Repercusiones éticas del pesquisaje masivo de la retinosis pigmentaria.

Msc. Dra. Nieves Irenea Lugo Santos *
Msc. Dr. Miguel Mukodsi Caram **
Msc. Dr. Alejandro S Hernández Rodríguez ***

* Especialista de II grado en Oftalmología.
** Especialista de II grado en Administración de Salud Publica. Profesor Consultante en Salud Pública.
*** Especialista de II grado en Administración de Salud Publica. Profesor Auxiliar del Dpto. de Salud Pública.

Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Facultad de Ciencias Médicas” Salvador Allende”

Ciudad Habana. 2011

SÍNTESIS

Realizamos un estudio descriptivo para ratificar la valía del método clínico en la Retinosis Pigmentaria, enfermedad genética siendo el propósito aportar el necesario enfoque social en estrecha relación con la bioética. Los principales resultados obtenidos fueron que el método clínico empleado en esta enfermedad reporta beneficios médicos, sociales y económicos, ratificando que la salud es un producto social independiente a la carga genética de esta enfermedad done inciden elementos como el contexto económico, modo de manifestarse la vida, el carácter familiar de la enfermedad, su consanguinidad, potencial discapacitante y sobre todo su repercusión en la procreación de la especie. En la última etapa del algoritmo del método clínico esta la terapéutica donde se le concede prioridad al consejo genético que se enmarca en el plano social y requiere de preceptos éticos específicos explícitos en el contenido de este trabajo.

Recomendamos generalizar el uso del método clínico en el pesquisaje masivo de Retinosis Pigmentaria acompañado de un enfoque social y de elementos éticos específicos para el correspondiente consejo genético

INTRODUCCIÓN

La Salud es una categoría biológica, psicológica y social en unidad dialéctica con la enfermedad que expresa el nivel de bienestar físico, mental y social de los individuos, familias, colectivos de trabajo y comunidades, en cada momento del desarrollo histórico de las sociedades. (1)

Las Ciencias Médicas presentan dos problemas fundamentales que debe resolver: uno es el proceso salud-enfermedad, como par dialéctico que el contexto actual se caracteriza por un abordaje desde la salud conllevando a dar prioridad a las funciones de promoción y prevención y el otro la relación de lo biológico y lo social, aspecto en el que hemos tomado partido a favor del segundo

La bibliografía recoge un grupo de de teorías que demuestran la mediatización de lo biológico por la social, entre ellas la propia evolución del hombre, los cambios de homogeneidad del comportamiento de la salud en la población y de las primeras causas de muerte así como el incremento de la esperanza de vida en las distintas formaciones económicas y sociales desde la comunidad primitiva hasta la fecha. Otras son las distintas formas del movimiento de la materia desde el mecánico hasta el social y la unidad material del mundo, (2) aspecto tomado de la Filosofía Marxista que constituye la única teoría del conocimiento auténticamente científica y constituye la metodología general de la investigación científica y la actividad práctica, por ende es la ciencia que precede nuestro conocimiento científico en cualquier rama (3)

Desde el punto de vista teórico tiene una importancia primordial y de extraordinaria actualidad en el mundo científico de nuestros días, es para la Medicina un problema metodológico central que exige el perfeccionamiento de su solución histórico dialéctica materialista, haciendo valido lo planteado por Lenin sobre el significado del materialismo militante donde aconsejaba la estrecha alianza entre las filosofías y las ciencias particulares (4) En este aspecto es necesario alertar que la ciencia no es simplemente la acumulación de verdades, la filosofía de la ciencia tiene que nutrirse de la historia y la historia de la ciencia tiene que hacerse filosofía. (5) (6)

Si bien es cierto que la mediatización de los social es válido para cualquier patología se pondera tenerlo presente en las enfermedades genéticas dado su carácter eminentemente biológico y la tendencia al empleo de modernas y complejas tecnologías en su diagnostico individual o masivo

Todo lo antes planteado se expresa en el marco de los servicios de salud donde en los tiempos actuales se manifiesta una especie de controversia entre el método clínico y la introducción de las nuevas tecnologías en el orden científico, económico y ético, en esta última dado los beneficios y riesgos que implica su práctica.

En Cuba a partir del triunfo revolucionario en 1959 el sistema de salud ha tenido una evolución progresiva ascendente con marcados avances medibles en el orden cuantitativo y cualitativo con una medicina eminentemente preventiva. En la esta etapa actual donde se alcanzan indicadores de salud de primer mundo el debate se centra en la necesidad del rescate del uso del método clínico y la racionalidad económica (7)

En ese contexto destaca el alto desarrollo alcanzado por la Oftalmología cubana, y en particular los aportes científicos hechos por el Profesor Orfilio Peláez, en la Retinosis Pigmentaria entidad que puramente depende de la información genética que transmite el individuo y a la que hemos seleccionado para el presente estudio dado los resultados de investigaciones hechos por la autora demostrando la valía del método clínico para el pesquisaje masivo y consejo genético siendo nuestro propósito evidenciar la necesidad del enfoque social en su empleo y la estrecha relación con la bioética

Antecedentes y estado actual de la temática

Según un estudio realizado sobre la calidad de vida en pacientes con enfermedades crónicas oftalmológicas se concluyó que ellos perciben limitaciones en su funcionamiento físico en cuanto a la movilidad, dada por la deambulación lenta, que es la limitación más importante detectada por los afectados, además del sentimiento de minusvalía que experimentan en la esfera de la interacción social, y la percepción subjetiva de incapacidad e inutilidad por el efecto de la jubilación o de la deficiente jornada laboral. (8)

Mejorar el nivel de salud y la calidad de vida de los pacientes y su familia, elevar la eficacia del diagnóstico de este padecimiento en los diferentes niveles de atención así como el cuidado esmerado de enfermos que poseen además otras discapacidades son los fundamentos cardinales del proyecto cubano Contra la Ceguera (9)

Desde el siglo XVIII hay científicos que se han preocupado por los pacientes con baja visión y ceguera nocturna tratando de ver si este fenómeno era aislado o estaba relacionado entre sí (Ovelgun 1744). Años más tarde en 1853 se describen los cambios del fondo de ojo de una entidad aún sin nombre que acompaña a las alteraciones antes mencionadas por Van Trigt. Ya en 1858 a través de estudios realizados por Von Graefe se percata de que tiene también un carácter familiar de ahí que la herencia este presente jugando un papel muy importante. A Donders (1867) corresponde nominar a esta como Retinitis Pigmentosa a pesar que estudios posteriores demostraron que no existe un componente inflamatorio en su cuadro clínico. (10)

La Retinosis Pigmentaria es una rara alteración hereditaria en la que la retina degenera de forma lenta y progresiva, conduciendo finalmente a la ceguera Algunas formas son dominantes, y requieren de un solo gen de cualquiera de los padres; otras dependen del cromosoma X, y por tanto necesitan un solo gen de la madre. En algunas personas, en su mayoría varones, también aparece una forma hereditaria de pérdida de la audición.

Se define como una distrofia retiniana actualmente la primera causa de ceguera entre las enfermedades de este tipo, como tal tiene carácter hereditario, por una disfunción primaria y progresiva de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario retinal siendo su síntoma primordial la ceguera nocturna, acompañada del tropiezo con los objetos que indica una pérdida del campo visual periférico, también puede haber molestias a la luz (11)(12) (13) Es muy importante decir que esta afección no tiene una causa conocida.

El hecho de estudiar y tratar una enfermedad de transmisión hereditaria dentro de una gran colectividad, constituye un noble propósito de la Medicina Cubana dentro de la tendencia mundial, al ejercer una medicina personalizada, rehabilitadora y orientada a elevar la calidad de vida de nuestros enfermos. (14)

Los problemas relacionados con las enfermedades en los individuos se estudian utilizando el método clínico que tiene como categorías generales enfermedad, salud, diagnostico, terapéutica entre otros..Comprende como elementos básicos de actuación el interrogatorio del paciente, el examen físico, el razonamiento clínico para formular la hipótesis diagnostica que le posibiliten las conclusiones lógicas a partir de la información que la teoría contiene o de hechos que aún no se han producido y además permite también clasificar los hechos, no según indicaciones casuales, sino en dependencia de la propiedades y vínculos esenciales que encuentran su reflejo en la teoría (15) y la selección de los exámenes complementarios que se deben indicar para confirmarlo. .

El método clínico comenzó a emplearse en la Grecia Clásica del siglo V a.n.e. pero no fue hasta el siglo XIX cuando alcanzo su pleno desarrollo. Sin embargo desde 1960 hasta nuestros días con el advenimiento de la Revolución Científico Técnica en la Medicina, en un proceso lento pero sostenido la “tecnología de punta” comenzó a sustituir” al método clínico, Durante la década del 90 del pasado siglo ese fenómeno fue objeto de análisis de muchos investigadores demostrando que como promedio el 73.2 % de los pacientes pueden ser diagnosticados empleando solo el interrogatorio. (16)

Este método y su algoritmo es aplicable en la solución de problemas de salud de las personas independiente al carácter hereditario de algunas entidades nosológicas como la Retinosis Pigmentaria

Tradicionalmente los médicos han tenido como propósito principal y como componente inseparable de su actividad profesional y labor científica, el análisis y la valoración y el desarrollo de criterios morales y procedimientos normativos para la ejecución de sus actos. Tales propósitos se hallan incorporados en el juramento hipocrático, cuyo mandato constituye el marco moral y deontológico de la medicina (Patiño 1992).

Y es claro que así sea, por cuanto la medicina es una práctica eminentemente social y moral que busca hacer bien a las personas y a las comunidades y porque su ejercicio se rige por un código de ética, el cual también define los deberes del médico, o sea su deontología, ciencia o tratado de los deberes.

La medicina sufre las transformaciones más grandes e importantes desde la remota época hipocrática que han traído aparejados cambios socioculturales lo que hace necesario identificar su connotación en su enfoque, en la relación médico-paciente y en los preceptos éticos En la medida en que se incrementa el conocimiento científico, este se ve más impregnado de contenido ético y humanista, el científico tiene que implicarse necesariamente en juicios morales que van desde la selección del objeto de investigación hasta la ejecución y generalización de los resultados que emanan de su trabajo. (17)

En cuanto al ángulo ético debemos partir de la preservación de la vida, teniendo presente un conjunto de principios en juego, como son el alivio del sufrimiento, sobre todo del inútil e innecesario, el de no hacer daño, (primun non nocere), el respeto por la dignidad de la persona, los de autonomía e inviolabilidad y el de justicia distributiva en cuanto a la utilización de recursos limitados. Todo esto genera conflictos y debe estar definida la postura ética adecuada. (18)

La Ética es la rama de la filosofía que se ocupa de lo que es moralmente bueno o malo, correcto o incorrecto; su sinónimo es la “filosofía moral". (19). Ha ido cambiando con el tiempo y los conflictos o dilemas en la práctica médica se han incrementado con el avance tecnológico vertiginoso acontecido en ese campo. Algunos dilemas actuales son: hasta qué punto se puede categorizar que una persona está muerta, si con el apoyo de aparataje se puede perpetuar la vida; la aceptación de la trasplantología en los diferentes sectores sociales y en la familia del difunto, la experimentación genética con obtención de bebés probetas, inseminación in vitro o bancos de órganos que solo son posibles a través de la tecnociencia y están en contra de las leyes que rigen la naturaleza humana hasta ahora concebidas (símbolos); la armonía que debe existir entre lo simbólico y la tecnociencia. (20)

El concepto de bioética comprende los problemas relacionados con valores, conductas y principios que surgen en todas las profesiones de la salud y son aplicados a las investigaciones biomédicas, a cuestiones sociales relativas a la salud pública, a la prestación de servicios y amplía su marco hasta la experimentación en animales y los problemas del medio ambiente. (21) Una acepción más estrecha expresa que la misma es "el conjunto de conceptos, argumentos y normas que valoran y legitimizan éticamente los actos humanos que eventualmente tendrán efectos irreversibles sobre fenómenos vitales" (22)

Desde finales del siglo pasado se adoptó la bioética como un reto internacional para proteger los derechos humanos. Y se exhortó a los médicos a respetar escrupulosamente sus principios elevando a planos superiores a la ética-bioética en la medicina por parte de sus profesionales. (23) (24)

La relación médico – paciente se entiende por la regulación y sistematización consciente del contrato realizado con el paciente, similar a una conversación clara, sedante y pasiva, realizada en termino de sentido común (25)

Justificación

La principal herramienta del Oftalmólogo en la atención a la Retinosis Pigmentaria es el examen físico y la exhaustiva caracterización familiar, ello puede resultar para algunos menos fascinante que la genética molecular, pero su accesibilidad y el impacto económico que supone su utilización, justifican que se vuelva la mirada hacia desde donde debe comenzar todo acto médico: la valoración cuidadosa de la clínica.

Los autores realizaron estudios que evidencian una vez más como el estudio clínico genético familiar resulta de vital importancia para un adecuado diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria toda vez que permite reclasificar la familia desde el ángulo genérico sin utilizar tecnología avanzada siendo de gran utilidad para la prevención fundamentalmente en la descendencia, pues el primer elemento del asesoramiento genético es precisamente el diagnóstico, ya que en dependencia del patrón de herencia se establecen los riesgos de recurrencia para cada miembro familiar y permite que este se brinde sobre bases objetivas

Este proceso ha de complementarse con el necesario enfoque social en esa actividad de pesquisaje masivo de esta enfermedad genética mediante el uso del método clínico que si bien es cierto es necesario para otras patologías, tiene especificidades en el caso de la Retinosis Pigmentaria dado su carácter familiar y que la decisión de la conducta ha de sobrepasar lo individual para buscar el, consenso al menos de la pareja, todo ello en el contexto de la relación medico paciente que este caso tiene carácter colectivo teniendo como marco los preceptos de la bioética

Validar la utilización del método clínico para el diagnostico genético es nuestra contribución a la actual lucha que se libra en el sector salud de nuestro país a favor del uso del mismo

El método clínico se aplicó para reclasificar a los pacientes y demostró su utilidad en el marco de la Operación Milagro permitiendo establecer las comparaciones entre pacientes de distintas nacionalidades, a la vez que aporta a las autoridades del país de origen una caracterización clínica y genética de la enfermedad así como elementos fundamentales para el desarrollo de un programa integral de atención y control basado en la clínica oftalmológica con carácter social con beneficio para los residentes en sus territorios, enmarcándose en el proceso integracionista y solidario de la Alternativa Bolivariana para las Américas

Con este trabajo estamos dando respuesta a un importante aspecto de esta enfermedad como es sustituir la tecnología de avanzada por la clínica complementado con un enfoque social y ético que nos permita la prevención de la enfermedad con reducción de los costos resultando una solución apropiada para los países en vías de desarrollo, con limitados recursos económicos

PROBLEMA CIENTÍFICO

En el mundo actual se preconiza el pesquisaje de la Retinosis Pigmentaría empleando tecnologías genética, altamente costosa y con las implicaciones bioéticas derivadas, no obstante y sin negar su validez hemos demostrado que puede y debe hacerse utilizando el método clínico, que dado el carácter heredo-familiar de esta enfermedad debe realizarse con un enfoque social en el marco de la bioética

OBJETIVOS

GENERAL

Integrar el enfoque social al método clínico en la Retinosis Pigmentaria

ESPECÍFICOS

1- Identificar los elementos sociales que han de acompañar al uso del método clínico en la Retinosis Pigmentaria y su pesquisaje

2- Relacionar la ética médica con el consejo genético considerado este como un eslabón del método clínico

DESARROLLO

En los últimos años el sistema de salud cubano ha logrado grandes éxitos, las enfermedades infecciosas dejaron de ocupar las primeros lugares de causas de mortalidad, posición que ahora tienen las no trasmisibles, con su carga de discapacidad al igual que en los países desarrollados, lo que nos lleva a estudiar la Retinosis Pigmentaria una enfermedad genética que se presenta con diferentes genotipos lo que hace difícil una definición de la misma

Aunque es conocida la heterogeneidad genética de la Retinosis Pigmentaria, entidad nosológica considerada por diferentes autores como un grupo de enfermedades hereditarias que se deben a distintas mutaciones y se transmiten por diferentes patrones mendelianos de herencia, que se manifiesta en general con un cuadro clínico similar en sus características fundamentales, resulta notable también su heterogeneidad desde el punto de vista clínico pues distintos genotipos se corresponden con distintos fenotipos, pero incluso entre los individuos afectos de la misma mutación pueden ser manifiestas las diferencias existentes en diversos aspectos clínicos de la enfermedad.

Por ello, resulta indispensable un adecuado estudio familiar para un diagnóstico correcto, sobre todo desde el punto de vista genético, pues familias clasificadas inicialmente por ejemplo como afectadas con esta enfermedad clasificados como típica Autosómica recesiva a la que luego de la pesquisa clínico familiar en cascada puede ser reclasificada como de herencia autosómica dominante, lo que evidencia la importancia del exhaustivo estudio familiar y las consecuencias que de ello se deriva en cuanto a conducta tanto en el diagnostico como para decidir tratamiento quirúrgico precoz entre otros y en el consejo genético, dado que repercute en la descendencia de forma diferente.

Basado en que existe heterogeneidad no solo genética sino también clínica ratificamos que la principal herramienta del oftalmólogo en este sentido lo constituye el examen físico y la exhaustiva caracterización familiar, lo que puede resultar para algunos menos fascinante que la genética molecular, pero su accesibilidad y el impacto económico que supone su utilización, justifican acometerlo y con ello volver la mirada hacia desde donde debe comenzar todo acto médico: la valoración cuidadosa de la clínica

El problema resuelto con el pesquisaje masivo realizado fue evidenciar como a través del exhaustivo estudio clínico familiar que incluyó la confección del árbol genealógico y la pesquisa clínica en cascada de la enfermedad resulta de vital importancia para un adecuado diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria desde el punto de vista genético, que ha de ser consustancial al enfoque social. Las ventajas y novedad del mismo esta dado porque aborda la solución al diagnostico de la heterogeneidad genética que se relaciona con la manifestación fenotípica de la enfermedad mediante el examen clínico Igualmente facilita el diagnostico precoz de la enfermedad y su diferencia con relación al sexo y la descendencia permitiendo una mejor eficacia de la terapéutica”

Apoyado en lo antes planteado los autores de este trabajo conciben como la labor preventiva el pesquisaje de esta enfermedad utilizando el método clínico que ha demostrado su factibilidad teniendo la ventaja de una concepción familiar sin tener que recurrir necesariamente a tecnologías avanzadas de genética como mundialmente se recomienda,.

Ahora bien precisamente por el carácter familiar de la Retinosis es necesario acompañar al método clínico de un enfoque social complementando así el criterio de aplicación individual del mismo. Por ello debemos tener en cuenta que según el sistema político imperante en un país corresponde un modo de vida determinado, que definimos como el conjunto de sus características más generales en su sociedad y representa la forma de vivir y reproducir que integran un conjunto de elementos como cultura, tradiciones y autoconciencia, a la vez que conformado por las diversas condiciones de vida en cuanto a nivel y calidad de los diferentes sectores o sea se refiere a las que dispone los hombres para reproducirse así como, los medios y recursos con que cuenta la Sociedad para satisfacer necesidades, representando una expresión particular del modo de vida

Cada individuo tiene una forma particular de insertarse en la sociedad de cómo utilizar los recursos de que dispone, las condiciones de vida que tiene a lo que llamamos estilo de vida, es singular, que se relaciona con sus propias características, su medio residencial o laboral, sus hábitos, normas, valores, nivel educacional y formas de conciencia así como su participación en la producción de bienes y servicios con la que su situación de salud se articula. Este concepto muy útil y necesario para el desarrollo de la medicina preventiva

De ahí que consideremos que la determinación social de la salud evaluando la interacción del modo, las condiciones y el estilo de vida con los perfiles de problemas de salud, la que a su vez se produce mediante una interacción dialéctica y en sistema a través de los procesos que expresan los elementos biológicos y sociales que se manifiestan en todos los ámbitos de la vida humana, individual y colectiva y por ello afirmamos que la Salud es un producto social donde se expresa la interrelación de lo biológico y lo social. A ello no escapa la Retinosis Pigmentaria independiente a su carga genética

Tanto los procesos de conciencia y la conducta como su expresión, se reproducen en el orden individual y colectivo expresados en distintas formas de la conciencia social y revelan valores, hábitos y formas de representar la realidad., en el caso de la Salud se reproducen en la producción, distribución y consumo de bienes y servicios. Por ello un grupo de variables de carácter conductual y económico tendrán gran influencia en la salud de personas y colectivos, entre los que son de interés en la entidad nosológica que nos ocupa, por incidir en su evolución y proliferación, la integración laboral, el ingresos relacionado con la satisfacción de necesidades vitales, la cultura, las condiciones constructivas de la vivienda, la nutrición y las drogas legales como el tabaquismo, entre otros, considerados como factores de riesgo social, que mediatizan la evolución de esta enfermedad, por lo que ha de tenerse en cuenta en toda valoración clínica de la misma

Asimismo la concepción organicista del Mundo tenía que expresarse en la Medicina con la interpretación de que la enfermedad era un proceso natural con dos significados: por distribuirse y afectar a la población y por cumplir etapas que siguen una secuencia; ambas interpretadas como algo natural, surgiendo a partir de la apreciación secuencial el esquema de Levell y Clark para el estudio de las entidades nosológicas describiendo niveles, lo que tiene importancia practica en el diagnóstico precoz, sin embargo por otra parte somete a los pacientes a un estigma anticipado, atentando contra el aspecto social de todo ser humano, lo que resulta mucha veces evidente en la Retinosis Pigmentaria, de ahí la necesidad de no soslayar este importante elemento en las faenas de pesquisaje masivo.

Por otra parte La Teoría del Conocimiento Marxista Leninista o Gnoseología Marxista Leninista se basa en los sólidos cimientos del materialismo y se apoya en la teoría del reflejo. Su objetivo es la explicación materialista de cómo se manifiestan las leyes dialécticas generales del desarrollo de la actividad cognoscitiva del hombre. Su superioridad teórica viene estrictamente ligada a la concepción Marxista - Leninista del mundo y con su función práctica única en la lucha por la transformación de la sociedad y el propio hombre (26) Es por eso que Kedrov y otros autores insten en el nexo de la ciencia con la práctica la cual es correcto (27)

Con todos los elementos antes expresados el empleo el método clínico, en la Retinosis Pigmentaria ha de tener en cuenta lo siguientes aspectos de índole social:

 El contexto económico
 Las determinantes sociales, el modo de manifestarse la vida, factores de riesgo
 El carácter familiar de la enfermedad
 Concepción de Familia como árbol genealógico y no como convivientes
 Estudiar la consanguinidad por su alto valor preventivo
 Potencial discapacitante de esta patología
 Repercusión en la procreación de la especie
 Tendencia al aislamiento
 Necesidad de rehabilitación física y social
 Método de Prevención Masiva
 Valoración funcional para actividades de la vida diaria, individual y familiares
 Análisis de Unidad compuesto por individuo, familia, comunidad, ámbito ocupacional y de estudio

Asimismo es importante que ante la presencia de pacientes diagnosticados con Retinosis Pigmentaria que tiene la condición de no curable nuestro papel va más allá del marco estrecho de paliar y alargar la vida con posibilidades de disfrutarla, de lo que se trata es de su incorporación a la sociedad con una mejor calidad de vida, definiendo esta como la percepción, individual, familiar, colectiva y comunitaria de cómo vivo, para que vivo y como me inserto en la producción distribución y consumo en una sociedad dada, (Capote Mir) pues la consideramos la que más se aviene a la entidad nosológica que estamos estudiando

Como bien se conoce la última etapa del algoritmo del método clínico esta la terapéutica que en nuestro caso dentro de su arsenal debemos, priorizar el consejo genético dado el carácter eminentemente preventivo de nuestro sistema de salud, un aspecto que se enmarca en el plano social por estar ligado a la reproducción humana, y que sobrepasa los límites de lo individual, no solo por lo que incide en la sociedad sino porque como mínimo es una decisión de dos.

En el orden económico se hace evidente el costo beneficio al evitar mediante consejo genético el nacimiento de pacientes con esta afección con la consiguiente reducción y evitación de gastos de bolsillo y públicos para su atención una vez nacido. A su vez reduce los costos pues se selecciona la terapéutica más adecuada según su clasificación genética que como dijimos antes es heterogénea y por tanto la conducta a seguir con cada caso es diferente a partir de su clasificación familiar.

En primera instancia el consejo genético a estos pacientes se enmarca el debate entre la autonomía del paciente y el paternalismo médico siempre “benefactor” y en ocasiones “autoritario”. Este dilema genera un enorme debate filosófico y hasta jurídico, no obstante como señala el profesor Fermín García Marcos (28) lo rescatable de todo esto es el aspecto Ético, que se enmarca en el complejo mundo de los valores, en una cuestión de marcada trascendencia humana, vinculada a la práctica asistencial de los profesionales de la salud que trae consigo una serie de factores morales en un campo particular de reflexión relacionada con la forma de nacer, vivir, morir, el estilo y el modo de vida y de la salud de los seres humanos que se conoce como Bioética, (29) una rama de la Filosofía, más específicamente de la Ética Aplicada y puede ser definida como el estudio sistemático de las dimensiones morales, que incluye una visión moral, decisiones, conductas y políticas de las ciencias de la vida y cuidados de la salud y que emplea una variedad de metodológicas en un ambiente multidisciplinario. (30) Surge en función de la necesidad de discutir moralmente los efectos resultantes de los avances tecnológicos de las ciencias de la salud, bien como aspectos tradicionales de la relación de los profesionales, como la relación de estos con los pacientes. (31)

Existen varias maneras en Bioética, de abordar los problemas morales que surgen en la conducción de problemas con los pacientes, desde el punto de vista práctico y didáctico parece más adecuado utilizar la estrategia de partir de los conceptos, de los principios, conforme a definiciones inicialmente propuestas por Beauchamp, Childress, y. Francisconi CF. (32)

Con estos precedentes encontramos un grupo de aspectos que competen a la ética-bioética a tener en cuenta en relación al consejo genético entre los que destacan: su derecho a procrear, su pronóstico evolutivo, el grado de discapacidad, la información en su doble aspecto centrado en la relación medico paciente y el dilema bioética de la reproducción con alto riesgo heredar la enfermedad que por ser a dos personas estas no lo interiorizan por igual por lo que se debe evitar el esquematismo. A ello se une que muchas veces se trata de un paciente que hemos atendido a lo largo de muchos años, a quien conocemos, con el que hemos compartido opiniones en otras esferas y en el que es muy probable que hemos visto iniciar su enfermedad, sin poder evitar su desarrollo, (33)

En el orden práctico por tratarse de una enfermedad genética que conduce a la ceguera incide el dominio científico del médico dado por sus conocimientos para atender este tipo de pacientes y la destreza en el manejo de las relaciones interpersonales. El aspecto más relevante ligado al domino de las ciencias medicas esta dado en determinar el riesgo de trasmisión hereditaria

Otro elemento importante es si el profesional tiene la preparación humana, para enfrentar la situación creada y el dominio sobre las características psicológicas del paciente por cuanto es un asunto que requiere ser tratado con mucha sensibilidad y firmeza.

Por último tengamos presente que la conciencia moral es parte de la vida espiritual de la sociedad y como tal forma parte simultáneamente de la ideología elaborada a nivel social formada en base a la experiencia vital de la sociedad y sus realidades, donde se integran lo cognoscitivo, ya que nos proporciona una visión del mundo y sirve para que interpretemos los hechos que ocurren en nuestro entorno; lo afectivo, puesto que se vincula indisolublemente con nuestras emociones y sentimientos, y lo conductual porque trata de orientar de forma práctica nuestro comportamiento, nuestras actitudes y acciones en cualquier área de la vida

CONCLUSIONES

1- Basado en la heterogeneidad genética de la Retinosis Pigmentaria es factible utilizar el método clínico para su pesquisaje masivo debiendo ir acompañado de un enfoque social dado su carácter heredofamiliar.

2- El uso del método clínico con enfoque social en una enfermedad genética como la Retinosis Pigmentaria reporta beneficios sociales y económicos

3- La Salud es un producto social donde se expresa la interrelación de lo biológico y lo social a lo que no escapa la Retinosis Pigmentaria independiente de su carga genética

3- Existe un grupo de elementos que materializan el enfoque social del método clínico, entre los que destacan, el contexto económico, las determinantes sociales según modo de manifestarse la vida, el carácter familiar de la enfermedad, su consanguinidad, potencial discapacitante y sobre todo su repercusión en la procreación de la especie

4- La última etapa del algoritmo del método clínico esta la terapéutica siendo priorizado el consejo genético que se enmarca en el plano social y requiere de preceptos éticos específicos explícitos en el contenido de este trabajo

RECOMENDACIONES

Generalizar el uso del método clínico en el pesquisaje masivo de Retinosis
Pigmentaria acompañado de un enfoque social y de elementos éticos específicos para el correspondiente consejo genético

BIBLIOGRAFÍA ACOTADA

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