Desarrollo de la Genética moderna, desde Mendel hasta el proyecto genoma humano

Lic. José Antonio Nastasi

RESUMEN

La genética es la ciencia del hoy y del mañana encargada de estudiar los genes, y como toda ciencia a tenido su desarrollo a lo largo del tiempo, más marcadamente a finales del siglo XIX, en el siglo XX, y a principios del XXI, es por eso que se tomo la tarea, de tocar el desarrollo histórico de la genética moderna y dividirla en épocas para ver así algunos de los aportes más destacados que hicieron historia y ampliaron los conocimientos en la genética moderna, empezando por la época clásica, iniciando con el importante trabajo de Mendel, continuando con el de Miescher y el de Griffith, la época del ADN con los trabajos de Avery , MacLeod y MacCarty, Watson y Crick, Rosalind Franklind y Nirenberg, concluyendo con la época de la genómica, con el trabajo de Sanger, Mullis y concluyendo con el Proyecto Genoma Humano y su aporte a la humanidad.

Palabras clave:
Español: Genética, ADN, Genoma, Mendel
Inglés: Genetic, DNA, Genome, Mendel

ABSTRACT

Genetics is the science of today and tomorrow charged with studying genes, and as every science had its development over time, most markedly in the late nineteenth century, the twentieth century and early twenty-first is why it is taking the task of playing the historical development of modern genetics and divide at times to see and some of the most important contributions that made history and extended the knowledge of modern genetics, beginning with the classical era, starting with the important work of Mendel, Miescher continue it and Griffith, the time of DNA with the work of Avery, MacLeod and McCarty, Watson and Crick, Rosalind Franklind and Nirenberg, concluding with the era of genomics, with the work of Sanger, Mullis and concluding with the Human Genome Project and its contribution to humanity.

INTRODUCCIÓN.

La Real Academia Española (RAE), define a la Genética como “parte de la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella” (Real Academia Española, 2001). La Genética es la ciencia que estudia los genes y su modo de herencia. Un gen es un segmento corto de ADN, que codifica una proteína específica. Se estima que existen entre 20.000 y 25.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones (Human Genome Project, 2008). Los genes están localizados en hebras de ADN.

Las hebras de ADN conforman los cromosomas. El cromosoma es una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas (Sanger et al, 1977). Pero para el desarrollo de la genética como se le como se conoce actualmente y para adquisición de estos conocimientos, tuvo importantes acontecimientos históricos los cuales se clasifican a continuación.

1. ÉPOCA CLÁSICA DE LA GENÉTICA.

Gregor Mendel, es el fundador y también considerado el padre de la genética moderna, que con sus experimentos realizados principalmente en la planta del guisante, fundó las bases para lo que hoy en día se les conocen como las leyes de la herencia; este experimento para su época fue revolucionario, en el sentido que experimentaba con el sexo, y el uso combinado de disciplinas como la biología y la matemática, dado que utilizó métodos estadísticos para el cálculo de las proporciones; publicándolos su trabajo finalmente en 1866 con el título de “experimentos de hibridación en plantas”, cuyos resultados son muy importantes para la biología moderna, aunque parece paradójico que para la época en que Mendel publicó los resultados no causó gran impacto como lo causa aun hoy en día.

El trabajo de Mendel tuvo que ser redescubierto en 1900 por Carl Correns, Hugo de Vries y Erich Von Tschermak y a partir de este redescubrimiento hay una reacción en cadena que marca un hito importante en la historia de la genética, como Bateson, que dio a conocer la gran importancia del trabajo de Mendel, el postulado de Theodor Boveri y Sutton Waltter de que los genes se encuentran en los cromosomas, el experimento de Thomas Morgan con la mosca de la fruta, donde estudia la herencia y se descubre el primer gen mutante de moscas con ojos blancos, se proponen términos como: genética, homocigoto y heterocigoto, entre muchos otros aportes. (Lorenzano 2007), (Dahn, 2004) En simples palabras, Mendel explica, en las leyes de segregación y segregación independiente, que hay caracteres que son transmitidos de una generación a otra de manera independiente, y no se mezclan como se pensaba antes; esto puede ser entendida como una macro teoría, en la cual se nos permite entender desde una perspectiva general distintos aspectos de la genética, y así poder aplicarla a casos particulares (Morgano 2001).

El descubrimiento realizado por el joven Friedrich Miescher, Medico y Bioquímico, que para el año de 1869 luego de haber finalizado sus estudios de formación profesional, se traslada para trabajar en el laboratorio de Hoppe-Seyler, con un objetivo en mente el cual es estudiar y aclarar los elementos básicos de la vida; sin embargo a lo largo de su investigación, extrayendo leucocitos de vendajes llenos de pus para poder estudiar las proteínas que componen estas células, descubrió una sustancia en el núcleo celular, con propiedades inesperadas que no se conocían para la época, rica en fósforo y nitrógeno, es decir había descubierto el ADN; y esta misma sustancia por haber sido descubierta en el núcleo de la célula, Miescher la nombró como “nucleina”, conocida hoy en día como el ácido nucleico. Los resultados del trabajo de Miescher son también un punto de partida valioso para muchas investigaciones en el siglo XX, con una marcada importancia para la biología molecular (Dahn, 2004), (James, 1970).

El experimento de Griffith sin duda alguna también es importante citarlo, llevó a cabo su experimento en 1928 después de la primera guerra mundial, una época difícil para la investigación científica en el vejo continente, Griffith se interesa en estudiar la virulencia del Neumococo, para el experimento utilizó dos cepas la (s) o lisa la cual es la dañina, y la (r) o rugosa la cual es inofensiva, Griffith procede a inocularle a un ratón la cepa (s), luego de desnaturalizarla con calor, convirtiéndola en inofensiva, consecuentemente el ratón vive, luego se le inocula al ratón la cepa (s) desnaturalizada y la cepa (r), y observa que el ratón muere, interesante resultado a pesar de que se supone que las dos son inofensivas; estudiando la sangre del ratón que murió, descubrió que de alguna manera la cepa (r) se convirtió en letal, es decir en cepa (s); Griffith concluyó que de alguna manera la (s) desnaturalizada, transformó a la cepa (r) en letal, a lo que le llamó “factor transformante”, este experimento también abre una brecha, en el campo de la microbiología, y en muchas de las ciencias las médicas, y para nuestro interés en el estudio de la herencia. Este estudio sirvió de base para posteriores investigaciones, analizando y estudiando la verdadera naturaleza de este “factor transformante”. (Downie, 1972)

2. ÉPOCA DEL ADN

Oswald Avery, quien junto con Colind MacLeod y Maclyn McCarty, se interesaron por descubrir cual era ese “factor transformante”, indagar cual era la verdadera razón por la cual el Neumococo de cepa (r), el cual es inofensivo, cambiaba a letal en presencia de la cepa (s) desnaturalizada por el calor. Avery y su equipo decidieron repetir el experimento de Griffith in Vitro, desnaturalizando químicamente a la cepa (s) y así fraccionar la bacteria para averiguar en donde residía dicho “factor transformante”. Progresivamente a medida que avanzaba la investigación, descartaron que las proteínas, los lípidos, los polisacáridos y el ARN tuvieran la propiedad de transformar la bacteria, y al final, purificando el ADN e incubándolo en la cepa (r), estas se transformaban en (s). Y así descubrieron que el ADN era el “factor Transformante”; es decir que el ADN contiene la información necesaria para que la cepa (r) tenga la capacidad de ser letal similar a cepa (s). La conclusión de este estudio es que el ADN es el material hereditario en seres vivos, y que este guarda toda la información genética necesaria para la vida. Avery y sus colaboradores publicaron este estudio en 1944. (Dennis y Campbell, 2003), (Avery, et al, 1944).

En el año 1953, James Watson y Francis Crick, describen por primera vez, la estructura molecular del ADN, utilizando los aportes del Rosalind Franklind y Maurice Wilkins, los cuales obtuvieron una imagen del ADN, mediante distracción de rayos X en 1952. (Dennis y Campbell, 2003), y esta imagen sirve de base para la hipótesis planteada por Watson y Crick, sobre la estructura helicoidal del ADN. En resumen, La estructura del ADN consiste en una doble hélice, con las bases dirigidas hacia el centro, perpendiculares al eje de la molécula (como los peldaños de una escalera caracol) y las unidades azúcar-fosfato a lo largo de los lados de la hélice (como las barandas de una escalera caracol). Las bases nitrogenadas que lo conforman son las purinas: adenina A y guanina G, y las pirimidinas: citosina C y timina T, están se unen en pares de bases a través de puentes de hidrogeno de la siguiente manera: A=T y G=C (Watson y Crick, 1953).

También es importante señalar el trabajo de Marshall Nirenberg en 1961, biólogo y bioquímico, que llego a descubrir las reglas de cómo la información genética en el ADN se transmite a las proteínas, identifico los codones o secuencias de tres unidades, de las 4 bases nitrogenadas que componen en ADN, estos tripletes que forman cada uno de los 20 aminoácidos que forman moléculas en las proteínas, en total se logró descifrar 63 codones del código genético. (González, 2010)

3. LA ÉPOCA DE LA GENÓMICA.

En 1977, Frederick Sanger publica la primera secuencia completa de ADN, específicamente del bacteriófago Phi-X174, se identificaron 11 genes en 5386 bases conformado por un solo cromosoma. (Sanger et al, 1977)

Kary Banks Mullis, en el año 1983, mientras cruzaba la autopista de la costa del pacifico en los Estados Unidos, concibió la idea de la PCR, (reacción en cadena de la polimerasa) la cual consiste básicamente en la replicación y amplificación de una hebra del ADN en millones de copias, utilizando una enzima (polimerasa) y un cebador o primer, bajo variaciones de temperatura. Esta técnica revolucionó la genética y la biología molecular dado que con muy poca muestra de casi cualquier tipo de tejido se pueden lograr hacer los análisis pertinentes, para identificar individuos, virus u otros microorganismos causantes de enfermedades, pruebas de filiación, entre otros (Mullis, 1990).

En los últimos años ha habido un gran avance en lo que a genómica se refiere, gracias al Proyecto Genoma Humano, coordinado internacionalmente, su objetivo principal fue ubicar los genes en el ADN humano, tuvo sus inicios en el año 1984, y fundado en 1990, se presentó el borrador preliminar para el año 2000, anunciado conjuntamente por el ex-presidente estadounidense Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair, el genoma completo fue presentado en el 2003. Este proyecto trae beneficios para el género humano y la sociedad actual, nos ayuda comprender las bases moleculares de la enfermedades o la detección de mutaciones como el Síndrome de Hungtinton, prevención y diagnostico temprano de enfermedades para así prevenir o retrasar su desarrollo aplicándolos en el diagnostico prenatal y el presintomático, desarrollando y mejorando la terapia farmacológica y la terapia génica, entre otras aplicaciones. (Miguel et al, 2007).

CONCLUSIÓN.

La genética como ciencia se ha venido desarrollando y ampliando su cuerpo de conocimientos a medida de que avanza el tiempo, empezando a finales del siglo XIX con el importante trabajo de Mendel que representa como el “Big Bang” de la genética y que es el precursor de importantes investigaciones en el campo en todo el siglo XX; y gracias a ese espíritu pionero se llevo a cabo el Proyecto Genoma Humano, que marca la historia gracias al esfuerzo que requirió. Y con todos estos conocimientos la genética como ciencia que crece cada vez más desarrolla un tanto versatilidad, dado que es aplicado por muchas disciplinas, como en las Ciencias de la Salud o Biomédicas, en el campo de la biología, la informática, entre otras


BIBLIOGRAFÍA

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