Se realizó una revisión bibliográfica actualizada en la que se consultaron 67 literaturas con el objetivo de mostrar datos de actualización sobre la enfermedad Esclerosis Tuberosa. Sobre las peculiaridades clínicas, la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas hipocrómicas y segunda en frecuencia de las facomatosis.
Las manchas hipocrómicas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en lactantes y la evidencia de crisis epilépticas y angiofibromas faciales en la infancia tardía, constituyen las formas habituales de presentación de le enfermedad. El diagnóstico precoz permite brindar consejo genético a los padres; y la evaluación periódica de los casos, la identificación temprana de posibles complicaciones.