Diagnostico y Clínica 

Se caracteriza por pancitopenia e hipocelularidad de la médula ósea. No se encuentran células inmaduras en el frotis sanguíneo. Los síntomas son secundarios a la pancitopenia: palidez, tendencia a hemorragias mucocutáneas, infecciones (tardías). El cuadro clínico y evolución depende de la severidad de las citopenias.

Anemia mielodisplásica: trastorno adquirido de las células hematopoyéticas pluripotenciales. Con el tiempo pueden desarrollar leucemia aguda, síndromes mielodisplásicos, hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).

Anemia Aplástica o Aplásica Severa: Granulocitos por debajo de 500 x ml, Plaquetas por debajo de 20.000 x ml, Reticulocitos corregidos bajo 1% (por debajo de 20.000ul).

Biopsia de médula ósea marcadamente hipocelular (< 25%).

Biopsia de médula ósea moderadamente hipocelular (25-30%).

Anemia Aplástica o Aplásica Muy Severa: Granulocitos por debajo de 200 e infección presente.

Examen físico: No se encuentra ni esplenomegalia ni hepatomegalia.

Diagnóstico: biopsia de médula ósea (el mielograma no es concluyente).

Pronostico: sobrevida 30% al año; si es leve, 80% al año.

Clasificación

Idiopática.

Hereditaria: Anemia de Fanconi, Disqueratosis Congénita, Anemia Aplástica Familiar, Preleucemias, Trombocitopenia amegacariocítica, Blackfan-Diamond.

Adquiridas: Radiación, químicos, citotóxicos, benceno, solventes, insecticidas

Idiosincrásicas: cloranfenicol, sales de oro, antiinflamatorios no esteroideos (AINES), anticonvulsivantes, antimetabolitos, antifúngicos, sulfamida, antitiroideos, antineoplásicos.

Virales: virus de Ebstein Barr, Hepatitis G, A, B, C, Parvovirus, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), citomegalovirus (CMV).

Inmunológicas: Hipogamaglobulinemia, Timoma, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Embarazo, lupus eritematoso sistémico (LES)

Anemia mieloptísica: infiltración tumoral (1º o metástasis), granuloma, mielofibrosis, enfermedades por depósitos, osteopetrosis.

Tratamiento   

Terapia de soporte: Transfusiones (plaquetas por debajo de 10.000 y hemoglobina por debajo de 7 + quelante de hierro), Antibióticos, Antivirales. Terapia definitiva: trasplante de médula ósea alogénico, inmunosupresión.

Tratamiento en Anemia Aplástica Severa    

Terapias iniciales recomendadas

- Trasplante de médula ósea alogénico: Hermano compatible, donante relacionado no idéntico (5/6 locus de HLA). Indicación menores de 20 años y granulocitopenia con cifras de granulocitos inferiores a 200.

- Inmunosupresión: Indicación: mayores de 20 años y granulocitopenia con cifras de granulocitos por superiores a 200. ATG (Timoglobulina), ALG (Linfoglobulina) y metilprednisolona, Ciclosporina, Terapia combinada, para suprimir a los linfocitos que producen los anticuerpos autoinmune.

- Terapias alternativas o adyuvantes: Factores de crecimiento hematopoyéticos: G-CSF, GM-CSF, EPO, TPO, IL-3, SCGF / Andrógenos / Trasplante de médula ósea con donante no relacionado     

Clínica de la Pancitopenias:

Trombocitopenia: cifra de plaquetas inferior a 140.000/ul / Leucopenia: leucocitos por debajo de 3.400 /ul  / Anemia Normocítica normocrómica: hematocrito por debajo de 40% y hemoglobina por debajo de 14. 

Bazo (+): secuestro esplénico: hipertensión portal, linfoma, leucemia, tumores, infecciones (endocarditis bacteriana aguda o subaguda, mononucleosis infecciosa, fiebre tifoidea), infiltrativa

Bazo (-): Falla Medular: biopsia de médula ósea hipercelular: infiltrativa, leucemia, mielodisplasia, hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), déficit de B₁₂ o ácido fólico.

Biopsia de médula ósea hipocelular: mielofibrosis, aplasia medular, mielodisplasias hipocelulares.