Himen imperforado en paciente con sordera congénita. Presentación de un raro caso clínico.

1. Dr. Jorge Serra Colina. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Diplomado en Endoscopia. Residente de Gastroenterología. Centro Médico de Diagnostico Integral: Edwin Lai Low.

2. Dr. Orlando William Bulnes Belette. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Especialista de primer Grado en Ginecología y Obstetricia. Profesor Instructor. Centro Médico de Diagnostico Integral: Edwin Lai Low.

3. Dra. Marieta Pérez Hernández. Residente de Medicina General Integral.

Misión médica Cubana, Área de Salud Integral: Edwin Lai Low., Municipio Roscio, Parroquia: Guasipati, Edo. Bolívar. Venezuela.

Palabras clave: himen imperforado, sordera congénita, amenorrea.
Key words: Imperforate hymen, congenital deafness, Amenorrhea

Resumen:

Las anomalías congénitas cuando se presentan son entidades que pueden afectar a la mayoría de los órganos y tejidos del organismo, unas veces afectan a un órgano especifico de la economía, pero en otras ocasiones irrumpen en varias estructuras, un ejemplo de este tipo de anomalías es la sordera congénita, la cual está presente desde el nacimiento, esta patología puede cursar de forma aislada o formando parte de un síndrome. Las causas genéticas de hipoacusia neurosensorial pueden ser divididas en sindrómicas y no sindrómicas. Algunas asociaciones a pesar de su baja incidencia son bastante conocidas por los profesionales de la salud como por ejemplo, el síndrome de Alport y el síndrome de Waardenburg entre otras. A continuación presentamos un síndrome raro que cursa con sordera congénita acompañada de Himen imperforado, en una paciente femenina de 14 años de edad en su etapa prepuberal.

Introducción:

Las afecciones de los genitales externos son una causa frecuente de consulta ginecológica en muchas partes del mundo, por lo que el médico de atención primaria y el especialista en ginecología, deben estar familiarizados con este tipo de patologías. Dentro de estas entidades las anomalías congénitas son poco observadas debido a su baja incidencia.

Entre estas anomalías congénitas tenemos: hipospadias y epispadias, himen imperforado, vagina tabicada, hipoplasia vaginal y la agenesia vaginal.

De estas anomalías congénitas la más frecuente es el Himen imperforado, entidad que es causa de pseudoamenorrea primaria, que cursa generalmente con un cuadro clínico de criptomenorrea mas dolor en hemiabdomen inferior. Y se diagnostica por la ausencia primaria de la menstruación, y puede acompañarse de dolor cíclico.

La frecuencia descrita de el himen imperforado está entre 0,5 a 1/1000 pacientes. (4,5).

Cuando no se diagnostica precozmente da lugar al hematocolpos que puede llegar hasta hematometra y hematosalpinx.

Su tratamiento es quirúrgico realizándose incisión en cruz del himen dando lugar a la salida de sangre retenida, la cual toma el aspecto del alquitrán.

Las anomalías congénitas cuando se presentan son entidades que pueden afectar a la mayoría de los órganos y tejidos del paciente, unas veces afectan a un órgano especifico de la economía, pero en otras ocasiones irrumpen en varias estructuras del organismo, un ejemplo de este tipo de anomalías es la Sordera Congénita, la cual está presente desde el nacimiento, aunque rara vez es detectada antes de los 6 meses, esta patología puede cursar de forma aislada o formando parte de un síndrome.

Las causas genéticas de hipoacusia neurosensorial pueden ser divididas en sindrómicas y no sindrómicas.

La hipoacusia genética también puede ser clasificada de acuerdo al modo de herencia en: autosómica recesiva (AR) (aproximadamente el 80%), autosómica dominante (AD) (18%) y recesiva ligada al sexo (2%). (14,15)

Dentro de la hipoacusia hereditaria sindrómica, son más comunes las del tipo recesivo como los síndromes de Usher, Pendred, braquio-oto-renal y Jervell y Lange-Nielsen.( síndrome que cursa con QT prolongado en el electrocardiograma). Entre los síndromes dominantes son comunes Waardenburg, Alpont, Treacher-Collins y Stickler. (15)

Se han detectado alrededor de 80 genes cuya mutación puede causar sordera congénita no sindrómica, es decir sin defectos asociados; el más frecuentemente implicado en estos casos es el gen de la conexina 26 (GJB2), situado en el cromosoma 13 y en otras ocasiones se asocia a algún defecto. La Hipoacusia es una entidad que puede formar parte de más de 400 síndromes genéticos, cada uno de ellos es causado por un gen diferente y tienen distintas formas de herencia como ya señalamos. (15)

Entre los más conocidos como ya señalamos anteriormente esta el síndrome de Alport, trastorno heterogéneo hereditario que se caracteriza por hematuria, alteraciones de la función renal, sordera neurosensorial y alteraciones oculares. También está el síndrome de Waardenburg (SW), es un raro desorden autosómico dominante que cursa con sordera congénita, el albinismo parcial (mechón blanco, máculas hipocrómicas o despigmentadas), distopia cantorum, heterocromía de iris y raíz nasal ancha.(8)

En el síndrome de Usher se encuentra defectos visuales unidos a la sordera congénita.

A continuación presentamos el primer caso de Himen imperforado asociado a sordera congénita diagnosticado en nuestro centro.

Caso Clínico:

Motivo de Consulta: Dolor pélvico y ausencia de la menstruación.

Historia de la enfermedad actual: Paciente de 14 años de edad con antecedentes patológicos personales de Sordera congénita, a causa de lo cual es muda, retraso mental ligero y de epilepsia esencial para lo cual lleva tratamiento con fenobarbital: 1 tableta diaria, que acude a nuestra consulta presentando dolor en hipogastrio de ligera a moderada intensidad, que viene y va y que no se alivia con medicamentos, además nos refieren los familiares que la paciente ya tiene 14 años y no le cae la menstruación. Por todo lo anterior se le realizo un ultrasonido de urgencia en nuestro centro de diagnostico.

Examen físico:

Piel y mucosas: Húmedas y normocoloreadas.
Aparato respiratorio: Murmullo vesicular normal, no estertores. Frecuencia respiratoria: 17 x minuto.
Aparato Cardiovascular: Ruidos cardiacos rítmicos y de buen tono, no soplos. Frecuencia cardiaca: 84 x minuto. Tensión arterial: 120 / 80 mm/Hg.
Abdomen: Blando, depresible, doloroso a la palpación en región hipogástrica. No hay signos de irritación peritoneal positivos. Ruidos Hidroaéreos presentes
Tejido Celular Subcutáneo: No infiltrado.
Sistema nervioso: Pruebas acumétricas Weber, Rinne y Schwabach: alteradas, indican Hipoacusia neurosensorial bilateral severa.

Examen Ginecológico:

Se observa desarrollo de caracteres sexuales secundarios (Tanner IV). A la inspección se observa abombamiento de la vulva con integridad del Himen y a su través se observa colección de color rojo-violácea, aspecto renitente. (Se detecta himen imperforado)

Se le realizo un ultrasonido abdominal con el siguiente resultado:

Informe de Ultrasonido: Conclusiones.

Útero de contornos regulares con endometrio engrosado y cervix distendido.
Se observa cavidad vaginal muy dilatada, aumentada de tamaño, con aumento de la ecogenicidad en región inferior, se observa sedimento en la pared inferior.