Imagen 3A y 3B. Electromiografía. Velocidades de Conducción eferente de nervios Mediano y Fibular respectivamente con neuropatía desmielinizante por depresión de voltaje.

En base a las características clínicas y paraclínicas, se estableció los diagnósticos de: Neumonía basal derecha, Sepsis punto de partida respiratorio y Síndrome de Werdnig-Hoffmann.

DISCUSIÓN

El síndrome de Werdnig Hoffman es la forma típica más severa de las atrofias musculares espinales infantiles generalmente manifestándose en el primer semestre de vida (2).

El diagnóstico de este síndrome es fundamentalmente clínico, sin embargo es necesario complementarlo con estudios como electromiografía y biopsia muscular (4).

La electromiografía demuestra un aumento de irritabilidad de la membrana por denervación aguda y disminución de la velocidad de conducción motora resultado de la pérdida de axones de conducción rápida, evidenciándose estas características en el paciente. Con respecto a la biopsia muscular se demuestra atrofia de fibras musculares estriadas difusas y se observan fibras aisladas hipertróficas y atrofia muscular neurogénica (6).

Actualmente no existe ningún tratamiento específico que retrase la evolución de este trastorno. Sin embargo los cuidados complementarios son importantes, siendo útil una terapia física, soporte ortopédico y rehabilitación (9). Es necesario vigilar el sistema respiratorio ya que es común que las personas afectadas presenten complicaciones (10).

En nuestro caso la paciente padeció de una neumonía basal derecha por proliferación del germen Klebsiella pneumoniae indicándole antibióticos adecuados y oxigenoterapia con una evolución satisfactoria. Estos pacientes son susceptibles a padecimientos respiratorios por el gran compromiso neuromuscular, lo que indica que la ayuda mecánica para lograr una adecuada función respiratoria (generalmente en forma de BiPAP9) y posteriormente ventilación por traqueostomo es indispensable para que el niño tenga alguna probabilidad de supervivencia a largo plazo (11).

La atención de un niño con ventilación mecánica representa un verdadero desafío y una gran responsabilidad para el equipo médico. Proveer la salud con un enfoque integral y brindar calidad de vida a los niños con esta patología y a sus familias se ha convertido en objeto de interés para su estudio por parte de muchos investigadores en los últimos años (12).

El inicio de un manejo completo y seguro del paciente con la intervención multidisciplinaria que involucra ayuda médica, sugerencia familiar y estimulación psicomotora adecuada, para producir un mejor desempeño del niño y brindar una mejor calidad de vida, depende del diagnóstico temprano y certero de dicho trastorno.

REFERENCIAS

1. Scheffer H. Spinal muscular atrophy Methods Mol. Med 2004; 92:343-358.
2. Iannaccone ST, Smith SA, Simard LR. Spinal muscular atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2004; 4:74-80.
3. Chung BHY, Wong VCN, Ip P - Spinal muscular atrophy: survival pattern and functional status. Pediatrics, 2004; 114:e548-553.
4. Hardart MK, Truog RD. Spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child 2003; 88:848-850.
5. Burlet P, Burglen L, Clermont O et al. - Large scale deletions of the 5q13 region are specific to Werdnig-Hoffmann disease. J Med Genet, 1996; 33:281-283
6. Sanchez C, Gallón R, Martinez N. Atrofia muscular espinal infantil. Revisión y reporte de 3 casos. Rev cubana Obstet Ginecol 1999,25:128-134.
7. Markowitz JA, Tinkle MB, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy in the neonate. J Obstrect Gynecol Neonatal Nurs 2004; 33:12-20.
8. Beroud C, Karliova M, Bonnefont JP, Benachi A, Munnich A, Dunnez Y, et al. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by genetic analysis of circulating fetal cells. Lancet 2003; 361:1013-1014.
9. Bach JR, Niranjan V, Weaver B (April 2000). "Spinal muscular atrophy type 1: A noninvasive respiratory management approach". Chest 117 (4): 1100–5.
10. Sarnat HB. Enfermedades neuromusculares. Atrofias musculares espinales. En: Nelson. Tratado de Pediatría.15ta. Ed. Ciudad de La Habana: Editorial Ciencias Médicas: 1998, Vol. 3. p. 2184-86.
11. Yuan N, Wang CH, Trela A, Albanese CT (June 2007). "Laparoscopic Nissen fundoplication during gastrostomy tube placement and noninvasive ventilation may improve survival in type I and severe type II spinal muscular atrophy". J. Child Neurol. 22 (6): 727–31.
12. Rouault S. Education of the families of patients receiving domiciliary ventilation. Rev Mal Respir. Jun 2005; 22(3):461-5.