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Anemia drepanocitica o de celulas falciformes
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Autor: Yenier Jiménez Hernández
Publicado: 12/07/2010
 

La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del  cuerpo). Dentro de los síntomas y las complicaciones asociadas están la anemia,  el secuestro esplénico, el síndrome agudo de tórax, la crisis de dolor o crisis de bloqueo, los accidente cerebrovascular  y la ictericia o color  amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal, entre otros muchos.


Anemia drepanocitica o de celulas falciformes .1

Anemia drepanocítica o de células falciformes.

Yenier Jiménez Hernández
Liuvan Guzmán Becerra
Juana M Prado Pérez
Selene Soler Leoto

Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos

RESUMEN:

La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). Dentro de los síntomas y las complicaciones asociadas están la anemia, el secuestro esplénico, el síndrome agudo de tórax, la crisis de dolor o crisis de bloqueo, los accidente cerebrovascular y la ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal, entre otros muchos.

Palabras Clave: anemia drepanocítica; clínica; complicaciones.

INTRODUCCIÓN:

La hemoglobina S (Hb S), además de ser la hemoglobina anormal más frecuente en el mundo, es también la que presenta mayor importancia clínica. Esta hemoglobina es la causa de la anemia hemolítica conocida como Anemia Drepanocítica o Anemia de Células Falciformes, la cual puede presentarse como resultado del estado homocigótico para dicha hemoglobina (Hemoglobinopatía SS), o de un estado doble heterocigótico, mediante su combinación con otra variante de hemoglobina o con un gen beta talasémico. 1-3

La patogenia de la Anemia Drepanocítica se basa en el siguiente mecanismo: La hemoglobina S cuando se encuentra desoxigenada polimeriza, y dicha polimerización produce la deformación del hematíe, lo que disminuye la vida media del mismo y le permite ocluir los pequeños capilares de la microcirculación, dando lugar a oxigenación deficiente de los tejidos, que puede llegar a ocasionar la muerte de sus células. 2

La forma homocigótica para la hemoglobina S o Hemoglobinopatía SS es considerada un trastorno grave. Su cuadro clínico se caracteriza por: 1-2, 4-7

• Anemia hemolítica crónica severa.
• Episodios agudos de distinta índole conocidos como "Crisis".
• Deterioro progresivo de la función de distintos órganos

Los episodios agudos, o "Crisis", que forman parte del cuadro clínico de la Anemia Drepanocítica, pueden agruparse en: 1-2, 4-7

• Crisis Dolorosas. Es la crisis más frecuente, se debe a fenómenos de vasooclusión y su manifestación clínica predominante es el dolor, el cual puede localizarse en cualquier sitio del organismo.

• Crisis Hematológicas. Grupo de crisis que se caracterizan por la caída brusca de los valores de hemoglobina, incluye la Crisis de Secuestro, la Aplástica, la Hiperhemolítica y la Megaloblástica.

• Otras crisis. Agrupa los restantes tipos de episodios agudos, los cuales son producidos por vaso-oclusión y pueden afectar cualquier órgano, en ellas no existe caída de los valores de hemoglobina y el dolor está ausente o no es la manifestación más relevante, las manifestaciones clínicas en estos casos dependen del órgano involucrado. Ej. Las Crisis Hepática y del Sistema Nervioso Central.

Las anemias drepanocíticas que resultan de un estado doble heterocigótico presentan un cuadro clínico muy variable entre sí: 1-2, 4-7

La Anemia Drepanocítica fue la primera enfermedad en la cual se identificó un trastorno molecular como causa de la misma, creándose a partir de entonces el concepto de Enfermedad Molecular. 2,8 Teniendo en cuenta que las distintas manifestaciones de esta anemia ocurren a partir de la presencia de la hemoglobina S, y específicamente de algunas de las características físico químicas de dicha hemoglobina. 1,2,8
La hemoglobina es la sustancia que realiza en el organismo el transporte del oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos, cada molécula de hemoglobina está constituida por una parte proteica llamada globina y una parte prostética llamada hemo.

El hemo está formado por un anillo porfirínico, integrados a su vez por cuatro grupos pirrólicos, unidos entre sí por puentes metenos (CH) y en medio del cual se sitúa un átomo de hierro.

Cada molécula de hemoglobina contiene dos pares de cadenas polipeptídicas (globinas); cada una de ellas se encuentra unida a un grupo hemo y la forma global de la molécula es elíptica, con un tamaño de 65. 55. 50 Armstrongs.

Las cuatro subunidades están unidas por medio de enlaces débiles de distintos tipos: enlaces de tipo hidrógeno, interacciones no polares de Van der Waals y enlaces salinos.

La característica más importante de la arquitectura tridimensional de la molécula de hemoglobina es su forma globular (elíptica) con una cavidad interna. En la parte externa de la molécula se encuentran los grupos polares (hidrófilos), y en la interna los grupos no polares (hidrófobos), mientras los grupos hemo se hallan en el interior (cavidad interna) de la molécula.

La molécula de hemoglobina presenta dos formas estructurales según se encuentre desoxigenada (forma tensa) u oxigenada (forma relajada). Al oxigenarse, dos de sus cuatro cadenas se dirigen hacia adelante y hacia atrás, de tal modo, que los espacios entre ellas se aproximan cuando el oxígeno se une, y se alejan, cuando el oxígeno se desprende. Lo anterior hace que las propiedades físico químicas de la molécula de hemoglobina difieran en algunos aspectos, según se encuentre oxigenada o no. 1, 9-10

En las diferentes etapas del desarrollo del organismo humano se sintetizan diferentes tipos de hemoglobina, las que se diferencian entre sí por presentar en sus cadenas de globina distinta composición de aminoácidos. En la vida postnatal se producen tres tipos distintos de hemoglobinas, denominadas hemoglobina A, A2 y F.

La hemoglobina A es la hemoglobina más frecuente en el individuo adulto, representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina total del organismo. Los pares de cadenas de globina presentes en la hemoglobina A se denominan alfa y beta, respectivamente. Las cadenas alfa constan de 141 aminoácidos y su gen estructural se encuentra localizado en el cromosoma 16, mientras que las cadenas beta constan de 146 aminoácidos y su gen estructural se localiza en el cromosoma 11.

Como resultado de mutaciones génicas pueden aparecer hemoglobinas anormales, las cuales se caracterizan por presentar una secuencia de aminoácidos distinta a la de su contraparte normal. La más frecuente de dichas mutaciones génicas son las mutaciones puntiformes, que consisten en la sustitución de una base en la secuencia del ADN; esto origina en la mayoría de los casos, la sustitución de un aminoácido en la cadena polipeptídica correspondiente. Las hemoglobinas anormales más frecuentes en la población mundial son la S, C, D Punjab, y la E.1-2, 8, 11

La hemoglobina S 1-3. 8, 11-13

La hemoglobina S es una variante estructural de la hemoglobina A, de la cual se diferencia por presentar al aminoácido valina en lugar del ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de globina, posición que se localiza en la parte externa de la molécula.


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La mutación genética que dio origen a la hemoglobina S consiste en la sustitución de timina por adenina en el sexto codón del gen estructural de la cadena beta de globina (G A G -- C T G ), de tal modo se codifica valina en lugar de ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta.

La hemoglobina S, a diferencia de la hemoglobina A, tiene la propiedad de que sus moléculas se unen y forman polímeros cuando se encuentran desoxigenadas (forma tensa), lo cual constituye el evento fisiopatológico primario de la enfermedad conocida como Anemia Drepanocítica.

Se considera que la polimerización obedece a que el aminoácido valina forma sitios específicos que pueden encajar en otros lugares de la molécula contigua, los cuales están presentes en la forma tensa de la molécula (desoxigenada), y no en su forma relajada (oxigenada).

Se demuestra que es la presencia de la valina y no la ausencia del ácido glutámico, y de su carga negativa, en la posición 6 de la cadena beta, la responsable de la polimerización en la hemoglobina S, por el hecho de que las hemoglobinas C y Makassar también presentan una sustitución a nivel de la posición 6 de la cadena beta (estando presente la lisina en la Hemoglobina C y alanina en la Makassar) con pérdida de la carga negativa presente en la hemoglobina A, sin embargo, no presentan polimerización. Estos datos apoyan la hipótesis de que la valina forma sitios específicos que pueden encajar en otros lugares de la molécula contigua.

Polimerización 1-3, 8, 11-13

Cuando las moléculas de hemoglobina S se encuentran desoxigenadas tienden a unirse unas a otras formando polímeros, pero la desoxigenación de la hemoglobina S y la polimerización no son fenómenos simultáneos. En situaciones fisiológicas, entre ambos procesos, existe un lapsus de tiempo de aproximadamente 2 segundos, esto resulta de gran importancia, ya que en el organismo en condiciones normales, el hematíe demora un segundo en llegar a los pulmones y oxigenarse después de haber cedido su oxígeno en los tejidos, lo que impide su falciformación bajo estas únicas condiciones.

La estructura de los polímeros de hemoglobina S se ha estudiado detalladamente y se ha determinado que su unidad está constituida por un filamento compuesto por anillos de 14 moléculas de hemoglobina S superpuestos, formando una estructura helicoidal. También se puede describir este polímero como 7 hélices dobles de moléculas superpuestas y enrolladas entre sí.

La polimerización es un proceso reversible, y al oxigenarse la hemoglobina S que forman los polímeros, se descomponen en las moléculas que los constituyen.

Variables Fisiológicas que influyen en la Polimerización de la Hemoglobina S 1-2, 8, 14-15

La polimerización de la hemoglobina S, y por tanto la falciformación del hematíe que la contiene, está influenciado por cuatro variables fisiológicas:

1. La tensión de oxigeno. Es la variable principal, pues de ella depende la relación hemoglobina oxigenada - hemoglobina desoxigenada.

El pH y la concentración de 2-3 difosfoglicerato también intervienen en el proceso de polimerización en virtud de sus efectos sobre la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno. La disminución del ph disminuye la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno (efecto Bohr) y estabiliza la estructura desoxigenada, mientras que un aumento en la concentración de 2-3 difosfoglicerato también tiene la misma consecuencia, por lo que ambos favorecen la polimerización.

2. La concentración de la hemoglobina S. Para que se produzca la polimerización de la hemoglobina S, se requiere que su concentración sea superior a 200 g/l. La concentración intraeritrocitaria de hemoglobina es superior a dicho valor.

3. La temperatura. La temperatura es otra variable que interviene en el proceso, el cual presenta un coeficiente de temperatura negativo.

4. La presencia de otra hemoglobina. La presencia de otra hemoglobina, dependiendo de cuál sea, influye de distintas maneras en este proceso.

• Impiden la polimerización, ej. Hemoglobina F.
• No parecen modificar el proceso, ej. Hemoglobina O Arabia.
• Diversos grados de interferencias no extremas, ej. Hemoglobina A y C.

Las hemoglobinopatías SS y SC 16-18 constituyen un problema de salud en nuestro país por la frecuencia de portadores sanos; 3% para el rasgo falciforme (heterocigóticos, tienen hemoglobinas A y S) y 0,7% para el rasgo de Hemoglobina C (heterocigóticos, tienen hemoglobinas A y C).19 Uno de los principales objetivos del programa de prevención de Hemoglobinopatías SS y SC, establecido en nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS), es detectar temprano durante el embarazo o preferentemente antes de la concepción a todas las parejas de alto riesgo de tener hijos con hemoglobinopatías SS o SC y tener la oportunidad de brindarles un diagnóstico prenatal. 20-24

Una pareja estará en mejores condiciones de adoptar una conducta reproductiva para una enfermedad genética, si tiene conocimientos acerca del riesgo para esa enfermedad y sus características, tales como: severidad, pronóstico, tratamiento, cura y calidad de vida. 25 La falta de suficientes conocimientos sobre esta enfermedad dificulta la prevención, de ahí que la necesidad de comprensión se hace extensiva a los planificadores de atención sanitaria, 26 médicos, 27,28 enfermeros, 29 maestros, 30 activistas sociales relacionados con la salud, 31 pacientes 32 y población en general. 27, 31, 33 . En el Noreste de Nigeria refieren dificultades de información y aceptación del diagnóstico prenatal, tanto por desconocimiento como por creencias y costumbres. 34

Como una vía adicional y útil para mejorar esta situación, postulamos que aquellas personas que han recibido asesoramiento genético (AG) en alguna oportunidad, constituyen una vía importante de diseminación de los conocimientos mínimos sobre estas afecciones entre sus familiares y amistades allegadas, capaces de motivarlos a asistir a una consulta de AG cuando tienen la intención de tener hijos. El impacto esperado es una detección más precoz, preferentemente antes de la concepción de parejas de alto riesgo con una participación activa en el proceso de AG y un dominio de las informaciones sobre la enfermedad que les permitan adoptar decisiones más conscientes, acerca de la solicitud de realizar un diagnóstico prenatal o sobre la continuación del embarazo. Otro beneficio esperado es que se obviarían los problemas que ocasionalmente ocurren como la indicación tardía en el pesquisaje para determinar el fenotipo de hemoglobina en el primer trimestre del embarazo, dificultades en la localización de la paciente, desinterés o morosidad en la asistencia a las consultas de AG que les son ofrecidas, no estudio de la pareja conyugal por diferentes motivos y no localización de la paciente para informarle su situación si el análisis resultó positivo. 20- 21, 23-24


DESARROLLO:

La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxígeno. Las células normales de hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes (drepanocitos) de hemoglobina son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Este bloqueo es el que provoca las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica. 35

Las células falciformes sólo viven unos 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días.


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Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la reducción del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica padece de anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales.

Las variedades más comunes del gen de la célula falciforme son: 35

Rasgo drepanocítico

El niño es portador del gen defectuoso, hemoglobina S, pero también tiene algo de hemoglobina normal, hemoglobina A. Esto se denomina hemoglobina AS. Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Puede producirse una anemia leve. En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección severa puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.

Anemia drepanocítica

La mayoría o toda la hemoglobina normal (hemoglobina A) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (hemoglobina S). Esto se denomina hemoglobina SS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes. Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen hemoglobina SS.

Anemia drepanocítica - de hemoglobina C

El niño tiene hemoglobina S y hemoglobina C. Esto se denomina hemoglobina SC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada. Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la hemoglobina SS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasooclusivas (bloqueo del flujo sanguíneo porque las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la hemoglobina SS y la hemoglobina SC.

Anemia drepanocítica - de hemoglobina E

Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y, o ferropenia (deficiencia de hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

Hemoglobina S - beta talasemia

Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de esta última.

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden presentar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana y a los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado el rasgo en descendientes de nativos americanos o proveniente de Medio Oriente, India, América Latina y el Mediterráneo.

Se calcula que más de 70.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad. En el mundo millones de personas sufren las complicaciones de la anemia drepanocítica. 35

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.

Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo. 35

La anemia drepanocítica (Hb SS) es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes Hb S, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen Hb S están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede decir que tienen el rasgo drepanocítico. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva. 35
Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A (dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)

Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.

A continuación se presenta una lista de los síntomas y las complicaciones asociados con la anemia drepanocítica. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, entre otros, los siguientes: 35

Anemia - el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. En la anemia drepanocítica, se producen glóbulos rojos pero después se deforman y adoptan la forma de hoz, lo que provoca que los eritrocitos pierdan su capacidad de transportar oxígeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata o desarrolla fiebre. La forma de hoz hace a las células rígidas y pegajosas, en consecuencia, quedan atascadas en los vasos sanguíneos, son destruidas por el bazo o simplemente mueren a causa de su función anormal. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse y dificulta la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos. La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.

Crisis de dolor o crisis de bloqueo - cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo más frecuente es que se sienta en el tórax o las extremidades. En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.


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Síndrome agudo de tórax - el bloqueo se sitúa en el tórax. Este tipo de complicación de la anemia de células falciformes puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los pulmones.

Secuestro esplénico (acumulación) - crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica. La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.

Accidente cerebrovascular - otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo sanguíneo y oxígeno al cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador. El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.

Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal - señal y síntoma comunes de la anemia drepanocítica. Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad más rápida que la capacidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células degradadas se acumula en el sistema causando ictericia.

Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos. Los problemas pueden incluir: 35

o Aumento de las infecciones
o Úlceras en las piernas
o Daño óseo
o Colelitiasis prematura (cálculos biliares)
o Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina
o Daño ocular

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

Diagnóstico:

Además de los antecedentes médicos y el examen físico completos, los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen análisis de sangre adicionales, antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato.

En la actualidad en numerosos estados se efectúan análisis de hemoglobinopatía (análisis de detección de anomalías en la hemoglobina de los bebés) como parte de las pruebas de tamizajes neonatales de rutina. "Tamizaje neonatal estatal" hace referencia a la prueba que se realiza a los bebés recién nacidos de todos los estados del país dentro de los primeros días de vida para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales. Las leyes estatales requieren que las pruebas se realicen entre el segundo y séptimo día de vida del neonato, aun si el bebé parece estar sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.

La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica. 35

Tratamiento de la anemia drepanocítica:

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la anemia drepanocítica basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
• La gravedad de la enfermedad
• La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
• Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
• Su opinión o preferencia

El diagnóstico precoz y la prevención de las complicaciones son cruciales en el tratamiento de la anemia drepanocítica.

Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a: 35-36

• Analgésicos (para las crisis de la anemia drepanocítica)
• Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir líquido por vía endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)
• Transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente cerebrovascular; se utilizan también para diluir la Hb S con hemoglobina normal con el fin de tratar el dolor crónico, el síndrome agudo de tórax, el secuestro esplénico y otras emergencias).
• Penicilina (para prevenir las infecciones)
• ácido fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave)
• Hidroxicarbamida (un medicamento recientemente desarrollado que puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome agudo de tórax; también puede ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones sanguíneas. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)
• Trasplante de médula ósea (ha sido eficaz para curar a algunos niños con anemia drepanocítica; la decisión de someterse a este procedimiento se funda en la gravedad de la patología y en la disponibilidad de un donante adecuado. Estas decisiones se deben conversar con el médico de su hijo).

Perspectivas a largo plazo para un niño con anemia drepanocítica:

Diversos factores predicen la sobrevida de un niño con esta patología, entre ellos:

• El tipo de trastorno (si un niño tiene Hb SS, Hb SC u otro trastorno hemoglobínico)
• La gravedad de la enfermedad
• La frecuencia de las complicaciones
• El cumplimiento de los tratamientos preventivos


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Durante los últimos 30 años, se ha producido un aumento en la expectativa de vida y muchas personas que padecían anemia drepanocítica ahora pueden vivir más de 45 años. Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido las complicaciones con amenaza de vida de la anemia drepanocítica. No obstante, sigue siendo una enfermedad severa, crónica y a veces fatal.

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