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A proposito de un caso de enfermedad, sindrome de Rendu-Osler-Weber - telangiectasia hemorragica hereditaria – THH - detectado tras TAC toracico casual
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Autor: Begoņa Oyarzabal
Publicado: 16/01/2012
 

Se presenta el caso de un varón de 45 años en el que tras TAC tocico sin contraste para valorar consolidación de fractura del cuerpo vertebral de D7 (accidente laboral), se apreciaron imágenes de aspecto pseudonodular tubular que parecen mostrar continuidad con las estructuras vasculares y corresponden a patología de tipo malformación arteriovenosa (MAV). Se asocian atelectasias de tipo laminar bibasales. Ausencia de derrame pleural y pericárdico. Asintomático desde el punto de vista respiratorio.


Caso de enfermedad - sindrome de Rendu-Osler-Weber - telangiectasia hemorragica hereditaria .1

A propósito de un caso de enfermedad, síndrome de Rendu-Osler-Weber (telangiectasia hemorrágica hereditaria -THH) detectado tras TAC torácico casual

Begoña Elola Oyarzabal. Inspección médica del INSS de Vizcaya

10 de Enero de 2011

Resumen

Se presenta el caso de un varón de 45 años en el que tras TAC torácico sin contraste para valorar consolidación de fractura del cuerpo vertebral de D7 (accidente laboral), se apreciaron imágenes de aspecto pseudonodular tubular que parecen mostrar continuidad con las estructuras vasculares y corresponden a patología de tipo malformación arteriovenosa (MAV). Se asocian atelectasias de tipo laminar bibasales. Ausencia de derrame pleural y pericárdico. Asintomático desde el punto de vista respiratorio.

Diagnóstico: Telangiectasia hemorrágica hereditaria - THH; Síndrome de Rendu Osler-Weber.

Tratamiento: embolización de cuatro fístulas arteriovenosas pulmonares. Implantación de cuatro Coils en pirámide basal derecha sin complicaciones.

PALABRAS CLAVE: Telangiectasia hemorrágica hereditaria; Síndrome de Rendu Osler-Weber.

Abstract

A case of a 45 year old male in which after chest CT without contrast to evaluate consolidation of vertebral body fracture of D7 (occupational accident), images were observed tubular pseudonodules which appear to show continuity with the vascular structures and relate to disease type arteriovenous malformation (AVM). Associated atelectasis bibasilar laminar. Absence of pleural and pericardial effusion. Asymptomatic from the respiratory standpoint.

Diagnosis: Telangiectasia hemorrágica hereditaria- THH; Síndrome de Rendu Osler-Weber.

Treatment: Embolization of pulmonary arteriovenous fistulas Implementation. four four Coils right basal pyramid without complications.

KEYWORDS: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, Rendu Syndrome Osler-Weber.

Laburpena

Zaharra 45 urteko gizonezko zein bular kontrastea gabe CT ondoren gorputza orno D7 (istripu) haustura sendotu ebaluatzeko kasuan A erakusten tubular pseudonodules irudiak bilatzen ageri vascular egitura jarraipena erakusteko eta dagozkien patologia mota arteriovenous malformation (AVM). Elkarteen bibasilar laminar atelectasis. Effusion pleural eta pericardial egongo. Asintomatikoa Arnas ikuspegitik.

Diagnostikoa: Hereditarioa Síndrome Rendu Osler Weber Telangiectasia hemorragikoa- THH.

Tratamendua: arteriovenous biriketako fistulas de Embolization gauzatzea lau bobinak (Coils) eskubidea basala konplikaziorik gabe piramidea.

HITZ GILTZARRIAK: Hereditarioa Síndrome Rendu Osler Weber Telangiectasia hemorragikoa.

Introducción

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu- Osler-Weber fue descrita en el año 1876 por John Wickham Legg y posteriormente por Henri Jules Rendu, en 1896. En el año 1901, William Osler la describió en tres pacientes que padecían una forma familiar rara de hemorragias nasales recurrentes, asociada con dilatación de los pequeños vasos sanguíneos dando lugar a manchas de color púrpura con aspecto de araña en la piel y mucosas. El nombre actual de telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se lo dio Hanes en 1909.

Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y cerebro.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se presenta más frecuentemente como epistaxis recurrente y espontánea. Los pacientes pueden presentar además hemorragia digestiva, pulmonar e intracraneal, y anemia secundaria.

A continuación se presenta un caso clínico con los hallazgos paraclínicos de un paciente a quien se diagnosticó telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Caso clínico

Varón de 45 años, peón de la construcción. Antecedentes personales:
Epistaxis recurrente desde la infancia.
Sensibilización al polen y ácaros con rinitis. Fumador de 5 cigarrillos/día.
Angiomas puntiformes en labios y mucosa labial.
Accidente laboral con amputación traumática de falange distal de 2ē dedo de la mano derecha el 06/09/2005.
Accidente laboral con fractura del cuerpo vertebral de D7 el 15/06/2009.

Afectación actual:

Hallazgo casual tras TAC torácico sin contraste realizado el 18/06/2009 para valorar consolidación de la fractura del cuerpo vertebral de D7 (accidente laboral). En la periferia del segmento basal posterior y segmento lateral del lóbulo inferior derecho, se aprecian imágenes de aspecto pseudonodular tubular que parecen mostrar continuidad con las estructuras vasculares y corresponden a patología de tipo malformación arteriovenosa (MAV) en base de pulmón derecho. Se asocian atelectasias de tipo laminar bibasales. Ausencia de derrame pleural y pericárdico.
El paciente solicita Incapacidad Permanente.

Exploración:

Asintomático desde el punto de vista respiratorio
Derivado al Servicio de Neumología del Hospital de Cruces (Vizcaya) para
Estudio.
Exploraciones complementarias:

TAC torácico sin contraste 28/09/2009: Lesiones nodulares en base pulmonar derecha, relacionadas presumiblemente con malformación arteriovenosa pulmonar basal derecha.

TAC torácico sin contraste y tras contraste yodado intravenoso con protocolo para TEP (tromboembolismo pulmonar) el 23/11/2009:

Se visualizan múltiples imágenes nodulares milimétricas distribuidas por ambos campos pulmonares inespecíficas, evidenciando un nódulo de mayor tamaño (6,6 mm) en lóbulo superior, compatible con fístula arteriovenosa y, otras tres imágenes nodulares de mayor tamaño en lóbulo inferior derecho que reciben aporte arterial y venoso sugestivas de fístulas arteriovenosas.

La localizada en el segmento basal lateral, bilobulada (de 11 y 14 mm), recibe aporte arterial de dos ramas de la arteria basal lateral. La primera rama en una situación más alta y mide aproximadamente 3 mm de calibre. La segunda rama se encuentra más caudalmente y mide unos 5 mm.

La localizada en el segmento basal posterior (de 10 mm), recibe aporte arterial de una rama de la arteria basal posterior de aproximada mente
2,5 mm de calibre.

Existe otra localizada en el segmento basal posterior de 14 mm, que recibe aporte arterial de una rama de la arteria basal posterior con un calibre de 3,8 mm.

Impresión diagnóstica:

Múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares. Posible Telangiectasia hemorrágica hereditaria- THH, enfermedad Síndrome de Rendu-Osler:

Anomalía vascular autosómica dominante caracterizada por la presencia de pequeñas telangiectasias (*) múltiples en la piel, mucosas, tracto gastrointestinal y otros órganos, asociada con episodios recurrente de sangrado desde los sitios afectados y melenas francas u ocultas.

(*) Dilataciones permanentes de los vasos sanguíneos preexistentes (capilares, arteriolas y vénulas), que crean pequeñas lesiones rojas focales, habitualmente en la piel o en las mucosas.


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Tratamiento:

Embolización (**) de cuatro fístulas arteriovenosas pulmonares el 15/12/2009.
Implantación de cuatro Coils en pirámide basal derecha sin complicaciones.

* En este procedimiento se usan un catéter y espirales (coils) desprendibles.

Hay tres tipos de coils: coils de platino sin recubrimiento, coils de platino con recubrimiento y coils biológicamente activos. Los coils están hechos de alambre de platino suave más fino que un cabello y están disponibles en diferentes diámetros y longitudes. Todos los coils desprendibles han sido comprobados ser seguros y eficaces y están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).

Evolución:

El 17/12/2009 acude al Servicio de Urgencias por presentar dolor torácico derecho, sin trauma previo y que aumenta con los movimientos respiratorios.

TAC torácico sin contraste yodado 17/12/2009:

Cuatro Coils localizados en lóbulo inferior derecho, no migrados, así como varias imágenes nodulares que se corresponden con las malformaciones arteriovenosas (MAV). El parénquima pulmonar adyacente presenta un leve aumento de densidad inespecífico. Ausencia de derrame pleural y pericárdico.

Analítica 17/12/2009: SUERO

Glucosa 99 mg/dL. Urea 36 mg/dL, Creatinina 1.22 mg/dL, GPT/ALT 15
U/L, Sodio 138 mEq/L, Potasio 4.3 mEq/L, Cloro 104 mEq/L,
Osmolalidad (calculada) 295 mOsm/Kg. HEMATIMETRÍA AUTOMATIZADA Hematíes 5.40, MCHC 33.1 g/dl, Hemoglobina 14.9 g/dL, RDW 14.8%, Hematocrito 45.1 %, MCH 27.7 pg, MCV 83.5 fL, VPM 8.9, Plaquetas 181 lOAS/PL, Leucocitos 8.3 10A3/PL, Neutrófilos% 67.4%, Neutrófilos 5.6 10’3IpL, Linfocitos% 18.9%, Linfocitos 1.6 10h3/PL, Monocitos% 11.4%, Monocitos 0.9 , Eosinófilos% 1.8%, Eosinófilos 0.1 , Basófilos% 0.5%, Basófilos 0.0 , Estudio básico de coagulación, A.P.T.T. 27 Segundos, A.P.T.T. (Control) 29 Segundos, Índice de Protrombina 100 %, I.N.R. 0.97, Fibrinógeno 535 mg/dL A.P.T.T. (Ratio) 0.92.

Rx tórax 17/12/2009: sin hallazgos significativos.

Impresión diagnóstica: dolor torácico osteomuscular. Se descarta Infarto pulmonar:

Tratamiento: analgesia.

Se realizan controles periódicos:

TAC torácico con contraste yodado 03/02/10:

Fístulas arteriovenosas que han presentado leve disminución de tamaño tras embolización, encontrándose la de mayor tamaño, localizada en segmento basal posterior, correctamente embolizada, sin flujo en la actualidad.

ESPIROMETRÍA 08/02/2010:

FVC 114.8; FEV 1: 111.4%; FEV 1% VC IN 68.78; FEV 1 %FVC: 96.8%. DL COc SB (MMOL/MIN/kPa): 83.3%.
DL COc/v(MMOL/MIN/kPa/L): 57.7%.

Tratamiento pautado: ácido Fólico; hierro y bromuro de Tiotropio.

Discusión

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una displasia vascular multisistémica con un patrón de herencia autosómico dominante y una prevalencia estimada probablemente superior a 1/10.000 con una distribución geográfica muy amplia.

Este desorden genéticamente heterogéneo se encuentra ligado a dos loci: el primero es el HHTl y es causado por mutaciones en el gen de la endoglina (ENG) que se localiza en el brazo largo del cromosoma 9 (7) y el segundo es el HHT2, que está causado por mutaciones en el gen del receptor de actividad tipo cinasa 1 (ALKl) que está localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (8). Existe un tercer subtipo, más raro, que se asocia con la poliposis colónica juvenil y está causado por mutación en el SMAD-4. Ambos genes (ENG y ALKl) codifican para proteínas receptoras del factor de crecimiento transformante ß (TGFß) expresado por las células endoteliales siendo la endoglina un receptor accesorio y ALKl un receptor de tipo I. Esto implica una regulación positiva de la angiogénesis.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu- Osler-Weber es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y cerebro.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se presenta más frecuentemente como epistaxis recurrente y espontánea. Los pacientes pueden presentar además hemorragia digestiva, pulmonar e intracraneal, y anemia secundaria.

Entre el 15 y 33% de los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) presenta malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares.

El 70% de éstas se localizan en bases pulmonares. Las malformaciones arteriovenosas (MAV) pueden producir un cortocircuito de derecha a izquierda importante, con hipoxemia significativa, que se puede manifestar por disnea, disminución de la capacidad de ejercicio y cianosis. En el examen físico pueden presentar un soplo al final de la inspiración e hipocratismo digital. Otras complicaciones incluyen hemoptisis o hemotórax potencialmente mortal y embolia paradojal con eventos isquémicos cerebrales (hasta en un tercio de los pacientes con malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares). Algunos de estos pacientes desarrollan abscesos cerebrales secundarios a embolias sépticas. Debido a sus complicaciones, todas las malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares deben ser tratadas, incluso las que son asintomáticas.

Prevalencia: 1 caso cada 3000-8000 individuos.

Criterios para poder establecer el diagnóstico los pacientes deben cumplir al menos tres de los siguientes cuatro criterios de “Curaçao”

1. Epistaxis.
2. Telangiectasias múltiples en localizaciones típicas (dedos, labios, cavidad oral, nariz, lechos subungueales).
3. Lesiones viscerales, que incluyen:
- Telangiectasias gastrointestinales (40%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares (30%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) hepáticas (30%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) cerebrales (5 a 11%)
- Malformaciones arteriovenosas (MAV) medulares
4. Historia familiar, con un pariente de primer grado con THH.

Para el diagnóstico solamente se considera probable en el caso de que haya dos de ellos.

Otros signos:

1. Vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente en la garganta, los intestinos o las vías respiratorias
2. Disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
3. Insuficiencia cardíaca
4. Hepatomegalia
5. Anemia ferropénica

Los exámenes abarcan:
Gasometrías arteriales Exámenes de sangre Ecocardiografía Endoscopia

Posibles complicaciones:

6. Insuficiencia cardíaca
7. Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
8. Sangrado interno
9. Dificultad respiratoria

Diagnóstico diferencial

El principal diagnóstico diferencial a considerar es el síndrome de CREST (calcinosis, fenómeno de Raynaud, disfunción motora esofágica, esclerodactilia, telangiectasias). Este cuadro ocasionalmente puede ser familiar y presentarse con abundantes telangiectasias cutáneas y mucosas morfológicamente indistinguibles de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). En el CREST también se han reportado sangrados gastrointestinales, pero los sangrados de mucosas no son un elemento principal en el cuadro clínico. El contexto clínico y la presencia de anticuerpos anticentrómero positivos permiten diferenciar ambas patologías.


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Tratamiento

Algunos pacientes responden a la terapia con Estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Debe evitarse la toma de medicamentos anticoagulantes.

10. Raloxifeno: modulador de receptores de estrógenos. Se trata de un medicamento probado, de momento, en mujeres postmenopáusicas y que padecen telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), donde se ha comprobado que mejora notablemente la sintomatología, en cuanto a sangrados nasales se refiere.

Algunos pacientes tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales.

Estudios recientes han identificado mutaciones en al menos 2 genes en diferentes familias con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). Un primer grupo tiene mutado el gen de la endoglina (ENG)š, codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares; un segundo grupo tiene mutado el gen que codifica el receptor de activina A ubicado en el cromosoma 12, expresando un fenotipo más leve y un inicio más tardío de la enfermedad.

Ambos genes codifican una glicoproteína integral de membrana que se expresa en células del endotelio vascular y que actúa como un receptor de superficie para el factor de crecimiento transformante β (TGF-β). La función de ambas proteínas y la señalización por el TGF-β son esenciales para una angiogénesis normal. Sin embargo, no están disponibles para la práctica clínica técnicas para el diagnóstico molecular de la enfermedad.

Al enfrentarse a un paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se debe ofrecer un estudio completo para malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares, del sistema nervioso central y del tracto gastrointestinal. Los familiares de primer grado también deben ser sometidos a los mismos estudios debido a la probabilidad de que existan otros miembros de la familia afectados, que se han mantenido asintomáticos o que nunca han consultado por síntomas menores que han pasado inadvertidos.

Su pronóstico es incierto. Con un diagnóstico y tratamiento precoces es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general.

Dado que la severidad y las alteraciones presentes en cada paciente son tan variables, el manejo debe ser individualizado.

Dictamen Propuesta del Equipo de Valoración de Incapacidades: calificación del trabajador como incapacitado permanente en grado de Total para la profesión de peón de la construcción.

Resolución del Director Provincial del INSS: aceptación de la propuesta. Revisable por agravación o mejoría.

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