Procedimiento y técnica de recogida de muestras para la detección de metabolopatías

Arrondo Garrido, Sergio (Diplomado Universitario en Enfermería) (Complejo Hospitalario de Navarra, Edificio B)
López Gastón de Isaba, Mª Fe (Diplomada Universitaria en Enfermería, especialidad de Pediatría) (Complejo Hospitalario de Navarra, Edificio B)
Sueiro Tejada, Marta (Diplomada Universitaria en Enfermería) (Centro de Atención Primaria de San Jorge)

Palabras clave: Metabolopatías, hipotiroidismo, fenilcetonuria, metabolic disorders, hypothyroidism, phenylketonuria

RESUMEN

La técnica de la recogida de muestras para la detección de metabolopatías en el recién nacido es una técnica propia de enfermería. El origen del estudio se debe a algunas dudas surgidas por parte del personal de enfermería, que debe realizar la técnica de recogida de muestras de sangre. El estudio se ha llevado a cabo en el Complejo Hospitalario B (antes Hospital Virgen del camino) de Pamplona (Navarra).

Se ha elegido este centro porque porcentualmente es el lugar donde más nacimientos hay y es el lugar de coordinación y vigilancia de todas las muestras que se obtienen en toda la Comunidad Foral de Navarra.

SUMMARY

The technique of collecting samples for the detection of metabolic disorders in the newborn is nursing a nursing technique. The origin of the study borned for some doubts on the part of nurses, who must perform the technique for collecting blood samples. The study was conducted at the Hospital B (formerly Hospital Virgin del Camino) Pamplona (Navarra).

This center was chosen because a percentage is the place where there are more births and is the coordination and monitoring of all samples obtained throughout the Comunidad Foral of Navarra.

INTRODUCCIÓN

Los programas de detección precoz neonatal han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnostico inmediato de estas patologías. Estos programas se basan en la realización de un análisis bioquímico de muestras de sangre periférica obtenidas del recién nacido. (1)

En España todas las comunidades autónomas tienen programas de cribado de metabolopatías, aunque no todos incluyen las mismas enfermedades ni la misma estrategia de obtención de muestras. En Navarra se desarrollan actualmente los programas de detección precoz de hipotiroidismo congénito (a partir de ahora HC) y fenilcetonuria (a partir de ahora FC).Son programas voluntarios, no se requiere de los padres la firma de un documento de consentimiento informado. (1)

La eficacia del diagnóstico precoz del hipotiroidismo y fenilcetonuria resultan hoy fuera de toda duda. El test de fenilcetonuria tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98%. Su margen de error es mínimo. En el caso del hipotiroidismo congénito, la prueba de la TSH tiene una sensibilidad del 90%, pero su especificidad es inferior.

DEFINICIÓN DEL PROGRAMA DE METABOLOPATÍAS

Los criterios que deben cumplirse para incluir el cribado de errores innatos del metabolismo, son los siguientes (3):

• Debe tratarse de una anomalía relativamente frecuente, al menos 1:15.000 recién nacidos vivos.
• Debe producir una grave anomalía metabólica.
• Debe ser difícil de diagnosticar clínicamente en periodo neonatal.
• El diagnóstico clínico debe producirse tras una fase preclínica asintomática, cuando el pronóstico es malo.
• Debe existir un marcador bioquímico con una buena sensibilidad y especificidad, que permita discriminar los recién nacidos sanos de los enfermos durante la fase preclínica.
• Debe ser posible realizar un tratamiento de la enfermedad de forma precoz, que mejore sensiblemente el pronóstico de la misma.
• El cribado debe de ser sencillo, rápido, fiable y de bajo coste.

Otras metabolopatías aparte del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria han sido incluidas en distintos programas de cribado de metabolopatías, tal es el caso del déficit de 21 hidroxilasa, fibrosis quística, drepanocitosis, déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la galactosemia. Su inclusión o no, depende de la incidencia de las mismas en cada región, de la disponibilidad de recursos y de la política sanitaria. Nos referiremos exclusivamente a la fenilcetonuria y al hipotiroidismo congénito, por ser unánimemente aceptadas en todos los programas. (3)

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

En España, la cobertura del cribado metabólico es prácticamente del 100%, así como del seguimiento posterior de los positivos. Cada año se diagnostican en España unos 100 recién nacidos y el cómputo total desde la puesta en marcha del programa es de 3.222 niños que se han beneficiado del diagnóstico precoz. (Mayayo 1993 y Dulin 2001).

El hipotiroidismo fetal es causa de importantes alteraciones en el desarrollo cerebral del feto, produciendo alteraciones estructurales permanentes. De la semana 10ª a la 18ª de gestación se produce una fase de rápido crecimiento cerebral y es en esta época cuando se forman los neuroblastos. La proliferación neuronal queda casi completada hacia los 7 meses de gestación, aunque puede continuar hasta los 6 meses de vida postnatal. La mielinización se ultima hacia el final del segundo año y la proliferación de la neuroglía a final del tercero.

Las hormonas tiroideas son fundamentales en todo este proceso (Rodríguez Sánchez ML et al. 1994), sobre todo para la mielinización de las fibras y arborización de las dendritas. La síntesis fetal de hormonas tiroideas comienza hacia la semana 10ª-12ª y sus niveles son bajos hasta la 20ª semana. En esta fase, el feto depende de las hormonas tiroideas maternas que cruzan la placenta.

Además, las hormonas tiroideas influyen en la osificación, crecimiento, producción de calor, frecuencia cardíaca y otras importantes funciones.

Las causas más frecuentes del hipotiroidismo congénito son las alteraciones de la embriogénesis con agenesia tiroidea o la ectopia tiroidea con tiroides hipoplásico, generalmente sublingual.

En otras ocasiones las alteraciones de la hormonogénesis tiroidea asociadas o no a bocio, son las causantes del hipotiroidismo congénito.

En algunos casos el hipotiroidismo congénito es transitorio, aunque su repercusión neurológica pueda ser igualmente grave. Esto ocurre cuando hay un excesivo aporte de yodo durante el embarazo y el parto: jarabes yodados, contrastes radiológicos y antisépticos cutáneos.

En otros casos, la causa es el uso de antitiroideos por la madre o el paso transplacentario de anticuerpos antitiroideos. La inmadurez hipotalámica, el bajo peso para la edad gestacional o la prematuridad, son también causas de hipotiroidismo congénito. Existen casos secundarios o terciarios de origen hipofisario o hipotalámico, con deficiencia hormonal, aislada o múltiple. En estos últimos casos pueden asociarse a malformaciones de la línea media o a anoxia neonatal.

Las relaciones entre las funciones tiroideas maternas y fetales son particularmente importantes. Hasta la 20ª semana de gestación el feto no es capaz de sintetizar sus propias hormonas tiroideas pero sí que dispone de receptores para ellas. De esta forma su función tiroidea es dependiente de las hormonas que le proporciona la madre vía transplacentaria. Si en esta fase la madre padece un hipotiroidismo importante una carencia severa de yodo las consecuencias para el desarrollo cerebral del feto son irreversibles e irrecuperables .Desde la 21ª semana el feto es ya capaz de elaborar hormonas tiroideas aunque depende todavía, en buena medida de las de origen materno. Es por esto que un nacimiento prematuro priva al niño de una fuente importante de hormonas tiroideas cuando la elaboración propia no funciona todavía a pleno rendimiento. (2)

FENILCETONURIA

La fenilcetonuria (FC) es un trastorno de la degradación de un aminoácido, la fenilalanina. Decimos que es un “error congénito del metabolismo de la fenilalanina”.

La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía.

La fenilalanina tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un aminoácido muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Cuando existe un error en el metabolismo, algunas de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y, lógicamente, los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios.

En nuestro caso, la fenilcetonuria es un error del metabolismo de la fenilalanina, que no puede convertirse en tirosina porque falla la enzima que colabora en esta reacción, la fenilalanina hidroxilasa. Esto causa una acumulación de la fenilalanina en sangre y orina, tejidos y en el cerebro, entre otros órganos. Además de la fenilalanina se acumulan también unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con la fenilcetonuria?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar todos los compuestos y ella lo hace correctamente, aunque sea portadora de una información errónea (capaz de transmitir la fenilcetonuria). Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que se metabolizarán cada uno siguiendo su propia vía. No obstante, la fenilalanina tendrá interferida su vía de transformación en tirosina, ya que la fenilalanina hidroxilasa no se ha formado bien, y la fenilalanina comenzará a acumularse. La tirosina, en cambio, no se formará en cantidad suficiente para poder utilizarse en la síntesis de proteínas que necesita el cuerpo del bebé para crecer. Tendremos un error metabólico. Se habrá roto el equilibrio que debe haber en el organismo entre todos sus compuestos para que el metabolismo funcione correctamente. Esto puede tener consecuencias negativas para el niño (un cierto grado de retraso del desarrollo), que no se detectarían hasta pasados unos meses.

El tratamiento ante esta enfermedad se basa simplemente en evitar que se acumule en grandes cantidades la fenilalanina, restringiéndola en la alimentación del niño. La dieta de los niños con fenilcetonuria se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilalanina), substituyéndolas con una fórmula especial que contiene todos los demás aminoácidos (excepto la fenilalanina), y que se suplementa con tirosina para evitar su deficiencia. De esta forma se vuelve a conseguir el equilibrio que se había roto al interrumpir una vía metabólica y todo el metabolismo vuelve a funcionar correctamente. (2)

DESARROLLO DE LA TÉCNICA PARA LA DETECCIÓN DE METABOLOPATÍAS

Personal Necesario

Enfermera.
La validez de la muestra depende de que la recogida sea correcta, tanto por la buena ejecución de la técnica como por hacerlo en los plazos previstos. De ahí se desprende la importancia de la enfermera en la realización y en el control de que ningún niño quede fuera del programa. (1)

Material

• Capilares
• Lanceta de metabolopatías
• Guantes no estériles
• Clorhexidina al 2%
• Celulosa
• Tarjetas de metabolopatías y sobre
• Etiquetas de identificación

Precauciones

• Realizar a partir de las 48 horas del nacimiento
• Evitar puncionar en zonas frías, con vasoconstricción periférica o cianosis, hematomas o infección local
• No puncionar en la curvatura posterior del talón
• Nunca utilizar antisépticos yodados (contraindicada en RN), ni alcohol (produce hemólisis)
• Informar a los padres del procedimiento para que sean conscientes de la transcendencia que pueda tener el seguimiento estricto del programa para el futuro de su hijo. (1)

Preparación del paciente

Identificar al recién nacido. Colocar al niño en la posición adecuada, de forma que permita un acceso fácil a la extremidad en la que se va a realizar la punción: lateral externo o interno del talón.

Ejecución

1. Coloque la etiqueta de identificación del recién nacido en la tarjeta de metabolopatías y en el sobre
2. Elija la zona de punción adecuada, siempre en los talones
3. Caliente la zona de punción para producir vasodilatación e incremento del flujo sanguíneo mediante un suave masaje (sin frotar).
4. Desinfecte con Clorhexidina y deje secar 2 minutos.
5. Puncione con la lanceta en la cara lateral del talón, perpendicularmente a la zona elegida.
6. Rellene el capilar tomando la gota de sangre, que tiene que fluir de forma espontánea, si no es así, valore volver a puncionar otra zona. Llene 3 o 4 capilares.
7. Rellene con la sangre los círculos de la tarjeta de metabolopatías, de tal forma que al echar al papel secante, se llenen los círculos perfectamente en toda su superficie, por ambos lados.
8. Deseche la lanceta y capilares en el contenedor de punzantes.
9. Limpie y comprima la zona de punción hasta que se detenga el sangrado.
10. Coloque tirita, sólo si es necesario
11. Deje secar la tarjeta de metabolopatías durante un periodo no inferior a 2 horas.
12. Recoja la muestra y guárdela en el frigorífico, en su sobre correspondiente debidamente identificado.
13. Registre el procedimiento en la cartilla de salud infantil, y en el registro de enfermería, indicando la fecha. 

BIBLIOGRAFÍA

(1) http://www.eccpn.aibarra.org/temario/seccion2/capitulo40/capitulo40.htm
(2) http://aunets.isciii.es/ficherosproductos/122/avalia07-04.pdf
(3) http://www.aepap.org/previnfad/pdfs/previnfad_hipotiroidismo.pdf
(4) Cortés Castell E, Chamorro Ureña F, Dulín Iñiguez E, Eguileor Gurtubai I, Espada Sáenz-Torre J, Remón Álvarez-Arenas JR, Pámpols Ros T. Comisión Errores Metabólicos Congénitos de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular. (SEQC). El cribado neonatal y la colaboración entre instituciones científicas. An Esp Pediatr 2002; 56; 201-203.
(5) Sanjurjo Crespo P. Conceptos de screening neonatal y diagnóstico metabólico urgente. En Urgencias Metabólicas en el Periodo Neonatal y del Lactante. Ergon 2004.