El diagnóstico de Hydrops Fetal no inmunológico es una entidad que obedece generalmente a un hallazgo ecográfico casual. Puede ser idiopático o secundario a diversas patologías entre las que destacan: malformaciones congénitas, cromosomopatías e infecciones especialmente de tipo viral. El objetivo del presente trabajo es el de comunicar un caso de paciente con diagnóstico prenatal de hydrops fetal no inmunológico asociado a Síndrome de Turner. El estudio ultrasonográfico evidencio: feto único, sin actividad cardiaca, con presencia de anasarca, disminución de los diámetros torácicos sugestivo de hipoplasia pulmonar. La conducta obstétrica fue inducción del parto para evacuación del producto (por óbito fetal), obteniéndose por vía vaginal, feto sin signos vitales, el cual se envía a anatomía patológica y al Laboratorio de Genética para sus respectivos estudios.
Hidrops fetalis no inmunológico asociado a síndrome de Turner.
Silva D*, Tocci N**, Rivas M***, Gonzáles X***
(*) Gineco-Obstetra. Residente primer año de Perinatología.
(**) Anatomopatólogo Criminalístico Docente Universidad de Carabobo
(***) Gineco-Obstetras Perinatólogas Docentes Universidad de Carabobo
Instituto Carabobeño de la Salud. Hospital Dr. Adolfo Prince Lara. Servicio de Perinatología Dr. Pedro Faneite. Servicio de Anatomía Patológica. Departamento Clínico Integral de la Costa. Universidad de Carabobo. Puerto Cabello - Venezuela
Resumen
El diagnóstico de Hydrops Fetal no inmunológico es una entidad que obedece generalmente a un hallazgo ecográfico casual. Puede ser idiopático o secundario a diversas patologías entre las que destacan: malformaciones congénitas, cromosomopatías e infecciones especialmente de tipo viral. El objetivo del presente trabajo es el de comunicar un caso de paciente con diagnóstico prenatal de hydrops fetal no inmunológico asociado a Síndrome de Turner. El estudio ultrasonográfico evidencio: feto único, sin actividad cardiaca, con presencia de anasarca, disminución de los diámetros torácicos sugestivo de hipoplasia pulmonar. La conducta obstétrica fue inducción del parto para evacuación del producto (por óbito fetal), obteniéndose por vía vaginal, feto sin signos vitales, el cual se envía a anatomía patológica y al Laboratorio de Genética para sus respectivos estudios.
Palabras clave: hydrops fetal, edema, síndrome de Turner.
Introducción
Se define Hidrops Fetal no inmune (HFNI), como la acumulación anormal de líquido en piel (edema) y en cavidades corporales (derrame pericárdico, pleural o ascitis) sin evidencia de anticuerpos circulantes dirigidos frente a antígenos eritrocitarios. La prevalencia de esta patología en línea general a nivel mundial es de alrededor de 1 por 200 nacimientos.
Las causas pueden ser fetales (cardiológicas, hematológicas, cromosómicas, infecciosas, etc.) como maternas. La mortalidad general, sin tratamiento es de alrededor de un 80 por ciento. (1,2) Fue notificada por primera vez hace más de 100 años por Ballantyne y descrita por Potter en 1.943, quien refería que se caracterizaba por anasarca fetal, edema placentario y a menudo derrames serosos fetales. En un inicio, esta entidad constituía menos del 20% de los Hydrops fetal.
En cambio, desde el advenimiento de la profilaxis efectiva contra la sensibilización RH (D), la frecuencia relativa del Hidrops Fetal no inmune (HFNI) ha aumentado entre el 70 al 90% (3,4).
Se han señalado por lo mínimo 70 factores etiológico asociados a esta entidad, lo cuales pueden agruparse en trastornos de tipo hematológico que producen anemia severa (talasemia congénita), cardiovasculares: malformaciones congénitas como el corazón congénito hipoplásico, tumores, arritmias; enfermedades pulmonares: como la enfermedad adenomatoidea quística congénita; renales: hipoproteinemia; gastrointestinales, hepáticos, cromosómicos como las trisomías 21, 18, 13, monosomía XO por obstrucción linfática asociada al síndrome; mosaicismos; hereditarios, funiculares y placentarios, de la gestación, infecciones: TORCH intrauterinas (toxoplasmosis, Rubéola, citomegalovirus, Herpes ), Sífilis, parvovirus y neoplasias congénitas (5,6).
Autores como Carrera et al (7), refieren que esta variedad de circunstancias etiopatogénica constituyen una de las causas de dificultad diagnostica. Sin embargo, la exploración ecográfica en manos hábiles es capaz no solo de diagnosticar el trastorno sino de proporcionar orientación de la probable etiología del mismo. Se informa caso de paciente con presencia de embarazo donde el feto cursaba con Hidrops Fetal no inmune (HFNI).
Descripción caso clínico
Se trata de paciente de 20 años, primigesta, con embarazo de 24 semanas + 2 días por FUM (fecha última menstruación), no controlado, con antecedente de infección urinaria en I trimestre, tratada, tipeaje A Rh +, acude al servicio de emergencia por molestias a nivel de hipogastrio y disminución de los movimientos fetales. Es evaluada por cuerpo de guardia quien decide su ingreso debido a cuadro clínico de pielonefritis. Se solicita estudio por la unidad de cuidados materno fetal de sala de partos, donde se realiza ecografía obstétrica con equipo Marca GE modelo Logic 100, con transductor multifrecuencial de 3,5 MHz, evidenciándose: feto único, cefálico, sin actividad cardiaca, con presencia de anasarca, con halo hipoecoico pericardiaco leve sugestivo de derrame pericárdico con disminución de los diámetros torácicos compatible con hipoplasia pulmonar., así mismo edema subcutáneo en la parte superior del cuerpo.
La conducta obstétrica fue inducción del parto para evacuación del producto (por óbito fetal), obteniéndose por vía vaginal, feto sin signos vitales, el cual se envía a anatomía patológica con los siguientes resultados:
Al examen macroscópico del feto:
Feto fenotípicamente femenino. Peso 700 gramos, longitud cráneo-talón es de 31 centímetros, longitud cráneo-rabadilla de 18 centímetros, circunferencia cefálica de 21,5 centímetros, circunferencia torácica de 20 centímetros, circunferencia abdominal de 19 centímetros.
Al evaluar el producto gestacional se observa, comenzando por la región cefálica, que el mismo es redondeado, con implantación baja de pelo, muy escasos y muy finos, se observan fisuras palpebrales ligeramente oblicuas hacia fuera, lóbulos de la nariz con poco desarrollo, labios muy delgados, muy poco desarrollados. Escaso desarrollo de las hélices de los conductos de los pabellones auriculares (implantación baja). Las orejas son algo grandes con leve hipoplasia de hélix.
Piel muy sensible, fina. Fontanela amplia. Huesos del cráneo delgado con ligera hipoplasia de senos frontales. Cuello semialado, corto, con piel redundante en cuello sobre todo área posterior. Se observa ligero hipotelorismo de las tetillas, con algo de hiperpigmentación. Al explorar la cavidad torácica, se observa levemente deprimida, tórax plano, amplio en forma de escudo; no hay alteraciones embriológicas, en cuanto al cierre de la pared abdominal. Las extremidades superiores y las inferiores muestran edema linfático ubicado en región dorsal de manos y pies. Con hipoplasia de las uñas, dedos algo angostos, cúbito valgo, separación pronunciada entre el primero y el segundo artejos. Genitales externos de configuración femenina algo hipoplásicos.
Al examen microscópico de órganos fetales:
En cráneo, el cerebro se encontró levemente licuefacto, con edema y congestión de la leptomeninges.
En cavidad torácica, los órganos se encontraron en situs solitus. El pulmón derecho peso 11 gramos y el izquierdo 10 gramos. Ambos pulmones mostraron atelectasia basal primaria. El corazón está en situ solitus con la punta dirigida a la izquierda. Líquido pericárdico en poca cantidad. Al explorar grandes vasos (aorta y arteria pulmonar) se encontró una malformación congénita cardíaca, ubicada dentro de las malformaciones sin cortocircuitos: Coartación de la Aorta. Corazón con peso de 3.2 gramos. En cavidad abdominal se encontró órganos en situ solitus. Congestión visceral generalizada. Hígado con peso de 18 gramos con congestión aguda hepática. Bazo con un peso de 0,9 gramos, Páncreas de 0,6 gramos, sin lesiones. Riñones sin lesiones morfológicas. El derecho pesó: 4,5 gramos y el izquierdo 5,5 gramos. No se observó malformación en el tracto urinario. Uréteres sin lesiones. Asas delgadas y gruesas sin lesiones macroscópicas.
Examen macroscópico de placenta y anexos:
Placenta irregularmente cilíndrica, mide 23x 17 x 4 centímetros. Aumentada de tamaño, pesa 300 gramos. La cara fetal muestra membrana lobular integra de color amarillo ocre alterna con áreas de color pardo clara. El cordón umbilical es de inserción central. Luce corto, mide 20x 2 centímetros, blanquecino, al corte con sus tres vasos anatómicos indemnes. En la cara materna se observa focos de hemorragias recientes en la periferia, con cotiledones incompletos.
Examen microscópico de placenta:
La decidua de la superficie materna de la placenta mostró infiltración de linfomononucleares. Zonas de tejido decidual alternan con grandes acumulaciones de eritrocitos; bandas de éstos se observan con frecuencia. Secciones de vasos de las ramas basales de arterias espirales fueron observadas con un exagerado o amplio calibre.
En las imágenes observadas, vellosidades troncales, vellosidades intermedias inmaduras y vellosidades intermedias maduras originando las primeras vellosidades terminales son fácilmente reconocibles. Las vellosidades troncales presentaron en su estroma arterias y venas o arteriolas y vénulas rodeadas por un estroma rico en fibras de tejido conjuntivo.
La capa media que rodea a estos vasos, a veces, se fusiona con la del vecino. Muchas de éstas se observan con un anillo periférico de estroma reticular similar al observado en las vellosidades intermedias inmaduras Se observaron citotrofoblastos hipertrofiados y en algunas zonas del estroma se notó edema no hidrópico; la necrosis fibrinoide de la vellosidad es similar a la cantidad encontrada en los casos normales.
Hemorragia estromal se encontró ocasionalmente pero no se observaron eritrocitos nucleados en el interior de los vasos. Verdaderos puentes sincitiales fueron observados entre las vellosidades.
Se toman muestras para estudio citogenético, con el resultado de monosomía XO: Síndrome de Turner.
Diagnósticos anatomopatológicos definitivos: los hallazgos externos e interno durante la autopsia son consonos con defecto congénito de etiología cromosómica: síndrome de Turner asociado a hidrops fetalis no inmunológico.
Discusion
El Hidrops Fetal no inmune (HFNI) es una entidad rara. Según cifras internacionales se reporta uno por cada 2,000 a 3,500 nacidos vivos. Puede ser idiopático o secundario a diversas patologías entre las que destacan: malformaciones congénitas, cromosomopatías e infecciones especialmente de tipo viral (2,8).
En la maternidad Dr. José Facchin de Bonni de la ciudad hospitalaria Dr. Enrique Tejera en el Estado Carabobo, García et al (4), reportan una incidencia de 1/150 embarazo, siendo el 88% del tipo no inmunológico. La gran variedad de procesos y patologías que se presentan en forma de hydrops, hace difícil la investigación, el mejor abordaje diagnóstico supone tanto la exclusión de aquellas etiologías frecuentes como las investigaciones que se aplican a cada caso. Los parámetros del diagnóstico ecográfico de hydrops no plantea problemas: se aprecia un edema subcutáneo, derrame pleural y/o pericárdico, ascitis, polihidramnios y/o engrosamiento de la placenta. Todo embarazo conlleva un riesgo basal de un defecto de nacimiento.
Para la mayoría de los genetistas, citan una cifra entre el 3% a 4% para las anomalías congénitas mayores. Los trastornos cromosómicos comprenden aproximadamente el 0,5% de los defectos congénitos. Entre las anomalías cromosómicas más frecuentemente encontradas relacionados con casos de Hydrops son la trisomía 21 y el Síndrome de Turner. (7). Los trastornos de un solo gen o mendelianos representan alrededor del 1% de los defectos congénitos (9,10).
En el Síndrome de Turner, la incidencia entre los recién nacidos es de un caso en cinco mil. La anomalía prenatal más comúnmente detectada ecográficamente en estos casos, es el higroma quístico, que se puede asociar a linfedema generalizado o Hidrops Fetal, lo cual empeora el pronóstico (11).
En el presente caso, se pudo observar linfedema generalizado, más no así el higroma quístico. Se sugiere que ante la sospecha, se debe realizar en un primer momento, cuantificación de riesgo para casos asociados a causas genéticas en aquellas pacientes que tengan la necesidad de una consulta de asesoramiento genético (12) y si esta sospecha es de anomalía cromosómica indudablemente es necesaria la aplicación de métodos invasivos como la biopsia de vellosidades coriales, estudios citogenéticas como la amniocentesis y cordocentesis para cariotipo fetal o sospecha de infección viral. (4, 13,14).
Figuras:
Figura Nº 1. Ecofotograma que demuestra: halo hipoecoico pericardiaco leve sugestivo de derrame pericárdico con disminución de los diámetros torácicos compatible con hipoplasia pulmonar.
Figura Nº 2. Ecofotograma que demuestra la Ascitis Fetal.
Figura Nº 3. Producto gestacional fijado en formol, cara anterior mostrando la anasarca presente en el feto.
Figura Nº 4. Que muestra los detalles y rasgos faciales del producto gestacional.
Figura Nº 5. Detalles del edema en extremidad superior derecha.
Figura Nº 6: Vista macroscópica de malformación cardíaca: coartación de la Aorta.
Figura Nº 7: Detalles macroscópicos de la placenta.
Figura Nº 8. Estudio Histológico de la Placenta 10X.
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