Acondroplasia. Presentación de un caso.

 

Dra. Belkys Cañizares García. Especialista en 1^er grado de Anatomía Patológica. Profesor Instructor.

 

Dra. Miladys Ramos Lage. Especialista de 1^er Grado en Anatomía Patológica. Profesor Instructor.

 

Dra. Yamila Muga Baluja. Especialista 1^er grado de Anatomía Patológica. Profesor Asistente.

 

Dra. Ana Lidia Medina Betancourt. Especialista 1^er grado de Anatomía Patológica. Profesor Asistente.

 

Msc. Dra. Mayelín Pineda Cardena. Profesor Instructor. Especialista 1^er grado de Medicina General Integral.

 

Hospital General Universitario Camilo Cienfuegos

 

Resumen

 

La acondroplasia es una patología que se presenta un caso de cada 25000 nacidos vivos. Es una enfermedad de origen genético. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, a pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal. Las consultas de genética ayudan a la confirmación del diagnóstico el cual se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo.

 

Objetivo: Describir la rareza de dicha entidad, en el período comprendido entre el 10 de enero de 2007 al 30 de diciembre del 2007 en el Hospital Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus.

 

Conclusiones: Se realizó el estudio de un feto con diagnóstico prenatal por ultrasonido de acondroplasia, con un peso de 820 gramos y una edad gestacional de 22.5 semanas.

 

Palabras clave: Acondroplasia y congénita

 

Introducción

 

La acondroplasia es una enfermedad de origen genético, la cual consiste en alteraciones del crecimiento, caracterizadas por la baja talla. Aunque algunas personas padecen esta afección, es poco frecuente, se presenta en 1 cada 25 000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y se presenta con frecuencia en ambos sexos. Se trata, esta patología de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto disarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas ¹.

 

Los niños con Acondroplasia tienen:

 

• Aumento de tamaño de la cabeza en relación con el cuerpo.
• Frente abombada con nariz achatada en su parte superior (entre los ojos).
• Amontonamiento de los dientes.
• Columna vertebral encorvada que hace parecer los glúteos más prominentes.
• Extremidades cortas especialmente brazos y muslos.
• Manos pequeñas y dedos en forma de salchichas con separación entre los dedos del medio y anular.
• Pies cortos anchos y planos.
• Complicaciones como: infecciones del oído medio y compresión de medula espinal, defectos ortopédicos, entre otras.

 

A pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal, aunque no deben realizar ejercicios físicos por sus características esqueléticas, su desarrollo intelectual es normal ².

 

Esta patología se produce a causa de una alteración de un gen, partícula que se encuentran en todas las células del organismo y se transmiten en el óvulo y el espermatozoide y que tienen que ver con todas las características de los seres humanos, al estar alterados, producen las manifestaciones clínicas.

 

• Si uno de los padres es Acondroplásico y el otro no lo es, en cada embarazo existe un 50% de riesgo de que el niño herede esta condición y un 50% de que no lo herede.
• Si los dos padres son Acondroplásicos existe una probabilidad para cada embarazo de un 50% de que el niño herede esta condición, un 25% de que no lo herede y un 25% de que herede un gen alterado en cada uno de los padres lo que producirá una forma muy grave de la enfermedad.
• No deben sentirse culpables pues es una enfermedad que se produce al azar, generalmente por cambios en un gen (es decir una mutación de novo).

 

Se han presentado casos de hijos acondroplásicos en padres sanos, y se plantea que es debido a:

 

• Si el niño no hereda el gen alterado no será Acondroplásico y no lo transmitirá a sus hijos.
• En la mayoría de los casos (más del 80%) la Acondroplasia no se hereda, sino que resulta de una mutación (cambio) producida en el óvulo o el espermatozoide durante la fecundación.
• Estos padres sanos tienen un riesgo muy bajo de tener un hijo afectado.
• Los niños que tienen la mutación se la transmitirán a su descendencia de la forma descrita anteriormente.