Retraso del desarrollo, alteraciones interhemisféricas cerebrales e imágenes de resonancia magnética. Casos clínicos.

(a,b) Modesto J. Romero-López, Doctor en Psicología, Especialista en Psicología Clínica, Máster en Neuropsicología
(a,b) Enrique Moraleda-Barreno, Doctor en Psicología, Especialista en Psicología Clínica, Máster en Neuropsicología
(a,b) María José Cayetano-Menéndez, Licenciada en Psicología, Máster en Logopedia.

(a) Servicio de Evaluación y Rehabilitación Neuropsicológica.
(b) Universidad de Huelva.

Resumen

Las comisuras cerebrales más relevantes son el cuerpo calloso y la comisura anterior. La agenesia del cuerpo calloso suele estar asociada a otras anomalías y malformaciones. Puede ser parcial o completa. Se han estudiado cuatro casos de niños que presentan retraso madurativo y agenesia del cuerpo calloso a los que en un examen neuropsicológico, se les aplicó el Inventario de Desarrollo de Battelle. Se han comparado los cocientes de desarrollo y las imágenes de resonancia magnética cerebrales. Se observa que la agenesia parcial está asociada a mayor cociente de desarrollo que la completa. Señalamos que en estos casos de agenesia completa, el cociente de desarrollo es mayor cuando se visualiza la comisura anterior.

Palabras clave: Agenesia del cuerpo calloso; comisura anterior; retraso del desarrollo; imagen de resonancia magnética.

Developmental delay, brain interhemispheric abnormalities, and magnetic resonance imaging: Cases report.

Abstract

The most important brain commissures are the corpus callosum and anterior commissure. Agenesis of the corpus callosum is often associated with other anomalies and malformations. This may be partial or complete. We showed four cases of children with developmental delay and agenesis of the corpus callosum, which they have had a neuropsychological assessment. For that, we used the Battelle Developmental Inventory and studies of magnetic resonance images. We compared the developmental quotients obtained with the brain magnetic resonance images. We found that partial agenesis is associated to higher development quotient that the full agenesis. Highlight that in the full agenesis, the case that displays the anterior commissure has a higher developmental quotient.

Keywords: Acrocallosal syndrome; septal nuclei; developmental disabilities; magnetic resonance imaging.

INTRODUCCIÓN

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una alteración de las conexiones interhemisféricas a consecuencia de un trastorno de la migración durante el desarrollo. Puede ser completa o parcial y suele ir asociada a otras anomalías de la migración y malformación de Chiari II. El cuerpo calloso (CC) es la comisura neopalial principal, aunque existen otras como la comisura anterior o rostral (CA) que une los territorios basales de ambos hemisferios cerebrales cruzándose entre ellas fibras paleo y neocorticales. La CA es más temprana en edad gestacional que el cuerpo calloso. La mayoría de los axones callosos son originados en las neuronas de la capa cortical III. Probablemente la agenesia del cuerpo calloso (ACC) se deba a un defecto de la muerte programada de células gliales que deben crear un puente que de paso a los axones callosos (1). Las fibras destinadas al cuerpo calloso crean una vía heterotópica, el fascículo de Probst, que corre parasagitalmente en el tabique dorsomedial del mismo hemisferio donde se originan. Algunas fibras llegan a sitios aberrantes atravesando la línea media, otras decusan pasando por la comisura anterior o rostral (CA) (2). Ésta comisura, en estos casos, presenta un tamaño tres o cuatro veces mayor del habitual que sugiere una ruta alternativa de axones callosos hacia el otro hemisferio (3, 4, 5).

El estudio de elección para el diagnóstico de las afectaciones interhemisféricas cerebrales, principalmente la agenesia del cuerpo calloso (ACC), es el de imagen de resonancia magnética cerebral (6, 7). En este tipo de estudios, en la agenesia del cuerpo calloso (ACC) parcial es frecuente que falten las estructuras más posteriores observándose las más anteriores (8).

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un componente común en algunos síndromes malformativos, algunos de los cuales tienen origen genético y otros cursan como casos esporádicos (9). La clínica es heterogénea de modo que, sin anomalías asociadas, los síntomas van desde los déficits inespecíficos, detectables en las evaluaciones neuropsicológicas, a retraso del desarrollo, retraso mental y crisis epilépticas (10).

En general la creatividad y la inteligencia se han asociado a la integridad de las conexiones interhemisféricas cerebrales. Se estima que un 15% de los niños con agenesia del cuerpo calloso (ACC) presentan una inteligencia normal con un CI medio de 85 a 90 puntos en el test de Wechsler (11). Si bien el retraso mental no se observa en todos los pacientes, la gran mayoría presenta dificultades del aprendizaje. Además, la agenesia del cuerpo calloso (ACC) suele llevar asociados déficits en la percepción y en el control motor. Casi la mitad de los niños con agenesia del cuerpo calloso (ACC) (40%) sufren epilepsia parcial o generalizada. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es más frecuente en varones que en mujeres en una proporción aproximada de 3:2. Algunos casos presentan dismorfismo del rostro y colpocefalia (12).

El pronóstico de los pacientes con agenesia del cuerpo calloso (ACC) sin otras complicaciones asociadas suele ser bueno (13) aunque, en estos casos, son más frecuentes los problemas del aprendizaje y los trastornos psiquiátricos que en la población general (8). En un estudio comparativo del desarrollo los niños con agenesia del cuerpo calloso (ACC) mostraban, frente sus hermanos sin agenesia del cuerpo calloso (ACC), retraso en el desarrollo motor, el equilibrio y la coordinación manual, alteraciones en la percepción, la sensación nociceptiva, alteraciones en el sueño y en la dominancia manual (14). El pronóstico se determina fundamentalmente por las anomalías asociadas (9, 15). Estas se consideran las principales responsables de los cuadros clínicos que presentan estos niños (16). Posiblemente, el grado de afectación del retraso del desarrollo no tenga una causa única y esté asociado a otras malformaciones, incluida la epilepsia (17).

En este trabajo se presentan los casos clínicos de 4 niños con agenesia del cuerpo calloso (ACC) en los que se ha comparado los cocientes de desarrollo (CD) con la integridad de las conexiones interhemisféricas cerebrales, cuerpo calloso y comisura anterior o rostral (CA) observadas en las imágenes de resonancias magnéticas cerebrales (RM), asociado a retraso madurativo grave. En el estudio se ha seguido una metodología de estudio de casos. Se estudiaron 4 casos con agenesia del cuerpo calloso (ACC) de entre la población infantil con retraso madurativo atendido en un servicio de rehabilitación infantil hospitalario durante el periodo de un año. Estos casos con agenesia del cuerpo calloso (ACC) representan un 3.2% de todos los casos examinados.

Los casos fueron remitidos a evaluación neuropsicológica por presentar retraso madurativo y alteraciones neurológicas. Las exploraciones de estos casos se realizaron conforme a los procedimientos éticos y siguiendo los protocolos establecidos, incluido el consentimiento informado, dentro de un programa de exploración neuropsicológica infantil en el que se incluye, entre otros, la adaptación española del test de screening del Inventario de Desarrollo de Battelle (18). Este consiste en una batería de pruebas para evaluar las habilidades del desarrollo en niños con edades comprendidas entre el nacimiento y los ocho años, se aplica de forma individual y está tipificado. Se utiliza en el ámbito clínico, en la evaluación en edades tempranas y en el área de la educación especial (19, 20). Es muy completo en cuanto a los procedimientos de obtención de datos, utiliza la observación junto al examen estructurado y recoge información de las personas relevantes en la vida del niño. En el estudio se ha utilizado la prueba de screening por ser una prueba sencilla y breve con una alta fiabilidad y validez respecto a la prueba completa y frente a otras pruebas del desarrollo (18).

Además proporciona una información de los puntos fuertes y débiles en diversas áreas de desarrollo del niño. Esto junto con la evaluación del desarrollo facilita la elaboración de programas de intervención personalizados. Se han calculado los CD de cada caso y para cada área de desarrollo evaluada: personal-social, adaptativa, motora, comunicativa, cognitiva y total. Se han comparado los CD obtenidos con los hallazgos en las imágenes de RM cerebral. De la historia clínica de cada caso se han recogido los datos relevantes prenatales y perinatales. Para el cálculo de los CD se han utilizado las puntuaciones de edades equivalentes en cada área de desarrollo.

CASOS

CASO 1: Niño de 34 meses con diagnóstico de parálisis cerebral infantil (PCI) tipo diplejía espástica, hipoagenesia del cuerpo calloso, retraso psicomotor y cardiopatía congénita. De la exploración clínica se destaca que presenta buena atención y empleo palabras apropiadas a contexto. Obtiene un CD<70. En resonancia magnética (RM) se observa una disminución del tamaño de todo el cuerpo calloso, más evidente a nivel de esplenio, que no se visualiza (Figura 1). Está recibiendo tratamiento de atención temprana en su localidad.

CASO 2: Niña de 26 meses con diagnósticos de parálisis cerebral infantil (PCI)I tipo tetraparesia espástica y agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa. De la exploración clínica se destaca que presenta falta de atención y agitación. Obtiene un CD<70. En resonancia magnética (RM) presenta agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa y se visualiza la comisura anterior o rostral (CA) (Figura 2). Está recibiendo tratamiento de atención temprana en su localidad.

CASO 3: Niño de 48 meses diagnosticado de parálisis cerebral infantil (PCI), síndrome malformativo, agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa, cardiopatía, epilepsia parcial sintomática (en tratamiento con valproato sódico) y retraso en el lenguaje. De la exploración clínica se destacan dificultades para mantener la atención e inquietud. Obtiene un CD<70. En resonancia magnética (RM) se observa agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa, dilatación de los ventrículos laterales a nivel occipital y temporal y ausencia de la comisura anterior o rostral (CA) (Figura 3). El paciente ha recibido tratamiento de atención temprana y se encuentra actualmente escolarizado.

CASO 4: Niño de 36 meses con diagnósticos de síndrome dismórfico, agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa y retraso psicomotor. De la exploración clínica se destacan dificultades para mantener la atención y la pronunciación de algunas palabras descontextualizadas. Obtiene un CD< 70. En resonancia magnética (RM) se observa agenesia del cuerpo calloso (ACC) y dilatación de los ventrículos laterales a nivel de las astas occipitales y temporales (Figura 4). Está recibiendo atención temprana en su localidad. 

En este trabajo se quiere resaltar la importancia de las diferencias de los casos 1 y 2, con hipoagenesia del cuerpo calloso y presencia de la comisura anterior o rostral (CA) respectivamente, frente a los casos 3 y 4, ambos con agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa y sin presencia de la comisura anterior o rostral (CA) observadas en resonancia magnética (RM). Esto concuerda con los postulados de una ruta alternativa de transferencias interhemisféricas (2-5). Además, los 4 casos recogen los síntomas más frecuentes asociados a la agenesia del cuerpo calloso (ACC), como son los trastornos motores, anomalías faciales, crisis epilépticas y retraso mental y su incidencia en los casos con retraso madurativo (3.2%) es acorde con algunos estudios epidemiológicos actuales (7).

Respecto a los CD totales, el estudio de casos muestra que son más bajos en los casos en los que se observan menos conexiones interhemisféricas en las resonancias magnéticas (RM). El caso 1, con hipoagenesia del cuerpo calloso y donde se observa una disminución del cuerpo calloso a nivel de esplenio, típico en la agenesia del cuerpo calloso (ACC) parcial (8), presenta las mayores conexiones interhemisféricas de los cuatro casos a la vez que el mayor cociente de desarrollo total.

Los mayores CD en el caso 2 (ACC completa) respecto al caso 1 (ACC parcial) en las áreas motoras y de comunicación, aun no siendo significativas, se podrían explicar debido a la edad (24 y 36 meses respectivamente) y por los trastornos asociados (16).

Las diferencias en los CD totales de los casos 3 y 4 no la podemos atribuir a una mayor presencia de fibras comisurales observables en las resonancias magnéticas (RM), ambos presentan agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa y no se visualiza la comisura anterior o rostral (CA). Por tanto, atribuimos a los trastornos asociados las diferencias en los CD totales de desarrollo (ambos casos se diagnostican de síndrome malformativo). Sin embargo, de los tres casos con agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa, el caso 2 presenta mayor CD total que los casos 3 y 4. Aunque suponemos el caso 2 con más conexiones interhemisféricas ya que se visualiza en la resonancia magnética (RM) la comisura anterior o rostral (CA), y no podemos descartar las anomalías asociadas en el retraso del desarrollo medido, sí que planteamos la hipótesis de un mayor CD total de desarrollo atribuible a la presencia de la comisura anterior o rostral (CA). Estas observaciones son acordes a los argumentos de la importancia de identificar la comisura anterior o rostral (CA) en la evaluación del desarrollo cortical (6) en los casos con agenesia del cuerpo calloso (ACC) y que este es dependiente, junto a otros factores (10), del nivel de conexiones interhemisféricas que presentan. La percepción, la coordinación motora y en general la inteligencia y la creatividad se asocian con el nivel de integración de la función cerebral. Es probable que en los casos que presentamos un factor que contribuya a obtener mayor CD sea una mejor integración de las conexiones interhemisféricas (21) debida, en el caso 2, a una decusación de las fibras callosas vía comisura anterior tal como postulan otros autores (4). En los casos de agenesia del cuerpo calloso (ACC) completa, la presencia de la comisura anterior o rostral (CA) normal o aumentada sugiere una ruta interhemisférica alternativa y compensatoria (5, 22, 23) que puede ser un indicador del pronóstico favorable del desarrollo.

La función de compensación en la integración que realiza la comisura anterior o rostral (CA) en las conexiones interhemisféricas cerebrales en el desarrollo es de interés diagnóstico y pronóstico en la evaluación del desarrollo de los pacientes con agenesia del cuerpo calloso (ACC). Por lo que planteamos la necesidad de nuevos estudio en los que se consideren estas condiciones.


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Agradecimientos: Queremos expresar nuestro agradecimiento al Servicio de Neuropsicología y Rehabilitación S. C. (CIFJ21257373) por su ayuda en la financiación y al Servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, España, por su colaboración en este trabajo.