Malformaciones congénitas su incidencia y relación con el bajo peso al nacer

Yamile Torres Retorta. Doctora en Medicina. Especialista Primer Grado en Embriología Humana. Profesora Asistente. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Salvador Allende.
Odalys Vázquez Naranjo. Master en Didáctica de la Anatomía. Licenciada en Biología. Asistente. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Salvador Allende.

Universidad de Ciencias Médica de La Habana

Resumen

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, de las malformaciones congénitas en Ciudad de la Habana y de la asociación o no de las mismas con el bajo peso al nacer en el período comprendido de Enero del 2005 a Diciembre del 2010; los datos se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) pertenecientes al Centro Provincial de Genética de Ciudad de la Habana.

Se estudiaron los recién nacidos vivos con malformaciones congénitas y su relación con el bajo peso al nacer y las enfermedades crónicas maternas asociadas a ellos que constituyeron un riesgo preconcepcional, encontrándose una asociación significativa entre todos estos factores maternos, fetales y el bajo peso al nacer, los resultados encontrados en este trabajo permitieron ver la relación significativa de estos factores en un binomio en doble sentido, donde las malformaciones congénitas al interrumpir el desarrollo normal trajeron como consecuencia un bajo peso al nacer y el bajo peso a su vez predispuso a la aparición de malformaciones congénitas, incrementándose estas extraordinariamente cuando se combinan a factores de riesgo maternos como enfermedades crónicas o añadidas al embarazo como la diabetes gestacional entre otras.

Introducción

La disminución de la mortalidad infantil en Cuba ha sido uno de los principales aportes a la elevación de la esperanza de vida de la población cubana. Entre las acciones emprendidas para la consecución de ese fin está el pesquisaje sistemático prenatal de malformaciones congénitas dado el hecho de que estas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil y que dentro de ellas las malformaciones del sistema cardiovascular y del sistema nervioso central ocupan un lugar preponderante, lo que obliga a continuar perfeccionando el diagnóstico prenatal de las mismas sobre todo cuando lo encontramos asociado con el bajo peso al nacer lo que hace que esta mortalidad se incremente considerablemente, ya que el crecimiento fetal está determinado en parte por características maternas como el peso preconcepcional, talla, nutrición, salud maternas, enfermedades asociadas (infecciosas o no) y ciertos hábitos tóxicos como el tabaquismo, alcoholismo y uso de drogas que comprometan el intercambio de oxígeno y nutrientes a través de la membrana placentaria.

La evaluación del crecimiento y desarrollo es también, un sensible indicador de salud y nutrición y dado que la malnutrición materna y secundariamente la fetal puede afectar las proporciones corporales, reducir la velocidad de crecimiento celular y el desarrollo de ciertos tejidos, órganos y sistemas de órganos fetales, se han establecido relaciones entre la deficiencia de micronutrientes y un riesgo significativamente alto de problemas reproductivos, desde infertilidad hasta defectos estructurales en el feto y enfermedades a largo plazo ya que el embarazo está compuesto por diferentes etapas que conforman un período continuo; el momento en que la madre sufre una deficiencia nutricional influye tanto sobre el transcurso del embarazo como sobre las posibles enfermedades que su hijo tendrá en la adultez, ya que tiene un papel importantísimo en la determinación de la fisiopatología posnatal y podría alterar el número de células o la diferenciación celular en el embrión en desarrollo. Según estudios realizados el feto se adapta lo mejor que puede a una escases de nutrientes, pero las propias adaptaciones a la desnutrición producen cambios permanentes en su estructura orgánica y metabolismo que predispone a la aparición de malformaciones congénitas y incluso del tipo de las cardiopatías congénitas, cardiopatías coronarias y accidentes cerebro vasculares en su vida adulta.

Por otra parte, teniendo en cuenta el desarrollo social, ambiental y nutricional, así como el incremento y perfeccionamiento de los cuidados de salud, los defectos congénitos incompatibles con la vida, resaltan como un problema de salud. La reducción de las causas evitables conlleva a la necesidad de realizar estudios epidemiológicos que permitan trazar estrategias preventivas, que en gran medida son las que pueden actuar disminuyendo los factores de riesgo maternos y con esto en cierta medida la aparición del bajo peso al nacer y de los defectos congénitos.

El trabajo en conjunto de diferentes especialidades médicas como la Embriología, la Anatomía Patológica, la Ultrasonografía, la Cardiología y la Genética ha contribuido al aumento en el conocimiento del origen de las anomalías congénitas, así como la observación de la asociación entre los defectos congénitos lo que ha sido la clave para la descripción de síndromes, secuencias, asociaciones, espectros y defectos de campo o zona de desarrollo, que ha permitido crear toda una serie de estrategias preventivas que a su vez, nos facilita el estudio de los pacientes afectados, y de las parejas con estos antecedentes que en un futuro deseen otras concepciones.

Desde el punto de vista clínico-epidemiológico la incidencia de los Defectos congénitos entendiendo por los mismos aquellos se producen por alteraciones en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto e interfieren con el proceso de adaptación a la vida intra o extrauterina (DC) su incidencia al nacimiento varía del 3 al 5% en los recién nacidos vivos, pero aumenta si se consideran los óbitos y los abortos. En las madres con algún padecimiento perinatal, como las diabéticas, la incidencia de malformaciones congénitas es del 7.8% por cada mil nacidos vivos y la tasa de mortalidad del 15.1%, mayor que la mortalidad perinatal general, la cual es del 12.2%, los defectos congénitos afectan cualquier parte del cuerpo y se manifiestan en los primeros tres meses de vida intrauterina; algunos son insignificantes y sólo tienen repercusión estética (dismorfias menores).

En promedio el 3% de los neonatos nacen con un defecto estructural grave (dismorfias mayores) que interfiere con sus funciones corporales. Estas alteraciones pueden ocasionar invalidez permanente e incluso la muerte en etapa temprana. Los defectos congénitos, además son responsables de más del 20% de las muertes en el período de 0 a 4 años y esta aumenta considerablemente al acompañarse de bajo peso al nacer.

En los últimos años, la principal causa de mortalidad en Estados Unidos y los países desarrollados han sido las malformaciones congénitas (MC). Así, en el año 2006 las malformaciones congénitas presentaron una tasa de mortalidad infantil (TMI) de 138,2 por cien mil nacimientos, superando a la prematurez cuya tasa de mortalidad infantil (TMI) fue 110,9 por cien mil. Las estadísticas vitales demuestran que, en los países desarrollados, la muerte por malformaciones congénitas acontece en 70% de los casos en el período neonatal y representa entre 20 y 25% de la mortalidad infantil. En América, la situación es muy variable, porque existen países donde la mortalidad infantil ha descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos, pero la mayoría se mantiene con tasas de mortalidad muy elevadas sobre todos las relacionadas con la asociación de las malformaciones congénitas y el bajo peso al nacer.

El ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) fue creado en 1967 como un Programa de investigación clínico-epidemiológico de factores de riesgo en la etiología de las malformaciones congénitas, utilizando una metodología caso-control, a su vez este grupo o proyecto es miembro del International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. En el período 1967-2007 había registrado 900(000 casos y sus respectivos controles sanos. Habiendo acumulado 9|567|809 nacimientos en 180 hospitales de 76 ciudades Latinoamericanas. Su función principal es la de monitorizar las frecuencias con que se presentan las malformaciones congénitas en general y de cada una en particular a lo largo del tiempo.

El Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) inició un registro de malformaciones congénitas, como miembro del ECLAMC) en Septiembre de 1969. Desde esa fecha se ha mantenido en forma ininterrumpida y a cargo del mismo médico coordinador. Ellos han comunicado sus hallazgos, en varias publicaciones-han observado que muchos defectos congénitos han aumentado su prevalencia al nacimiento, especialmente aquellos diagnósticos dependientes del eco-grafía prenatal, como uropatías obstructivas, cardiopatías congénitas y otras malformaciones internas, que antes de la ecografía se descubrían más tardíamente. Sin embargo, hay otras como las anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, que por lo general no se diagnostica antenatalmente, aún cuando hay signos ultrasonográficos que pueden hacerlo sospechar. En Chile, de acuerdo a los datos publicados, la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down está, en la actualidad, por sobre 2,2 por 1.000 El ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) publicó un Decálogo para la prevención primaria de las malformaciones congénitas y en él propone que la familia debe completarse mientras se es joven.

Existe una gran heterogeneidad de frecuencias entre los países sudamericanos. Seguramente hay factores como edad materna y etnias que influyen en ello. A su vez en existen en otros países programas que se dedican al estudio, evolución y diagnostico de las malformaciones congénitas como el ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) y se desarrollan informes anuales como el Informe anual del Internacional Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDSR) que muestra la evolución de las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas en los 20 Programas participantes en el entre 1974 y 1998, se puede apreciar que mientras algunos programas presentan un aumento importante de sus tasas, como Francia, Estrasburgo, Irlanda, Canadá-Alberta, Australia, Japón, Nueva Zelanda, Sudamérica, otros, por el contrario, han disminuido considerablemente sus tasas, como Hungría, Israel, Italia, Holanda y España.

Las malformaciones congénitas que más frecuentemente determinan la mortalidad infantil (MI) en algunos estudios realizados son las cardiopatías congénitas, que producen 30% de las muertes por malformaciones congénitas en otro sentido, las malformaciones congénitas sólo representan 4% del número total de pérdidas fetales acontecidas anualmente en Estados Unidos y otros países desarrollados. La República Argentina presenta un patrón de su mortalidad infantil (MI) denominado de transición, en comparación con el observado en los países desarrollados. Según los criterios internacionales de clasificación de la tasa de mortalidad infantil (TMI) este país tiene una baja mortalidad infantil (MI) (menor a 20 por mil), con predominio de las causas neonatales (prematurez, síndrome de dificultad respiratoria) y de las malformaciones congénitas, pero con persistencia de una frecuencia importante la prematurez y el bajo peso al nacer.

Cuba resulta una excepción pues, aunque es un país con escasos recursos económicos, ha logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos ubica entre los primeros 23 países de todo el mundo, incluyendo los industrializados.

En Cuba las malformaciones congénitas son la segunda causa de muerte en el primer año de vida. El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) permiten aportar a la región la experiencia cubana.

El diagnóstico prenatal obviamente incide de manera determinante en el balance de las tasas de mortalidad fetal y postnatal por defectos congénitos y por el bajo peso al nacer. En nuestro país existe un elevado nivel de preparación en los profesionales integrados a la Red de Servicios de Genética Médica.

La detección temprana en el embarazo de un grupo importante de afecciones incompatibles con la vida, y el hecho de que en el marco del proceso de asesoramiento genético que reciben las parejas afectadas ha aumentado el número de éstas que decide por la opción de interrupción de la gestación frente a un diagnóstico positivo de defectos congénitos o enfermedades genéticas, han conllevado al incremento de interrupciones de embarazo por estas causas.

En Cuba además, se han realizado numerosos estudios que reportan la prevalencia de malformaciones congénitas, sobre todo son los defectos del tubo neural y las malformaciones cardiovasculares, los que tuvieron mayores tasas. Se observó una tendencia descendente de las muertes neonatales, con un ascenso de las fetales a expensas de las interrupciones voluntarias por diagnóstico prenatal. Se hace evidente la efectividad de nuestros servicios de salud a nivel comunitario, en lo que respecta a la prevención de las enfermedades de causa total o parcialmente genética.

La ultrasonografía obstétrica está modificando la identificación prenatal de defectos congénitos ocultos. Cada vez se reconocen más marcadores ultrasonográficos de defectos congénitos, utilizados para determinada edad gestacional, que pueden aplicarse a la población abierta. Estos métodos modifican la tasa de incidencia de defectos congénitos, pues en los países donde está legalizado el aborto se decide la interrupción, cambia la frecuencia global y se modifica la evolución natural. Los defectos congénitos requieren asesoría genética en la pareja. Esta estrategia contribuye con la selección del diagnóstico prenatal oportuno en los siguientes embarazos. La integración de varias especialidades como: la Obstetricia, Perinatología, Pediatría, Neonatología, Cirugía Pediátrica y Genética para mejorar la atención de la madre y su hijo.

La importancia que tiene el estudio de los Defectos Congénitos en nuestro trabajo y su asociación con el bajo peso al nacer, está dada en cuatro vertientes fundamentales:

1. Interrupción espontánea de embarazo durante el primer trimestre de gestación:

Alrededor del 50% de los embarazos se interrumpe 5-6 días después de la concepción, antes de que tenga lugar la implantación, o bien poco después, antes de que la madre sea consciente de su embarazo.

Ahora bien, de los embarazos reconocidos, al menos el 15% se resuelve en un aborto espontáneo antes de las 12 semanas de gestación. Estudios realizados plantean, que de estos, el 80-85% es debido a la presencia de importantes anormalidades estructurales del feto (estas anomalías varían desde la ausencia completa de embrión en el saco gestacional, hasta una forma corporal completamente distorsionada, o bien una anomalía específica en un determinado órgano del cuerpo).

2 Anormalidades Congénitas y Mortalidad Perinatal:

La mortalidad perinatal incluye a todos los infantes que nacen muertos después de 28 semanas de gestación junto con los bebés que mueren durante las primeras semanas de vida (28 días). Estudios realizados en EUA y Europa han demostrado que entre el 25 y el 30% de todas estas muertes se deben a serias anomalías estructurales (sobre todo en los países subdesarrollados, donde los factores ambientales juegan un papel más importante).

3 Neonatos:

Estudios realizados han demostrado que los neonatos pueden nacer con anomalías tanto de primer orden (aquellas que tienen un desenlace adverso, ya sea en plano funcional o en el social del individuo), como de segundo orden (todas aquellas que no tienen importancia médica o estética). La incidencia de las mismas suele ser del 5% en las primeras y del 10% en las segundas.

4 Mortalidad Infantil:

Las anormalidades congénitas son una de las causas más significativas de la mortalidad infantil. Durante el primer año de vida, aproximadamente el 25% de todas las defunciones se deben a graves anormalidades estructurales. Los casos de muerte disminuyen hasta un 20% durante los primeros 10 años de vida, y hasta un 7,5% entre los 10 y los 15 años de edad y que la mortalidad aun es mayor cuando encontramos la asociación de los mismos con el bajo peso especialmente en las anomalías del sistema cardiovascular, el genitourinario y el sistema nervioso central

Teniendo en cuenta la incidencia de las anormalidades de primer y segundo órdenes detectadas en los estudios sobre neonatos y la elevada incidencia de defectos observados en abortos espontáneos, es evidente que, al menos el 15% de todas las concepciones humanas reconocidas son estructuralmente anormales. Es probable que el 50% de las anomalías estructurales se deban a factores genéticos. (5.6) Dentro de éstas, las afecciones de origen poligénico multifactorial son las más frecuentes (1) y entre ellas los defectos de cierre del tubo neural y otras anomalías mayores del sistema nervioso central, ocupan el segundo lugar después de las cardiopatías congénitas. Las malformaciones del sistema nervioso central tienen una incidencia de 2-3 por 1.000 recién nacidos vivos y tienen un riesgo de recurrencia de 3-5% en un segundo embarazo o si uno de los progenitores es portador de este tipo de defecto; el riesgo de recurrencia aumenta a 10% cuando existen dos hijos afectados. Con defectos severos, el 50% de los afectados fallece en el primer mes de vida y los que sobreviven lo hacen con grandes discapacidades físicas y/o mentales que requieren de una rehabilitación larga y costosa.

El programa de Genética de Cuba establece que ante la presencia de una malformación congénita grave, incompatible con la vida o que presuponga grandes secuelas, y siempre que la pareja lo solicite libre y voluntariamente, se puede proceder a la interrupción del embarazo, que se realizará hasta la semana 26, por eso es muy importante lograr el diagnóstico antes de este tiempo gestacional. Dicho diagnóstico se basa en elementos de alta probabilidad, lo que conlleva un margen de error, además de que existen malformaciones y otros defectos congénitos que no se manifiestan ni ultrasonográficamente ni por otros estudios- en etapas tempranas del embarazo o antes de esta edad gestación.

Todo lo anterior, nos motivó como parte de este equipo multidisciplinario, a realizar el presente estudio como un modesto aporte al mejoramiento de la morbimortalidad materno-infantil.

JUSTIFICACIÓN

Dado el impacto de las malformaciones congénitas y del bajo peso al nacer en la salud de la población infantil, el propósito de este estudio es evaluar en una población cómo puede llegar a afectar estas dos variables y así dar pie para realizar futuros análisis de indicadores más específicos que puedan representar un factor de riesgo para los eventos mencionados.

PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN

Al realizar este estudio nos preguntamos,

¿Existe realmente una relación significativa entre las malformaciones congénitas y el bajo peso al nacer, inclusive siendo esta en dos direcciones?

En nuestro trabajo trataremos de darle solución a las siguientes preguntas científicas

¿Cuáles son las malformaciones más frecuentes y como esta su incidencia en nuestro país y en el mundo y con que frecuencia se asocian Al bajo peso al nacer?
¿Son las enfermedades crónicas maternas añadidas al embarazo un factor de riesgo significativo para la aparición tanto de malformaciones congénitas como del bajo peso al nacer?

Objeto de estudio: Relacionar las malformaciones congénitas encontradas con el bajo peso al nacer y la asociación de los mismos con los factores de riesgo maternos encontrados en estos niños.

Campo de acción: Incidencia de las malformaciones congénitas, asociadas al bajo peso al nacer y enfermedades maternas sobreañadías en el periodo comprendido del 1 de Enero de 2007 y el 31 de Diciembre de 2010.

El presente estudio se basa en la importancia de continuar profundizando los conocimientos sobre un grupo de malformaciones congénitas que con más frecuencia afectan a los recién nacidos y que tienen una alta mortalidad y además ver de que manera se asocian las mimas al bajo peso al nacer y la extraordinaria influencia del peso y estado de nutrición materna antes y durante la gestación en los resultados finales de la misma. La detección prenatal de las malformaciones es posible y se requiere de un conocimiento mayor sobre su etiología y consecuencias en el niño que permitan su descubrimiento oportuno para la toma de medidas encaminadas a la reducción de la mortalidad por estas malformaciones.

Resultados

Tabla 1. Distribución de las malformaciones congénitas por años en recién nacidos vivos

AÑO - TOTAL - PORCIENTO

2007 – 295 - 71.56
2008 – 394 - 72.72
2009 – 425 - 75.24
2010 – 90 - 7.47

TOTAL DE CASOS – 1204 - 100

Los datos de esta tabla fueron obtenidos de RECUMA teniendo en cuenta los recién nacidos vivos por año entre el total de malformaciones congénitas en los nacidos vivos.

En esta tabla de la distribución de la cantidad de niños nacidos vivos con alguna malformación congénita vemos que la mayor cantidad de casos se reportaron en el año 2009 con 425 casos para uh 75.24% y el año 2008 con un total de 394 para un 72.72%, observamos que la cantidad de casos presento un comportamiento ascendente excepto en el 2010 que se redujeron significativamente, este hecho se debe sin lugar a dudas a la extraordinaria labor y preparación de todo el personal dedicado a esta importantísima labor y a la alta tecnología puesta a disposición de los mismos y por sobre todo lo más importante la labor de prevención

Con la introducción del diagnóstico prenatal masivo y gratuito, en nuestro país se ha producido una significativa disminución de la incidencia del nacimiento de niños con anomalías congénitas incompatibles con la vida, y por tanto, una disminución de la mortalidad en niños menores de un año de edad. Pero debemos tener en cuenta que los defectos congénitos no sólo producen una elevada tasa de mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que los padecen. Está claro que uno de los posibles modos de abordar la investigación es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos, dado que no es posible experimentar con la especie humana, ni realizar ensayos clínicos en gestantes, y que muchos defectos pueden ser causados por medicamentos, o por algún agente que actúe como teratógeno en un momento determinado.
La incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años.

Estas cifras se corresponden con muchos de los estudios realizados en los países desarrollados incluso del primer mundo como dado los recursos personal y técnicas destinadas a estos fines, al contrario de los países de América latina y otros tantos del tercer mudo en los que hay un subregistro importante tanto a la hora de hacer el diagnostico cómo de la labor de prevención y búsqueda.

En el año 2006 Uruguay tuvo una tasa de incidencia de anomalías congénitas de un 25,1%, lo que los ubicó en el tercer país de la región en frecuencia de las mismas. (35).

Se realizó un estudio transversal y prospectivo durante un año en la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Gineco-Pediatría de León, Guanajuato. Durante el periodo de estudio se atendieron 17,546 mujeres embarazadas entre quienes se identificaron 98 casos (5.5 por 1,000 recién nacidos vivos) con defectos congénitos Por ejemplo, el último informe del RYVEMCE (2005), publicado en el reporte anual del 2006(registro internacional Clearinghouse), demostró que la tasa de defectos congénitos, fue de 1.01% en este estudio, la frecuencia de defectos representó 0.55%. (36).

Es importante mejorar los registros del grupo con defectos congénitos y mantener la vigilancia epidemiológica; de esta manera se identificarán los cambios en el tiempo y los factores de riesgo. Dicha estrategia se reflejará con el diagnóstico oportuno (desde la etapa prenatal) y la confirmación ecocardiográfica. El retraso en el crecimiento intrauterino es una variable con significación estadística que se utiliza como marcador para aneuploidías y malformaciones fetales muchos investigadores afirman que los fetos con malformaciones congénitas son 2.6 veces más susceptibles al retraso en el crecimiento intrauterino. Este valor se eleva en relación con el número de malformaciones congénitas.

Es así que las malformaciones congénitas en estudios realizados en diferentes clínicas de Paraguay constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en varios países de América del Sur; y han desplazado a la prematuridad como la primera causa de mortalidad perinatal en países del primer mundo como EEUU; en este país en donde el índice de mortalidad infantil registrado es de 18,8 por cada 1000 nacidos vivos, ocupa el cuarto lugar como causa de muerte infantil en menores de un año. Los defectos congénitos se definen como anomalías morfológicas o funcionales, presentes al nacimiento, de causa genética y/o ambiental, pre o post concepcional, que afectan entre el 2 - 5% de los nacimientos; y se estima que el 50% de los mismos podrían haber sido prevenidos poseen una tasa mortalidad infantil cercana a 20 por 1000 nacidos vivos, debido a la falta de políticas adecuadas, los defectos congénitos ocupan el cuarto lugar como causa de mortalidad, por lo que se puede inferir que constituye una causa importante de mortalidad. (38).

El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, cumple una función importante de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell en Buenos aires Argentina (CHPR) forma parte hace más de 30 años. El total de malformaciones congénitas en 2003, en el CHPR, fue de 3,4%.

En otro estudio que se realizó de los datos obtenidos por el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) en el período de enero de 2000 a diciembre de 2002 en la Ciudad de la Habana. La población diana estuvo formada por 536 recién nacidos, vivos o muertos, a quienes se detectó al menos un defecto congénito antes del alta hospitalaria, y 657 casos interrumpidos por el programa de diagnóstico prenatal. La prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas fue de 77,94 por 10 000 nacimientos. (42).

En otros estudios en un quinquenio en Argentina hasta el año 2007 La tasa infantil de malformaciones congénitas fue de 3,33‰ y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas de 22,7%. Ambos indicadores exhibieron gran variabilidad espacial y no se correlacionaron con latitud/longitud. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos se presentaron en Patagonia y Noroeste argentinos respectivamente. El período neonatal precoz presentó la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas más altas y el porcentaje de muertes superó el 20%. Siendo las más frecuentes nuevamente las cardiovasculares y del SNC.

Tabla 2. Total de interrupciones de embarazos por malformaciones congénitas

AÑO – TOTAL - PORCIENTO

2007 – 191 - 75.9
2008 – 247 - 73.5
2009 – 27 - 7.6
2010 – 272 - 76.5

TOTAL DE CASOS – 737 - 100

En esta tabla vemos el porcentaje de interrupciones de embarazos acorde a la cantidad de gestaciones por año en Ciudad Habana y se puede apreciar que las interrupciones de embarazos por malformaciones congénitas tuvieron un incremento significativo al pasar de los años, menos el 2009 que disminuyo para aumentar nuevamente al siguiente, este ascenso es comparable es estudios realizados en algunos países desarrollados ya que ha aumentado considerablemente la tasa de diagnostico prenatal.

En el transcurso de las últimas 4 décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido, tanto en el número de mujeres estudiadas como en problemas y trastornos, para los que se cuenta con las pruebas idóneas. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial.

Teniendo presente la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las técnicas invasivas, se han introducido nuevas modalidades de ultrasonido para el diagnóstico prenatal, ya sea bidimensional, tridimensional, doppler a color y transvaginal. Sin embargo, la ecografía bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal y relativamente barato e inocuo para el diagnóstico intrauterino precoz de malformaciones congénitas, con un alto porcentaje de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo.

Además esta atención prenatal tiene un diseño especifico en la atención prenatal genética en Cuba en el diagnostico de malformaciones congénitas que incluye un ultrasonido municipal, desarrollo de nuevas técnicas y profesionales, existen consultas municipales de genética donde se valora nuevamente a las gestantes para una segunda y tercera opinión, con una confirmación final a nivel terciario en Genética provincial, realización del ultrasonido de búsqueda de marcadores ultrasonográficos de defectos genéticos que se le realiza a toda gestante captada en el primer trimestre entre las once y las trece semanas, la alfa feto proteína antes de las 16 semanas, el ultrasonido de pilotaje con ecocardiografía fetal y consultas de asesoramiento genético preconcepcional prenatal que permiten la modificación de los riesgos genéticos que puedan ser posibles.

Se conoce además, que al menos el 15% de las gestaciones clínicamente reconocidas concluyen como aborto espontáneo antes de las 12 semanas de gestación; de estas, el 80% presenta un embrión con severos defectos estructurales. El 50% de los abortos espontáneos y interrupciones de embarazo se debe a un desequilibrio cromosómico.

Cuba cuenta con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas muy efectivo, basado en su diagnóstico prenatal mediante diferentes métodos. Anualmente se reportan casos de defectos diagnosticados al nacimiento y de interrupciones de embarazos por esta causa.

Mediante un estudio observacional de corte transversal, se llevo a cabo una caracterización clínica y epidemiológica de las 270 interrupciones de embarazo a causa de malformaciones congénitas realizadas en la provincia La Habana entre enero del año 2003 y junio de 2006. Durante el período se observó un aumento del 17,9% de las interrupciones de embarazo por defectos congénitos, con una tasa promedio de 0,91 x 10 000 nacimientos, y una media de aumento anual del 5,9%. El 40,9% de los embarazos con malformaciones fueron interrumpidos. Del total de interrupciones realizadas, el 25,9% correspondía a defectos del sistema nervioso central, seguidas de malformaciones del sistema cardiovascular 16,9% y renal 11,9%. Las mayores tasas de prevalencia ajustadas correspondieron a las interrupciones por malformaciones del sistema nervioso, sistema cardiovascular y las cromosómicas. El estudio realizado demostró que los valores de interrupciones por defectos congénitos en la región no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional, además confirmó que el programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en la provincia fue capaz de prever un alto por ciento de ellas.

En un reporte sobre una población bien definida en Francia nororiental se plantea el aumento paulatino de interrupciones por diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas hasta un 31,7%. De ellas las más detectadas fueron los defectos de tubo con el 79,7%, el 50% para los defectos renales y solamente el 15% de las cardiopatías fueron detectadas. De los 202 casos reportados con defectos cardiovasculares el 44% fue interrumpido.

Tabla 3. Sistemas afectados por malformaciones congénitas en los recién nacidos vivos 

Este grupo, representa a una parte muy importante de las muertes neonatales y es la segunda causa de mortalidad infantil, La ubicación de las malformaciones congénitas como mortalidad de difícil reducción impide comprender el hecho evidente de que la elevada mortalidad por esta causa se debe fundamentalmente a la inaccesibilidad al tratamiento por oferta insuficiente de servicios curativos en el sector público para la prevención, diagnostico y tratamiento oportuno cosa que a menudo pasa en estos países.

En otros estudios encontrados en la búsqueda hecha en chile en el año 2005 en Chile, según los resultados del ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas), que registra alrededor del 7% de los recién nacidos en Chile, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una frecuencia de 1,7 por 1.000 recién nacidos. Esta incidencia es significativamente mayor que en el resto de Latinoamérica, en la que el ECLAMC para el mismo período registra una incidencia de 1,55 por 1.000 recién nacidos (p <0,01), y se ha mantenido constante durante los últimos 30 años. Como lo ha mostrado la literatura, los defectos del tubo neural (DTN) en general son más frecuentes en mujeres que en hombres, especialmente en lo que se refiere a anencefalia que a su vez fue la de mayor proporción de casos Esto también se observa en ese trabajo en el que además encontraron que esta mayor frecuencia en el sexo femenino se observa tanto en recién nacidos vivos como en mortinatos y por otra parte que hay un mayor porcentaje de mujeres entre los mortinatos que entre los recién nacidos vivos.

En otros estudios realizados por Hernández en México investigo a recién nacidos vivos, encontró una prevalencia de 13.8% de defectos congénitos. Se analizó el sexo del producto, consanguinidad de la pareja, edad de la madre, paridad y antecedentes de malformaciones. Las malformaciones observadas con mayor frecuencia fueron las del sistema músculo-esquelético (como labio leporino, paladar hendido, fisura del paladar y pie equino varo), urogenital y del sistema nervioso hecho que coincide en parte con nuestro estudio en que las más frecuentes fueron también las del sistema musculo esquelético.

Tabla 4. Total de casos de bajo peso asociados a malformaciones congénitas

AÑO – TOTAL - PORCIENTO

2007 – 45 - 15.2
2008 – 46 - 11.6
2009 – 52 - 12.2
2010 – 12 - 13.3

TOTAL – 155 - 100

Esta tabla demuestran que las anomalías del desarrollo son frecuentes en los niños con bajo peso nacer y en muchos de los casos son la causa del bajo peso que presente el niño ya que la relación de binomio existente entre las anomalías del desarrollo y el bajo peso cursan en dos vertientes una en la que la anomalía determina e interfiere el desarrollo y ganancia de peso fetal y otra el que la desnutrición materna y el bajo peso fetal propician la aparición de malformaciones congénitas en esta tabla analizamos las anomalías sobre el peso fetal, por ejemplo el sistema cardiovascular es de los primeros en formarse durante la vida fetal dado por las necesidades cada vez más crecientes de nutrientes y oxigeno que el feto necesita y a su vez esta hipoxia es uno de los factores decisivos para el desarrollo de este sistema por tanto todo el desarrollo fetal que continua a partir de aquí va a depender de la capacidad del sistema cardiovascular fetal entre otros para satisfacer estas demandas, y esto trae como consecuencia la restricción del crecimiento fetal que puede ser clasificada de acuerdo a la dinámica del crecimiento celular y según tipos clínicos.

Se describen 3 fases consecutivas de la dinámica del crecimiento celular: Fase 1 de hiperplasia celular, hasta la semana 16; Fase 2 de hiperplasia e hipertrofia celular, entre las 17 y 32 semanas; y Fase 3 de hipertrofia celular, a partir de las 32 semanas.

Dentro de las anomalías del desarrollo encontradas en lo niños bajo peso en este estudio son las del sistema cardiovascular las más frecuentes siguiéndole las del soma y genitourinarias no perdiendo de vista las de causa genética y/o cromosómica. Hay que tener en cuenta las anomalías del sistema endocrino por el papel que tienen las hormonas fetales y su regulación hipotálamo hipofisaria en la maduración, crecimiento y desarrollo de todos los órganos y sistemas de órgano fetales.

Estos niños muestran una gran tendencia a padecer distintas enfermedades, con evolución tórpida en la mayoría de los casos, y se considera que la mortalidad, durante el primer año, es 40 veces mayor en ellos que en los que nacieron con peso normal. Los que sobreviven tienen disminuidas las funciones del sistema inmunológico y, recientemente, se ha asociado con la aparición de padecimientos similares en adultos, como diabetes mellitus y enfermedades coronarias. Los recién nacidos con bajo peso (RNBP) tienen más probabilidades de seguir desnutridos, presentar menor coeficiente de inteligencia y experimentar discapacidades cognoscitivas en el futuro

En otros estudios en nuestro país llevados a cabo por la doctora Crespo ella encontró que las anomalías congénitas se presentan en el 22,4% de los fetos con crecimiento intrauterino retardado (CIUR). Los fetos con CIUR tienen un riesgo de un 8%, aproximadamente, de presentar anomalías congénitas mayores en orden de frecuencia, del sistema nervioso central (SNC), del Aparato Digestivo, Génito-Urinarias, Esqueléticas, Cardíaca, del Tejido Conectivo, Craneofacial y Arteria Umbilical única (57).

En estudios realizados en países de Latinoamérica la prevalencia de las anomalías del tracto urinario en Colombia es menor en comparación con las estadísticas europeas y norteamericanas considerablemente menor pero fueron estas las frecuentemente encontradas en estudios realizados en servicios de neonatología. El factor de riesgo más importante para anomalías como las hipospadias y la criptorquidia es el bajo peso al nacer. El alcoholismo fetal y la consanguinidad entre los padres son determinantes para padecer malformaciones genitales y renales respectivamente.

Hecho que coincide con estudios realizados en la Universidad Tailandia en la que se observa la asociación del bajo peso al nacer y las malformaciones congénitas a una mayor mortalidad perinatal sobre todo las anomalías del sistema nervioso central, las digestivas y respiratorias.

También se asemeja con estudios realizados en Columbia Canadá en la que plantean que se encontraron diferencias significativas en cuanto a la incidencia de anomalías del desarrollo entre los recién nacido bajo peso y normo peso siendo en estos últimos mucho menor y prevalecieron las anomalías cardiovasculares y genitourinarias.

También en estudios del servicio de neonatología de Madrid España de niños con muy bajo peso al nacer se encontraron mayor cantidad de anomalías en estos niños sobre todo del sistema nervioso central, digestivos y cardiovasculares.

En estudios de hospitales japoneses fueron las anomalías cardiovasculares las más frecuentemente encontradas.

En estudios realizados en chile de los recién nacidos con muy bajo peso al nacer al evaluar la causa de su fallecimiento plantean que la segunda causa de muerte de los mismos son las malformaciones congénitas (24,6%). La frecuencia de malformaciones es la siguiente: malformaciones múltiples (30%), del sistema nervioso central (20%), digestivas (13,3%) y cardíacas (10%). El 65% de los malformados fallece antes de las 24 horas.

Se encontró en estudios en un hospital obstétrico colombiano que la frecuencia de malformaciones cráneo faciales, del sistema nervioso central (SNC) y la frecuencia de mortinatos asociadas al bajo peso, fue mucho mayor que el resto de las anomalías encontradas.

En otros estudios de Colombia realizados por genetistas y laboratoristas tuvieron como resultado que en la mayoría de las anomalías congénitas, el retardo en el crecimiento intrauterino asociado al bajo peso al nacer es una de las secuelas más importantes. Las malformaciones más frecuentes encontradas fueron cardiopatías en 5.1% de los neonatos, 3.9% con hepatoesplenomegalias y 1.2% con microcefalias. Hubo además cuatro casos con anencefalia, cuatro que presentaron púrpura, tres con hidrocefalia, tres con hipoacusia, dos con catarata, una encefalocele, una anotia-microtia y uno por otras anomalías oculares. También se captaron ocho casos con síndrome de Down y hubo cuatro casos con anomalías no especificadas ellos llegaron a la conclusión de que su trabajo, sirve para poner en evidencia que se debe protocolizar el registro de las anomalías congénitas y adoptar como una recomendación de rutina, que a todos los niños con bajo peso se les examine por laboratorio y ultrasonográficamente y se les haga un seguimiento.

CONCLUSIONES

Las condiciones de un individuo al nacer repercuten acentuadamente en su desarrollo físico e intelectual a lo largo de la vida. Esto justifica la prioridad que debe darse a las medidas que permiten lograr las mejores condiciones posibles para el recién nacido por esto observamos en nuestro trabajo que la relación importante que existe entre las anomalías congénitas y el bajo peso al nacer en ambas direcciones ya que uno puede determinar o influir en la aparición o desarrollo del otro y la gran repercusión del la salud materna sobre todo las enfermedades crónicas sobreañadidas al embarazo o las que aparecen como complicaciones en el transcurso del mismo.

La frecuencia de defectos congénitos mayores y múltiples es alta sobre todo en nuestro trabajo los más frecuentes fueron los defectos del Sistema Osteomioarticular seguidos de los Genitourinarios y Cardiovasculares.

El diagnóstico acertado y temprano de fetos con malformaciones congénitas mayores es, por ahora, la única opción que permite la atención especializada oportuna que se refleja en menores repercusiones para el neonato con defectos congénitos, sus padres y las instituciones que atienden a las madres con estos problemas. Es importante mejorar los registros del grupo con defectos congénitos sobre todo asociados al bajo peso al nacer y mantener la vigilancia epidemiológica; de esta manera se identificarán los cambios en el tiempo y los factores de riesgo. Dicha estrategia se reflejará con el diagnóstico oportuno (desde la etapa prenatal) y la confirmación ecocardiográfica.

La adecuada nutrición de las mujeres debe plantearse como objetivo a fin de prevenir los desequilibrios nutricionales nocivos. En particular, la dieta durante el primer trimestre puede ser más importante para el desarrollo y la diferenciación de diversos órganos. Además, la nutrición previa a la concepción también es fundamental para un óptimo inicio y desarrollo del embarazo.

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