Del total de gestaciones afectadas que encontramos en este período, el 48.0% constituyó abortos orientados por la consulta de genética tras un efectivo diagnóstico prenatal, lo cual impidió este porciento de nacimientos de niños con patologías mayores. El término eugenesia comenzó a utilizarse por Francis Galton, uno de los más eminentes médicos victorianos, para referirse a programas de mejoramiento de la humanidad por medio de apareamiento selectivo. (16,17) El diagnóstico prenatal (DPN) en su uso presenta un aspecto controvertido, ya que puede estar seguido del aborto de fetos con alteraciones genéticas.

Al respecto se han discutido los derechos del feto como ser humano, sin que las leyes, la religión y la ética hayan podido dar una respuesta definitiva. El diagnóstico prenatal (DPN) es el único tipo de diagnóstico médico que puede terminar con la muerte intencional. Las connotaciones psicológicas, éticas y jurídicas del aborto demandado están no solo en función de la persona que lo práctica, sino también de la sociedad donde se desarrolla y del lugar que en ella ocupa la mujer. Las actitudes con la relación al diagnóstico prenatal (DPN) y el aborto selectivo son muy complejas. Se plantea que depende de las diferencias socio-culturales, la percepción de la enfermedad, la disponibilidad de medidas terapéuticas y de las motivaciones personales (18,19) Por todo lo anterior podemos plantear que en nuestro medio es común ver relacionado el diagnóstico prenatal (DPN) con el aborto selectivo, sin embargo, se debe dejar claro que en algunos casos este puede ser utilizado por la pareja para una preparación para el nacimiento de un bebé afectado, pues con la misma claridad que defendemos el derecho de la mujer al aborto de un feto afectado, debemos defender su derecho a continuar la gestación aún en presencia de anomalías fetales graves. (19)

De la totalidad de pacientes nacidos malformados, más de la mitad (59.8%) eran del sexo masculino mostrándose una prevalencia en la aparición de estas enfermedades en dicho grupo a pesar del carácter multifactorial que poseen estas patologías. En un estudio realizado en España en el año 2006, se determino la prevalencia del sexo masculino en este grupo de patología coincidiendo con la mayor parte de la literatura médica consultada. (3, 4, 9, 10, 12, 16, 17, 18,19) Se excluyen de nuestra distribución los pacientes con estados intersexuales que representaron el 0.8% del total, indicando una baja frecuencia de aparición de este tipo de malformación en nuestro medio y coincidiendo con un estudio realizado en Nueva York año 2003 donde se expuso una presentación de caso de intersexo y se señalaron cifras del 0.5% de presentación con respecto al total de malformados. (20)

El 15.5% de casos se recogió en el año 1998, coincidiendo con el alza en la aparición de defectos genéticos, fundamentalmente cardiovasculares y faciales, y con una elevación del diagnóstico prenatal ultrasonográfico de defectos congénitos, sin embargo no encontramos en la literatura revisada tanto nacional como internacional, explicación a este fenómeno.

En cuanto a la incidencia de este tipo de patología en nuestra provincia tenemos que representa una tasa de 6.9 por cada 1000 nacimientos, similar a las reportadas en el resto del país que oscilan entre 5 - 8 por cada 1000 nacidos vivos. (9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17) Los municipios de Cienfuegos y Cumanayagua fueron los de mayor incidencia de casos (8.3 y 8.7) respectivamente y el año 1998 fue el de mayor cantidad de nacimientos con estas patologías (52 nacimientos para una incidencia de 12.8 por cada 1000 nacimientos). Es de señalar que en estudios similares realizados en Pinar del Río y Santiago de Cuba, se han hallado resultados similares en cuanto a la incidencia de estas patologías. (11, 21) No existen estudios anteriores en nuestra provincia que se refieran a este hallazgo o sus posibles causas.


El 39.5% del total de malformaciones que se presentaron en nacidos fueron cardiovasculares, encabezadas por los defectos de canal auriculoventricular (AV), los cuales se mantuvieron con una elevada frecuencia de aparición durante todos los años estudiados. Las malformaciones de este tipo tienen una incidencia en nuestro país de 8 por 1000 nacimientos (9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 21) y constituyen alrededor del 50% de todas las malformaciones halladas en estudios similares realizados en Estados Unidos y Suecia en los años 2003 y 2006. (20, 22) M. Cruz señala en su capítulo de Cardiopatías Congénitas la frecuencia de esta entidad en edad pediátrica hasta un 50.0% y la CIV representa entre ellos el 20.0%. (23)

Los defectos de septación Interventricular (CIV) e Interauricular (CIA) son defectos menores que muchas veces no se detectan en los exámenes prenatales y que no constituyen en sí indicaciones de interrupción de embarazo. No siendo el caso de las cardiopatías mayores, que por su peligrosidad y repercusión conllevan al cese genético de la gestación. Según refiere el Dr. Sergio Molina Lamothe en su trabajo de Tesis ¨Comportamiento de las Cardiópatas Congénitas en nacidos con Síndrome de Down en Cienfuegos. Año 2008¨, coincidiendo con nuestro estudio, el defecto de los cojinetes endocárdicos (canal AV), fue la cardiopatía congénita aislada más frecuente, que además se reporta en la literatura entre el 40-70% de los casos. (15, 24, 25) La Dra. Mercedes Fonseca coincide con lo encontrado en nuestro trabajo señalando que las cardiopatías más frecuentes halladas en su estudio fueron el canal auriculoventricular (canal AV), la comunicación interventricular (CIV) y la comunicación interauricular más comunicación interventricular (CIA + CIV). (12)

Las Cromosomopatías constituyen el segundo grupo en frecuencia de aparición con el 15.3% del total de la patología congénita en recién nacidos en este período, lo cual pudiera ser explicado por el avance social de nuestro país que lo ha colocado a la par de países desarrollados en índices de salud y que ha hecho que la mujer posponga la fecha de parto para dar paso a otras tareas sociales, laborales y educacionales. (8) Según se plantea en el Tratado de Smith del año 2006, el Síndrome de Down, más frecuente en nuestro estudio y en el mundo, tiene una incidencia de 1/660 neonatos y se ve directamente vinculada a la edad materna y antecedentes familiares de casos similares. (26) Otros estudios realizados en nuestra provincia reportan incidencias del Síndrome de Down de 1 x 945 nacidos vivos, (12) y de 1 x 660 nacimientos (1,5 x 1000 nacidos vivos), aunque varía de acuerdo con la edad materna, y llega a ser uno por cada 30 recién nacidos vivos de madres de 45 años de edad o más. El riesgo de recurrencia es del 1% en la población general. A pesar de que a partir de los 35 años existe un notable incremento del riesgo de síndrome de Down, el 85% de los niños que nacen con esta condición son hijos de mujeres de menor edad porque son éstas las que más aportan a la natalidad. (12, 14,15)

En los años 1999, 2002 y 2006, se presentaron más de la mitad de todas las malformaciones congénitas aparecidas en Recién Nacidos siendo estos los años de mayor frecuencia de aparición (65.2%, 63.0%, 59.2% respectivamente). No encontramos explicación en nuestra investigación ni en la literatura para este resultado.

En cuanto a los abortos genéticos de este período, podemos decir que las malformaciones cardiovasculares fueron las principales causas que motivaron la orientación genética de interrupción (31.7% del total de abortos) encabezadas por la Hipoplasia de cavidades izquierdas Tronco común y Drenaje anómalo total de venas pulmonares, seguidos por los defectos genitourinarios (26.5%) del tipo Atresia e hipoplasia renal, hidronefrosis y riñón poliquístico y enfermedades neuroendocrinas (24.5%) como serían acráneos, hidrocefalia por diferentes causas, defectos de cierre del tubo neural e hipoplasia suprarrenal. Estas causas no coinciden con lo expresado en la Hoja Informativa- Educativa para las familias del año 2008, donde se plantea como una de las causas más frecuentes las alteraciones cromosómicas, las cuales en nuestro trabajo constituyeron solo el 11.6% de los abortos. (27) En un estudio sobre discapacidades publicado en España en el año 2008, refieren como causas muy frecuentes de aborto las neurológicas con resultados similares a los nuestros. (87) A favor de las causas neurológicas hablan también los Dres. Vázquez V y González G especialistas de nuestro hospital que en un estudio de 5 años hallaron una frecuencia de presentación de malformaciones de este sistema de hasta un 26.7%. (29)

Concordando con estudios realizados en la universidad de Oxford, EEUU, año 2007, (30) las madres adolescentes, tienen mayor propensión a tener hijos con malformaciones cardiovasculares, representando el 69.7% de las malformaciones de este grupo. Las cromosomopatías se aprecian en un 39.5% en el grupo de madres añosas, esta relación se encuentra bien estudiada por el Dr. Augusto Sola en su libro Cuidados Especiales del Feto y el Recién Nacido del año 2001, donde se relaciona la edad materna mayor de 34 años al momento de la concepción, con la aparición de Cromosomopatías hasta en un 80-85%, como etiología más común de los defectos por la no disyunción, en este caso el Síndrome de Down, donde en un 90-95% el error meiótico proviene de la madre. (31)

Observamos también que el mayor número de niños malformados, procedían de madres aparentemente sanas (80.2%), y que no es frecuente la relación de las enfermedades crónicas maternas con la aparición de estos defectos (19.7%), tenemos como más frecuente, la presencia de Hipertensión arterial al parecer por la gran cantidad de pacientes en la población materna de nuestro medio.

Las infecciones agudas en la madre aparecen en el 23.0% de las madres de los casos afectados, lo cual nos habla que pudieran estar en relación con la patología en cuestión, teniendo como mecanismo patógeno la invasión directa del agente infeccioso con inflamación tisular y muerte celular. Son característicos los defectos del sistema nervioso central (SNC), ojo, corazón, sangre, anomalías en vísceras abdominales. (32)

Los hábitos tóxicos en la madre durante el embarazo, están presentes en el 12.2% de pacientes afectados, encabezados por el hábito de fumar en el primer trimestre de la gestación, lo cual se contrapone a un estudio realizado por Fernández Pineda, en el año 2003 donde se habla del alcoholismo materno como causa fundamental de malformaciones congénitas del Recién nacido. (23)

En nuestro trabajo se demuestra el papel importante que tienen los antecedentes genéticos familiares en la aparición de malformaciones congénitas, donde el 35.9% de los nacidos con estas patologías tenían el antecedente. M Cruz señala que al realizar un consejo genético se debe tener en cuenta entre otros factores las enfermedades familiares de primer grado por su gran relevancia en la recurrencia de estas patologías. (33)

En nuestro estudio hemos encontrado una relación de hasta un 24.8% de las madres multíparas y la aparición de defectos en los hijos, lo cual concuerda con un trabajo presentado en el Congreso Internacional de Obstetricia y Perinatología del año 2007, por Los Dres. Vázquez V y Torres C. especialistas de nuestro hospital que estudiaron en el año 2006 los factores de riesgo para la aparición de malformaciones congénitas y tuvieron resultados similares al respecto. (29)