Miopatías y Medicina Familiar

Las miopatías son un grupo de trastornos, que involucra debilidad muscular pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular, entre ellos: Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular facioescapulohumeral, Miotonía congénita y Distrofia miotónica. Analizaremos éstas enfermedades por su importante relación con la Medicina Familiar.

Miopatías y Medicina Familiar

Jiménez Cuadra, E., Javier Duque Luque (Centro Salud El Centro, Antequera)

Palabras clave: Miopatías, paciente, medicina.

RESUMEN:

Keywords: myopathies, patient, medicine.

SUMMARY: This is a group of disorders that involve muscle weakness loss of muscle tissue, which get worse over time. Muscular dystrophies are a group of inherited conditions, which means they are transmitted from parents to children. May occur in childhood or adulthood. There are many different types of muscular dystrophy, including: Becker muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, myotonia congenita and myotonic dystrophy. Analyze them for their important diseases related to Family Medicine.

INTRODUCCIÓN:

Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. (1)

Causas:

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
Miotonía congénita
Distrofia miotónica

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: Es una enfermedad muscular de carácter hereditario, naturaleza degenerativa y carácter progresivo.(2)

ETIOLOGÍA: Es una enfermedad recesiva ligada a X. comienza a los 3-5 años de edad. Cursa con debilidad muscular progresiva más intensa en musculatura proximal y cuello. Hay una pseudohipertrofia muscular. Al levantarse del suelo, hacen la maniobra de Gowers, (se ayudan con las manos). Hacia los 12 años necesitan una silla de ruedas. La muerte se produce hacia los 18, por infecciones pulmonares, aspiraciones o dilatación gástrica aguda. Se asocian alteraciones cardiacas y retraso mental leve.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER: Los síntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne., pero (3) suelen ser menos graves y aparecen más tarde, al final de la infancia, o incluso en la etapa adulta y progresan más lentamente. Éste tipo de distrofia es más variable que la anterior. Puede provocar problemas respiratorios, y articulaciones. Pueden llevar una vida más o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas. En ambos tipos de distrofias, puede verse afectado el músculo cardíaco provocando lo que se conoce como cardiomiopatía dilatada. Progresa rápidamente y puede ser mortal. En el momento, no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las 2 distrofias. Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia física, ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los síntomas.

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT:

Es una enfermedad autosómica dominante, por expansión del triplete CTG en el cromosoma 19. Es la más frecuente (4) después de la de Duchenne, y la más frecuente en el adulto.

CLÍNICA: Muy amplia:

– Miotonía: dificultad para relajar el músculo, tras la contracción.

– Distrofia muscular: se inicia en edad adulta, con debilidad y atrofia de músculos de la mano, luego los músculos del cuello. Aparece afectación parcial, disartria, y problemas deglución.

– Distrofia miotónica congénita: Se da en el 25% de las madres afectas, no existe miotonía hasta el 2-3 año. Más grave ya que existe hipotonía con debilidad facial y bulbar, insuficiencia respiratoria y deterioro mental.

TRATAMIENTO: Para la miotonía, la fenitoína. Otros: quinina y procainamida.

DISTROFIA MUSCULAR FACIES ESCAPULOHUMERAL: Primero aparece debilidad facial, luego debilidad de la cintura escapular con dificultad para elevar los brazos, y aleteo escapular.

DISTROFIA DE CINTURAS: Autosómica dominante o recesiva. Afectación familiar de cinturas escapular y pélvica.

MIOPATÍAS CONGÉNITAS:

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología y unos hallazgos morfológicos característicos. Objetivo. Resumir los hallazgos clínicos, patológicos y genéticos de las miopatías más frecuentes en este grupo. Desarrollo. De todo el grupo, la patología más grave es la miopatía miotubular; los niños afectados suelen morir durante el período neonatal a causa de una

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