Incidencia de malformaciones congénitas en el hospital Dr. José María Carabaño Tosta. Periodo enero – junio 2011.

República Bolivariana de Venezuela. Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. “Dr. José María Carabaño”. Postgrado de Ginecología y Obstetricia

Autora: Dra. García Bella
Tutora: Dra. Doris Marrero.

MARACAY, AGOSTO DE 2011.

ÍNDICE GENERAL

ACTA DE APROBACIÓN
DEDICATORIA
AGRADECIMIENTO
ÍNDICE GENERAL
LISTA DE CUADROS
LISTA DE GRÁFICOS
RESUMEN.
INTRODUCCIÓN

CAPÍTULOS

I. EL PROBLEMA

Planteamiento del problema
Objetivo general
Objetivos específicos.
Justificación del estudio

II. MARCO TEÓRICO - REFERENCIAL

Antecedentes del estudio.
Bases Teóricas.

III. MARCO METODOLÓGICO

Diseño y tipo de investigación
Población y Muestra
Técnica e instrumento de recolección de datos.
Procesamiento de datos

IV. PRESENTACIÓN DE LOS RESULTADOS

Discusión de los resultados.

V. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

Conclusiones
Recomendaciones

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
ANEXOS

Instrumento de recolección de datos

LISTA DE CUADROS

CUADRO

1. Distribución según procedencia de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
2. Distribución según tasa de prevalencia mensual de malformaciones congénitas. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
3. Distribución según tipo de malformaciones congénitas. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
4. Distribución según edad de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
5. Distribución según ocupación de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
6. Distribución según paridad de la madre. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
7. Distribución según antecedentes patológicos. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
8. Distribución según número de controles prenatales. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
9. Distribución según complicaciones en el embarazo. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
10. Distribución según el uso de medicamentos en el embarazo. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS.
11. Distribución según edad gestacional al diagnosticar la malformación. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011
12. Distribución según método de diagnostico. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay
13. Distribución según vía del parto. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua.
14. Distribución según sexo del producto de la concepción. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay
15. Distribución según condición de nacimiento. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay
16. Distribución según momento del diagnostico. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay

LISTA DE GRÁFICOS

GRÁFICO

1. Distribución según procedencia de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
2. Distribución según tasa de prevalencia mensual de malformaciones congénitas. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
3. Distribución según tipo de malformaciones congénitas. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
4. Distribución según edad de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
5. Distribución según ocupación de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
6. Distribución según paridad de la madre. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
7. Distribución según antecedentes patológicos. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
8. Distribución según número de controles prenatales. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
9. Distribución según complicaciones en el embarazo. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS
10. Distribución según el uso de medicamentos en el embarazo. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS.
11. Distribución según edad gestacional al diagnosticar la malformación. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011
12. Distribución según método de diagnostico. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay
13. Distribución según vía del parto. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua.
14. Distribución según sexo del producto de la concepción. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay
15. Distribución según condición de nacimiento. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay
16. Distribución según momento del diagnostico. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay

AUTORA: Dra. García Bella
TUTORA: Dra. Doris Marrero.
FECHA: Agosto de 2011.

RESUMEN

Las anomalías congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes en el feto y producidas por una alteración en el desarrollo fetal, se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño. La mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los países latinoamericanos, incluyendo Venezuela. Por tal motivo en la investigación se busca establecer la incidencia de malformaciones congénitas registradas en productos de la concepción obtenidos en el servicio de ginecología y obstetricia del hospital "Dr. José María Carabaño Tosta" de Maracay estado Aragua, durante el periodo Enero-Junio 2011. Por lo que fue necesario, acudir a un estudio retrospectivo, de campo, descriptivo y transeccional.

Para efectos del estudio se tomo como universo a 1458 nacimientos vivos o muertos registrados; en vista de que la población a estudiar es pequeña, se decidió tomar como muestra al total de la población; quedando constituida por un total de 14 nacimientos con algún tipo de malformación congénita.

En los hallazgos se tiene que el mayor porcentaje de defectos se presentó en las malformaciones del sistema nervioso central (SNC) con un porcentaje del 58% de los casos registrados, entre ellas se pueden citar la holoproncefalia, la Arnold–Chiari tipo III, la Anencefalia. Al fraccionar la distribución en forma mensual, se reflejó una curva bimodal con picos de presentación en los meses enero, marzo y mayo del 2011, con el 22% de los casos en cada uno de estos meses. Concluyendo que se debe incrementar el conocimiento teórico sobre las enfermedades genéticas y los agentes teratogénicos ambientales, buscar vías para mejorar los servicios de atención médica ofrecidos a las familias con el antecedente de un cuadro clínico de esta naturaleza y mantener la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas en el medio.

Palabras Clave: Incidencia, Malformaciones Congénitas

INTRODUCCIÓN

Una de las preocupaciones más frecuentes entre los padres que están esperando un niño es que pueda tener algún defecto. Sin embargo, la mayoría de los niños que nacen son normales; y la mayoría de los que presentan alteraciones pueden recibir un tratamiento que mejore su futuro, o incluso que les permita tener una vida normal. El conocimiento de la naturaleza y las causas de las malformaciones puede ayudar a disminuir el miedo a lo desconocido y la sensación de culpa que a menudo se asocia.

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, estas creencias todavía persisten en algunos lugares. Sin embargo casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Obtener el diagnóstico es importante, pues implicará el conocimiento de la evolución del proceso y nos condicionará las medidas posibles a seguir según el tipo y gravedad de la malformación. Todo ello puede implicar la participación de diferentes especialistas médicos y complicar la situación, pero el pediatra debe prestar una importante ayuda en la comprensión del diagnóstico y en el apoyo a la familia para asimilar esta circunstancia especial. Por estas razones la investigadora realiza la investigación con el objetivo establecer la incidencia de malformaciones congénitas registradas en productos de la concepción obtenidos en el servicio de ginecología y obstetricia del hospital "Dr. José María Carabaño Tosta" de Maracay estado Aragua, durante el periodo Enero-Junio 2011.

Por lo que fue necesario, acudir a un estudio retrospectivo, de campo, descriptivo y transeccional. Para efectos del estudio se tomo como universo a 1458 nacimientos vivos o muertos registrados en el IVSS “Dr. José María Carabaño Tosta”; en vista de que la población a estudiar es pequeña, se decidió tomar como muestra al total de la población, para así evitar errores de muestreo; quedando constituida por un total de 14 nacimientos con algún tipo de malformación congénita.

En síntesis, el estudio quedo estructurado en cinco capítulos a saber: un capítulo I, correspondiente a la problemática donde también se plasman los objetivos y la justificación, el II capítulo enmarca los antecedentes y las bases teóricas, el III capitulo hace referencia a la metodología utilizada reflejando el tipo de investigación, la población y muestra el instrumento de recolección de información el procedimiento de análisis de la información. En el capítulo IV se reflejan los resultados mediante cuadros y gráficos, en el capitulo V se plasman las conclusiones y recomendaciones, para posteriormente ostentar las referencias bibliográfica y finalmente los anexos.


CAPÍTULO I

EL PROBLEMA

Planteamiento del problema

Abordar las malformaciones congénitas, entendidas como un problema de salud que debe estudiarse a partir de “la prevención”, como la clave para la disminución de su frecuencia en las poblaciones, requiere la indagación de esta problemática (1). Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal; se puede señalar que la herencia multifactorial es responsable de la mayoría de las malformaciones mayores, estas afectan al 2,3% de los recién nacidos al momento del parto, aunque al final del primer año de vida se detectan hasta en un 7% (1). Según estudios realizados, la incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años (1).

En general, la frecuencia de los defectos congénitos de causa genética tiene una distribución homogénea a nivel mundial. Ciertos defectos varían en sus frecuencias en diferentes países o regiones del mundo, debido a factores genéticos, biológicos y ambientales propios de cada región (2). En el caso que nos ocupa, el estudio de las malformaciones congénitas y los efectos que conlleva su existencia para una determinada población, será necesario indagar cuál es el grado de conocimiento que la población tiene acerca de la temática y su interés en resolverla, ya que ello constituye una base sólida para la construcción y puesta en práctica de una política preventiva eficaz.


La definición del término malformación congénita, en la actualidad, pasa por una encrucijada de concepciones que, en su mayoría, confluyen hacia la presencia de defectos al momento de nacer, cuya etiología es diversa y sus manifestaciones variadas, simples o múltiples (3). Persisten, sin embargo, diversas posturas acerca de su utilización, tanto en el campo de la medicina como en de las diversas disciplinas que integran las ciencias sociales, siendo, la de algunos autores, dejar de lado una definición única, para dar paso a referencias particulares que den cuenta, de forma individual, a cada uno de los tipos de defectos (3).

Otros, aceptan el uso de un concepto amplio que englobe la amplia gama de causalidades y expresiones en un solo individuo. En este sentido, la acepción del término malformación congénita ha variado en el tiempo, siendo la más común, la asociada con defectos estructurales de la morfogénesis, presentas en el nacimiento (1). También se acepta como “un amplio rango de problemas, que van desde las anormalidades físicas como genéticas hasta los defectos de la química del cuerpo, y que independientemente de su etiología o diversa manifestación, simple o compleja, están presentes desde el momento del nacimiento (4).

Otra definición la asume como “todos los defectos o fallas presentes en el momento del nacimiento, que independientemente de su etiología y de su diversa manifestación, simple o compleja, determinen malformaciones de órganos, tejidos o de tipo molecular (5). En la actualidad, haciendo énfasis en nuevas referencias, que consideran, incluso, que es más correcta la utilización del término Anomalía congénita que el de malformación congénita, se precisa ésta como: “un amplio rango de problemas, que abarca desde las anormalidades físicas como las genéticas hasta los defectos de la química y función del cuerpo, estando presentes siempre desde el momento del nacimiento (5).

Su etiología es diversa y su manifestación, simple o compleja, pudiendo o no, comprometer la vida o representar daños irreparables en un sujeto (3). En Venezuela, reportes del Ministerio de Salud y Desarrollo Social y de la Organización Panamericana de la Salud (2004), señalan que las Anomalías Congénitas ocupan, desde 1999, el segundo lugar de las causas de defunción para la población infantil menor a un año, siendo además en neonatos de 28 días o menos, el 14% de la causa de mortalidad diagnosticada (3).

En este sentido, es importante señalar que los factores de riesgo varían acorde al tipo de malformación congénita a la cual se haga referencia. Ésta puede ser de origen genético, ambiental o mixto, siendo determinante para la primera categoría, la edad, la constitución y el estado de salud de los padres. Mientras que, para la segunda y tercera, lo serán aquellas que se producen debido a la interacción de factores genéticos y ambientales. Serán relevantes las sustancias químicas naturales, fármacos, carencia de ácido fólico, radiaciones, virus del herpes, toxoplasmosis, rubéola, entre otros, que se convierten en teratógenos, aumentando su probabilidad de aparición (6).

Ahora bien, el tema de las malformaciones congénitas resulta complejo y complicado, debido a las numerosas incógnitas, argumentaciones, e impacto que se pueda crear en una pareja cuyo producto de la concepción tenga aparentemente una deficiencia estructural. Es de hacer notar, que las malformaciones congénitas son la principal causa de morbilidad y mortalidad perinatal y neonatal en casi todo el mundo. Su impacto en términos sociales y económicos es inmenso, llegando a saturar en muchos casos los servicios de salud (7).

No podemos dejar de lado, que desde el punto de vista emocional, estas alteraciones morfológicas repercuten en la actitud de los padres y es que el nacimiento de un niño con alguna malformación inevitablemente va a provocar gran aflicción y desconcierto en las primeras horas y días de vida en sus padres. Se ha visto que al mismo tiempo que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, enfrentando sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado (7). El presente trabajo representa un paso más en la búsqueda de conocimientos, que hasta el momento lleva la línea de investigación de diagnóstico prenatal del departamento obstetricia del Hospital del IVSS "Dr. José María Carabaño Tosta" de Maracay estado Aragua; y surge por la necesidad sentida de conocer cuál es la incidencia de malformaciones congénitas en el centro hospitalario en un determinado periodo.

Es importante acotar que en este centro hospitalario se atiende un gran número de embarazadas, habiendo atendido para el periodo Enero – Junio 2011 un total de 1458 gestantes pudiendo detectar en 14 de ellas embarazos con malformaciones congénitas, los cuales fueron interrumpidos antes de llegar al termino de la gestación. Por lo anterior descrito, la autora formula las siguiente interrogante: ¿Cuál es la incidencia de malformaciones congénitas en el Hospital Dr. José María Carabaño Tosta” durante el periodo Enero – Junio 2011?, esta interrogante conduce a la autora a formular los siguientes objetivos

Objetivos de Investigación

Objetivo general

Establecer la incidencia de malformaciones congénitas registradas en productos de la concepción obtenidos en el servicio de ginecología y obstetricia del hospital "Dr. José María Carabaño Tosta" de Maracay estado Aragua, durante el periodo Enero-Junio 2011.

Objetivos Específicos

1. Establecer la población a estudiar según los factores epidemiológicos para malformaciones congénitas tales como: edad, antecedentes familiares de defectos congénitos y/o en embarazos anteriores, ocupación, procedencia geográfica, exposición a agentes fisicoquímicos.

2. Determinar las principales malformaciones congénitas registradas en el servicio de ginecología y obstetricia y establecer su frecuencia.

3. Determinar edad gestacional más frecuente en la cual se realizó el diagnóstico de la malformación en la población estudiada.

4. Mencionaron el estudio paraclínico más utilizado para establecer el diagnóstico de malformación congénita.

Justificación e importancia del estudio

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal; ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario oculto, familiar o esporádico, hereditario o no, únicas o múltiples. La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos (8). En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido.

En relación con el tema, es importante mencionar que ante el progreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutrición, diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los últimos años por lo que el problema de las malformaciones ha adquirido más relevancia. Por otro lado, el porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 2002 en hospitales generales. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los países mejor desarrollados, aunque puede ser un tema de importante controversia, se debe mencionar que en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto.

Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos. Ahora bien, Las condicionantes macro sociales y económicas plantean la necesidad de priorizar grupos más vulnerables dentro de los que se destacan el binomio madre – hijo. La importancia desde el punto de vista socio-asistencial está dada, porque busca conocer el tema estudiado como son las malformaciones congénitas y sus factores de riesgo.

La presente investigación sirve como referencia para próximos estudios relacionados con la temática, que incluso pueda aclarar algunas de las explicaciones que hasta los momentos no se han encontrado para profundizar entre los factores de riesgo asociados a las anomalías congénitas. Éste trabajo representa un elemento de soporte para establecer en la consulta prenatal y en la emergencia obstétrica estudios específicos que detecten anormalidades, así como la prevención y diagnostico precoz tanto en la etapa pre-concepcional como en la concepcional.


CAPÍTULO II

MARCO TEÓRICO REFERENCIAL

El marco teórico, son las teorías en las que se apoya el investigador para hacer una investigación. El marco referencial, son proyectos de investigación, anteriores que han abordado una temática parecida, a nivel internacional, nacional, local. En este espacio, se contemplan el contenido y el alcance del estudio, se describen mediante la exposición de los tópicos principales y secundarios, las ideas centrales y auxiliares, que se desarrollarán.

Antecedentes de investigación

En la sección correspondiente a los antecedentes de la Investigación, se incluyen los trabajos realizados previamente relacionados con el tema o problema tratado en la investigación; constituye el núcleo, centro u objeto de la investigación que se ha abordado. En pocas palabras, lo que se realiza en esta sección es una síntesis conceptual de las investigaciones o trabajos realizados sobre el problema formulado, con el fin de determinar el enfoque metodológico de las investigaciones realizadas con anterioridad; en este caso se relacionan las investigaciones precedentes sobre los factores de riesgos asociados a la hipertensión inducida en el embarazo, citando primeramente a:

Martínez (2009) en el estudio titulado: Incidencia de Anomalías Congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima. Señala el autor que las anomalías congénitas ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de 1 año de edad en América, y explican el 2–27% de la mortalidad infantil. Su objetivo fue determinar la incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima. Se baso en un estudio descriptivo, prospectivo, con muestreo no probabilístico intencional, que se llevó a cabo de junio 2007 a agosto 2008 en el Hospital Regional Universitario de Colima.

Se incluyó a todos los recién nacidos con la presencia de cualquier anomalía congénita y detectada a la exploración física, según la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10. Q00- Q99). En sus resultados se registraron 4,189 nacimientos vivos, y se detectaron 66 casos con anomalía congénita; el 56% fueron masculino, el 41% femeninos y 3% ambiguos. La incidencia fue de 15.75 casos por cada 1,000 nacimientos vivos. El 71.2% (47/66) de las anomalías congénitas fueron menores y el restante 28.8% (19/66) correspondió a anomalías congénitas mayores. Las anomalías más frecuentes fueron: criptorquidia 11 casos (16.6%), cardiopatías congénitas 6 casos (9%) y labio y paladar hendido 5 casos (7.5%), el promedio de edad materna fue de 23.4 ± 6.5 años (9).

Dentro de sus conclusiones se encontró que la incidencia de anomalías congénitas es similar a la reportada en la literatura. La anomalía detectada con mayor frecuencia fue criptorquidia. Las infecciones de vías urinarias y cervicovaginitis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia, así como el promedio de edad materna por abajo para ser considerado como factor de riesgo.

Struck Vidal y Aguilera (2009) en una investigación titulada: Estudio del Significado de las Malformaciones Congénitas y sus Implicaciones en los Programas de Salud. En el siguiente artículo se realiza un estudio acerca del significado de las malformaciones congénitas y sus implicaciones en los programas de prevención para la población venezolana. Se hace uso de metodologías cualitativas y cuantitativas, utilizando como técnica para la recolección de los datos, el cuestionario. Su aplicación se lleva a cabo en dos centros maternos, Maternidad Concepción Palacios y Centro Materno Leopoldo Aguerrevere en Caracas-Venezuela. Se analizan como variables: el conocimiento del término Malformación Congénita y de los factores de riesgo asociados en su aparición (10).

Se desprende de esta investigación la necesidad de realizar campañas de difusión acerca del tema referido en paralelo a la aplicación de programas preventivos en el país. Se trabaja en la investigación a partir de la integración de metodologías cuantitativas y cualitativas, utilizando como estrategia, el cuestionario, donde las preguntas formuladas incluyen las variables a estudiar: conocimiento, descripción y ejemplificación de la malformación congénita y asociación de los factores de riesgo involucrados en su existencia.

Su aplicación se lleva a cabo en dos centros de atención materna, ubicados en el Área Metropolitana de Caracas, Venezuela. El primero de ellos, de carácter público-gratuito, Maternidad Concepción Palacios y el segundo, de carácter privado, Centro de Maternidad Leopoldo Aguerrevere, ambos seleccionados intencionalmente para la investigación, a partir de la asistencia y, la frecuencia mayoritaria de partos. en esta zona del país. Así como también, por la diferencia en cuanto al nivel socio-económico de las pacientes que acuden a éstos.

La utilización del instrumento de recolección de datos, en dos centros de salud, con características diferenciales, permite la verificación de la hipótesis de investigación planteada: “las pacientes del centro materno privado, al proceder de estratos socio-económicos más elevados y poseer un nivel de instrucción también más alto, tendrán un conocimiento mayor de la problemática que aquellas que asisten al centro materno de carácter público”. La población de estudio está constituida por 118 pacientes que asisten a las instituciones señaladas, 81 en la Maternidad Concepción Palacios y 37 en el Centro de Maternidad Leopoldo Aguerrevere, siendo ambas, muestras representativas del número de consultas que se llevan a cabo, mensualmente, en cada una de ellas.

En el estudio de carácter cualitativo se utiliza la técnica del análisis de contenido, lo que permite examinar las variables en estudio y evaluar su comportamiento en 2 niveles socio-culturales distintos. Los datos se procesan a partir del Sistema portable para el análisis de datos (Spad T) y el Paquete Estadístico para Ciencias Sociales (SPSS), Versión 11.

Ludert, Rangel, Castillo y Delpino (2008), en un trabajo titulado: Malformaciones pulmonares congénitas. Estudio clínico, radiológico, macroscópico y microscópico. Hospital Dr. Rafael González plaza. Barbula. Estado Carabobo. Venezuela. Señalan los autores que La formación y desarrollo pulmonar comporta múltiples bifurcaciones de las yemas bronquiales, con desarrollo posterior de los alvéolos y su expansión al momento del nacimiento. Asimismo, la vascularización doble característica va paralela al desarrollo del órgano. Anomalías en cada uno de estos procesos dan lugar a lesiones congénitas cuyo diagnostico se realiza en etapas tempranas de la vida cuando son lesiones graves o en estado adulto cuando son leves pero sufren complicaciones.

Las malformaciones pulmonares congénitas tienen una incidencia de un 2,2%, y son menos frecuentes que las enfermedades pulmonares adquiridas. Existe un grupo de estas malformaciones que se han denominado malformaciones broncopulmonares del intestino anterior que comprenden los quistes broncogénicos pulmonares, secuestros pulmonares intra y extralobares, quistes de duplicación y la malformación adenoidea quística pulmonar. También esta descrita la hipoplasia pulmonar, como una rara anomalía congénita del desarrollo pulmonar. El objetivo de nuestro trabajo es describir casos interesantes diagnosticados en nuestro hospital, los cuales fueron estudiados desde el punto de vista clínico, radiológico y anatomopatológico (macroscópico y microscópico); lo cual, dado la particularidad de los mismos y su completa forma de estudio, resulta de sumo interés para el lector (11).

Huertas (2004) en estudio que tituló: Estudio epidemiológico de las discromías congénitas localizadas en el recién nacido. Se trata de displasias congénitas que provocan esencialmente cambios en la coloración circunscritos en la piel y que llaman la atención en ese primer momento de aparición tanto en clínicos como en la población general. Se estudian 10 tipos de discromías congénitas localizadas durante 15 años en una población de 810.825 recién nacidos vivos durante 15 años a partir de los datos registrados en el estudio colaborativo español de malformaciones congénitas.

Aplicando una metodología de parámetros epidemiológicos con lo que se obtiene que los principales factores que influyen en la aparición de las discromías congénitas localizadas, tienen base genéticas en las que no influye la consanguineidad asociándose además la exposición a otros factores exógenos entre los que citaremos la exposición al alcohol, a las hormonas sexuales y a las radiaciones ionizantes durante el embarazo. Se destaca la importancia que estos hallazgos pueden tener para la práctica clínica diaria, así como para la correspondiente información de la población con vistas a su prevención (12).

Chúa y Cifuentes (2002) en una investigación titulada: Anomalías del Tubo Neural en Guatemala. Señalan los autores que en Guatemala, la incidencia de anomalías del tubo neural es relativamente frecuente con relación a otros países, como Estados Unidos en donde ocurre 1 x 1,000 nacidos vivos. Estas anomalías se deben a un fallo en el cierre del tubo neural, que espontáneamente se produce entre las semanas tercera y cuarta de la vida intrauterina. Hay evidencia que la etiología es de tipo multifactorial: por deficiencia de ácido fólico, el uso de fármacos antiepilépticos como el ácido valproico y carbamazepina, diabetes materna, desnutrición, entre otros. La etiología genética es igualmente reconocida.

El propósito de este estudió fue investigar al nivel nacional la incidencia de las anomalías del tubo neural, durante el año 2000, analizando 85,195 nacimientos y determinarla por regiones geográficas, conocer el tipo más frecuente, edad y procedencia materna (13). Para esto último se revisaron 197 expedientes de recién nacidos con anomalías del tubo neural en los hospitales nacionales y regionales de Zacapa, Quiché, Huehuetenango, Escuintla, Petén, Quetzaltenango, Sacatepéquez, Alta Verapaz, Izabal, Hospital Roosevelt, Hospital General San Juan de Dios, Instituto Guatemalteco de Seguridad Social: Hospital General Dr. Juan José Arévalo Bermejo Zona 6 y Hospital de Gineco-Obstetricia Zona 12, Maternidades Periféricas zona 7, zona 13, zona 18 y zona 19, durante el período de Enero a Diciembre del 2000.

Los resultados obtenidos indican una incidencia al nivel nacional de 2.34 x 1,000 nacidos vivos, siendo la anomalía más frecuente el Mielomeningocele con 35.03 %. Por departamentos, la mayor frecuencia de este tipo de anomalías ocurrió en el Hospital Nacional de Occidente, Quetzaltenango, con 10.61 por 1,000 nacidos vivos. La edad materna más frecuentemente afectada fue el grupo de 18-25 años de edad.

Finalmente, se cita a Cartia y Leone (1999), en una investigación realizada en el centro de salud que sirve de escenario para esta investigación y que titularon: Frecuencia de Malformaciones Congénitas Enero de 1995 – Junio de 1999. Es de hacer notar que la investigación se realizó en el Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta” del IVSS de Maracay estado Aragua; consistió en un estudio descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal de tendencia acerca de las malformaciones congénitas que se registraron en el periodo Enero 1995 – Junio 1999. El objetivo fue determinar la frecuencia de malformaciones congénitas en los nacimientos registrados y relacionarlos con los factores epidemiológicos.

Se revisaron 64 historias de productos de la gestación que presentaron algún tipo de malformación congénita, determinando una tasa de prevalencia de 2,73% (17) para el año 99 y una frecuencia global de 0,89%. El 56,25% (36) de los progenitores provenían del Municipio Girardot y el grupo etáreo con mayor incidencia estuvo entre los 23 a 26 años para ambos padres, la ocupación no estuvo registrada en el 61,19% (padre) y 39,07% (madre). Las malformaciones más frecuentes fueron del Sistema Nervioso Central (SNC) con 21,87% (14), luego las cardiovasculares con 17,19% (11) y el 31,25% (20) correspondieron a malformaciones asociadas entre dos o más aparatos o sistemas (14).

El promedio de consultas prenatales fue de 5 controles y el diagnostico de malformación congénita se realizó en el 23,44% (15) en la consulta prenatal y en casi 90% en el tercer trimestre de embarazo, la mayor incidencia se presento en primigestas y terceras gestas con 31,25% (20) cada una y solo el 10,94% (7) refirieron antecedentes familiares y el 12,5% (8) antecedentes de embarazos anteriores con malformaciones congénitas. El 84,38% (54) de los productos de la concepción nacieron vivos y el 67,19% (43) eran de sexo masculino.

Bases teóricas

Las bases teóricas brindan al investigador el apoyo inicial dentro del conocimiento del objeto de estudio, y permite organizar los datos, para lograr que de ellos puedan desprenderse nuevos conocimientos teóricos que sirva como fundamento a la investigación. La investigación propuesta busca mediante un adecuado desarrollo teórico, profundizar los aspectos relacionados las malformaciones congénitas.

Malformaciones congénitas

La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como “toda aquella anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido, sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa” (15). Es decir, las malformaciones congénitas son “alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado”. Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.

Factores de origen genético

Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida. Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas): Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel (16). Actualmente existen más de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:

- Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
- Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:
- Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
- Anemia Drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
- Enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómicos recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).

Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:

- Distrofia Muscular de Duchenne
- Enfermedad de debilidad y desgaste muscular.
- Hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación

2. Anomalías Cromosómicas. Se producen ya sea porque existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales. Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan este tipo de alteración (16).

3. Alteraciones multifactoriales, debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta (16).

II. Factores de origen ambiental

Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su naturaleza como: químicos, físicos y biológicos, se sabe que este tipo de sustancias son capaces producir malformaciones en el embrión pudiendo tener un rol importante en la carcinogénesis en el adulto.

a) Agentes biológicos: Es importante destacar la diferencia entre las malformaciones producto de una alteración del desarrollo, por la acción de un agente determinado, de la lesión congénita de carácter inflamatorio y/o necrótico que puede producir un agente infeccioso o tóxico como es el caso de la sífilis y la toxoplasmosis congénita. Entre los agentes biológicos, los virus han sido implicados en la producción de una gran variedad de malformaciones (16).

Los virus de mayor importancia son el virus de la Rubéola, Citomegalovirus, Herpes simple, Varicela zoster, virus de la Parotiditis y el virus del SIDA. El virus de la Rubéola es uno de los que más extensamente han sido estudiados, observándose un período de riesgo desde la tercera a la 16ª semanas de desarrollo intrauterino, siendo las primeras 8 semanas de mayor susceptibilidad. Entre las malformaciones que pueden observarse se conoce como síndrome Rubéola y está constituida por catarata, cardiopatía y sordera. La cardiopatía puede corresponder a ducto arterioso persistente, hipoplasia o estenosis de la arteria pulmonar, defecto del tabique ventricular, eventualmente una Tetralogía de Fallot.

La infección intrauterina por citomegalovirus la mayor parte de las veces es asintomática, siendo el segundo trimestre del embarazo el período de mayor riesgo. La organogénesis que ya está casi completa al final de primer trimestre implica que las malformaciones congénitas producidas por la infección citomegálica son menos frecuentes. La toxoplasmosis es un parásito que se encuentra en la carne no cocinada y en la materia fecal de los gatos y otros animales. Si las pruebas sanguíneas aplicadas a una mujer embarazada muestran que no es inmune a la toxoplasmosis, no debería cambiar la arena del gato. El parásito afecta el sistema nervioso del feto, lo que le produce retardo, sordera y ceguera (Larsen).

La sífilis congénita es contraída por el feto cuando la espiroqueta cruza la barrera placentaria. Si la enfermedad se diagnostica y se trata antes del cuarto mes de embarazo, el feto no desarrollará sífilis. Más tarde en el embarazo, el feto puede sufrir daños en los huesos, hígado o cerebro. El herpes genital, la gonorrea y la clamidia son infecciones de transmisión sexual que se contagian al bebé cuando pasa por el canal de nacimiento, es por ello que cuando la mujer tiene una infección, los médicos recomiendan una cesárea (16). Entre el 50 y 60% de los recién nacidos que contraen herpes muere, y la mitad de los sobrevivientes sufre daño cerebral o ceguera. La mejor precaución contra estos trastornos congénitos es asegurarse que la mujer no se exponga a esas enfermedades antes o durante el embarazo.

b) Agentes químicos: En la actualidad los médicos recomiendan que las mujeres embarazadas no tomen ningún medicamento, ni siquiera aspirina, sin prescripción médica. Entre los agentes químicos y fármacos capaces de producir malformaciones existe una larga lista dentro de los cuales se incluye las benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la talidomida, los antagonistas del ácido fólico, hormonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes, acido retinoico, etc. y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol (16).

Sólo recientemente se ha reconocido al alcohol como teratógeno, junto a su efecto se asocia un complejo síndrome alcohólico fetal caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, defecto del tabique interauricular, fisuras palpebrales, hipoplasia del maxilar. Tranquilizantes y antidepresivos han sido asociados con malformaciones congénitas. El uso de cocaína puede producir abortos espontáneos, muerte neonatal, malformaciones en el bebé o el síndrome de muerte súbita del lactante. El consumo de marihuana ha sido asociado con el crecimiento prematuro y el bajo peso neonatal. Lester y Dreher han catalogado a la marihuana como teratógeno conductual porque afecta al funcionamiento de los niños después del nacimiento (16).

c) Agentes Físicos: La exposición a la radiación también puede dañar al feto. Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las presiones atmosféricas etc. Las radiaciones ionizantes además de ser mutágenas son teratógenas. La exposición durante el período de organogénesis puede dar lugar a malformaciones como microcefalia, defectos craneales, espina bífida y otros. Sin embargo, la frecuencia por el tipo de exposiciones ha ido disminuyendo en la medida en que se han identificado estos factores y se han tomado las precauciones. Demasiado calor también puede dañar al feto. Si una mujer embarazada se sumerge en agua muy caliente, la temperatura del feto puede elevarse lo suficiente para dañar su sistema nervioso central (16).

El daño fetal puede ser ocasionado incluso por permanecer 15 minutos En un baño de tina a 38.8ºC o por 10 minutos a 41ºC. Diversos estudios han demostrado que algunas mujeres dan a luz bebés con malformaciones después de pasar de 45 minutos a una hora en un baño de tina caliente (Harvey, McRorie y Smith). En la actualidad, uno de cada 16 niños nace con algún tipo de defecto serio. Sólo el 20% de los defectos congénitos son heredados, el otro 80% es causado por defectos ambientales, daños sufridos durante el nacimiento o una combinación de causas (16).
Existen malformaciones congénitas que son detectadas a simple vista, ya que alteran algún aspecto físico de la persona que la padece. Entre las más comunes podemos mencionar tomando en cuenta las partes del cuerpo humano: encéfalo, cara, tronco y extremidades superiores e inferiores.

Malformaciones del Sistema Nervioso Central (SNC)

Las Malformaciones del sistema nerviosos central (SNC) incluyen una amplia gama de patologías y síndromes las cuales tienen su origen en el periodo embrionario 16 a 28 días de gestación, cuando el embrión mide entre 1 a 5 mms, así mismo el sistema nervioso central (SNC) es uno de los sistemas en el cual se tiene alteraciones que deben su origen en tiempo ulterior, como los problemas en algunas estructuras como el cuerpo calloso así como la diferenciación y maduración del cerebro que finaliza en el periodo de la lactancia, por lo tanto es indispensable el cuidado que debe tener la mujer gestante en las primeras 8 semanas luego del coito fecundante pues es el periodo crucial en la formación del sistema nervioso central (SNC) (17).

Señala el autor citado que debe asegurarse que este periodo los requerimientos de acido fólico sean cubiertos, evitar procesos infecciosos tales como rubéola, sarampión, citomegalovirus y otros; la presencia de tóxicos (venenos) organofosforados de uso agrícola, alcohol, cocaína, y otros cuyo efecto nocivo es variable de acuerdo a la respuesta individual existiendo personas con mayor predisposición a presentarlo que otros, esta tendencia personal no puede medirse por lo cual la prevención debe ser para todas las mujeres embarazadas. Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central (SNC), pueden tener su origen en errores embriológicos en los diferentes pasos del desarrollo del tubo neural, entre estas malformaciones pueden citarse:

Hidrocefalia: El término hidrocefalia deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "céfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Antiguamente se conocía a la hidrocefalia como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad líquido cefalorraquídeo (LCR) - un líquido cerebroespinal claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro (17).

El líquido cefalorraquídeo, tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y médula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se El líquido cefalorraquídeo (LCR) circula, pasando de los ventrículos hacia un espacio entre el cerebro y las capas que lo rodean y de ahí es "eliminado" hacia la sangre. Cuando por algún motivo el volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR) aumenta dentro de la cabeza y el cerebro, se produce aumento del tamaño de los ventrículos, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presión dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.

La malformación de Arnold Chiari: Consiste en un desplazamiento hacia abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno (3 mm por debajo de este foramen en el examen con resonancia magnética RM) (17). Chiari las clasificó en 4 tipos:

- Tipo I.- Sólo están descendidas las amígdalas cerebelosas.
- Tipo II.- Descienden las amígdalas más la parte inferior del vermis e incluso la parte inferior del IV ventrículo. Se asocia siempre con espina bífida abierta e hidrocefalia.
- Tipo III.- Todo el cerebelo está descendido y existe encefalocele occipital.
- Tipo IV.- Hipoplasia del cerebelo.

Etiología: La causa exacta de la malformación de Chiari es desconocida. Se ha sugerido que ocurre durante el desarrollo temprano del embrión. La etiopatogenia no es clara, considerándose distintas teorías. Históricamente se las ha considerado como patologías puramente congénitas, pero en los últimos años cada vez han sido más frecuentes las publicaciones en las que se describe un origen secundario. No hay una teoría que pueda explicar por si sola todas las alteraciones que se expresan clínicamente, por esta razón es más atractivo pensar en la posibilidad de combinación de las distintas teorías (17). En general se aceptan cuatro teorías posibles para explicar las formas congénitas:

1. Teoría de la tracción: en el tipo II la malformación lumbar ejercería una tracción sobre las estructuras de la fosa posterior, originando el descenso de las estructuras de la fosa posterior.
2. Teoría de la alteración de la dinámica de flujo: la presencia de hidrocefalia ejercería presión sobre el cerebelo y tronco en sentido caudal, dando lugar a un desplazamiento de dichas estructuras a través del foramen mágnum.
3. Malformación primaria del tronco cerebral (poco probable)
4. Desarrollo insuficiente de la fosa posterior: según esta teoría, que aparece como la más plausible, el cerebelo no sería traccionado ni empujado, sino que se vería obligado a crecer en la dirección del canal raquídeo debido al escaso volumen de la fosa posterior.

La hernia congénita se desarrolla durante la vida fetal debido al crecimiento del cerebelo en una fosa posterior pequeña. En este momento el grado de herniación dependerá de la asimetría entre continente y contenido y de la inmadurez de los ligamentos dentados que permiten una mayor movilidad de las estructuras, o sea un mayor descenso de las mismas. En resumen, la existencia de una fosa posterior pequeña se puede deber, según esta teoría, a un defecto en la génesis del hueso occipital o bien a una implantación demasiado baja del seno transverso. Ambas alteraciones son comunes en los pacientes con esta patología.

Anencefalia: como su nombre lo indica es la falta de encéfalo, generalmente se acompaña de acrania (falta de cráneo). Se origina por una falta de cierre del neuroporo anterior (17). Es incompatible con la vida y puede ser sospechada en caso de polihidramnios, ya que ante la ausencia de núcleos de la base, falta el centro de la deglución y el embrión no puede tragar el líquido amniótico que, por lo tanto, se acumula.

La anencefalia se define como un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y del cuero cabelludo. Los niños con este trastorno nacen sin la parte anterior del cerebro-la parte más grande del mismo que es responsable del pensamiento y la coordinación. El tejido cerebral restante a menudo se encuentra expuesto, es decir, no está recubierto de hueso o piel.

Encefalocele: Es una enfermedad congénita rara, en la cual, un divertículo del tejido cerebral y de las meninges protruyen a través de defectos en la bóveda craneana (17), es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el líquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la región occipital como en la región frontal y sincipital; se subdividen a la vez en la zona nasofrontal, nosaetmoidal y nosaorbital. Ahora bien, si solamente protruyen el ventrículo se denomina meningohidroencefalocele, mientras que si protruyen las meninges se denomina meningocele craneal.

Deriva de una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, por lo que en ocasiones también es llamado cráneo bífido. Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestación. Aunque su origen no se conoce con precisión, ha sido asociado a una deficiencia materna en los niveles de ácido fólico durante el embarazo, así como consecutiva a un traumatismo y por lo tanto producirse como las hernias. Las manifestaciones clínicas más frecuentes suelen ser retraso mental, crisis convulsivas, cabeza con tamaño inferior a lo normal (microencefalia). Las encefaloceles con protrusión en la región parietofrontal tienen además problemas auditivos, visuales y nasales.

Iniencefalia: Es un defecto poco común del tubo neural que combina una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de la espina dorsal (17). El niño afectado tiende a ser bajo de estatura y presenta una cabeza desproporcionadamente grande. El diagnóstico se puede realizar inmediatamente después del nacimiento porque la cabeza presenta una retroflexión tan seria que la cara mira hacia arriba. La piel de la cara está conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo está conectado directamente a la piel de la espalda. Generalmente, el cuello está ausente.

La mayoría de los individuos con Iniencefalia tienen otras anomalías asociadas tales como anencefalia (defecto del tubo neural que ocurre cuando la cabeza no logra cerrarse), cefalocele (un trastorno en el cual parte del contenido craneal sobresale del cráneo), hidrocefalia, Ciclopía, ausencia de la mandíbula (quijada), labio leporino y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernias de diafragma y malformaciones gastrointestinales. El trastorno es más común en las niñas. El pronóstico para los pacientes con Iniencefalia es extremadamente pobre. Los recién nacidos con Iniencefalia muy pocas veces viven más de unas horas. La distorsión del cuerpo del feto también puede representar un peligro para la vida de la madre.

Espina Bifida Quística: Las Espinas Bífidas graves, que incluyen protrusión de médula espinal, meninges o ambas a través del defecto en los arcos vertebrales, en conjunto se denominan espina bífida quística, debido al saco en forma de quiste que acompaña a estas anomalías (17). La espina bífida quística ocurre en alrededor de 1 por 1000 nacimientos. Cuando el saco contiene meninges y líquido cefalorraquídeo, el trastorno se denomina espina bífida con meningocele. La médula espinal y sus raíces raquídeas se encuentran en suposición normal, pero puede haber anormalidades de la médula espinal. Si la médula espinal, las raíces raquídeas o ambas se encuentran dentro del saco, la deformación se denomina espina bífida con meningomielocele. Son raros comparados con los meningomieloceles.

A menudo, los casos graves de espina bífida con meningomielocele que incluye varias vértebras se acompañan de ausencia parcial del encéfalo, meroanencefalia o anencefalia. La espina bífida quística se relaciona con grados variables de déficit neurológico, suele haber pérdida de sensación en el dermatoma correspondiente aunada a parálisis total o parcial del músculo esquelético. El nivel de la lesión determina el área de anestesia y los músculos afectados, por lo común en meningomieloceles lumbosacros hay parálisis de esfínteres.

Espina Bífida Oculta: Defecto en el arco vertebral, consecuencia de falta de crecimiento normal y fusión en el plano medio de las mitades embrionarias del arco (17). La espina bífida oculta ocurre en las vértebras L5 o S1 alrededor de 10% de personas normales por otra parte. En su forma más leve, su única indicación de su presencia puede ser un hoyuelo pequeño con un mechón de pelo que surge del mismo. La espina bífida oculta no suele producir síntomas clínicos. Un porcentaje pequeño de los niños afectados tiene importantes defectos funcionales de la médula espinal y raíces raquídeas subyacentes.

Alteraciones de la Inducción Ventral

Holoprosencefalia: Es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro del embrión). Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la 5ta y 6ta semana del embarazo (18). La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

Alteraciones de la proliferación, y diferenciación neuronal

Microcefalia: La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual el perímetro cefálico es más pequeño que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del niño (18). La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de factores o condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas.

Macrocefalia: La Macrocefalia es una alteración en la que el perímetro cefálico es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos (18). La macrocefalia también puede ser hereditaria. No siempre se puede relacionar a la macrocefalia con el retraso mental; sólo una forma de macrocefalia se relaciona al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

Microencefalia: La Microencefalia es un trastorno caracterizado por un cerebro pequeño que puede ser causado por problemas en la proliferación de las células nerviosas. También se puede asociar a problemas maternos tales como alcoholismo, diabetes o sarampión (18). En algunos casos de microencefalia, el factor genético puede desempeñar un papel importante. Los recién nacidos afectados generalmente tienen defectos neurológicos de importancia y convulsiones. Es común presentar un desarrollo intelectual seriamente deteriorado, pero los problemas de función motora pueden ocurrir en etapas posteriores de la vida.

Alteraciones de la migración neuronal

Agenesia del cuerpo calloso: Es la falta de formación de dicho cuerpo calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas (19). Se puede acompañar de otras malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.

Lesiones adquiridas

Porencefalia: Es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Los quistes o las cavidades son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal (19). El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento. La Porencefalia tiene un número de causas diversas, a menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destrucción del tejido cerebral. La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces realizando una transiluminación del cráneo en la infancia. El diagnóstico se puede confirmar por CT, MRI o una ultrasonografía. Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad.

Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, Paresia Espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia. Los individuos con Porencefalia pueden presentar un ausente o bajo desarrollo del habla, epilepsia, hidrocefalia, contracciones espásticas (contracción o acortamiento de músculos) y retraso mental (19). El tratamiento puede incluir terapia física, medicación para los trastornos convulsivos y una derivación para la hidrocefalia. El pronóstico para los individuos con Porencefalia varía según la localización y el grado de la lesión. Algunos pacientes con este trastorno solamente desarrollan problemas neurológicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda década de vida.

Esquizencefalia: Es un trastorno del desarrollo poco común caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La Esquizencefalia es un tipo de porencefalia (19). Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones corticoespinales. Los individuos con hendiduras más pequeñas, unilaterales pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con Esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia o cuadriparesia y una reducción del tono muscular. La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.

En la Esquizencefalia, las neuronas se sitúan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupción muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia (19). Las causas de este tipo pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopía relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.

Inclasificadas.

Acefalia: El término “Acefalia” significa literalmente ausencia de la cabeza. Es una malformación mucho menos común que la anencefalia. El feto acéfalo (sin cabeza) es un gemelo parásito unido a otro feto completamente intacto (20). El feto acéfalo tiene un cuerpo pero carece de cabeza y de corazón; el cuello del feto está unido al del gemelo normal. La circulación de la sangre del feto acéfalo la proporciona el corazón del hermano. El feto acéfalo no puede existir independientemente del feto al cual está unido.

Exencefalia: La Exencefalia es una malformación en la cual el cerebro está situado fuera del cráneo. Esta malformación se da generalmente en embriones durante las primeras etapas de la anencefalia (20). A medida que un embarazo exencefálico avanza, el tejido nervioso se degenera gradualmente. Este defecto es incompatible con la vida; por lo tanto es inusual encontrar a un niño llevado a término con esta malformación. Los niños que nacen con anencefalia generalmente son ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor.

Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto. Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central fetal. Anualmente, entre mil y 2 mil bebés estadounidenses nacen con anencefalia. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones. Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados.

Hidranencefalia: Es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal (20). Por lo general, el cerebelo y el tallo cerebral se forman normalmente. Un bebé con hidranencefalia puede parecer normal al nacer. El tamaño de la cabeza y los reflejos espontáneos del niño tales como aspirar, tragar, llorar y el movimiento de los brazos y las piernas pueden parecer todos normales. Sin embargo, unas semanas después el niño comienza a sentirse irritable y muestra un aumento en la tonicidad o firmeza del músculo (hipertonía).

Después de varios meses de vida pueden comenzar las convulsiones y la hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido en el cerebro). Otros síntomas pueden incluir problemas visuales, ausencia de crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesis espástica (parálisis) y defectos intelectuales. La Hidranencefalia es una forma extrema de Porencefalia y puede ser causado por problemas o lesiones vasculares, infecciones o trastornos traumáticos después de la 12ª semana de embarazo.

Octocefalia: Es un trastorno letal, cuya característica principal es la agnasia una anomalía del desarrollo caracterizada por la ausencia total o virtual de la mandíbula inferior (20). Se considera letal debido al mal funcionamiento de la vía respiratoria. En la octocefalia, la agnasia puede ocurrir en forma independiente o en conjunto con la holoprosencefalia.

Megaloencefalia: Es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal funcionamiento (20). No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no necesariamente del cerebro. Por definición, el peso del cerebro es mayor que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros años de vida. Se cree que la megaloencefalia está relacionada con un problema en la regulación de la reproducción o proliferación de las células.

En un desarrollo normal, la proliferación de las neuronas - el proceso en el cual las células nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células - se regula para generar el número correcto de células en el lugar apropiado y en el tiempo justo. Los síntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo, trastornos convulsivos, disfunciones corticoespinales (de la corteza del cerebro y la médula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta a los varones más a menudo que a las niñas.

Plagiocefalia: Resulta de la fusión unilateral prematura (el empalme lateral) de las suturas coronal o lambdoide (20). La sutura lambdoide une al hueso occipital (hueso que une a la cabeza con la columna vertebral) con los huesos parietales (huesos laterales superiores) del cráneo. La plagiocefalia es un trastorno caracterizado por una distorsión asimétrica (aplastamiento lateral) del cráneo. Es común encontrarla al nacer y puede ser el resultado de una malformación cerebral, un ambiente intrauterino restrictivo o de una tortícolis (un espasmo o rigidez de los músculos del cuello). Una de sus variantes más extendidas es la plagiocefalia Posicional que consiste en una deformación craneal no sinestesia que describe un paralelogramo desde la vista superior de la cabeza y que genera en la zona posterior del cráneo un aplanamiento de un lado. Esta deformación es producto de una postura prolongada en una sola posición, causada generalmente por una tortícolis posicional o congénita. Produce orejas desalineadas, asimetría facial y abombamiento de la frente (20).

Lisencefalia: Es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro (19). Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.

La superficie de un cerebro normal está formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En niños que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales están ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.

Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones. La Lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el útero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del bebé en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno genético. Existen dos causas genéticas diferentes de la Lisencefalia: una asociada al cromosoma X y otra asociada al cromosoma.

Escafocefalia: Se aplica a la fusión prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del cráneo (18). La escafocefalia es la más común de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha. Existe una variante denominada Escafocefalia Posicional, conocida también por dolicocefalia, que produce una deformación craneal no sinostósica. Describe una cabeza larga y estrecha desde una vista superior. Esta deformación es común en niños prematuros.

Colpocefalia: Es un trastorno en el cual se evidencia un crecimiento anormal de los surcos occipitales - la porción posterior de los ventrículos laterales. Este crecimiento anormal ocurre cuando ocurre un subdesarrollo o una falta de espesamiento en la materia blanca del cerebro posterior (17). La microcefalia y el retraso mental son característicos de una colpocefalia. Otras condiciones incluyen anormalidades motrices, espasmos musculares y convulsiones.

Aunque la causa es desconocida, los investigadores creen que el trastorno resulta de un problema intrauterino que ocurre entre el segundo y sexto mes de embarazo. La colpocefalia se puede diagnosticar en una fase avanzada del embarazo, aunque a menudo se diagnostica erróneamente como hidrocefalia. Puede ser diagnosticada más exactamente después del nacimiento cuando se evidencian muestras de retraso mental, microcefalia y convulsiones.

Braquiocefalia: Ocurre cuando la sutura coronal se funde de forma prematura, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrás) del diámetro del cráneo. La sutura coronal es el empalme fibroso que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del cráneo (18). Los huesos parietales forman las partes superior y laterales del cráneo. Una de sus variantes es la denominada braquiocefalia o Braquicefalia Posicional del lactante, deformación craneal no sinostósica que provoca un aplanamiento uniforme en la zona posterior del cráneo describiendo una cabeza ancha y lateralmente corta. Esta deformación suele ser producto de una postura prolongada en una sola posición.


Malformaciones de la cara

Labio Leporino y Paladar Hendido: Las hendiduras del labio superior y del paladar son frecuentes. Las anomalías se clasifican normalmente según criterios del desarrollo, siendo la fosa incisiva una marca distintiva de referencia (20). El labio leporino y el paladar hendido son especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anómalo y defectos en el habla, existen dos grupos principales de labio leporino y paladar hendido:

- Hendiduras que afectan al labio superior y la parte anterior del maxilar superior, con o sin afectación de parte del resto del paladar duro y blando

- Hendiduras que afectan al paladar duro y blando.

Las hendiduras anteriores incluyen el labio leporino, con o sin hendidura de la parte alveolar del maxilar superior. Una hendidura anterior completa es aquella en la cual la hendidura se extiende a través de labio y parte alveolar del maxilar superior, separando las partes anterior y posterior del paladar. Las hendiduras anteriores son consecuencia de un defecto del mesénquima en las prominencias maxilares y segmento intermaxilar.

Las hendiduras posteriores incluyen hendiduras del paladar secundario o posterior que se extienden a través del paladar blando y duro hasta la fosa incisiva, separando las partes anterior y posterior. Este grupo de anomalías se debe al desarrollo defectuoso del paladar secundario y proceden de de alteraciones del crecimiento de las prolongaciones palatinas laterales que obstaculizan su migración y fusión medial.

Las hendiduras que afectan al labio superior, con o sin paladar, aparecen aproximadamente en uno de cada 1.000 nacimientos; sin embargo, su frecuencia varía en gran medida en distintos grupos étnicos; entre el 60% y el 80% de los niños afectados son varones. Las hendiduras abarcan desde pequeñas escotaduras del borde bermellón del labio hasta malformaciones grandes que se extiendes hasta el suelo de las narinas y a través de la parte de la parte alveolar del maxilar superior.

El labio leporino puede ser uni o bilateral. El labio leporino unilateral proviene de la falta de fusión de la prominencia maxilar en el lado afectado con las prominencias nasales mediales. Esto es consecuencia de la falta de unión las masas mesenquimatosas y del mesénquima para proliferar y alisar el epitelio suprayacente. Se forma así un surco labial persistente.

Asimismo, el epitelio del surco labial se estira y los tejidos del suelo del surco persistente se rompen, lo que hace que el labio se divida en partes medial y lateral (20). En ocasiones un puente de tejido, la banda de Simonart, une las porciones del labio leporino incompleto. El labio leporino bilateral procede de un fallo del acercamiento y unión de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales mediales fusionadas. El epitelio de ambos surcos labiales se estira y se rompe. En los casos bilaterales, los defectos pueden ser diferentes, con grados variables de malformación en cada lado. Cuando hay una hendidura bilateral completa del labio y parte alveolar del maxilar superior, el segmento intermaxilar cuelga libremente y se proyecta hacia adelante.

Estos defectos son especialmente deformantes, ya que comportan una pérdida de la continuidad del músculo orbicular labial que cierra la boca y frunce los labios, como sucede al salivar. La hendidura media del labio superior constituye un defecto muy raro debido a una deficiencia mesenquimatosa, que origina un fallo parcial o completo de la fusión de las prominencias nasales mediales para formar el segmento intermaxilar. En este tipo de hendiduras es una característica clásica del síndrome de Mohr, trasmitido como un rasgo autosómico recesivo.

La característica clave para distinguir entre hendiduras anteriores y posteriores radica en la fosa incisiva. Ambos tipos de anomalías son distintos desde el punto de vista embriológico. El paladar hendido, con o sin labio leporino, se produce en alrededor de uno de cada 2.500 nacimientos y es más frecuente en mujeres que en varones. La hendidura puede afectar solamente a la úvula; una úvula leporina posee aspecto de cola de pez. En los casos graves asociados a labio leporino, la hendidura del paladar se extiende a través de la porción alveolar del maxilar superior y los labios en ambos lados. La base embriológica del paladar hendido es una falta de acercamiento y fusión de las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas laterales, tanto entre sí como con el tabique nasal, o el margen posterior de la prolongación palatina media. Las hendiduras uni y bilaterales del paladar.


Malformaciones del abdomen

Gastrosquisis: Esta anomalía es un defecto congénito de la pared abdominal relativamente infrecuente. La gastrosquisis se debe a un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior (21). El defecto lineal permite la salida de las vísceras abdominales sin afectar al cordón umbilical. Las vísceras salen hacia la cavidad amniótica y se bañan en el líquido amniótico. El término gastrosquisis, que significa lateralmente un estomago hendido o abierto, es engañoso, ya que es la pared abdominal la que esta hendida y no el estomago El defecto originalmente es producido por una involución defectuosa del mesénquima embrionario en su unión con el tallo corporal lo que resulta en una displasia de la pared abdominal.

Es de hacer notar que existen otras malformaciones congénitas, en general, la frecuencia de los defectos congénitos de causa genética tiene una distribución homogénea a nivel mundial. Ciertos defectos varían en sus frecuencias en diferentes países o regiones del mundo, debido a factores genéticos, biológicos y ambientales propios de cada región. La incidencia mundial de defectos congénitos al nacimiento, oscila entre 25 y 62/1000 recién nacidos. Al menos 53 por 1000 individuos nacidos vivos tienen una enfermedad con un importante componente genético que se manifiesta antes de los 25 años de edad. La incidencia de desórdenes congénitos severos que pueden causar la muerte prematura o enfermedades crónicas a lo largo de la vida es de 43/1000 recién nacidos.

Megacolon aganglionar congénito: es una malformación derivada de una falta de migración de células de las crestas neurales hacia la pared del colon, donde tendrían que dar la inervación autonómica (21). Ante esta ausencia, no hay peristaltismo y las heces se acumulan, dilatando el colon.

CAPÍTULO III

MARCO METODOLÓGICO

El marco metodológico de la presente investigación; es la instancia que alude la investigadora, es el momento tecno-operacional donde se hace necesario situar al detalle, el conjunto de métodos, técnicas y protocolos instrumentales que se emplearán en el proceso de recolección de los datos requeridos en la investigación propuesta.

Diseño y tipo de investigación

De acuerdo al problema planteado referido a las malformaciones congénitas en el Hospital José Carabaño Tosta de Maracay; se incorpora el diseño de investigación denominado no experimental, con una visión cuantitativa, apoyada en un estudio de campo, de nivel descriptivo. En lo que respecta al diseño no experimental, es un tipo de investigación sistemática en la que el investigador no tiene control sobre las variables independientes porque ya ocurrieron” (22). Por lo que la investigadora tiene que limitarse a la observación de situaciones ya existentes dada la incapacidad de influir sobre las variables y sus efectos.

En relación al tiempo esta investigación está en el orden retrospectivo ya que se recogerán los datos de las historias clínicas de las pacientes atendidas durante el período estudiado. Al hacer referencia al tipo de investigación de campo, la autora considera que es aquella en que el mismo objeto de estudio sirve como fuente de información para el investigador, es decir, "consiste en observar de forma directa el comportamiento de personas o circunstancia en que ocurren ciertos hechos; por ese motivo la naturaleza de las fuentes determina la manera de obtener los datos" (22).
De igual manera, se considera una investigación descriptiva de acuerdo a su nivel de profundidad. Los estudios descriptivos constituyen el punto de partida para el desarrollo de otras investigaciones, ya que su finalidad se encuentra orientada a " determinar "como es" o "como esta", la situación de las variables que deberán estudiarse en una población, la frecuencia con que ocurre un fenómeno y en quienes, dónde y cuándo se está presentando (23). Estudio descriptivo con revisión de los expedientes de las embarazadas que el producto de la concepción tuviera alguna malformación interna o externa. Se analizaron, edad de la madre y del padre, número de embarazo, edad de gestación, género, condición al nacimiento (vivo/ muerto) y vía de nacimiento.

Población y muestra

Se refiere al conjunto para el cual, serán validas las conclusiones que se obtengan a los elementos o unidades (personas, instituciones, o cosas), a las cuales se refiere la investigación (23). Para efectos del estudio se tomo como universo a 1458 nacimientos vivos o muertos registrados en el IVSS “Dr. José María Carabaño Tosta” durante el período Enero – Junio 2011. Del total se seleccionó únicamente a aquellos que presentaban algún tipo de defecto congénito; así un total de catorce (14) nacimientos atendidos se les diagnostico malformación congénita. En vista de que la población a estudiar, se decidió tomar al total de la población, para así evitar errores de muestreo; quedando constituida por un total de 14 nacimientos con algún tipo de malformación congénita.

Cuadro 1. Operacional de la variable

Objetivo General: Establecer la incidencia de malformaciones congénitas registradas en productos de la concepción obtenidos en el servicio de ginecología y obstetricia del hospital "Dr. José María Carabaño Tosta" de Maracay estado Aragua, durante el periodo Enero-Junio 2011.

Variable: Incidencia de malformaciones congénitas registradas en productos de la concepción

Definición Conceptual: Son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal; pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples (8).

Dimensión

Malformaciones Congénitas: Son la principal causa de morbilidad y mortalidad neonatal en casi todo el mundo; constituyen un problema grave no resuelto. Su repercusión tanto social como en la esfera familiar es inmensa y también lo es desde el punto de vista económico. La mayoría de estos defectos congénitos llevan a la muerte del niño y algunos se resuelven absolutamente sin otra repercusión, La interrelación entre los factores genéticos y ambientales se considera causantes de estas malformaciones.

Indicadores Subindicadores

Factores Epidemiológicos

Edad de los padres
Antecedentes familiares
Defectos en embarazos anteriores
Ocupación de los padres
Procedencia geográfica
Exposición a agentes fisicoquímicos

Principales Malformaciones

Del Sistema Nervioso Central
De Abdomen
De la cara
De las extremidades
Genito-urinarias

Edad Gestacional

10 – 15 semanas
16 – 20 semanas
21 – 25 semanas
26 – 30 semanas
31 – 35 semanas
36 – 40 semanas

Métodos de Diagnostico

Ecografía
La Amniocentesis
Estudios metabólicos
Estudios genéticos
Estudio de infecciones congénitas
Exploración física después del nacimiento

Fuente: Historias clínicas

Elaborado por: García, B. 2011.

Técnicas e instrumento de recolección de información

La recolección de datos se refiere al proceso de obtención de información empírica que permita la medición de las variables en las unidades de análisis, a fin de obtener los datos necesarios para el estudio del problema o aspecto de la realidad social motivo de investigación. Una vez que se selecciona el diseño de investigación apropiado y la muestra adecuada de acuerdo con el problema, la siguiente etapa consiste en recolectar los datos pertinentes sobre las variables involucradas en la investigación.

Por lo que se debe seleccionar un instrumento de medición el cual debe ser válido y confiable, para obtener las observaciones y mediciones de las variables y así analizar correctamente los datos (24). Por ser éste un estudio retrospectivo, se recopila la información de las historias clínicas de casos de gestantes que fueron atendidas en el servicio de ginecología y obstetricia durante el periodo Enero – Junio 2011.

Procesamiento de los datos

Una vez que los datos se han codificado, transferidos a una matriz y guardado un archivo, se procede analizarlos; este análisis se llevará a cabo a partir del análisis descriptivo; ya que permitirán describir los valores o puntuación obtenida para cada variable. El procedimiento de análisis de datos es “la descripción del proceso que se seguirá en la recolección de datos y en la otras etapas de la ejecución del estudio”; por tanto, los datos obtenidos serán tabulados a través de cuadros estadísticos, reflejando las frecuencias y porcentajes. “La tabulación implica el ordenamiento de la información que al ser procesada y cuantificada por ítems y agrupadas por variables, permite la presentación en tablas” (25).

Cuando se habla de estadística descriptiva, se hace referencia a la recolección, presentación, descripción, análisis e interpretación de una colección de datos, esencialmente consiste en resumir éstos con uno o dos elementos de información (medidas descriptivas) que caracterizan la totalidad de los mismos (25). La estadística Descriptiva es el método de obtener de un conjunto de datos conclusiones sobre si mismos y no sobrepasan el conocimiento proporcionado por éstos.

De igual manera, en esta investigación se analizarán los datos mediante la estadística inferencial, es decir, se pretende lograr generalizaciones acerca de las propiedades de la población. Para que estas generalizaciones sean válidas la muestra debe ser representativa de la población; "es el conjunto de técnicas que se utiliza para obtener conclusiones que sobrepasan los límites del conocimiento aportado por los datos", "busca obtener información de un colectivo mediante un metódico procedimiento del manejo de datos de la muestra".


CAPÍTULO IV

PRESENTACIÓN DE LOS RESULTADOS

El procedimiento utilizado para realizar la tabulación, análisis y la interpretación de los datos recopilados fue a través de una herramienta tecnológica. La definición de lineamientos, para la fase de presentación de resultados, responde a la necesidad de disponer de opciones que faciliten la determinación de esquemas, formas y medios para la presentación de resultados estadísticos, en proyectos de generación de estadística básica.

Los datos obtenidos serán tabulados y analizados; la tabulación implica “el ordenamiento de la información que al ser procesada y cuantificada por ítems y agrupadas por variables, permite la presentación en tablas” (22). En este estudio, se presentan los resultados de los datos arrojados por la revisión de las historias clínicas correspondientes a las embarazadas atendidas durante el periodo Enero – Junio 2011, en el Hospital “Dr. José M. Carabaño Tosta”, perteneciente al IVSS Maracay, a través de cuadros de frecuencia absoluta y gráficos de manera porcentual los cuales se muestran a continuación.

Cuadro 2.

Distribución según procedencia de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011. 

Análisis:

En el caso de la edad de los progenitores quedo demostrado que su mayor incidencia para la edad entre 15-20 años para la madre, 21% para las edades entre 21-25 años y para la edad entre 26-30 años; estos resultados le permiten a la autora mostrar gran preocupación ya que como se observa las madres de los productos de la concepción encontrados son relativamente jóvenes que no pasan de 30 años, apenas un 7% para mujeres 31-40 años.

También es importante poner de manifiesto que en los registros clínicos revisados no se registro la edad del padre por lo que se debe mejorar este aspecto.

Cuadro 6.

Distribución según ocupación de los progenitores. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 5. Ocupación.

Análisis:

En lo que respecta a la ocupación de los progenitores los resultados evidencian que en un 57% no se registró siendo un factor epidemiológico importante saber que tipo de trabajo realiza la madre y ver si está expuesta a factores ambientales o técnicos que pudieran afectar el desarrollo normal del feto, un 29% se observo que son del hogar y 7% para las profesiones de abogada y secretarias; igualmente, en relación del padre en su gran mayoría no se registró este dato con un 86%, 7% eran obreros y 7% administrador.

Cuadro 7.

Distribución según paridad de la madre. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 6. Paridad.

Análisis:

En el caso de la paridad, se reflejo a través de los resultados que las malformaciones congénitas se presentaron con mayor incidencia en las embarazadas I gestas con un 36% seguido de las segundas gestas con 29%, 21% para las IV gestas y 7% en las III gestas y V gestas; los resultados de este gráfico guarda relación con el gráfico 4, por lo general quedó evidenciado que las malformaciones ocurrieron en mujeres jóvenes que cursaban su primer embarazo.

Cuadro 8.

Distribución según antecedentes patológicos. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 7. Antecedentes patológicos.

Análisis:

En esta investigación se quiso indagar aspectos epidemiológicos como los antecedentes familiares y personales predisponentes para embarazos con alteraciones congénitas; quedando reflejado que en el caso de antecedentes familiares el 64% de la muestra niega este indicador, lo más común fue el asma con un 14%.

En el caso de los antecedentes personales las embarazadas expresaron no presentar patologías en un 64%, 14% manifiestan tener diabetes, 7% dijeron tener leucemia y 14% parálisis facial.

Cuadro 9.

Distribución según número de controles prenatales. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 8. Número de controles.

Análisis:

Este grafico está referido al número de controles prenatales a los cuales habían asistido las embarazadas al momento de diagnosticar malformación congénita al feto quedando reflejado los siguientes resultados: 36% que es la mayor incidencia era su primer control, 21% tres controles, 14% dos controles de igual manera, 14% tenían cinco controles, 7% cuatro controles y es significante observar que aunque en menor incidencia del 7% no se había controlado el embarazo.

Cuadro 10.

Distribución según complicaciones en el embarazo. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 9. Complicaciones.

Gráfico 12. Método diagnóstico.

Análisis:

El método de diagnóstico por excelencia para las malformaciones congénitas fue la ecografía con el 100%. Es importante acotar que la historia clínica es uno de los pilares básicos del diagnostico; por lo que se debe realizar una adecuada anamnesis para detallar una historia familiar de los procesos similares o no a los padecidos por la embarazada. Por lo que es necesario realizar un detallado árbol genealógico, investigar sobre la historia obstétrica anterior, incluyendo detalles de abortos espontáneos anteriores, nacidos muertos y todos los nacidos vivos anteriores, antecedentes de enfermedades maternas al margen del embarazo, uso materno de alcohol, tabaco, cocaína; y si hay sospecha de malformaciones fetales se debe recurrir al diagnóstico diferencial.

Cuadro 14.

Distribución según vía del parto. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 13. Vía del parto.

Análisis:

En referencia a la vía del parto, quedo registrado que en su mayoría se produjeron por vía vaginal; más sin embargo, se evidencia que un 7% no se registró en las historias clínicas la vía del parto. Es de hacer notar, que para muchos defectos graves que se detectan antes del nacimiento, la interrupción del embarazo es actualmente la única opción; pero, es una decisión éticamente difícil para los progenitores; sin embargo, ha tenido un impacto significativo en la incidencia de este tipo de problemas; queda claro que con el aborto, se ha reducido claramente el número de nacimientos de niños enfermos con malformaciones.

Cuadro 15.

Distribución según sexo del producto de la concepción. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 14. Sexo del producto.

Análisis:

La mayor incidencia de malformaciones congénitas en este estudio correspondió para el sexo masculino con un 57% distribuido de la siguiente manera: siete (7) malformaciones del sistema nervioso central (SNC) que equivale al 50% y uno (1) con malformación renal que equivale al 7%; estos resultados tienen similitud con el estudio de Cartia y Leone realizado en este centro de salud para el año 1999 el cual se registro el 67% productos correspondiente al sexo masculino. En correspondencia al sexo femenino, los resultados en este estudio fue del 36%; es de hacer notar que un 7% no se le registró el sexo teniendo esto significancia ya que este margen de error podría hacer variar los resultados.

Cuadro 16.

Distribución según condición de nacimiento. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 15. Condición de nacimiento.

Análisis:

Según la condición de nacimiento del producto queda reflejado que el 97% de los mismos se encontraban ya fallecidos y solamente el 7% nació vivo. Estos resultados, se encuentran en contraposición con los resultados reflejados en el estudio de Cartia y Leone citado en gráfico anterior cuando reflejan que para el año 1999 el 84% de los productos de la concepción con malformaciones congénitas nacieron vivos, observándose en ese estudio que la edad gestacional en que se hizo el diagnóstico fue entre 36-40 semanas cuando el embarazo a cursado casi o todo su trayecto, pudiéndose señalar que hoy día se ha avanzada en cuanto a la edad gestacional para el diagnóstico.

Cuadro 16.

Distribución según momento del diagnostico. Hospital “Dr. José María Carabaño Tosta. IVSS, Maracay – Aragua. Enero – Junio 2011.

Gráfico 15. Momento del diagnóstico.

Anexos

Anexo A (Instrumento)

1. HISTORIA NO ______________________________ FECHA (mes/año)_______________________
2. PROCEDENCIA ______________________________
3. EDAD ____ Madre ______________ Padre _______________________
4. OCUPACIÓN _______________ Madre _____________ Padre_______

5. ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

PERSONALES ___________________________________________
FAMILIARES ______________________________

6. GESTAS _________ PARA ________ CESÁREA _______ ABORTO____

7 NÚMERO DE CONTROLES PRENATALES _______________________

8. COMPLICACIONES DEL EMBARAZO
(Infecciosas)__________________________________
9. USO DE MEDICAMENTOS: SI ______ NO _____ CUALES ___________
10. MOMENTO DEL DIAGNOSTICO:
CONTROL PRENATAL ________________________
EN EL MOMENTO DE NACER __________________

11. MÉTODO DE DIAGNOSTICO _________________________________
12. EDAD GESTACIONAL _______________ SEMANAS ______________
13. VÍA DEL PARTO: VAGINAL _____________ CESÁREA ____________
14. RECIÉN NACIDO: SEXO ______ VIVO __________ MUERTO ________
15. TIPO DE MALFORMACIÓN ___________________________________


Referencias Bibliográficas

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