Enfermedades quisticas renales
Autor: Dr. Carlos Jose Borgatello | Publicado:  7/09/2007 | Imagenes de Nefrologia , Nefrologia | |
Enfermedades quisticas renales.

Dr. Borgatello, Carlos José, Dra. Borgatello, Carolina Mariana

Se trata de un heterogéneo grupo de síndromes clínicos (2), anatomopatológicos, imagenológicos y genéticos que tienen en común la existencia de quistes en ambos riñones y que constituyen cerca del 12 % de los casos de insuficiencia renal terminal.

Las enfermedades renales quísticas pueden presentarse esporádicamente como una anormalidad del desarrollo o pueden ser adquiridas en la vida del adulto, pero la mayoría de las formas son hereditarias.

Entre las formas adquiridas, los quistes simples pueden desarrollarse en los riñones como consecuencia del envejecimiento, diálisis, drogas, hormonas, etc.

Los quistes renales múltiples son a menudo una manifestación secundaria de síndromes proliferativos genéticos.

Las enfermedades renales quísticas hereditarias que son por mutación embrionaria de genes simples, se heredan como rasgos mendelianos, e incluyen la enfermedad renal poliquística autonómica recesiva (PQRAR) y autonómica dominante (PQRAD), nefronoptisis y enfermedad quística medular.

La edad de inicio, la severidad de los síntomas y los grados de progresión al fallo renal Terminal varían ampliamente en este grupo de enfermedades.

Las enfermedades renales quísticas (3) mas frecuentes son:

Displasia renal

   • Displasia renal multiquística
Enfermedad renal poliquística
   • Autosómica recesiva (tipo infantil)
   • Autosómica dominante (tipo adulto)
Quistes renales asociados a síndromes hereditarios
Enfermedad renal quística medular juvenil

   • Nefronoptisis juvenil
Riñón con médula en esponja
Enfermedad renal Quística adquirida
Enfermedades sistémicas asociadas con Quistes renales

Síndrome de Von Hippel-Lindeau
Esclerosis tuberosa
Quistes renales simples

DISPLASIAS RENALES
Son una diferenciación anormal del tejido metanéfrico junto con la desestructuración renal de varios grados. Su diagnóstico es histológico (4) y se caracteriza por la presencia de túbulos primarios, rodeados de anillos fibromusculares en los que se aprecia cartílago. También hay glomérulos primarios y se observan quistes.

Pueden ser unilaterales o bilaterales, segmentarias o difusas, y asociarse o no con malformaciones urológicas. Los riñones son sólidos o quísticos, grandes o pequeños, con forma renal conservada o no. Desde el punto de vista histológico se caracteriza por las anomalías descriptas. Los túbulos colectores tienen un epitelio columnar indiferenciado.

Displasia Obstructiva
La obstrucción urológica causa con frecuencia displasia renal. Se observan quistes de la zona periférica de la corteza renal donde las pirámides están mal diferenciadas. Si la obstrucción es bilateral la displasia también y, si es unilateral solo afecta a ese lado. También hay formas segmentarias. La clínica es la infección y el tratamiento que se aplica es la desobstrucción.

Displasia Multiquística
Es la causa mas común (5) de presencia de una masa abdominal en el recién nacido y también la mas común malformación quística de la infancia. Es una forma de displasia renal caracterizada por la presencia de múltiples quistes de tamaño variado en el riñón (Fig. 1) y la ausencia de un sistema pielocalicial normal. Se asocia con atresia ureteral o ureteropelvica, con alteración de la función renal.

Embriología: el blastema metanéfrico forma los componentes del nefrón desde los glomérulos hasta el túbulo contorneado distal. Los brotes ureterales surgen desde los conductos Wolffianos y forman los componentes distales del nefrón, incluyendo los túbulos colectores, los cálices y la pelvis. El blastema metanéfrico es generalmente aceptado para diferenciarse dentro del parénquima renal bajo la influencia de una ampolla del brote ureteral. 

displasia_multiquistica

Fig. 1 Displasia renal quística unilateral. Esta imagen muestra un riñón quisticamente alterado con múltiples quistes. Se evidencia obstrucción del uréter. El uréter distal está dilatado sugiriendo también una obstrucción.

La Displasia Multiquística (MCDK) resulta de una inducción anormal del blastema metanéfrico por el brote ureteral. Esta inducción anormal podría ser debida a un problema con la formación del ducto metanéfrico, malformación del brote ureteral o degeneración del ducto ureteral en estadio temprano.

El brote ureteral comienza su división ampollar en las primeras 8 a 10 semanas de vida fetal. La MCDK resulta cuando pocas porciones terminales de las pequeñas divisiones aumentan. La estructura final del riñón depende en el tiempo de la injuria del brote ureteral y del defecto de la injuria en la división de la ampolla (Fig. 2).

Etiología: La MCDK usualmente se desarrolla como un problema esporádico. La existencia de condiciones mendelianas y cromosómicas y la exposición a teratogénicos son señaladas como causas. Se lo destacó como parte de un síndrome renal displásico hereditario. La herencia autosómica dominante fue descripta en un niño cuya madre y tía materna tenían agenesia unilateral renal y un primo materno tenía obstrucción de la unión ureteropelvica; también se informó en una madre y sus dos hijos y fue descripta en mellizos. Es una de las malformaciones urinarias que se presenta en chicos nacidos de madres que ingirieron cocaína durante el embarazo.

displasia_multiquistica

Fig. 2. Displasia Multiquística. El corte muestra obstrucción de la unión de la pelvis uretral con dilatación de la pelvis y muchos quistes relacionados con la corteza residual. (Cistyc diseases of the kidney – Brenner et al.)

Evolución: los quistes podrían persistir sin ningún cambio, tener aumento de tamaño o involucionar espontáneamente. En los adultos podrían calcificarse.

Muchos casos de MCDK unilateral tuvieron involución espontánea, con reabsorción del líquido de los quistes.

En algunos casos de MCDK diagnosticada prenatalmente, el seguimiento hasta el nacimiento demostró un aumento inicial del tamaño, seguido por involución.

Muchos casos son diagnosticados por ecografía fetal a las 15 semanas de gestación. Previo a la ecografía, una masa abdominal en el costado de un recién nacido sano fue la presentación mas común de MCDK unilateral. En el diagnóstico prenatal de MCDK, el riñón anormal se palpa en 13-22 % de los pacientes. La masa usualmente es móvil, redondeada, de forma irregular, no dolorosa y que podría transiluminar (Fig. 3).

Usualmente son asintomáticos y pueden ser detectados en la adolescencia. El dolor abdominal o del flanco y el distrés respiratorio no son comunes, porque son por el efecto de la compresión del riñón anormal.

MCDK bilateral se encontró en recién nacidos muerto o fallecido en los primeros días de vida, siendo asociada con oligohidramnios, amnium nodosum, hipoplasia pulmonar y cara de Potter

displasia_renal

Fig. 3. Displasia Renal. Intersticio inmaduro mesenquimatoso. Los quistes de variados tamaños están distribuidos al azar en todo el riñón. Los glomérulos están vistos diseminados en el intersticio. (H&E, 200). (Cistyc diseases of the kidney-Brenner et al.)

Causas: MCDK ha sido reportado en varios síndromes, incluidos los siguientes:
*Síndrome 49, XXXXX: los pacientes con este síndrome se presentan con hipertelorismo, epicanto doblado, microcefalia, cuello corto, clinodactilia del quinto dedo, manos y pies pequeños y retraso mental.
*Síndrome de Beckmith-Wiedemann: se manifiestan con macrosomía, microcefalia, macroglosia, visceromegalia, onfalocele e hipoglucemia.
*Síndrome Branquio-oto-renal: es una condición autosómica dominante; usualmente los pacientes presentan pérdida de la audición, malformación de las orejas incluidos los pozos auriculares, fístulas partidas de las branquias o quistes y agenesia o displasia renal (esta última es más común).
*Síndrome de Joubert: es una condición autosómica recesiva caracterizada por la hipoplasia de la vermis cerebelosa, hipotonía y desarrollo psicomotor dañado y patrón respiratorio anormal.
*Trisomía 18: los pacientes tienen el occipital prominente, micrognatia, baja implantación de las orejas, deformidad en flexión de los dedos, enfermedad cardiaca congénita y retraso mental.
*Asociación de VACTERL: es la combinación de defectos vertebrales (V), atresia del ano (A), defectos cardiovasculares (C), fístula traqueo-esofágica (TE), anomalías renales ® y defecto límbico (L).
*Síndrome de Waardenburg tipo 1: los pacientes tienen anomalía del desarrollo de los párpados, de las cejas y de la raíz de la nariz; defectos de pigmentación del iris y de los pelos y sordera congénita.
*Síndrome de Williams: este síndrome se caracteriza por presentar la cara pequeña y delicada, retraso mental, estenosis supravalvular aórtica e hipercalcemia neonatal.
*Las malformaciones no renales reportadas en pacientes con MCDK son:
º Gastrointestinales
• Atresia duodenal
• Atresia esofágica
• Enfermedad de Hirschsprung
• Ano imperforado
• Hernia inguinal
• Onfalocele
• Fístula traqueoesofágica

º Neurológicas

• Anencefalia
• Agenesia caudal
• Síndrome de regresión caudal
• Sordera congénita
• Hidrocefalia
• Retraso mental
• Microcefalia
• Microftalmia
• Mielomeningocele
• Espina bífida

° Cardiovasculares
• Estenosis aórtica
• Coartación de la aorta
• Ductus arterial evidente
• Estenosis pulmonar
• Tronco arterioso
• Defecto del septum ventricular

º Musculoesqueléticas
• Clinodactilia del quinto dedo
• Luxación congénita de la cadera
• Deformidades en flexión de los dedos
• Sindactilia
• Equinovarus

° Misceláneas
• Útero bipartito
• Paladar hendido
• Epicanto doblado
• Atresia del himen
• Hipertelorismo
• Baja implantación de las orejas
• Macroglosia
• Macrosomía
• Micrognatia
• Defecto de pigmentación del iris y de los cabellos
• Agujero preauricular
• Cuello corto

° Malformaciones urinarias asociadas con MCDK:
• Divertículos de la pared vesical
• Agenesia renal
• Displasia
• Hipoplasia
• Displasia quística de los testículos
• Riñón ectópico
• Displasia fibromuscular
• Riñón en herradura
• Persistencia del uraco
• Anomalías de la vesícula seminal
• Ureterocele
• Reflujo vesicoureteral
• Obstrucción urinaria.

Estudio por imágenes: La ecografía renal es el recomendado para el diagnóstico preliminar; revela al riñón que contiene múltiples quistes de tamaño variado, que están ordenados al azar y separados por parénquima pequeño o no ecogénico. No se identifica la pelvis renal.

El scanning renal con ácido dimercaptosucccínico podría ser necesario si la ecografía no revela la figura clásica de MCDK, porque demuestra ausencia de función renal en los riñones quísticos.

Cuando la ultrasonografía revela un sistema pielocalicial o un quiste central dominante, severa obstrucción urinaria y displasia secundaria a la obstrucción podría ser difícil diferenciarlo; en esos casos es importante en el scanning renal, utilizar Tecnesio 99 con lavado de furosemida.

En casos de severa hidronefrosis, podría ser observado un borde periférico de actividad, seguido por una notable excreción en las imágenes retardadas.

Estas sólo demuestran retención del tecnesio en el sistema pielocalicial con estrechez, aún en el lavado con furosemida.

Con displasia renal secundaria a la obstrucción, los grados de disminución de la función renal son variables.

Frecuencia: la incidencia reportada de MCDK unilateral resultó ser de 1 en 4300 nacidos vivos y la bilateral de 1 en 3600 nacidos vivos. El riñón izquierdo se afectó en 55 % de los casos y el riñón derecho en 45 %. La bilateral ocurre en cerca del 20 % de casos de diagnóstico prenatal de MCDK.

La mortalidad en niños ha sido reportada a los tres meses de edad y la incidencia reveló una relación masculino/femenino de 1,48 a 1.

Displasia Aplásica
Es una falta de desarrollo normal pielocalicial (fig. 4); la organización lobular está alterada. En la multiquística, el riñón es muy grande y está distorsionado por los quistes. En la aplásica es pequeño y sólido. Ambos tipos son afuncionantes, con atresia pieloureteral o ausencia de uréter. Pueden ser unilaterales o bilaterales. El diagnóstico es ecográfico. La clínica es de masa abdominal, con dolor, y raramente, hipertensión arterial. La nefrectomía, hasta hace algunos años considerada el tratamiento de elección, ya no se considera tan necesaria. 

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Fig. 4. Enfermedad quística medular (MCD). El corte está conservado y la medulla aparece un tanto apagada. Los quistes están presentes en la unión de la corteza y la medula y en este ejemplo miden encima de 4 cm. de diámetro (5). (Cistyc diseases of the kidney-Brenner et al.)


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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924