La Aplasia Cutis Congénita es un grupo de trastornos heterogéneos, presentes en el momento del nacimiento, caracterizados por la ausencia de áreas, más o menos localizadas, de epidermis, dermis e incluso hipodermis. Desde su primera descripción, por Cordon en 1767, se han reportado 500 casos en la literatura internacional hasta la actualidad, sin una clara predilección sexual y/o racial. Esta infrecuente patología se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos. En este trabajo se desarrollará la clínica y las posibles modalidades terapéuticas actuales que esta afección presenta.
Aplasia cutis. Clínica y tratamiento.
Ufano Cristian Alejandro. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de La Plata
Introducción
La Aplasia Cutis Congénita es un grupo de trastornos heterogéneos, presentes en el momento del nacimiento, caracterizados por la ausencia de áreas, más o menos localizadas, de epidermis, dermis e incluso hipodermis 1-2-3-4.
Desde su primera descripción, por Cordon en 1767, se han reportado 500 casos en la literatura internacional hasta la actualidad, sin una clara predilección sexual y/o racial. Esta infrecuente patología se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos 3.
En este trabajo se desarrollará la clínica y las posibles modalidades terapéuticas actuales que esta afección presenta.
Clínica
Este proceso se inicia durante la vida uterina y se hace evidente en el nacimiento, inicialmente se visualiza como úlceras múltiples o solitarias, no inflamatorias, bien delimitadas, ovales o circulares de 1 a 2 centímetros, a veces cubiertas por escaras densas, adherentes, negras y espesas. Sus localizaciones más frecuentes son: la línea media del cuero cabelludo, en las proximidades del vermex, en donde se pueden observar áreas de alopecia y en aproximadamente el 20% de los casos es encontrado un defecto óseo 4.
Además de las placas de alopecia otro hallazgo es el del “signo del collar de pelo”, que consiste en un anillo de pelos oscuros, gruesos y ásperos que rodean al defecto, la formación de estos anómalos folículos podría deberse a que la herniación cerebral produciría fuerzas anómalas de cizallamiento en la formación de dichos folículos 5.
La segunda localización habitual son los miembros inferiores. También puede presentarse con menor frecuencia en, cara extremidades superiores y tronco. En estas dos últimas localizaciones suelen ser múltiples y simétricas, en cambio cuando se encuentran en cuero cabelludo son solitarias en aproximadamente un 80% de los casos 4.
La enfermedad puede presentarse sin ningún otro defecto o estar asociada a otras anomalías (en piel, ojos, oídos, cuello y extremidades entre otros), así como también puede presentarse junto a síndromes de malformación, como por ejemplo Síndrome de Adams-Oliver, Síndrome de Bart y el Síndrome de Johanson-Bilzzard, entre otros 2.
Entre las complicaciones se deben nombrar las graves hemorragias de los senos sagitales, las infecciones bacterianas secundarias, así como las compilaciones asociadas a las anomalías subyacentes que pueden o no estar presentes. Ante una lesión congénita de la línea media se debe realizar una evaluación para determinar defectos craneales, la tomografía computarizada es el método de elección para determinar si existen estos defectos.
Dado la Aplasia Cutis Congénita es un grupo de trastornos heterogéneos se ha buscado una clasificación clínica de utilidad, las más utilizada es la clasificación de Frieden, basada en la localización de las lesiones, causas, características clínicas, malformaciones asociadas y formas de herencia. Los nueve grupos descriptos son:
1- Aplasia Cutis Congénita del cuero cabelludo sin anomalías asociadas.
2- Aplasia Cutis Congénita del cuero cabelludo asociado con anomalías de extremidades.
3- Aplasia Cutis Congénita del cuero cabelludo asociado con nevus epidérmico o sebáceo.
4- Aplasia Cutis Congénita sobre malformaciones embriológicas.
5- Aplasia Cutis Congénita con feto papiráceo o infartos placentarios asociados.
6- Aplasia Cutis Congénita asociada con epidermólisis ampollosa.
7- Aplasia Cutis Congénita localizada en extremidades sin ampollas.
8- Aplasia Cutis Congénita causada por agentes teratógenos o infecciones intrauterinas.
9- Aplasia Cutis Congénita asociada con síndromes malformativos 2.
En cambio Sybert divide a este padecimiento basándose en la extensión y localización de las lesiones y la asociación con otros defectos y patologías en cuatro tipos:
1- Aplasia cutis congénita (ACC) limitado al cuero cabelludo
2- Aplasia Cutis Congénita con compromiso de cuerpo o el cuero cabelludo.
2 A- Aplasia Cutis Congénita con compromiso de cuerpo o extremidades.
3- Aplasia Cutis Congénita limita al cuero cabelludo, defectos en las extremidades, o ambos.
4- Aplasia Cutis Congénita asociada con Epidermolisis bullosa.
4 A- Síndrome de Bart 3.
Esta clasificación a pesar de ser más sencilla y práctica clínicamente es menos utilizada que los grupos propuestos por Frieden a pesar de ser considerada sin justificación para algunos autores por su falta de consistencia en cuanto a las diferencias entre los tipos propuestos 1.
Tratamiento
Como queda expuesto en las diferentes formas de presentaciones clínicas que posee esta afección, la terapéutica debe basarse indiscutiblemente en estos parámetros más precisamente en cuanto a extensión y localización de las lesiones, sin dejar de lado patologías asociadas si las hubiese. Por lo tanto diferenciaremos aquellas lesiones que posean una lesión de poca extensión, sin otras afecciones, de las extensas que ponen en peligro la vida del paciente.
En aquellos defectos de pequeño diámetro no suele ser necesario el tratamiento porque las erosiones y ulceraciones curan espontáneamente, pero es conveniente la limpieza local para evitar las infecciones secundarias 1
Cuando la lesión se localiza en el cuero cabelludo y la placa alopécica es de tamaño considerable se puede optar por las resecciones quirúrgicas de dichas placas y movilización de cuero cabelludo para minimizar el área de alopecia 6.
En algunos casos en los que se indica la resección, previamente se colocan balones para extender el área de reinstrucción 7.
En la actualidad hay diferentes alternativas para el tratamiento cuando los defectos ponen en peligro la vida del paciente o las secuelas con importantes.
Las más comunes si el defecto es grande, o si se infiltra en la capa de grasa subcutánea, tejido óseo, o de otros órganos, el tratamiento quirúrgico, como el injerto de piel, colgajo, o el trasplante de hueso, es necesario pero consigo acarrea los fracasos y la problemática de practicar dicha cirugía en el neonato, además de las secuelas como las retracciones cicatrizales que permanecen en el sitio quirúrgico una vez realizada la reconstrucción.
Otros de con resultados óptimos hasta el momento, como es el caso del injerto dérmico acelular combinado con el autoinjerto de células epiteliales en cultivo buscan acortar la duración del tratamiento, reducir la tasa de fracaso de la cirugía y minimizar las secuelas.
Para realizar esta técnica se debe tomar una muestra (1x1cm) de tejido epitelial, para obtener un cultivo de células epiteliales, el cual demora dos semanas para su obtención. Durante el periodo en el que se obtiene dicho cultivo es necesario cubrir con vendajes humedecido en soluciones salinas en el lugar donde se deba realizar el injerto, evitando así posibles infecciones y perdidas de fluidos corporales. Antes del autoinjerto de células epiteliales se realiza el injerto dérmico acelular, es una matriz acelular inmunológicamente inerte obtenidos a partir de la dermis alogénica el cual reemplaza a la dermis. Estas estructuras pueden permitir que los fibroblastos de la dermis del paciente migren, y es más biocompatible que otras dermis artificiales.
Una vez obtenido el cultivo epitelial se injerta y al día siguiente se cubre con vendajes humedecidos en solución salina. Es necesaria la aplicación de antibioticoterapia para evitar la infección y mejorar la apariencia de la herida antes de aplicar el injerto 3.
Los resultaos hasta el momento han sido excelentes aunque aun faltan estudios a largo plazo para esta técnica.
Conclusión
La Aplasia Cutis al ser una patología con diversas formas de presentación, debe ser evaluada de forma diferenciada en cada paciente, ya que los grados de afección y por ende sus respectivos pronósticos y tratamientos son diferentes. Con una evaluación clínica adecuada, buscando lesiones subyacentes y malformaciones asociadas se podrá instalar una terapéutica que evite complicaciones y futuras secuelas. Por lo que habrá que ser cauteloso a la hora valorar los riesgos y beneficios de cada modo de intervención.
Aunque no han finalizado los estudios a largo plazo, los avances en el tratamiento de este trastorno son alentadores y despliegan un abanico de posibilidades para minimizar las secuelas y las complicaciones de otras formas de intervención.
Bibliografía
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2. Caksen H, Kurtoglu S. Our experience with aplasia cutis congenita. J Dermatol. 2002 Jun; 29 (6): 376.
3. Chung KH, Kim TK, Cho BC, Jeon SW, Chung HY. Surgical treatment of aplasia cutis congenita with acellular dermal graft and cultured epithelial autograft. Dermatol Surg. 2009 Mar; 35 (3) : 542.
4. Prager W, Scholz S, Rompel R. Aplasia cutis congenita in two siblings. Eur J Dermatol. 2002 May – Jun; 12(3) : 228.
5. Roche E, Febrer I, Alegre V. Signo del collar de pelo asociado a aplasia cutis congénita del cuero cabelludo. Actas Dermosifiliogr 2007; 98(6): 442.
6. Garavito V. Aplasia cutis. Rev Asoc Colomb Dermatol 2002; 10(3): 1087.
7. Genesio VH. Aplasia cutis congénita. Rev Argent Dermatol 2003; 84(1): 40.