Hemangioblastoma cerebeloso en paciente con hemangioma retiniano periferico antiguo – Enfermedad – Sindrome de Von Hippel-Lindau
Autor: Begoña Oyarzabal | Publicado:  20/12/2011 | Medicina Interna , Neurologia , Articulos | |
Hemangioblastoma cerebeloso - hemangioma retiniano - Enfermedad Sindrome Von Hippel-Lindau .1

Hemangioblastoma cerebeloso en paciente con hemangioma retiniano periférico antiguo – Enfermedad – Síndrome de Von Hippel-Lindau.

Begoña Elola Oyarzabal. Inspección Médica del INSS de Vizcaya.
Juan Carlos García de Salazar. Inspección Médica del INSS de Vizcaya.
Carmen Dapousa Egaña. Inspección Médica del INSS de Vizcaya.

Resumen:

Se describe el caso clínico de una mujer de 43 años sin antecedentes familiares conocidos, diagnosticada de Enfermedad-Síndrome de Von Hippel Lindau (VHL) a los 38 años con disminución de la agudeza visual en ojo izquierdo, secundaria a la presencia de hemangioma retiniano periférico.

En el año 2009, inicia un cuadro de mareo e inestabilidad de tres meses de evolución. El otorrinolaringólogo (ORL) solicita RMN cerebral objetivándose una lesión en hemisferio cerebeloso izquierdo compatible con hemangioblastoma.

En TC torácico abdominal se objetiva un nódulo de márgenes bien definidos en cisura pleural adyacente a pared torácica, sin afectación de estructuras circundantes ni criterios de agresividad. Se plantea tumor fibroso como primera posibilidad, sin poder descartarse metastásico de primario tiroideo, óseo, mucinoso mamario o gastrointestinal.

La ecografía mamaria identifica un nódulo sólido en cuadrante superoexterno de mama derecha y otro nódulo en cuadrante inferointerno de mama izquierda.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Von Hippel Lindau. Hemangioblastoma cerebeloso. Cisura pleural.

Abstract

There is described the clinical case of a 43-year-old woman without familiar precedents known, diagnosed of Von Hippel Lindau Disease (VHL) 38 years by decrease of the visual keenness in left eye, secondary to the presence of hemangioma retiniano peripheral.

In the year 2009, it initiates a picture of dizziness and instability of three months of evolution. The ORL requests cerebral RMN and an injury was targeted in the left cerebelar hemisphere compatible with hemangioblastoma.

In thoracic abdominal CT a nodule of well defined margins is targeted in pleural cisure adjacent to thoracic wall, without affectation of surrounding structures or criteria of aggressiveness. Fibrous tumor appears as the first possibility, without being able to discard metastatic thyroid, bony, mammary mucinouos or gastrointestinal primary tumour.

The mammary ultrasound scan identifies a solid nodule in superolateral quadrant of right breast and another nodule in lower-medial quadrant of left breast.

KEY WORDS

Von Hippel Lindau disease. Hemangioblastoma cerebeloso. Pleural Cisura.

Laburpena

43 urteko emakumea baten kasu klinikoa deskribatzen du ezagututa senide aurrekaririk gabe, Enfermedad De Von Hippel Lindauren diagnostikatua (VHL) ikuste zorroztasunaren jaiste ezkerreko begian 38 urtetan, hemangiomaren presentziari retiniano periferikoa bigarren mailakoa. 2009an, hasten du zorabioaren koadro bat eta eboluzioaren hiru hilabetez ezegonkortasuna. ORL- k zerebral RMN eskatzen du modu objektiboan hartu lesio bat ezkerreko cerebeloso hemisferio bateragarrian hemangioblastomarekin.

TC abdominal torazikoan marjinen nodulu bat modu objektiboan hartzen du ondo pleural artekan albokoa pareta torazikora definituak, circundante egituren ere oldarkortasunaren irizpideak fazarik gabe. Tumore haritsua planteatzen du
lehen aukera, metastásicoa tiroideo primarioaren baztertu ahal edun bere burua gabe, hezurra, gastrointestinal mamario mucinoso edo.

Mamario ekografiak nodulu sendo bat identifikatzen du eskuineko ugatzaren superoexterno koadrantean eta veste nodulu bat ezkerreko ugatzaren inferointerno koadrantean.

HITZ GILTZARRIAK

Enfermedad De Von Hippel Lindau. Cerebeloso Hemangioblastoma. Pleural arteka.

Introducción

El hemangioblastoma cerebeloso (HC) es un tumor benigno de crecimiento lento con una incidencia de 1-2% entre los tumores cerebelosos que se presenta generalmente en hombres jóvenes, de edad media entre 30 y 40 años. Es un tumor formado por numerosos vasos sanguíneos de tipo capilar con células endoteliales, pericitos y células estromales claras vacuoladas. Puede ocasionar cefalea, vértigo, nistagmo, papiledema, diplopía y ataxia de la marcha, siendo muy raro que produzca un cuadro agudo por hemorragia intracerebelosa o subaracnoidea. Algunos pacientes muestran policitemia debido a la secreción de eritropoyetina por las células intersticiales del hemangioblastoma cerebeloso,

Las personas con Enfermedad-Síndrome de Von Hippel-Landau (VHL) tienen un mayor riesgo de padecer hemangioblastomas.

La enfermedad o síndrome Von Hippel-Landau (VHL), también conocida por sus sinónimos: hemangioblastomatosis, angiofacomatosis retiniana y cerebelosa, angiomatosis familiar cerebelorretinal, consiste en el crecimiento anormal de vasos retiniano- cerebelosos, y se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante, dentro del grupo de las facomatosis.

El gen responsable de este síndrome fue identificado en 1993: gen oncosupresor VHL (brazo corto del cromosoma 3). El gen se hereda de manera dominante; si un padre tiene un gen dominante, cada hijo tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen. El gen VHL es un gen supresor de tumores. Esto significa que su papel en una célula normal es parar el crecimiento incontrolado y la proliferación. Si el gen se pierde o muta, entonces su efecto inhibidor sobre el crecimiento celular se pierde o disminuye, lo que, en combinación con defectos en otras proteínas reguladoras, puede conducir al desarrollo de tumores en diferentes órganos: hemangioblastomas (HB) en el SNC y retina, quistes y carcinoma renal de células claras, feocromocitomas, quistes y tumores neuroendocrinos pancreáticos, tumores de saco endolinfático, tumores del oído interno, cistoadenomas en epidídimo y anejos femeninos.

A continuación se presenta un caso clínico con los hallazgos paraclínicos de una paciente diagnosticada de hemangioblastoma cerebeloso con diagnóstico previo de síndrome de Von Hippel Lindau.

Caso clínico

Mujer de 43 años, profesora de bachillerato. Antecedentes personales:

Intolerancia a la Codeína. No hábitos tóxicos. No factores de riesgo cardiovasculares conocidos.

Endometriosis a los 27 años tratada con histerectomía y doble anexectomía, actualmente en tratamiento con progesterona 10 días al mes e implante subcutáneo de estrógenos cada 9 meses.

Hernias discales C5-C6 y C6-C7.

A los 38 años fue diagnosticada de enfermedad de Von Hippel Lindau por disminución de la agudeza visual en ojo izquierdo, secundaria a la presencia de hemangioma retiniano periférico sin exudación. La lesión fue tratada con fotocoagulación.

Sin antecedentes familiares de interés. Afectación actual:

En situación de Incapacidad Temporal por contingencia común. Diagnóstico: mareo. Hernia discal posterolateral izquierda C5-C6 que puede ocasionar clínica radicular C6 izquierda. Pequeña protrusión discal C6-C7 (RMN).

Inicia tratamiento con Dexketoprofeno-trometamol (Enantyum), Cinarizina- dihidroergocristina (Climadil), Sulpirida (Dogmatil) y rehabilitación de columna cervical.


Revista Electronica de PortalesMedicos.com
INICIO - NOVEDADES - ÚLTIMO NÚMERO - ESPECIALIDADES - INFORMACIÓN AUTORES
© PortalesMedicos, S.L.
PortadaAcerca deAviso LegalPolítica de PrivacidadCookiesPublicidadContactar