, ya sea en el ámbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos y aspectos, la comunicación y el patrón de habilidades cognitivas.
Juego:
La observación de un niño que juega con objetos representacionales es el modo más eficiente de acceder a su status mental (1).
Si el niño manipula objetos (del ambiente o de la caja de juego) interesa observar el modo en que lo hace: si simplemente los toca y los deja, si se los lleva a la boca para chuparlos, lamerlos o morderlos, si los explora o intenta destruirlos.
Ha de observarse la forma de prensión de los objetos. Las manos o los dedos del niño habitualmente expresan una gran delicadeza. (3)
Las características conductuales de un niño autista en el preescolar se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento de su juego. Pueden acumular o elegir juguetes y se sienten bien jugando solos, ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro niño en su juego. (1)
Los niños autistas no saben imitar o usar gestos abstractos. Las actividades lúdicas, si es que existen, son rígidas, repetitivas y monótonas. (4)
Con todo eso se puede afirmar que los niños pequeños no saben jugar. Acumulan juguetes o los ponen en fila sin tener conciencia de lo que el juguete representa, no se involucran en juego representativo, el cual en los niños sin dificultades comienza a mostrarse antes de los dos años. Característica muy importante para la observación diagnóstica de rasgos de autismo infantil. (5)
Interacción social:
Todos los niños autistas no muestran el habitual interés hacia sus padres u otras personas de su entorno cercano.
Cuando el niño que se nos acerca a la consulta es un niño pequeño y esta en brazos, se parece mas a un muñeco que a un niño por la falta de amoldamiento al cuerpo de quien lo porta, por una ausencia de sincronización gestual. (3)
Pueden no mostrar sonrisa social ni posturas anticipatorias para que se les tome en brazos cuando se acerca un adulto. (4)
Otro rasgo frecuente es un contacto visual anormal. El desarrollo visual en los niños autistas es errático, como si fuese el de un recién nacido, de tal manera que suelen necesitar del tacto para confirmar lo que ven. Su sistema visual no es suficiente para sobrevivir en el mundo social. Manifiestan un pobre contacto ocular, miran a todo como objetos emplean la visión periférica o central, barren con la mirada mas que centran la visión, tienen dificultad para la visión binocular y escasa atención visual. Ya a los tres meses de vida, y por esa fijación excéntrica, no poseen el contacto visual normal, y se fijan en alguna particularidad, e incluso se ayudan por el tacto.
Los efectos de esta forma de visión producen una disfunción en el desarrollo de habilidades visuales asociadas a trastornos en el desarrollo motor tales como la coordinación ojo-mano, ojo- pie, control del movimiento ocular, convergencia, dificultad para el contacto visual y coordinación cerebral ojo-mano-pie; todo ello, debido a un ineficiente sistema visual.
Los síntomas del espectro autista, tales como la preferencia por objetos inanimados y el desinterés por las caras humanas, son evidentes en el primer año de vida. Los niños autistas tienen una menor capacidad para el reconocimiento de dibujos de caras o para su posterior memorización. Estos niños son capaces de reconocer las facciones independientemente, pero no consiguen procesarlas visoespacialmente; reconocen los rasgos faciales pero son incapaces de integrarlos en una cara específica, posiblemente, debido a un trastorno en el procesamiento de la configuración característico de estos niños. Por ello, ante una imagen en movimiento, como una película o una reunión social, tienen preferencia visual por los labios, miran únicamente a quien habla, omitiendo claves comunicativas y tiene preferencias por las imágenes físicas sobre las sociales. (12)
Resumiendo, los efectos del ineficiente sistema visual en el autismo son:
Los niños autistas parecen no reconocer o diferenciar a las personas mas importantes de su entorno –padres, hermanos, profesores- y pueden, virtualmente no demostrar ansiedad de separación cuando se les deja en un ambiente no familiar con extraños. (4)
Los niños pueden ser distantes y evadir las miradas o entrometerse en el espacio de otros, acercándose demasiado, tocándolos inapropiadamente, besándolos u oliéndolos. Es erróneo pensar que ningún niño autista tiene la capacidad de expresar afecto: mientras que a algunos les irrita el contacto físico y alejan a quien trata de abrazarlos, otros se cuelgan de las personas familiares o hasta llegan a ser indiscriminadamente afectuosos con extraños. Por lo general prefieren a los adultos en lugar de a otros niños, lo que quizás sea consecuencia de que aquellos son más tolerantes con los comportamientos autistas. (1)
Cuando los niños autistas alcanzan la edad escolar, su aislamiento puede haber disminuido o no ser evidente, sobre todo en los niños con mejor funcionamiento. Por el contrario, se puede observar fracaso para jugar con los compañeros o hacer amigos, torpeza y desinterés social y, sobre todo, incapacidad para desarrollar comunicación.
Al final de la adolescencia, los niños autistas que han conseguido un mayor progreso, manifiestan deseos de tener amigos. Sin embargo, su ineptitud para el acercamiento y su incapacidad para responder a los intereses, emociones y sentimientos de los demás se convierten en graves obstáculos para que establezcan amistades.
Los adolescentes y adultos autistas tienen sentimientos sexuales, pero su incompetencia y falta de destrezas sociales casi siempre les impiden establecer relaciones sexuales. Es extremadamente raro que una persona autista se case. (4)
Afecto:
Solo una parte de los niños autistas son nulos o severamente aislados afectivamente. El entorpecimiento de la experiencia afectiva puede deberse, en parte, al deterioro de sus impulsos comunicativos y a la decreciente efectividad de las penalidades y premios que modelan la conducta.
Algunos niños autistas son extremadamente ansiosos y temen a objetos inofensivos como escaleras, rociadores de agua, o determinados juguetes y tienden a no evitar situaciones en las cuales podría ser evidente el peligro. Con frecuencia llevan como sostén, del cual se resisten a separarse, un palo, un pedazo de tela o un hilo. La ansiedad puede ser tan extrema como para impedirles enfrentar lo inesperado o cooperar en situaciones que no son amenazantes.
El afecto es frecuentemente lábil, con lágrimas sin motivo aparente, risa o irrupciones agresivas. El niño puede parecer feliz y sonreír mientras todo sea hecho en sus términos; solo se producen berrinches, gritos o comportamientos autoagresivos si no se hacen las cosas a su manera. Estos reflejan poco juicio social, incapacidad para tolerar la frustración y un desarrollo inadecuado de los controles sociales inhibitorios así como también evidencian la resistencia al cambio, sintiéndose amenazados ante cambios en su rutina diaria. Como consecuencia, la vida de la familia que tiene un niño autista puede estar bastante dominada por los deseos de este. (1)
Lenguaje:
Las desviaciones del lenguaje, así como el retraso lingüístico, son característicos del trastorno autista.
A diferencia de los niños con retraso mental o los niños normales, los niños autistas dotan de escaso significado a sus procesos de memoria y pensamiento. Cuando la persona autista logra aprender a hablar con fluidez, le falta competencia social y su conversación no se caracteriza por los intercambios de respuestas reciprocas.
Durante el primer año de vida, la cantidad total de balbuceos de los niños autistas suele ser menor o anormal. Algunos niños emiten ruidos –clics, sonidos, chirridos y sílabas sin sentido- de un modo estereotipado sin aparente intención de comunicación. (4)
Una de las características más importante del lenguaje del niño autista es la ecolalia tanto inmediata como diferida. La comprensión del lenguaje conectado puede encontrarse deteriorada aunque el niño posea un vocabulario extenso y sofisticado, y haya aprendido a producir frases que escucho varias veces en el contexto adecuado. El niño acompaña sus juegos con una catarata de discursos insistentes e irrelevantes con frecuencia intercalados con jerga, no necesita un compañero de conversación y al mismo tiempo emplea el lenguaje para sostener una interacción social más que para intercambiar información.
Padres y profesionales pueden no apreciar que en estos niños la comprensión está más severamente comprometida que la expresión. Como todo niño pequeño autista, tiene dificultades para contestar a preguntas con final abierto como cuándo, por qué y cómo. Tiene grandes dificultades para formular un discurso, por ejemplo contar una historia o explicar un juego. A pesar de tener un vocabulario adecuado, y de que su fuerte es nombrar objetos pueden tener una severa dificultad para encontrar palabras cuando tratan de expresarse, que los lleva a titubeos y falsos comienzos similares al tartamudeo.
El más raro y severo trastorno en estos niños es la agnosia auditiva verbal o sordera de palabra. Inhabilitados para decodificar el código fonológico del lenguaje acústico, los niños no entienden nada o casi nada de lo que se les dice, y son incapaces de desarrollar una expresión verbal. (1)
Cognición:
Existen anormalidades en el desarrollo cognitivo. El perfil de desarrollo cognitivo es patognomónicamente irregular, sin importar su nivel general de inteligencia.
Las habilidades de los niños autistas varían desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso una habilidad total superior está asociada con áreas de menor competencia. Esta irregularidad disminuye enormemente el valor informativo de los puntajes resumidos del CI (cociente intelectual). La mayoría de los niños autistas, alrededor del 70% tienen deficiencia mental con CI de escala completa menor que 70, y no serán adultos independientes. (1)
Los CI de estos niños tienden a reflejar problemas en la secuencia verbal y las destrezas de abstracción, más que en las destrezas visoespaciales o en la memoria repetitiva, lo cual indica la importancia de las funciones relacionadas con el lenguaje. (4)
Memoria:
Muchos niños autistas tienen una memoria verbal y o visoespacial superior independientemente de la capacidad de comprender lo que memoriza. (1)
Atención:
Sufren significativos trastornos de atención. Pueden ser extremadamente perturbables y manipulan un objeto tras otro sin jugar con ellos. Pero algunos de ellos pueden, durante un lapso extremadamente prolongado, mantener la atención en sus actividades favoritas: jugar con una computadora, estudiar horarios o calendarios o ver un programa de televisión una y otra vez. Con frecuencia son prominentes la perseverancia y la capacidad de no aburrirse. Las marcas centrales de estos niños son la rigidez, la insistencia en la repetición y una marcada dificultad para cambiar de actividad; se desconoce si éstas son manifestaciones de ansiedad o de atención sobrefocalizada. (1)
Así mismo son muy comunes los problemas del sueño pudiendo ser acompañados con enuresis. (4)
Sistema motor:
Los déficits motores severos son poco frecuentes. (1)
Muchos niños autistas tiene una lateralidad mal definida. Es decir, siguen siendo ambidiestros a una edad en la que en la mayoría de los niños ya se ha establecido el dominio cerebral. (4)
Los manuales diagnósticos DSM-IV y el CIE-10) describen en la parte motora: manierismos motores repetitivos y estereotipados como ser el aleteo o retorcimiento de manos o dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, aplaudir, balanceo y anormalidades posturales como caminar en puntas de pie entre otros.
Con la posible excepción de la estereotipia y quizás de hipotonía, los déficits motores no son síntomas centrales de autismo. (1)
Otra característica de estos niños es su alto umbral y, por lo tanto, una sensibilidad más baja para la detección del movimiento coherente por un posible trastorno de la vía magnocelular. (12)
Tratamiento:
Los objetivos del tratamiento son reducir los síntomas de conducta y ayudar al desarrollo de funciones retrasadas, rudimentarias o inexistentes, como pueden ser las funciones del lenguaje o de cuidado personal. Además, los padres, casi siempre abatidos, suelen necesitar apoyo y ayuda psicológica. En la actualidad los métodos preferidos son los métodos educativos y de conducta.
El aprendizaje en clases estructuradas, combinadas con otros métodos conductistas, es el método más efectivo para muchos niños autistas. La formación cuidadosa de los padres sobre los conceptos y destrezas de modificación de conductas, y la resolución de sus dudas, puede producir un avance considerable en las áreas de conducta lingüística, social y cognitiva. El niño autista requiere el mayor grado de estructuración posible, y un programa diario de tantas horas como sea posible. (4)
La terapia intensiva del habla y del lenguaje a cargo de un profesional calificado y experimentado debe ser el pilar del tratamiento para niños con cualquier tipo de trastorno de la comunicación. Varias estrategias terapéuticas parecen ser efectivas. La práctica de señalar de los niños no verbales ha demostrado ser un puente efectivo hacia el lenguaje verbal, y no hay datos que indiquen que retarde o impida esa transición; en definitiva, la terapéutica se basa en tomar la fuerza de los chicos, sus puntos fuertes para mejorar los déficits. (13)
Aunque no se conoce ninguna sustancia específica para el tratamiento del trastorno autista, la psicofarmacoterapia proporciona una considerable ayuda a los programas de tratamiento global.
Conclusiones
El presente trabajo monográfico tuvo como objetivo brindar al médico pediatra una visión global del síndrome autista. Este trastorno, a nuestro entender, es de difícil diagnóstico ya que es meramente clínico, presentando diferentes grados de afectación que van desde el niño severamente comprometido a aquellos que solo presentan algunos rasgos. Ante éstos es que se nos presenta un desafío diagnóstico.
Sumado a esto, y a pesar de tener múltiples etiologías (algunas poco aclaradas hasta el momento), no existe ningún estudio complementario que pueda colaborar con el diagnóstico. El pediatra clínico debe estar atento a la adquisición de ciertas pautas del desarrollo, como son el contacto visual, la sonrisa social, los gestos anticipatorios, el balbuceo utilizado como forma de comunicación y el apego a los integrantes de su entorno. La ausencia o la alteración en alguna de ellas debería alertar al médico y despertar en él la sospecha de estar en presencia de un niño autista.
Ya en el niño de edad preescolar debe indagar y observar las características de su juego, el lenguaje y la relación con sus pares.
La importancia del diagnóstico precoz radica en:
Bibliografía