Síntomas y signos clínicos principales: 

Los síntomas y signos se presentan en forma brusca en la mayoría, con remisión generalmente parcial al cabo de 2 a 3 semanas.

La primera hemorragia se presenta en la mayoría de los pacientes en forma de vértigo, cefalea, y hemihipoestesia; sin embargo, con la repetición de las hemorragias empeoran los déficits neurológicos con trastornos progresivos de la marcha y paresia de pares craneales y de vías largas.

Las hemorragias de AC tienen buen pronóstico, lo cual puede estar dado por la gliosis reactiva a sangrados anteriores que podría tener un efecto limitante, con menos efecto de daño secundario al parénquima adyacente, o que algunos sangrados son intralesionales y por lo tanto estar pseudoencapsulados. Lo anterior es sólo parcialmente válido para lesiones infratentoriales, ya que incluso con sangrados pequeños pueden dejar seria morbilidad y mortalidad en las lesiones supratentoriales.

El riesgo de hemorragia sintomática se estima entre el 0.27 y el 0.7% por año, mientras la hemorragia recurrente en lesiones no operadas es de aproximadamente un 25% por año.

El 60 a 85% de las hemorragias corresponden al sexo femenino, lo que sugiere la influencia de un factor hormonal aún no demostrado.

La presencia de estas hemorragias aumenta significativamente en mujeres embarazadas. El primer episodio de hemorragia sintomática es rara vez catastrófico, pero puede ser seguido de hemorragias repetidas invalidantes y, excepcionalmente, letales.

El diagnóstico de cavernoma (AC) se realiza mediante:

- Angiografía.
- Tomografía axial
- Resonancia magnética: el mejor método diagnóstico del que se dispone. Los AC se caracterizan por ser lesiones circunscritas, redondeadas o multilobuladas, de intensidad heterogénea, y que característicamente presentan un halo hipointenso en T2, producto de la hemosiderina en la periferia. Pueden verse focos hemorrágicos, siendo posible calcular el tiempo de evolución de éstos, según el comportamiento de la señal en las distintas secuencias.

- La radiología simple de cráneo puede mostrar calcificaciones finas y granulares y lesiones erosivas en el hueso adyacente secundarias a efecto de masa crónico producido por las lesiones en un 8 a 10% de los casos.
Aunque la resonancia magnética de spin-echo puede detectar una lesión, siempre es aconsejable verificar que no existen otras lesiones más pequeñas. La resonancia magnética de eco-gradiente representa la manera más eficaz de detectar los angiomas cavernosos que son pequeños, o hasta del tamaño de un punto.

Diagnóstico diferencial con:

- Malformaciones vasculares.
- Tumores: metástasis o tumores primarios hemorrágicos. Gliomas (especialmente oligodendrogliomas).
- Lesiones inflamatorias: cisticercos o granulomas.

El tratamiento quirúrgico debe plantearse en casos de lesiones de localización accesible que hayan producido síntomas en repetidas ocasiones o de forma progresiva. En el resto de casos se debe realizar un seguimiento con resonancia magnética anual. Cuando más de un familiar de primer grado tiene algún cavernoma o existen antecedentes familiares de hemorragias cerebrales o crisis comiciales, se debe ofrecer la posibilidad de seguimiento clínico y radiológico con RMN a los miembros de la familia.

Caso clínico

Mujer de 52 años.

Profesión: auxiliar de enfermería en el Servicio de Urgencias de un hospital de la provincia.

Antecedentes personales:

Tuberculosis pulmonar en la juventud. Hipertensión arterial (HTA) e hipercolesterolemia en control y tratamiento médico.
Diabetes mellitus no insulindependiente (DMNID) en control por Médico de Familia.
Criterios de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en tratamiento broncodilatador y control por el Servicio de neumología.
Gastritis crónica erosiva.
Intervenida quirúrgicamente de hernia discal L4-L5 en el año 2000. Incontinencia urinaria intervenida quirúrgicamente en el año 2006.

Antecedentes familiares: Padre intervenido quirúrgicamente de carcinoma de colon. Resto sin interés.

Afectación actual: En situación de Incapacidad Temporal por clínica de vértigos desde Octubre de 2010. El MAP (Médico de Atención Primaria) derivó a la paciente al Servicio de Otorrinolaringología. Tras descartar afectación a nivel auditivo, remitieron a la paciente al Servicio de Neurología.

Exploraciones complementarias:

TAC cerebral: angioma en fosa posterior y pedúnculo cerebeloso izquierdo. RMN craneal: se identifican tres lesiones, la de mayor tamaño (12 mm) en hemisferio cerebeloso izquierdo y dos de menor tamaño (en torno a 5 mm) en hemisferio cerebeloso derecho y en pedúnculo superior izquierdo, sugestivas de cavernomas.

Estudio genético: cavernomatosis múltiple no portadora de gen KRIT 1.

Nuevo TAC craneal: lesiones hipodensas en pedúnculo cerebral izquierdo, hemisferio cerebeloso izquierdo y hemisferio cerebeloso parasagital derecho sugestivas de cavernomas ya descritos previamente, la de mayor tamaño localizada en hemisferio cerebeloso izquierdo con un diámetro mayor de 11 mm. Sin datos de complicación.

Eco-Doppler TSA: sin hallazgos significativos.

La paciente fue valorada por el Servicio de Neurología, desestimándose el tratamiento quirúrgico, habida cuenta de la localización de las lesiones mencionadas (morbi-mortalidad del procedimiento).

Posteriormente, comenzó con clínica neurológica consistente en parestesias en el territorio de la 2ª y 3ª rama del nervio trigémino y de inervación del nervio hipogloso, que remitió espontáneamente, motivo por el cual se realizó nueva RMN craneal que confirmó la presencia de lesiones a nivel de cerebelo y pedúnculo cerebeloso medio hemisférico izquierdo y a nivel de mesencéfalo, de localización periacueductal izquierda, de 9 mm, compatibles con angiomas cavernosos.