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221. Una niña de 8 años (caso índice) está diagnosticada clínicamente como afecta de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen con múltiples neurofibromas, manchas café con leche y nódulos de Lisch. Su padre (no diagnosticado de NF1) falleció por accidente de circulación a los 38 años.

La madre presenta a la exploración dos manchas café con leche y acude a la consulta de consejo genético con su nueva pareja donde se plantea un diagnóstico genético pre implantación (DGP). ¿Está indicado en este caso un DGP?

Sí, al tener la madre 2 manchas café con leche es portadora y el diagnóstico genético pre implantación (DGP) está indicado con estos datos.
Está indicado tras detectar la mutación causante en el caso índice y eventualmente en su madre.
No está indicado pues la NF1 responde a mutaciones en el gen neurofibromín (17q11.2), con herencia recesiva.
No, dos manchas café con leche no son diagnósticas y su nueva pareja es muy improbable que sea portador (la NF1 es una enfermedad poco frecuente).
Está indicado con estos datos un diagnóstico genético pre implantación (DGP) consistente en seleccionar embriones in vitro, para implantar en el útero materno aquellos sin la mutación.

222. La precarga cardiaca aumenta cuando se produce:

Una disminución del flujo sanguíneo coronario.
Una disminución de la complianza venosa.
Un aumento de la contractilidad miocárdica.
Una disminución de la postcarga.
Un aumento de la permeabilidad capilar.

223. La reabsorción de sodio en la nefrona distal aumentará cuando se produzca:

Un aumento de la osmolaridad plasmática.
Un aumento del volumen de plasma.
Un incremento de la concentración de sodio en plasma.
Un aumento de la presión arterial media.
Un incremento de la concentración de potasio en plasma.

224. Conociendo la función de las estructuras relacionadas con la percepción del dolor y asumiendo que la estimulación eléctrica puede bloquear la transmisión del dolor, ¿qué estructura no debería ser estimulada eléctricamente para el tratamiento del dolor?

Corteza sensorial primaria.
Núcleos intralaminares del tálamo.
Sustancia gris periacueductal/periventricular.
Columnas dorsales de la médula espinal.
Estimulación eléctrica transcutánea de aferencias primarias de bajo umbral.

225. ¿Que tipo de fibras vegetativas son las que inervan las glándulas sudoríparas y los músculos piloerectores?

Fibras simpáticas adrenérgicas.
Fibras simpáticas colinérgicas.
Fibras parasimpáticas adrenérgicas.
Fibras parasimpáticas colinérgicas.
Las glándulas sudoríparas no poseen inervación, siendo controladas únicamente por factores humorales.

226. La intervención quirúrgica más adecuada para un paciente con megacolon tóxico en el contexto de una colitis ulcerosa es:

Una hemicolectomía izquierda.
Una colectomía total con anastomosis ileorrectal.
Una colectomía total con ileostomía terminal.
Una proctocolectomía total y anastomosis ileoanal con reservorio ileal.
Una ileostomía terminal manteniendo el colon en reposo.

227. La expresión clínica más frecuente de la hipertensión arterial esencial es:

Ninguna.
Cefalea.
Astenia.
Disnea.
Epistaxis.

228. En un paciente en estudio por sospecha de fibrosis pulmonar idiopática ¿cuál de los siguientes síntomas o signos debe hacernos sospechar un diagnóstico alternativo?

Presencia de síntomas sistémicos.
Acropaquias.
Disnea de esfuerzo progresiva.
Crepitantes finos en la auscultación pulmonar.
Edad superior a 50 años.

229. Hombre de 54 años, con antecedentes personales de diabetes mellitus (DM), hipertensión arterial (HTA) e insuficiencia renal crónica leve, que presenta somnolencia y hemiparesia derecha. En la analítica: creatinina de 2.3 mg/dl, hemoglobina (hb) 10.3 g/dl y plaquetas 20.000 mm3, con coagulación normal. En TAC craneal: lesiones isquémicas con necrosis microhemorrágicas.

Posteriormente comienza con deterioro progresivo del nivel de conciencia y aumento de Cr, LDH y bilirrubina no conjugada. Se realiza Coombs directo que es negativo. Esquistocitos en frotis. Ante la sospecha diagnóstica la conducta a seguir es:

Nuevo TAC craneal ante la sospecha de transformación hemorrágica de ictus isquémico.
Iniciar plasmaféresis urgente.
Inicio de tratamiento con glucocorticoides a dosis de 1mg/kg/día.
Buscar causa desencadenante de cuadro de CID.
Sospecha de Mieloma Múltiple: aspirado de médula ósea.

230. Paciente de 40 años, que acude a urgencias por estomatitis aftosa, conjuntivitis, uretritis, balanitis y dolor articular. ¿Cuál de los siguientes diagnósticos es el más probable?

Behçet.
Síndrome de artritis reactiva.
Síndrome de Sweet.
Déficit de vitamina A.
Infección por Gonococo

231. Un lactante de 7 meses acude a urgencias derivado por su pediatra de zona por sospecha de Enfermedad de Kawasaki. Refiere fiebre de hasta 39,5º C de 5 días de evolución que no cede a pesar de tratamiento con amoxicilina pautado hace 72 horas por sospecha de faringoamigdalitis aguda. Durante las últimas 24 horas asocia exantema eritematoso no pruriginoso de evolución cefalo-caudal y durante los últimos días llama la atención a sus padres la tos y una intensa conjuntivitis.

No refieren rinorrea. A la exploración clínica presenta subcrepitantes en ambas bases pulmonares sin taquipnea ni signos de dificultad respiratoria. A la exploración orofaríngea se evidencian manchas blanquecinas en mucosa yugal. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Enfermedad de Kawasaki.
Escarlatina.
Reacción alérgica a la amoxicilina.
Mononucleosis infecciosa.
Sarampión.

232. ¿Cuál sería el diseño más adecuado para evaluar la eficacia de un nuevo tratamiento para detener la progresión de la enfermedad de Alzheimer leve-moderada?

Ensayo clínico aleatorizado, paralelo, doble ciego, controlado con placebo, de 2 años de tratamiento
Ensayo clínico con control histórico de 4 años de tratamiento
Estudio retrospectivo de casos y controles
Estudio observacional de seguimiento prospectivo durante 5 años
Ensayo clínico aleatorizado, abierto, comparado con el tratamiento estándar, de 6 meses de tratamiento

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