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Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan

Resumen

Se realiza la presentación clínica de un caso con enfermedad genética llamada Síndrome de Noonan en un preescolar de 4 años de edad perteneciente al círculo infantil Meñique del policlínico Amando García Aspuru del Municipio y Provincia Santiago de Cuba ya que este síndrome es infrecuente, se diagnosticó al nacimiento ya que el neonatólogo sugirió estudio genético por presentar dismorfia facial, microcefalia evidente, cardiopatía congénita apoyándose en un equipo multidisciplinario para el diagnóstico de dicha entidad, ya que estos pacientes presentan secuelas que conllevan al deterioro de la calidad de vida de estos niños.

Síndrome de Noonan

1 Msc. Dra. Miriam Marelis Quintero Dip. 2 Msc Dra. Telma Caballero Sánchez. 3 Msc. Dra. María Victoria González Lora. 4 Dra. Mirtha Lidia Reyes López.

Universidad de Ciencias Médicas. Santiago de Cuba.

1- Msc. Dra. Miriam Marelis Quintero Dip. Msc. en Atención Integral al Niño. Especialista primer grado en Pediatría. Profesor asistente. Policlínico Armando García

2. Msc. Dra Telma Caballero Sánchez. MSc. en Medicina Natural y Tradicional. Especialista primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Policlínico Armando García

3. Msc. Dra. María V González Lora. MSc. en Atención Integral a la Mujer. Especialista en primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Policlínico Armando García

4. Dra. Mirtha Lidia Reyes López. Especialista en primer grado en Medicina General Integral. Profesor Instructor. Policlínico Armando García

Introducción

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas. Aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente (1).

Entre las afecciones más frecuentes se encuentran

  • Cardiopatías (estenosis pulmonar)
  • Anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, pterigium colli)
  • Tórax hendido/excavado (pectus excavatum)
  • Retraso mental en un 25% de los casos
  • Estatura baja
  • Pene pequeño y testículos no descendidos

Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el Síndrome de Turner (1)

Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden causar el síndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma más severa del síndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalías en el gen RAF1 tienden a tener un problema cardíaco particular (miocardiopatía hipertrófica). Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas. (1,2).

El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Es una afección Autonómica dominante lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan probablemente quiere decir que algunos casos no son hereditarios (3,4)

Presentación de caso

Nombre: C. S. H.

Antecedentes natales

Parto: eutócico Peso al nacer: 2640 gramos

Talla 45 cm CC-32cm CT-30 APGAR 9i9 llanto espontáneo

Antecedente natales.

No cianosis no ictero no distress respiratorio caída del cordón a los 7 días

Cuadro Clínico

Síntomas y signos (2,4-6)

Retraso mental moderado

Baja talla: 85 cm.

Dismorfia Facial

Cráneo con estrechamiento bitemporal

Microcefalia

Ojos de base amplia o inclinada hacia abajo. Estrabismo ojo izquierdo

El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) puente nasal ancho y brazos que pueden estar sostenidos en un ángulo inusual

Párpados caídos (ptosis)

Cuello con pliegues y de apariencia corta

Orejas de implantación baja o de forma anormal con rotación de las mismas

Hipoacusia .Retardo en la conducción nerviosa retro coclear a nivel del tallo encefálico

Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)

Extremidades. Mano con clinodactilia del quinto dedo en mano izquierda un solo pliegue, con deformación en el 5to dedo. Brazos que pueden estar sostenidos en un ángulo inusual

Cardiopatía con Estenosis Pulmonar. Latido de la punta paraesternal bajo. En este caso de estenosis pulmonar ligera, se ausculta un chasquido protosistólico eyectivo en segundo y tercer espacio intercostal izquierdo, soplo sistólico de eyección II-IV / VI en foco pulmonar

Pene pequeño

Criptorquidia

Pielo colectasia izquierda. Dilatación riñón izquierdo.

Pies varo bilateral

Exámenes complementarios

Electrocardiograma: El eje eléctrico se encuentra desviado a la derecha, crecimiento ligero ventricular derecho

Radiografía del tórax: Ventrículo derecho ligeramente hipertrófico.