Síndrome de Heyde y neurofibromatosis torácica. Presentación de un caso.

Marina Gordillo Martín. Hematología.
Miriam Serrano Fuentes. Medicina Interna.
Liliana Rosario Salas. Medicina Interna.
Haridian Castellano Lemes. Cardiología.
José Carlos Cabrera Marrero. Digestivo
José Miguel Sánchez Hernández. Medicina Interna.
Saturnino Suárez Ortega. Medicina Interna.

Centro donde se realiza el trabajo: Gran Canaria. Dr. Negrín. Barranco de la Ballena, s/n. 35010 Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas. España.


Título: Síndrome de Heyde y neurofibromatosis torácica: presentación de un caso.
Title: Heyde´s syndrome and thoracic neurofibromatosis: presentation of one case.

Resumen

Un varón de 85 años fue remitido a nuestro hospital para valoración de síndrome epigástrico y anemización. Había una larga historia de hipoacusia y malestar general y antecedentes familiares de neurofibromas torácicos. La hemoglobina inicial fue de 6 gr/dl, y la serología específica de lúes fue positiva. La ecocardiograma mostró estenosis aórtica avanzada. La endoscopia digestiva alta mostró una angiodisplasia gástrica y la colonoscopia varias angiodisplasias cecales. Se asumió El diagnóstico de síndrome de Heyde, asociado a Neurofibromatosis de Recklinghausen torácico y presumible lúes terciaria. Recibió tratamiento antibiótico domiciliario con ceftriaxona durante dos semanas. Un año después se encuentra relativamente estable. Se comenta la patogenia de la angiodisplasia intestinal en el síndrome de Heyde, y el tratamiento controvertido en cuanto a la prevención del sangrado recidivante.

Abstract

A 85-year-old man was sent to our hospital for valuation of epigastric syndrome and anemia. There was one long history of poor hearing and general malaise and familial antecedents of thoracic neurofibromas. The initial hemoglobina was of 6 gr/dl, and the specific serology of syphilis was positive. Ultrasonic study showed aortic stenosis. Upper endoscospy showed a gastric angiodysplasia and the colonoscopy several angiodysplasias in the cecum. We considered the Heyde´s syndrome diagnosis, associated to thoracic Recklinghausen Neurofibromatosis and presumable tertiary syphilis. He received ceftriaxona during two weeks. A year later is relatively stable. We comments the patogenic of intestinal angiodysplasia in the Heyde syndrome, and the controverted treatment in the recurrent bleeding prevention.

Palabras clave: Síndrome de Heyde. Neurofibromatosis. Angiodisplasia. Estenosis aórtica. Sífilis

Key words: Heyde´s syndrome. Neurofibromatosis. Angiodysplasia. Aortic stenosis. Syphilis.

Introducción

La angiodisplasia es la alteración vascular más frecuente del tracto gastrointestinal y la causa más frecuente de hemorragia digestiva baja de origen no filiado (1,2). En un 50% de los casos se asocia a enfermedad cardíaca y en un 25% a estenosis aórtica (3) (síndrome de Heyde), pero no está establecida la relación entre esta malformación vascular, la sífilis y la neurofibromatosis. La estenosis aórtica es la valvulopatía más prevalente en estos momentos, adquiriendo aspectos epidémicos en la población anciana (4). Describimos el caso de un paciente octogenario con angiodisplasia intestinal y estenosis aórtica avanzada (Síndrome de Heyde), asociados a neurofibromatosis frustre y alta probabilidad de lúes terciaria.

Caso clínico

Varón de 85 años, remitido a nuestro hospital para valoración de síndrome epigástrico. Se encontraba relativamente bien hasta dos días antes del ingreso en que comenzó con malestar general, pesadez en epigastrio y náuseas. No alteraciones en el hábito intestinal, melenas, vómitos o fiebre. En el servicio de urgencias se objetivó importante anemización y tras transfusión de dos concentrados de hematíes ingresa en planta de hospitalización para definición diagnóstica y tratamiento. Entre sus antecedentes destacan: No hipertenso, dislipémico ni diabético. Tuberculosis en la infancia. Fractura costal traumática 30 años antes. Hemorroidectomía. No historia previa de melenas, ni transfusión. Promiscuidad en los últimos 15 años. Hipoacusia marcada y progresiva. Estenosis aórtica moderada conocida desde hacía un año. No alergias medicamentosas conocidas.

Seguía tratamiento con simvastatina y bisoprolol.

De la exploración física destaca: Consciente y orientado, colaborador. PA 100/60 mmHg. Soplo sistólico aórtico grado 3. Área torácica con neurofibromas difusos (Figura 1). Auscultación pulmonar limpia. Abdomen blando y depresible, globuloso, no doloroso a la palpación superficial ni profunda, sin masas ni megalias. Pulsos pedios presentes. No edemas. No focalidad neurológica.

De la analítica destaca: hemoglobina inicial de 6 gr/dl; tras transfusión de dos concentrados de hematíes pasa a 8 gr/dl. Los niveles de ferritina tras transfusión fueron de 15.29 ng/ml (valores normales de 25 a 300), con niveles normales de vitamina B12 y ácido fólico. Cr 1.6 mg/dl; Proteínas totales de 5.9 gr/dl. Colesterol 116 mg/dl. VSG 25 mm a la primera hora, siendo el resto del protocolo general de este hospital normal. Serología de lúes: RPR: 1/1 con TPHA +++.

La radiografía de tórax mostró elongación aórtica; el ecocardiograma, buena función global del ventrículo izquierdo, con hipertrofia concéntrica. Válvula mitral con calcio, sin disfunción. Válvula Aórtica con estenosis avanzada y con calcio (Figura 2). Un TAC craneal fue normal. La endoscopia digestiva alta mostró angiodisplasia gástrica, realizándose electrocoagulación con argón y en la colonoscopia se apreciaron varias angiodisplasias cecales (Figura 3).

Se asumió el diagnóstico de síndrome de Heyde, por la presencia de angiodisplasias en tubo digestivo y la estenosis aórtica, asociadas a neurofibromatosis y presumible lúes terciaria (en base a no haber recibido tratamiento previo para sífilis, presentar serología positiva, hipoacusia marcada y valvulopatía aórtica). No se consideró la punción lumbar, ya que con estos datos se asumía necesario el tratamiento para lúes terciaria. Recibió tratamiento antibiótico en hospitalización domiciliaria durante dos semanas, tras lo cual presentó colitis por Clostridium difficile, que se resolvió con dieta y metronidazol, estando posteriormente estable y sujeto a revisiones periódicas.

Discusión

La angiodisplasia intestinal podría ser el resultado de un proceso degenerativo (5) como otros procesos que se incrementan con la edad. Se ha especulado una relación patogénica con las alteraciones hemodinámicas de la estenosis aórtica y las angiodisplasias intestinales (6,7). El tratamiento es controvertido; la eficacia del tratamiento quirúrgico de la estenosis aórtica en la prevención de la recidiva de la hemorragia es un aspecto ampliamente debatido (8), del mismo modo que se investiga el tratamiento de la estenosis aórtica como patología dominante, en un momento de auténtica epidemia (9). Se han propuesto distintas opciones farmacológicas para el tratamiento de las angiodisplasias, entre ellas el uso de ácido ascórbico (10) a dosis elevadas como tratamiento antihemorrágico, y el tratamiento hormonal con estrógenos (11), aunque no se han demostrado útiles en la prevención del resangrado. Se ha empleado el tratamiento con betabloqueantes (12) (por el efecto inotropo negativo, disminuyendo el aporte sanguíneo de la vascularización esplácnica y de las angiodisplasias intestinales), pero únicamente se ha descrito en casos aislados.

En conclusión, ante toda hemorragia intestinal en paciente afectado de valvulopatía aórtica, el diagnóstico de angiodisplasia intestinal es altamente probable. Su tratamiento es difícil y controvertido, por lo que son necesarios estudios prospectivos que evalúen la utilidad clínica de las distintas opciones terapéuticas.

Figuras:

Figura 1: Detalle de los neurofibromas torácicos.