La acondroplasia es una patología que se presenta un caso de cada 25000 nacidos vivos. Es una enfermedad de origen genético. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, a pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal. Las consultas de genética ayudan a la confirmación del diagnóstico el cual se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo.
Objetivo: Describir la rareza de dicha entidad, en el período comprendido entre el 10 de enero de 2007 al 30 de diciembre del 2007 en el Hospital Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus.
Conclusiones: Se realizó el estudio de un feto con diagnóstico prenatal por ultrasonido de acondroplasia, con un peso de 820 gramos y una edad gestacional de 22.5 semanas.
Acondroplasia. Presentación de un caso.
Dra. Belkys Cañizares García. Especialista en 1er grado de Anatomía Patológica. Profesor Instructor.
Dra. Miladys Ramos Lage. Especialista de 1er Grado en Anatomía Patológica. Profesor Instructor.
Dra. Yamila Muga Baluja. Especialista 1er grado de Anatomía Patológica. Profesor Asistente.
Dra. Ana Lidia Medina Betancourt. Especialista 1er grado de Anatomía Patológica. Profesor Asistente.
Msc. Dra. Mayelín Pineda Cardena. Profesor Instructor. Especialista 1er grado de Medicina General Integral.
Hospital General Universitario Camilo Cienfuegos
Resumen
La acondroplasia es una patología que se presenta un caso de cada 25000 nacidos vivos. Es una enfermedad de origen genético. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, a pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal. Las consultas de genética ayudan a la confirmación del diagnóstico el cual se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo.
Objetivo: Describir la rareza de dicha entidad, en el período comprendido entre el 10 de enero de 2007 al 30 de diciembre del 2007 en el Hospital Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus.
Conclusiones: Se realizó el estudio de un feto con diagnóstico prenatal por ultrasonido de acondroplasia, con un peso de 820 gramos y una edad gestacional de 22.5 semanas.
Palabras clave: Acondroplasia y congénita
Introducción
La acondroplasia es una enfermedad de origen genético, la cual consiste en alteraciones del crecimiento, caracterizadas por la baja talla. Aunque algunas personas padecen esta afección, es poco frecuente, se presenta en 1 cada 25 000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y se presenta con frecuencia en ambos sexos. Se trata, esta patología de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto disarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas 1.
Los niños con Acondroplasia tienen:
- Aumento de tamaño de la cabeza en relación con el cuerpo.
- Frente abombada con nariz achatada en su parte superior (entre los ojos).
- Amontonamiento de los dientes.
- Columna vertebral encorvada que hace parecer los glúteos más prominentes.
- Extremidades cortas especialmente brazos y muslos.
- Manos pequeñas y dedos en forma de salchichas con separación entre los dedos del medio y anular.
- Pies cortos anchos y planos.
- Complicaciones como: infecciones del oído medio y compresión de medula espinal, defectos ortopédicos, entre otras.
A pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal, aunque no deben realizar ejercicios físicos por sus características esqueléticas, su desarrollo intelectual es normal 2.
Esta patología se produce a causa de una alteración de un gen, partícula que se encuentran en todas las células del organismo y se transmiten en el óvulo y el espermatozoide y que tienen que ver con todas las características de los seres humanos, al estar alterados, producen las manifestaciones clínicas.
- Si uno de los padres es Acondroplásico y el otro no lo es, en cada embarazo existe un 50% de riesgo de que el niño herede esta condición y un 50% de que no lo herede.
- Si los dos padres son Acondroplásicos existe una probabilidad para cada embarazo de un 50% de que el niño herede esta condición, un 25% de que no lo herede y un 25% de que herede un gen alterado en cada uno de los padres lo que producirá una forma muy grave de la enfermedad.
- No deben sentirse culpables pues es una enfermedad que se produce al azar, generalmente por cambios en un gen (es decir una mutación de novo).
Se han presentado casos de hijos acondroplásicos en padres sanos, y se plantea que es debido a:
- Si el niño no hereda el gen alterado no será Acondroplásico y no lo transmitirá a sus hijos.
- En la mayoría de los casos (más del 80%) la Acondroplasia no se hereda, sino que resulta de una mutación (cambio) producida en el óvulo o el espermatozoide durante la fecundación.
- Estos padres sanos tienen un riesgo muy bajo de tener un hijo afectado.
- Los niños que tienen la mutación se la transmitirán a su descendencia de la forma descrita anteriormente.
Esta patología se puede presentar en otros casos pero esto dependería de las características propias del caso y deberá ser valorado por el asesor genético, aunque la respuesta dada anteriormente puede explicar las posibilidades reales de aparición 3.
La confirmación se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo (Rx de huesos). La ecografía bidimensional, la ecografía transvaginal, el Doppler color transvaginal y más recientemente la tridimensión, son las principales técnicas ecográficas existentes en nuestros días para el diagnóstico prenatal.
Gracias a estas técnicas se han podido diagnosticar múltiples malformaciones en diferentes esferas del organismo, con lo que se evita el nacimiento de los inadaptados socialmente, y en otros casos, tomar medidas inmediatas en cuanto el tratamiento quirúrgico, p ara disminuir de ese modo la mortalidad y morbilidad del neonato 4.
En general, podemos decir que el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, constituye una forma de medicina preventiva, que abre nuevos horizontes y cuyos resultados ayudan a disminuir la ansiedad de las madres y a formular decisiones autorizadas con respecto a la reproducción, y precisar que la medicina preventiva no alcanzará sus ideales más altos si no se resuelve el problema de la prevención neonatal.
Para padres sanos con hijos acondroplásicos está indicado el diagnóstico prenatal a través del ultrasonido, en etapas avanzadas del embarazo, si ambos padres son acondroplásicos se realizará estudios de sangre para caracterizar la afección y corroborar el diagnóstico. En las primeras semanas del embarazo se le tomará a la madre una muestra de líquido amniótico (líquido que rodea al feto) que contiene el ADN (material hereditario) para determinar si el feto tiene la afección 5.
La ecología bidimensional, la ecografía transvaginal, el Doppler color transvaginal y más recientemente la tridimensión, son las principales técnicas ecográficas existentes en nuestros días para el diagnóstico prenatal. Gracias a estas técnicas se han podido diagnosticar múltiples malformaciones en diferentes esferas del organismo, con lo que se evita el nacimiento de los inadaptados socialmente, y, en otros casos, tomar medidas inmediatas en cuanto el tratamiento quirúrgico, para disminuir de ese modo la mortalidad y morbilidad del neonato.
En general, podemos decir que el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, constituye una forma de medicina preventiva, que abre nuevos horizontes y cuyos resultados ayudan a disminuir la ansiedad de las madres y a formular decisiones autorizadas con respecto a la reproducción, y precisar que la medicina preventiva no alcanzará sus ideales más altos si no se resuelve el problema de la prevención neonatal 6.
Presentación del caso
Se trata de un feto con diagnóstico prenatal por ultrasonido de acondroplasia, con un peso de 820 g y una edad gestacional de 22.5 semanas.
Exploración física con talla por debajo de percentil (p) 3, perímetro cefálico en p97, cráneo con fontanela anterior amplia y frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, tórax con tendencia a campana, abdomen prominente, genitales masculinos con ambas gónadas descendidas, acortamiento de predominio rizomélico en extremidades Se presenta el caso que se diagnosticó en la Consulta de Genética con la impresión de acondroplasia el cual se indica interrupción al embarazo obteniéndose al examen macroscópico del feto dismorfia facial, tórax en campana, extremidades cortas especialmente brazos y piernas y aumento de tamaño de la cabeza en relación con el cuerpo frente abombada con nariz achatada en su parte superior (entre los ojos).
Discusión
La acondroplasia es una enfermedad congénita, siendo uno de los problemas a los que se enfrenta el genetista. Es una patología de origen genético, que se presenta con poca frecuencia en los nacidos vivos. Siendo las consultas de asesoramiento genético las que ayudan a la familia a la toma de decisiones y poder tener un diagnóstico precoz de dicha patología. Consiste en alteraciones del crecimiento, caracterizadas por la baja talla. Es el tipo más frecuente de enanismo. No existe tratamiento curativo en la actualidad, el pronóstico es generalmente favorable aunque puede presentar algunas complicaciones que requieren un tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado, este está encaminado a aliviar algunos síntomas:
- Tratamiento mediante hormonas para alargar la estatura.
- Tratamiento de las infecciones del oído medio.
- Seguimiento por estomatología para corregir el amontonamiento de los dientes.
- Corrección quirúrgica de la columna vertebral si existe peligro de compresión de la médula espinal.
- Procederes quirúrgicos para alargar las piernas.
Los dos últimos procederes no son muy utilizados 7,8.
Las consultas de Asesoramiento Genético pueden ayudar a las familias afectadas o con riesgo. En estas se brinda información adecuada y útil en cada caso en particular antes de tomar decisiones relativas a la planificación familiar 9,10.
Conclusiones
De todo lo anterior se desprenden varios elementos básicos; esta es una entidad rara y lo corrobora el hecho de que las series reportadas tienen pocos pacientes y que el manejo de esta entidad continua siendo controvertido. El diagnóstico de este caso se realizó a través del ultrasonido y se corroboró en la autopsia realizada al feto. La conducta tomada ante este caso fue por el consentimiento familiar.
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