Enfermedad de Fabry
Resumen:
La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada a lcromosoma Xderivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Fue descrita porJohannes Fabryy William Anderson en 1898. Se incluye dentro de la slipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento.
Enfermedad de Fabry
Autor: Jiménez Cuadra, E. (Centro Salud Antequera).
Palabras clave: enfermedad de Fabry, paciente, medicina.
Keywords:Fabry disease, patient, medicine.
SUMMARY: Fabry disease (also known as Fabry disease, de Ruiter-Pompen-Wyers syndrome or diffuse angiokeratoma corporis) is an inherited lysosomal storage disease X-linked derivative mutacionesen the gene encoding α-galactosidase enzyme. It was described by Johannes Fabry yWilliam Anderson in 1898. Included within the lipidosis or lipid storage diseases. It affects more men than women: an estimated 1 in 40,000 males have Fabry disease, while the prevalence in the general population is 1 in 117,000 people. Analyze clinical, etiological and treatment.
INTRODUCCIÓN:
La enfermedad de Fabry (1) es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.
Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad. Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas).
Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL. Alfa-GAL es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 en ciertas células del cuerpo.
La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 (globotriosilceramida) acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias.
Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL, no se puede degradar el GL-3 (globotriosilceramida) en partículas más pequeñas. Consecuentemente, el GL-3 (globotriosilceramida) no puede ser eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3 (globotriosilceramida) acumulado afecta el funcionamiento de las células.
Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 (globotriosilceramida)en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.
Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condición termina siendo más seria. El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.
Una forma para incrementar las probabilidades de un diagnóstico temprano es aprender sobre la enfermedad y entender quién se encuentra a riesgo de desarrollarla. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry es hereditaria, y las personas con familiares afectados por la enfermedad tienen más probabilidades de tener este trastorno que otras personas sin antecedentes familiares. También es resulta de gran utilidad entender los síntomas de la enfermedad de Fabry, al igual que cómo y cuándo pueden presentarse estos síntomas.
PREVALENCIA:
Fue descrita porJohannes Fabryy William Andersonen 1898. Se incluye dentro de laslipidosiso enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas. Analizaremos su clínica, etiología y tratamiento. (2)
ETIOLOGÍA:
La enfermedad de Fabry tiene causas hereditarias: el trastorno metabólico lo desencadena un cambio en la información genética (llamado mutación). Este cambio daña un portador específico hereditario (gen), el gen llamado alfa-galactosidasa. Este defecto genético responsable de la enfermedad de Fabry puede tener diversos efectos:
- Carencia total de la enzima alfa-galactosidasa en el cuerpo.
- Carencia parcial de la enzima; es decir, el organismo la produce en concentraciones bajas.
- La enzima está presente en una forma inactiva.
- La enzima está presente en una forma activa débil.
La alfa-galactosidasa es una enzima esencial para el metabolismo humano, pues es responsable de la descomposición de ciertas sustancias grasas que forman los componentes de la membrana celular. En la enfermedad de Fabry, la actividad de esta enzima es insuficiente o inexistente, por lo que las grasas del cuerpo tienen poca o ninguna descomposición. Como resultado, estas grasas se depositan en diversas células (como las células musculares de los vasos sanguíneos y las células nerviosas) lo que causa los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.
Las causas subyacentes de la enfermedad de Fabry son hereditarias. Los afectados pueden transmitir los genes causantes de esta enfermedad hereditaria a sus hijos. Esta herencia se realiza a través de la llamada herencia del cromosoma X. El material genético humano está formado por 46 filamentos portadores de información genética, los cromosomas. Estos se crean en pares, por lo que cada persona tiene 23 pares de cromosomas,