Síndrome de Kartagener. Reporte de un caso clínico.

Hospital Dr. J B Iturraspe. Santa Fe, Argentina. Junio 2011

María Luz Guardati. Promotora de la salud. Técnica en epidemiología. Interna de práctica final obligatoria de la carrera Medicina (sexto año) dependiente de la Universidad Nacional de Rosario sede Santa Fe, Argentina.

Resumen:

Se presenta el caso de una paciente de 27 años de edad, que acudió al servicio de Clínica Médica por presentar un cuadro agudo de tos con expectoración, disnea y fiebre que se interpretó clínica y radiológicamente como neumonía aguda de la comunidad grave. La paciente fue ingresada en la sala de internación general, revelando durante el interrogatorio el antecedente de situs inversus, sinusitis crónica e infecciones respiratorias a repetición, por lo cual se sospechó Síndrome de Kartagener.

Palabras Clave: situs inversus, sinusitis crónica, neumonía aguda, Síndrome de Kartagener.

Abstract

It is reported the case of a twenty seven years old female patient, who came to the internal medicine department with acute symptoms of cough with expectoration, dyspnea and fever that was clinically and radiological interpreted as acute severe Community-Acquired Pneumonia. The patient entered the centre and during the interrogation relates medical history of situs inversus, chronic sinusitis and recurrent lung infections, therefore Kartagener Syndrome was suspected.

Key Words: situs inversus, chronic sinusitis, acute pneumonia, Kartagener Syndrome

Introducción:

El síndrome de Kartagener es una patología congénita, de herencia autosómica y recesiva, que forma parte del grupo de las discinesias ciliares primarias. Se caracteriza por la asociación de bronquiectasias, sinusitis crónica y situs inversus, debiéndose éstas a anormalidades funcionales, totales o parciales, en los cilios de las células ciliadas.

Su incidencia es muy baja según la literatura mundial, por lo cual presentamos a continuación el caso de una paciente joven que cuadra con el diagnóstico de síndrome de Kartagener, a fin de discutir su clínica y diagnóstico.

Presentación del caso:

Mujer de 27 años que consulta por un cuadro de tos seca de una semana de evolución que en las últimas cuarenta y ocho horas agrega expectoración mucosa, fiebre y disnea progresiva hasta alcanzar al momento de la consulta clase funcional III-IV.

Como antecedentes personales refiere múltiples y frecuentes episodios de infecciones respiratorias bajas y altas que ceden con tratamiento antibiótico; sinusitis crónica, otitis media aguda a repetición, hipoacusia y trastornos olfativos de varios años de evolución y situs inversus diagnosticado como hallazgo en un examen de rutina a los 18 años.

Datos del examen físico:

Al momento del examen físico la paciente se encuentra lúcida, vigil, orientada en tiempo y espacio. Signos vitales:

Frecuencia respiratoria (FR): 32 rpm
Frecuencia cardiaca (FC): 128 lpm
SO2: 97% con Fio2 de 50%
Tº 37ºC

A la inspección se encuentra una paciente eutrófica, disneica, taquipneica, con utilización de músculos respiratorios accesorios

En la auscultación destaca la hipoventilación a predominio de campos medios y basales bilaterales, más marcado del lado izquierdo, asociado a rales crepitantes inspiratorios que no cambian de características con la tos. Al examen cardiovascular impresiona palparse el choque de punta a nivel del sexto espacio intercostal, línea medio clavicular derecha. R1 y R2 normofonéticos, con tonos netos y silencios libres, sin desdoblamientos patológicos.

En abdomen se palpa el borde anterior del hígado a dos centímetros por debajo del reborde costal izquierdo, estableciendo la sospecha diagnóstica de situs inversus totalis.

Exámenes complementarios:

Laboratorio:

Estado ácido-base y gases:
PO2: 55 mmHg - la paciente se encontraba en insuficiencia respiratoria.
PCO2: 29,8 mmHg
PH: 7, 44
HCO3: 19,8 mmol/lt
Hemograma:
Glóbulos blancos: 26.000/mm3
Neutrófilos: 93%

Resto de química sin particularidades

Rx de Tórax: 

Electrocardiograma:

Ritmo sinusal, regular, frecuencia cardíaca de 83 lpm (latidos por minuto).
Eje eléctrico: +105º desviado a la derecha.
Segmento PR 0,12 segundos, QRS 0,8 segundos. Ondas P de tamaño morfología y amplitud normales.
Ondas negativas en D1 y AVL; y en las derivaciones precordiales no existe progresión de R de V1 hasta V6, estando esta progresión invertida, siendo éstos signos de dextrocardia.

Tomografía computada:

Se realizó TAC de tórax, mediante cortes seccionales axiales de 10 mm de espesor con incremento cada 10 mm entre corte y corte, pre y post administración de contraste endovenoso.

Hallazgos positivos de la TAC:

* Situs inversus total cardiaco y abdominal presente.
* Con la ventana adecuada para la visualización del parénquima pulmonar, se pone en evidencia área de condensación parenquimatosa a nivel de lóbulo medio, a nivel de hemitórax izquierdo, irregular, con amplitud a nivel de estructuras bronquiales sugerente de bronquiectasias tubulares.
* Se observan imágenes nodulillares bibasales, dispersas y aumento de la visualización de las estructuras bronquiales bibasales, con de de su diámetro sugerente de bronquiectasias, no observándose signos de impactación mucosa.

Discusión

La disquinesia ciliar primaria (DCP) es una patología hereditaria, autosómica, recesiva y de baja prevalencia, variando entre 1:15000 a 1:30000 habitantes (1-2-3) en su forma completa, pero se cree que las formas incompletas u oligosintomáticas son más frecuentes. Este trastorno se caracteriza por una disfunción total o parcial de las células ciliadas, expresándose clínicamente con sinusitis y/o bronquiectasias asociadas de forma ocasional a esterilidad en varones (4). En el 50% de los casos se asocia a situs inversus, conformando la tríada que caracteriza al Síndrome de Kartagener (bronquiectasias, sinusitis crónica y situs inversus)1, entidad descripta inicialmente por Siewert en 1903, y posteriormente por Kartagener en 1933, quien presentó una serie de cuatro casos con la misma tríada clínica. En 1976, fue Afzelius quien descubrió que el origen del trastorno era la ausencia de brazos de dineína en los microtúbulos de los cilios bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides (5).

Debido a que el origen de la disquinesia ciliar primaria (DCP) radica en el comportamiento defectuoso de los cilios, las manifestaciones clínicas dependen de aquellos órganos o sistemas que presentan cilios como las vías respiratorias, oído medio, y tracto genital. Además podrán presentar alteraciones corneales (la córnea tiene células monociliadas) y alteraciones del sistema nervioso central en forma de cefaleas, depresión e hidrocefalia, quizás debidas a una inadecuada circulación del líquido cefalorraquídeo.(6-7-8) A pesar de esto, el motivo de consulta puede ser solamente la presencia de infecciones recurrentes broncopulmonares o de las vías aéreas superiores

Se describen los tres elementos que constituyen el síndrome:

1. Situs Inversus: En general es una transposición visceral total, como la observamos en nuestra paciente. Sin embargo, puede existir simplemente una dextrocardia acompañada de una arborización bronquial de tipo derecho en lado izquierdo. Asociadas a las alteraciones de posición visceral se han descrito anomalías de la arteria subclavia izquierda, transposición de los grandes vasos, comunicación interventricular, persistencias del ductus arterioso, estenosis valvulares congénitas, alteraciones de la conducción eléctrica del corazón y es posible observar también bloqueos y síndrome de Wolff-Parkinson-White (9).

2.- Sinusopatías: comúnmente existe una ausencia de alguno de los senos paranasales, siendo la agenesia del seno frontal la más frecuente. También es posible hallar infecciones de los senos, hiperplasia de la mucosa etmoidal, antritis o poliposis nasal. Es frecuente el relato de un padecimiento rinobronquial desde el nacimiento y que se acentúa en varias épocas del año, tal como sucede en nuestro caso. La obstrucción nasal crónica origina una serie de consecuencias: respiración bucal crónica, paladar ojival, desviaciones del tabique y alteraciones de los cornetes nasales (10), como pudimos observar en nuestra enferma.

3. Bronquiectasias: aparecen después de la segunda década de la vida, aunque pueden manifestarse desde la niñez. En la anamnesis aparecen a menudo infecciones recurrentes: bronquitis, neumonías y bronconeumonías. La tos es constante, matutina, acompañada de expectoración abundante. Desde el punto de vista bacteriológico la flora bacteriana es polimorfa: existen neumococos, estreptococos y menos comúnmente bacilos de Friedlander. La forma hemoptoica seca es menos frecuente que en las bronquiectasias adquiridas (11).

El diagnóstico se suele realizar en la infancia siendo pocos los casos diagnosticados en la edad adulta, a diferencia de lo que sucedió en nuestro caso. Éste es fácil cuando se presenta la triada típica, aunque en la mitad de los casos no hay situs inversus y sólo un alto índice de sospecha permitiría la búsqueda de esta patología.

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Kartagener es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones ultraestructurales en los cilios. El examen con el microscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural. Los estudios por imágenes de senos paranasales, de tórax y abdomen, son de gran utilidad al momento de diagnosticar las alteraciones de las vías aéreas superiores y el situs inversus, ya sea éste totalis o parcialis (12).

Conclusiones

Teniendo en cuenta los antecedentes que refirió la paciente de infecciones respiratorias agudas altas y bajas, sinusitis crónica, otitis media aguda a repetición, hipoacusia y trastornos olfativos, todo esto asociado a estudios por imágenes compatibles con engrosamiento de la mucosa de seno paranasal derecho, hipertrofia de cornete derecho; bronquiectasias periféricas diagnosticadas por TAC, lo mismo que situs inversus totalis, se planteó el diagnóstico de Discinesia Ciliar Primaria y dentro de éstas al Síndrome de Kartagener.

Debido a la baja prevalencia y a la presentación incompleta y oligosintomática del síndrome en la mayoría de los pacientes, es necesario tener una alta sospecha clínica para dirigir los estudios pertinentes para arribar al diagnóstico, ya que de hacerlo de manera oportuna se podrían evitar las múltiples intercurrencias infecciosas que afectan directamente la calidad de vida del paciente.

Bibliografía

1- P. Melgarejo Moreno. Alteración ciliar con ausencia de los brazos de Dineina en el síndrome de Kartagener. Acta Otorrinolaringol Esp 2004; 55: 145-147.
2- Rossman C, Newhouse M. Primary Ciliary Dyskinesia: evaluation and management. Pediatr Pulmonol 1988; 5: 36-50.
3- Guisela Moya D. Disquinesia ciliar primaria. Experiencia en 6 pacientes. Rev. méd. Chile, Santiago 1999, v.127 n.8
4- R.M. Busquets Monge et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp Pediatr 2001; 54: 513-517
5- Afzelius BA. A human syndrome caused by immotile cilia. Scienc 1976; 193: 317-319.
6- Noone P, Leigh M, Sannuti A, Minnix S, Carson J, Hazucha M. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med. 2004;(169):457-9
7- Schidlow DV. Primary ciliary dyskinesia (the immotile cilia syndrome). Ann Allergol 1994; 73: 457- 469
8- Domingo Ribas C, Roig Cutillas J . Discinesia ciliar primaria . Med Clin 1991; 97: 30-32.
9- Benda R., Huet P, Oerttli M. Kartagener’s syndrome: Report of case treater by pulmonary resection. J Thor Surg 1980;88:925-28.
10- Petty TL. COPD. 2ed. Nueva York: Marcel Dekker; 1995.P 80-95.
11- Epler G. Diseases of the bronchioles. New York: Raven press; 1996. P 36-52
12- Olsen A. Bronchiestasia and dextrocardia. Am Rev. Tuberc 1983;97:435-9.