Síndrome de Currarino. Imágenes y breve revisión de la literatura
El síndrome de Currarino (SC) es una enfermedad rara formada por la asociación de malformación anorrectal, hemisacro y tumoración pre sacra, siendo descrito por primera vez por Currarino y cols. en 1981, presenta una gran variabilidad…
Dr. Jorge Serra Colina. Especialista de primer Grado en Medicina General Integral. Diplomado en Endoscopia digestiva.
Estado Bolívar, República Bolivariana de Venezuela.
Resumen:
El síndrome de Currarino (SC) es una enfermedad rara formada por la asociación de malformación anorrectal, hemisacro y tumoración pre sacra, siendo descrito por primera vez por Currarino y cols. en 1981, presenta una gran variabilidad en su fenotipo clasificándose en Completo, Leve o Mínimo en relación a la presencia del hemisacro con o sin otras afecciones acompañantes.
El estreñimiento intratable desde edades tempranas es el síntoma fundamental de esta tríada que sigue un modo de herencia autosómico dominante, siendo diagnosticada generalmente en un rango de edades entre 1 y 65 años y de forma más frecuente en el sexo femenino.
La exploración rectal, manometría ano-rectal, biopsias rectales, radiografías simples de columna lumbosacra y estudios de neuroimagen, resonancia magnética nuclear (RMN) de de región abdomino lumbosacra son herramientas indispensables para el diagnostico.
Esta patología requiere para su manejo una conducta de tipo multidisciplinaria, teniendo en cuenta que un diagnostico y tratamiento temprano son esenciales para estos pacientes, siendo el estreñimiento en la mayoría de los casos intratable. A continuación se presentan imágenes y una breve revisión de la literatura sobre este raro síndrome.
Palabras clave: Síndrome de Currarino, Hemisacro, Enfermedad de Hirschsprung, Malformación anorrectal.
Keywords: Currarino Syndrome, Hemisacrum, Hirschsprung’s disease, Anorectal malformation
Introducción:
El síndrome de Currarino (SC) es una enfermedad hereditaria rara constituida por la asociación de malformación anorectal, Hemisacro y tumoración pre sacra, la cual fue descrita por primera vez por Kennedy en 1926 quien comunica una asociación de defecto sacro, meningocele sacro-anterior y malformación ano-rectal (MAR), pero fue en 1981 cuando Currarino et al. describieron la tríada como un síndrome completo formado por hemisacro o sacro en «cimitarra», malformación ano-rectal y masa presacra. (1, 2,13)
Este síndrome pertenece al grupo de malformaciones neuroentéricas, estando asociado a la constipación crónica. Currarino y cols. propusieron que adherencias neuroectodérmicas y defectos en la notocorda durante la vida fetal temprana pueden resultar en una fístula entre el intestino y el canal espinal con presencia de elementos entéricos ventralmente y neurales dorsalmente. (13)
La forma completa se caracteriza por la presencia de una malformación ano-rectal (la más frecuente es la estenosis o la atresia anal), masa presacra (generalmente un teratoma o un mielomeningocele anterior) y defectos óseos del sacro. Esta entidad clínica sigue un modo de herencia autosómico dominante.
Una revisión de la literatura hasta 1991 revelo unos 48 pacientes con diagnostico de la triada o asociación de malformación anorrectal, Hemisacro y tumoración pre sacra. Siendo diagnosticada esta enfermedad en más del 80% de los casos en la primera década de la vida, mientras que el Síndrome de Currarino incompleto fue diagnosticado generalmente en adultos. (5)
Aunque la incidencia real de este raro síndrome se desconoce, existen menos de 250 casos publicados en la literatura mundial, pero se cree que muchos pasan desapercibidos, y no son diagnosticados, debido principalmente a la variabilidad fenotípica intra e interfamiliar de esta entidad. (7,13)
Además de las malformaciones ya descritas, pueden aparecer otras asociadas como: malformaciones urológicas (doble uréter, doble riñón, reflujo vesicoureteral, riñón displásico hipospadias), malformaciones genitales y malformaciones en el sistema nervioso central (malformación de Arnold Chiari tipo I en el IV ventrículo).
La masa presacra puede provocar síntomas neurológicos síntomas neurológicos, otros pacientes pueden debutar con sepsis o meningitis por Escherichia coli (atribuible a contaminación fecal del líquido cefalorraquídeo – LCR) y otros pueden presentarse con infección urinaria (por asociación con reflujo vesicoureteral), abscesos perianales, dolor lumbar o cefalea recurrente.(1)
Diagnóstico:
Aunque en la literatura hay pocos informes de casos, el rango de edad descrito para el diagnóstico oscila entre 1 y 65 años. Al examen físico se realiza el tacto rectal que puede o no evidenciar la masa presacra o la estenosis del canal recto-anal y debe estar seguido por la toma de una radiografía de pelvis en posición PA y lateral. (1)
El síndrome de Currarino tiene una gran variabilidad en su fenotipo, muchos casos presentan un hemisacro asintomático sin otras afectaciones, a la vez que otros presentan la triada completa clasificándose en Completo, Leve o Mínimo: (4)
1. Completo: Se presenta con los 3 componentes de la tríada: hemisacro, MAR y masa presacra. El diagnóstico puede ser hecho desde el nacimiento.
2. Leve: Presencia del hemisacro y uno de los otros dos hallazgos: La MAR o masa presacra. En caso de MAR el diagnóstico se puede hacer desde el nacimiento cuando hay MAR, sin embargo en el caso de la masa presacra, el diagnóstico suele ser más difícil y con manifestaciones clínicas tardías como el estreñimiento como síntoma principal.
3. Mínimo: Esta presente solo el hemisacro. El estreñimiento también es común. (1)
El síntoma más común es el estreñimiento de aparición temprana y de difícil manejo para el cual se han postulado varias etiologías como la estenosis anal, el efecto compresivo de la masa presacra o la asociación con enfermedad de Hirschsprung u otras disganglionosis.
Las principales complicaciones asociadas con este síndrome son: Estreñimiento crónico, sepsis de origen perineal, meningitis por enteropatógenos, abscesos ano-rectales, infección urinaria recurrente, dispareunia, degeneración maligna del teratoma presacro, aborto recurrente, compresión medular o dificultades para un parto vaginal en mujeres gestantes. (1,4)
Esta entidad es un desorden autosómico dominante con penetrancia variable ligado al gen HLXB9 localizado en el cromosoma 7, en la región 7q36. Es característico de este síndrome como ya señalamos una tríada clásica de hallazgos como son: el defecto óseo sacro, la malformación ano-rectal (MAR) y la masa presacra.
El defecto óseo del sacro es el componente principal del síndrome que está presente en todos los casos y corresponde a la malformación sacra tipo IV o «sacro en cimitarra» donde se observa presencia de un hemisacro con preservación en la morfología de S1, siendo el «sacro en cimitarra» el hallazgo patognomónico del síndrome de Currarino.
Los exámenes a realizar para el diagnostico de esta enfermedad serian, Rayos X de región lumbosacra PA, pruebas moleculares de diagnostico genético, evaluación radiológica de cada miembro de la familia del paciente afecto con el Síndrome de Currarino, Resonancia magnética nuclear (RMN) de región abdomino lumbosacra, Biopsias rectales, Manometría ano-rectal, Colon por enema, Ultrasonido de abdomen, TAC de Abdomen para la búsqueda de otras anomalías asociadas. (3,16)
La biopsia rectal tiene indicaciones en los pacientes con estreñimiento para el estudio de enfermedad de Hirschsprung o presencia de alguna disganglionosis asociada.
Se han reportado solo dos casos de la presencia de la triada completa del síndrome de Currarino asociada a enfermedad de Hirschsprung en hermanos. (8)
Imágenes:
A continuación mostramos imágenes de una Paciente que acudió a nuestra consulta, localizada en un Centro de Diagnóstico Integral del Estado Bolívar, Venezuela. La paciente de 30 años de edad, femenina, con antecedentes patológicos personales (APP) de Estreñimiento crónico a causa de una Enfermedad de Hirschsprung (malformación anorectal) que fue diagnosticada desde niña, razón por la cual fue sometida a varios intervenciones quirúrgicas a lo largo de su vida a nivel de Colon, antecedentes patológicos familiares (APF) de Ano Imperforado y de haber sido operada de un Teratoma quístico maduro de Ovario derecho (Tumoración Pre-sacra) hace un año.
Además, en nuestra consulta, a través de un Rayos X de colon contrastado, se le diagnosticó por primera vez un Hemisacro o (sacro en cimitarra), algo que paso desapercibido en sus anteriores consultas en otros centros de salud. Presentando por tanto la triada característica del Síndrome de Currarino.
Figura nº 1. Se observa imagen hipodensa (flecha) a nivel de ovario derecho, en TAC de abdomen contrastada realizada a la paciente.
Figura nº 2. Se observa imagen correspondiente a Teratoma quístico de ovario derecho (flecha) y en a nivel de hemiabdomen superior izquierdo, asas del intestino delgado dilatadas por proceso inflamatorio en peritoneo.
Figura nº 3. Se observa sacro con defectos en su formación, conocido como Hemisacro o sacro en Cimitarra.
Figura nº 4. Se observa Vista Lateral de Rayos X de región Lumbosacra, constatándose defecto o anomalía en el sacro.
Figura nº 5. Se observa Rayos X realizado posterior a la intervención quirúrgica, donde se le extirpó el Teratoma quístico de ovario, donde se observa la presencia de un hemisacro con preservación en la morfología de S1.
Tratamiento:
Esta patología requiere para su manejo una conducta de tipo multidisciplinaria, teniendo en cuenta que un diagnostico y tratamiento temprano son esenciales en estos pacientes. El manejo del estreñimiento, que en la mayoría de los casos es intratable, requiere un tratamiento con laxantes en forma permanente asociado con una dieta alta en fibra vegetal. (1, 3,13)
Los distintos protocolos de tratamiento varían entre los grupos que han hecho los informes de los casos revisados, no obstante hay aspectos comunes como son: corregir la MAR si está presente (y según el caso se individualiza la conveniencia de una colostomía previa a la cirugía correctiva), la resección del segmento afectado si se demuestra disganglionosis o enfermedad de Hirschsprung y la resección de los teratomas y las otras neoplasias por el riesgo potencial de malignización, además se debe hacer un manejo correcto de las malformaciones y las complicaciones asociadas. (1)
Se plantea la indicación de resección del meningocele anterior en mujeres jóvenes para prevenir posibles complicaciones obstétricas futuras. (17)
En los pacientes con meningocele anterior asociado, algunos autores proponen la corrección en todos los casos por el riesgo de complicaciones mecánicas. Sin embargo otros especialistas optan por un manejo conservador en los pacientes asintomáticos debido a los riesgos potenciales de daño neurológico, fístula de líquido cefalorraquídeo y neuro-infección asociados con el procedimiento correctivo. (1)
Bibliografía:
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