Las anomalías anorrectales congénitas más graves presentan síntomas precoces desde las primeras semanas de vida, y se asocian con síntomas obstructivos pronunciados. Las menos graves pueden conducir a un trastorno crónico de retención de deposiciones que puede demorarse mucho en ser detectado. Se presenta el caso de un recién nacido femenino con diagnóstico de ano vestibular anterior, diagnosticado y tratado por un equipo multidisciplinario en nuestro servicio, con posterior seguimiento por cirugía pediátrica y adecuada evolución.
Caso clínico. Ano vestibular. Presentación de un caso.
MSc. Dra. Liliam Castro Martínez - Especialista de primer grado en MGI. Especialista de primer grado en Neonatología. Master en atención integral al niño. Profesor Instructor. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos
MSc. Dra. Grettel Águila Calero - Especialista de primer grado en Pediatría. Master en atención integral al niño. Profesor Asistente. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.
Dra. Gissette Esquivel Mateo - Especialista de primer grado en MGI y Neonatología. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.
Dra. Giselle de La Rosa Perez. - Especialista de primer grado en MGI. Especialista de primer grado en Neonatología. Profesor Instructor. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.
Enf. Elizabeth Ruiz - Técnico medio en enfermería. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos.
RESUMEN
Las anomalías anorrectales congénitas más graves presentan síntomas precoces desde las primeras semanas de vida, y se asocian con síntomas obstructivos pronunciados. Las menos graves pueden conducir a un trastorno crónico de retención de deposiciones que puede demorarse mucho en ser detectado. Se presenta el caso de un recién nacido femenino con diagnóstico de ano vestibular anterior, diagnosticado y tratado por un equipo multidisciplinario en nuestro servicio, con posterior seguimiento por cirugía pediátrica y adecuada evolución.
Palabras clave: recién nacido, ano vestibular anterior, malformaciones congénitas.
ABSTRACT
The more serious congenital anorrectals abnomalies present precocious symptoms from the first week of life, and they are associated with marked obstructive symptoms. Less serious ones can lead to a chronic dysfunction on retention of depositions that can take a long time to be detected. The feminine case of a newborn is presented with a diagnose of previous vestibular anus and how was treated by a multidisciplinary team in our service, with later pursuit by pediatric surgery and appropriate evolution.
Words key: newborn, previous vestibular anus
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones anorrectales se presentan en uno de cada 4000 a 5000 recién nacidos. La cloaca persistente representa alrededor del 10% de todo el grupo de malformaciones. El defecto más común en los varones es el ano imperforado con fístula rectouretral. La anormalidad más frecuente en mujeres es la fístula rectovestibular. El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una malformación anorrectal es alrededor del 1%. Otros defectos que lo acompañan son las cardiopatías congénitas y se presentan en un 7%, las atresias esofágicas en un 10%, las deformidades sacras acompañan con mayor frecuencia a estas anormalidades, la frecuencia de defectos genitourinarios asociados varia de 20 a 54%.
La fístula en el sexo femenino tiene una incidencia del 90 % y la fístula vestibular es una malformación anorrectal alta en ese sexo.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se presenta el caso de un recién nacido femenino, a término 39,6 semanas, de la raza blanca, con peso adecuado a su edad gestacional, 3500 gramos, hijo de madre de 32 años sin antecedentes patológicos referidos. En el primer examen físico realizado se visualiza un ano con características anormales, no hay presencia de sialorrea ni meconio inicialmente. En la búsqueda de otras malformaciones asociadas, se presenta como hallazgo una Comunicación Interventricular de tipo muscular. El resto del examen físico abdominal fue normal. Al examinar la región perineal detenidamente constatamos que inmediatamente después de la comisura vulvar posterior se observa un orificio rodeado de pliegues permeable a sonda rectal, esfínter anal externo parece confluir en este punto al introducir la sonda. Al retirar la sonda sale manchada de meconio. Se realizan como posibles planteamientos diagnósticos el ano vestibular anterior y / o la agenesia anal o anorrectal con fístula perineal vestibular y se sugiere estudio contrastado para confirmar diagnostico. (Figura 1 y 2)
Figura 1
Figura 2
Luego de realizar el estudio contrastado se confirma el diagnostico de ano vestibular anterior, egresándose a la paciente sin otras complicaciones.
DISCUSIÓN
Las malformaciones anorrectales se presentan frecuentemente en la época neonatal. La exploración rutinaria y exhaustiva de la región perianal en recién nacidos, es importante en la detección de anomalías congénitas. (1)
Dada la complejidad de la malformación, las alternativas terapéuticas y la implicancia pronóstica, durante las primeras 24 horas debe diferenciarse clínicamente las malformaciones de tipo “alto” y las de tipo “bajo”.
MALFORMACIONES ALTAS: Se caracterizan por: ausencia de fístula en el periné, meconio en orina, déficit sensitivo, malformaciones vertebrales, orificio fistuloso en el vestíbulo vaginal, menor frecuencia de malformaciones asociadas.
MALFORMACIONES BAJAS: Se caracterizan por: surco ínterglúteo marcado, foseta anal pigmentada y con pliegues, fístula identificable en la foseta o periné, respuesta positiva a la estimulación de la región perianal, glúteos de aspecto normales.
Las malformaciones anorrectales tienen hasta un 40% de los casos, malformaciones de la vía urinaria como Agenesia o displasia renal, Reflujo V-U, riñón en herradura, hidronefrosis hipospadias, disfunción vesical. Otras malformaciones: digestivas altas (10%), cardiacas (7%), esqueléticas (vertebrales), neurológicas, asociaciones VATER, VACTERL.
Las malformaciones anorrectales en el sexo femenino pueden ser sin fístulas o con fístulas. Las que se presentan con fístulas tienen una incidencia de un 90% aproximadamente, estas pueden ser cloaca, vaginal o vestibular y cutánea (perineal). En el caso de la cloaca y vaginal o vestibular se realiza colostomía y entre 6 y 12 meses se realiza vaginouretroplastia sagital posterior y anorrectoplastia sagital posterior respectivamente, mientras que en la cutánea se realiza anaplastia sagital sin colostomía. (2, 3,4)
En el caso de que la malformación se presente sin fístula, se realiza invertografía, si la misma está a menos de 1 cm. de la foseta se realiza anaplastia sagital sin colostomía y si se encuentra a mas de 1 cm. de la foseta se realiza colostomía y a los 6 meses anorrectoplastia sagital posterior. (2, 3,4)
BIBLIOGRAFÍA
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4. Klein MD, Thomas RP. Surgical conditions of the rectum, anus, and colon. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 341.