A propósito de un caso de enfermedad, síndrome de Rendu-Osler-Weber (telangiectasia hemorrágica hereditaria -THH) detectado tras TAC torácico casual

Begoña Elola Oyarzabal. Inspección médica del INSS de Vizcaya

10 de Enero de 2011

Resumen

Se presenta el caso de un varón de 45 años en el que tras TAC torácico sin contraste para valorar consolidación de fractura del cuerpo vertebral de D7 (accidente laboral), se apreciaron imágenes de aspecto pseudonodular tubular que parecen mostrar continuidad con las estructuras vasculares y corresponden a patología de tipo malformación arteriovenosa (MAV). Se asocian atelectasias de tipo laminar bibasales. Ausencia de derrame pleural y pericárdico. Asintomático desde el punto de vista respiratorio.

Diagnóstico: Telangiectasia hemorrágica hereditaria - THH; Síndrome de Rendu Osler-Weber.

Tratamiento: embolización de cuatro fístulas arteriovenosas pulmonares. Implantación de cuatro Coils en pirámide basal derecha sin complicaciones.

PALABRAS CLAVE: Telangiectasia hemorrágica hereditaria; Síndrome de Rendu Osler-Weber.

Abstract

A case of a 45 year old male in which after chest CT without contrast to evaluate consolidation of vertebral body fracture of D7 (occupational accident), images were observed tubular pseudonodules which appear to show continuity with the vascular structures and relate to disease type arteriovenous malformation (AVM). Associated atelectasis bibasilar laminar. Absence of pleural and pericardial effusion. Asymptomatic from the respiratory standpoint.

Diagnosis: Telangiectasia hemorrágica hereditaria- THH; Síndrome de Rendu Osler-Weber.

Treatment: Embolization of pulmonary arteriovenous fistulas Implementation. four four Coils right basal pyramid without complications.

KEYWORDS: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, Rendu Syndrome Osler-Weber.

Laburpena

Zaharra 45 urteko gizonezko zein bular kontrastea gabe CT ondoren gorputza orno D7 (istripu) haustura sendotu ebaluatzeko kasuan A erakusten tubular pseudonodules irudiak bilatzen ageri vascular egitura jarraipena erakusteko eta dagozkien patologia mota arteriovenous malformation (AVM). Elkarteen bibasilar laminar atelectasis. Effusion pleural eta pericardial egongo. Asintomatikoa Arnas ikuspegitik.

Diagnostikoa: Hereditarioa Síndrome Rendu Osler Weber Telangiectasia hemorragikoa- THH.

Tratamendua: arteriovenous biriketako fistulas de Embolization gauzatzea lau bobinak (Coils) eskubidea basala konplikaziorik gabe piramidea.

HITZ GILTZARRIAK: Hereditarioa Síndrome Rendu Osler Weber Telangiectasia hemorragikoa.

Introducción

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu- Osler-Weber fue descrita en el año 1876 por John Wickham Legg y posteriormente por Henri Jules Rendu, en 1896. En el año 1901, William Osler la describió en tres pacientes que padecían una forma familiar rara de hemorragias nasales recurrentes, asociada con dilatación de los pequeños vasos sanguíneos dando lugar a manchas de color púrpura con aspecto de araña en la piel y mucosas. El nombre actual de telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se lo dio Hanes en 1909.

Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y cerebro.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se presenta más frecuentemente como epistaxis recurrente y espontánea. Los pacientes pueden presentar además hemorragia digestiva, pulmonar e intracraneal, y anemia secundaria.

A continuación se presenta un caso clínico con los hallazgos paraclínicos de un paciente a quien se diagnosticó telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Caso clínico

Varón de 45 años, peón de la construcción. Antecedentes personales:
Epistaxis recurrente desde la infancia.
Sensibilización al polen y ácaros con rinitis. Fumador de 5 cigarrillos/día.
Angiomas puntiformes en labios y mucosa labial.
Accidente laboral con amputación traumática de falange distal de 2º dedo de la mano derecha el 06/09/2005.
Accidente laboral con fractura del cuerpo vertebral de D7 el 15/06/2009.

Afectación actual:

Hallazgo casual tras TAC torácico sin contraste realizado el 18/06/2009 para valorar consolidación de la fractura del cuerpo vertebral de D7 (accidente laboral). En la periferia del segmento basal posterior y segmento lateral del lóbulo inferior derecho, se aprecian imágenes de aspecto pseudonodular tubular que parecen mostrar continuidad con las estructuras vasculares y corresponden a patología de tipo malformación arteriovenosa (MAV) en base de pulmón derecho. Se asocian atelectasias de tipo laminar bibasales. Ausencia de derrame pleural y pericárdico.
El paciente solicita Incapacidad Permanente.

Exploración:

Asintomático desde el punto de vista respiratorio
Derivado al Servicio de Neumología del Hospital de Cruces (Vizcaya) para
Estudio.
Exploraciones complementarias:

TAC torácico sin contraste 28/09/2009: Lesiones nodulares en base pulmonar derecha, relacionadas presumiblemente con malformación arteriovenosa pulmonar basal derecha.

TAC torácico sin contraste y tras contraste yodado intravenoso con protocolo para TEP (tromboembolismo pulmonar) el 23/11/2009:

Se visualizan múltiples imágenes nodulares milimétricas distribuidas por ambos campos pulmonares inespecíficas, evidenciando un nódulo de mayor tamaño (6,6 mm) en lóbulo superior, compatible con fístula arteriovenosa y, otras tres imágenes nodulares de mayor tamaño en lóbulo inferior derecho que reciben aporte arterial y venoso sugestivas de fístulas arteriovenosas.

La localizada en el segmento basal lateral, bilobulada (de 11 y 14 mm), recibe aporte arterial de dos ramas de la arteria basal lateral. La primera rama en una situación más alta y mide aproximadamente 3 mm de calibre. La segunda rama se encuentra más caudalmente y mide unos 5 mm.

La localizada en el segmento basal posterior (de 10 mm), recibe aporte arterial de una rama de la arteria basal posterior de aproximada mente
2,5 mm de calibre.

Existe otra localizada en el segmento basal posterior de 14 mm, que recibe aporte arterial de una rama de la arteria basal posterior con un calibre de 3,8 mm.

Impresión diagnóstica:

Múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares. Posible Telangiectasia hemorrágica hereditaria- THH, enfermedad Síndrome de Rendu-Osler:

Anomalía vascular autosómica dominante caracterizada por la presencia de pequeñas telangiectasias (*) múltiples en la piel, mucosas, tracto gastrointestinal y otros órganos, asociada con episodios recurrente de sangrado desde los sitios afectados y melenas francas u ocultas.

(*) Dilataciones permanentes de los vasos sanguíneos preexistentes (capilares, arteriolas y vénulas), que crean pequeñas lesiones rojas focales, habitualmente en la piel o en las mucosas.