El encefalocele se produce por un defecto en el cierre del tubo neural, el defecto se encuentra en la falla de la separación temprana de la superficie del ectodermo con el neuroectodermo en el desarrollo embrionario, el que ocasiona defectos en el desarrollo de la bóveda craneana.
El modo en que dos pequeñas células al conformarse en una van dando paso al desarrollo a un nuevo ser es un proceso fascinante, sin embargo en todo aquel esplendor aquel ser se encuentra vulnerable y cualquier descuido puede interrumpir ese milagro de la vida. Por ello se han descrito tanto las anomalías congénitas considerándose que en un promedio de 2 a 3% de los neonatos sufren alguna anomalía estructural importante, y en un porcentaje de 4 a 6 son detectados al llegar a los cinco años.