Esta patología se puede presentar en otros casos pero esto dependería de las características propias del caso y deberá ser valorado por el asesor genético, aunque la respuesta dada anteriormente puede explicar las posibilidades reales de aparición ³.

La confirmación se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo (Rx de huesos). La ecografía bidimensional, la ecografía transvaginal, el Doppler color transvaginal y más recientemente la tridimensión, son las principales técnicas ecográficas existentes en nuestros días para el diagnóstico prenatal.

Gracias a estas técnicas se han podido diagnosticar múltiples malformaciones en diferentes esferas del organismo, con lo que se evita el nacimiento de los inadaptados socialmente, y en otros casos, tomar medidas inmediatas en cuanto el tratamiento quirúrgico, p ara disminuir de ese modo la mortalidad y morbilidad del neonato ⁴.

En general, podemos decir que el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, constituye una forma de medicina preventiva, que abre nuevos horizontes y cuyos resultados ayudan a disminuir la ansiedad de las madres y a formular decisiones autorizadas con respecto a la reproducción, y precisar que la medicina preventiva no alcanzará sus ideales más altos si no se resuelve el problema de la prevención neonatal.

Para padres sanos con hijos acondroplásicos está indicado el diagnóstico prenatal a través del ultrasonido, en etapas avanzadas del embarazo, si ambos padres son acondroplásicos se realizará estudios de sangre para caracterizar la afección y corroborar el diagnóstico. En las primeras semanas del embarazo se le tomará a la madre una muestra de líquido amniótico (líquido que rodea al feto) que contiene el ADN (material hereditario) para determinar si el feto tiene la afección ⁵.

La ecología bidimensional, la ecografía transvaginal, el Doppler color transvaginal y más recientemente la tridimensión, son las principales técnicas ecográficas existentes en nuestros días para el diagnóstico prenatal. Gracias a estas técnicas se han podido diagnosticar múltiples malformaciones en diferentes esferas del organismo, con lo que se evita el nacimiento de los inadaptados socialmente, y, en otros casos, tomar medidas inmediatas en cuanto el tratamiento quirúrgico, para disminuir de ese modo la mortalidad y morbilidad del neonato.

En general, podemos decir que el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, constituye una forma de medicina preventiva, que abre nuevos horizontes y cuyos resultados ayudan a disminuir la ansiedad de las madres y a formular decisiones autorizadas con respecto a la reproducción, y precisar que la medicina preventiva no alcanzará sus ideales más altos si no se resuelve el problema de la prevención neonatal ⁶.

Presentación del caso

Se trata de un feto con diagnóstico prenatal por ultrasonido de acondroplasia, con un peso de 820 g y una edad gestacional de 22.5 semanas.

Exploración física con talla por debajo de percentil (p) 3, perímetro cefálico en p97, cráneo con fontanela anterior amplia y frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, tórax con tendencia a campana, abdomen prominente, genitales masculinos con ambas gónadas descendidas, acortamiento de predominio rizomélico en extremidades Se presenta el caso que se diagnosticó en la Consulta de Genética con la impresión de acondroplasia el cual se indica interrupción al embarazo obteniéndose al examen macroscópico del feto dismorfia facial, tórax en campana, extremidades cortas especialmente brazos y piernas y aumento de tamaño de la cabeza en relación con el cuerpo frente abombada con nariz achatada en su parte superior (entre los ojos).

Discusión

La acondroplasia es una enfermedad congénita, siendo uno de los problemas a los que se enfrenta el genetista. Es una patología de origen genético, que se presenta con poca frecuencia en los nacidos vivos. Siendo las consultas de asesoramiento genético las que ayudan a la familia a la toma de decisiones y poder tener un diagnóstico precoz de dicha patología. Consiste en alteraciones del crecimiento, caracterizadas por la baja talla. Es el tipo más frecuente de enanismo. No existe tratamiento curativo en la actualidad, el pronóstico es generalmente favorable aunque puede presentar algunas complicaciones que requieren un tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado, este está encaminado a aliviar algunos síntomas:

• Tratamiento mediante hormonas para alargar la estatura.
• Tratamiento de las infecciones del oído medio.
• Seguimiento por estomatología para corregir el amontonamiento de los dientes.
• Corrección quirúrgica de la columna vertebral si existe peligro de compresión de la médula espinal.
• Procederes quirúrgicos para alargar las piernas.